https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E8%8A%82%E8%8B%B7%E8%84%82%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87 2026-04-23T03:22:50Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E8%8A%82%E8%8B%B7%E8%84%82%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87&diff=200079&oldid=prev 2014-02-06T11:20:06Z

<p>以“遗传<a href="/index.php?title=%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%BC%BA%E9%99%B7&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="基因缺陷（页面不存在）">基因缺陷</a>病人体内3种酸性β-<a href="/%E5%8D%8A%E4%B9%B3%E7%B3%96" title="半乳糖">半乳糖</a>酶<a href="/%E5%90%8C%E5%B7%A5%E9%85%B6" title="同工酶">同工酶</a>AB和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因 (二)发病机制 组...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>遗传[[基因缺陷]]病人体内3种酸性β-[[半乳糖]]酶[[同工酶]]AB和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[组织化学]]和生物化学研究证明CM1[[神经节苷脂贮积症]]是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶AB和C在身体各组织中明显缺乏而引起可分为ⅠⅡⅢⅣ型其发病机制和[[病理]]变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主Ⅰ型患儿β-[[半乳糖苷酶]]显著缺乏该[[酶活性]]降低时CM1[[神经节苷脂]]即沉积于体内各器官中特别是脑灰质内此外该酶还参与某些[[酸性黏多糖]]的降解故也可有部分降解的酸性黏多糖沉积于组织细胞内其中以[[肝细胞]]内最明显体内沉积的神经