112.247.67.26：以“弹性假黄瘤其皮肤损害临床表现为皮肤表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性。弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)...”为内容创建页面

2014-02-06T05:42:13Z

以“弹性假黄瘤其皮肤损害临床表现为皮肤表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性。弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)...”为内容创建页面

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[[弹性假黄瘤]]其[[皮肤]]损害[[临床表现]]为皮肤[[表皮发生钙化]]或发生[[穿透性皮肤变性]]。弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性[[黄色斑]]瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型[[黄色瘤]]，[[营养不良]]性弹力[[纤维]]病之称。由于[[遗传]]方式不同，可分为[[常染色体]]显性遗传与[[常染色体隐性遗传]]两型，每型又各分两组，临床多见[[染色体]]显性Ⅰ、Ⅱ组和[[常染色体隐性]]Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常[[显性]]遗传[[症状]]较隐性遗传严重。
==穿透性皮肤变性的原因==
本病属于全身弹力[[纤维]]障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：

1.家族[[遗传学]]说根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与[[遗传]]有关。

2.[[内分泌障碍]] [[甲状腺]]或[[胸腺肥大]]、[[卵巢功能障碍]]，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。

3.[[代谢障碍]] 有人对本病进行[[皮肤]][[组织学]]检查发现有弹力纤维形成和[[代谢异常]]。也有人发现病变的皮肤[[胶原]]含量和[[前胶原]][[脯氨酸]][[羟化酶]]活性降低。
==穿透性皮肤变性的诊断==
本病好发于青年女性。主要有[[皮肤]]损害，[[心血管]]损害，[[消化道病变]]，眼部病变，[[神经]]精神病变，[[肾脏]]病变。

1.主要[[临床表现]]

(1)皮肤损害：一般发生在[[青少年期]]，但也可见于出生后不久。[[皮疹]]对称，好发于[[颈部]]两侧、脐周、[[腋窝]]、[[腘]]窝和[[腹股沟]]等部皱褶处，亦可见于[[口腔]]、[[鼻腔]][[黏膜]]，偶可见于[[阴道]]或[[直肠]]黏膜。[[皮肤增厚]]，弹性差，松弛。皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色[[丘疹]]或小结节，多成簇分布或融合成网状。一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈[[橘皮]]样。也有报道[[表皮发生钙化]]或发生[[穿透性皮肤变性]]者。部分病人可有[[皮肤过度伸展]]，但不一定有皮疹。

(2)心血管损害：包括[[周围血管病]]、[[高血压]]、[[冠心病]]和[[内膜纤维化]]与[[钙化]]。当肢体动脉受累时，可出现[[脉搏]]减弱或消失、[[间歇性跛行]]。约1/3病例有心[[绞痛]]发作，但发生[[急性心肌梗死]]和[[猝死]]者较少。[[充血性心力衰竭]]可能与多种因素有关，[[血管病]]变和[[心内膜纤维化]]都可引起[[心衰]]，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。

(3)消化道病变：在小儿期，可反复发生[[消化道出血]]。其原因可为[[消化道]][[溃疡]]或[[食管裂孔疝]]。[[胃镜检查]]可发现消化道黏膜改变与[[皮肤改变]]相似。另外，有的病人可出现[[胃肠扩张与脱肛]]等。

(4)眼部病变：眼底[[视网膜]]血管呈线纹状，为本病的特征性改变。这种改变表现为有较[[血管]]粗的灰白色线纹，于[[视盘]]周围呈不规则的环状或放射状分布。[[视网膜出血]]可引起[[视力障碍]]。随着年龄的增长，可发生[[增生]]性改变、[[色素沉着]]、网状[[黄斑]]、[[脉络膜]][[玻璃样变性]]、视网膜结疤。当[[黄斑部]]受累时，可出现严重[[视力减退]]。[[眼底改变]]多数与皮肤改变、消化道[[反复出血]]同时发生。

(5)神经精神病变：可因[[脑血管病]]变而引起神经精神[[症状]]，出现[[轻度偏瘫]]、智力异常、[[蛛网膜下腔出血]]、[[基底动脉]]供血不全、[[癫痫]]等。

(6)肾脏病变：肾内和肾外[[动脉]]均可发生病变，肾血管受累可导致[[高血压病]]。

本病可与[[甲状腺功能亢进]]、[[糖尿病]]、Paget病合并存在。亦有人认为本病与[[马方综合征]]、艾-荡[[综合征]]有一定关系。

2.根据[[遗传]]方式，可将本病分为4型

(1)[[常染色体]]显性遗传Ⅰ型：表现在[[四肢屈侧出现橘皮样外观]]，伴有高血压、[[心绞痛]]、间歇性跛行等严重[[循环障碍]]及眼部症状。

(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及[[高腭弓]]等。

(3)[[常染色体隐性遗传]]Ⅰ型：特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如[[蓝巩膜]]及高腭弓和全身多个[[关节松弛]]等。女性病例多有[[上消化道出血]]。

(4)常染色体隐性遗传Ⅱ型仅有皮肤伸展性增加，而无皮疹及全身[[内脏]][[合并症]]。
==穿透性皮肤变性的鉴别诊断==
在鉴别诊断方面，需注意与[[硬化萎缩性苔藓]]、[[硬皮病]]、[[皮肤]]弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及[[血管]]等方面表现。

本病好发于青年女性。主要有皮肤损害，[[心血管]]损害，[[消化道病变]]，眼部病变，[[神经]]精神病变，[[肾脏]]病变。

1.主要[[临床表现]]

(1)皮肤损害：一般发生在[[青少年期]]，但也可见于出生后不久。[[皮疹]]对称，好发于[[颈部]]两侧、脐周、[[腋窝]]、[[腘]]窝和[[腹股沟]]等部皱褶处，亦可见于[[口腔]]、[[鼻腔]][[黏膜]]，偶可见于[[阴道]]或[[直肠]]黏膜。[[皮肤增厚]]，弹性差，松弛。皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色[[丘疹]]或小结节，多成簇分布或融合成网状。一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈[[橘皮]]样。也有报道[[表皮发生钙化]]或发生[[穿透性皮肤变性]]者。部分病人可有[[皮肤过度伸展]]，但不一定有皮疹。

(2)心血管损害：包括[[周围血管病]]、[[高血压]]、[[冠心病]]和[[内膜纤维化]]与[[钙化]]。当肢体动脉受累时，可出现[[脉搏]]减弱或消失、[[间歇性跛行]]。约1/3病例有心[[绞痛]]发作，但发生[[急性心肌梗死]]和[[猝死]]者较少。[[充血性心力衰竭]]可能与多种因素有关，[[血管病]]变和[[心内膜纤维化]]都可引起[[心衰]]，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。

(3)消化道病变：在小儿期，可反复发生[[消化道出血]]。其原因可为[[消化道]][[溃疡]]或[[食管裂孔疝]]。[[胃镜检查]]可发现消化道黏膜改变与[[皮肤改变]]相似。另外，有的病人可出现[[胃肠扩张与脱肛]]等。

(4)眼部病变：眼底[[视网膜]]血管呈线纹状，为本病的特征性改变。这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹，于[[视盘]]周围呈不规则的环状或放射状分布。[[视网膜出血]]可引起[[视力障碍]]。随着年龄的增长，可发生[[增生]]性改变、[[色素沉着]]、网状[[黄斑]]、[[脉络膜]][[玻璃样变性]]、视网膜结疤。当[[黄斑部]]受累时，可出现严重[[视力减退]]。[[眼底改变]]多数与皮肤改变、消化道[[反复出血]]同时发生。

(5)神经精神病变：可因[[脑血管病]]变而引起神经精神[[症状]]，出现[[轻度偏瘫]]、智力异常、[[蛛网膜下腔出血]]、[[基底动脉]]供血不全、[[癫痫]]等。

(6)肾脏病变：肾内和肾外[[动脉]]均可发生病变，肾血管受累可导致[[高血压病]]。

本病可与[[甲状腺功能亢进]]、[[糖尿病]]、Paget病合并存在。亦有人认为本病与[[马方综合征]]、艾-荡[[综合征]]有一定关系。

2.根据[[遗传]]方式，可将本病分为4型

(1)[[常染色体]]显性遗传Ⅰ型：表现在[[四肢屈侧出现橘皮样外观]]，伴有高血压、[[心绞痛]]、间歇性跛行等严重[[循环障碍]]及眼部症状。

(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及[[高腭弓]]等。

(3)[[常染色体隐性遗传]]Ⅰ型：特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如[[蓝巩膜]]及高腭弓和全身多个[[关节松弛]]等。女性病例多有[[上消化道出血]]。

(4)常染色体隐性遗传Ⅱ型仅有皮肤伸展性增加，而无皮疹及全身[[内脏]][[合并症]]。
==穿透性皮肤变性的治疗和预防方法==
(1)婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是：①[[遗传病]]方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无[[先天畸形]]，遗传病史和[[近亲婚配]]史。必要时应进行家系调查、[[血型]]检查、[[染色体检查]]或[[基因诊断]]，以检出[[携带者]];②全面的[[体格检查]]，主要是对[[急性传染病]]，[[结核病]]，或严重的心、肝、肾[[疾病]]，泌尿道[[慢性炎症]]等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重[[贫血]]、[[糖尿病]]等可对[[胎儿]]造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚;③对男女[[生殖器]]官的检查，检出性器官[[畸形]]，[[两性畸形]]等疾患，以便极早采取措施。

(2)[[遗传咨询]]：遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生从[[遗传学]]上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关[[遗传性疾病]]的病因、[[遗传]]方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率，降低有害[[基因]]的频率，及减少传递机会。
==参看==
*[[皮肤病]]
*[[弹性假黄瘤]]
*[[皮肤症状]]
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[[分类:皮肤症状]]

穿透性皮肤变性 - 版本历史

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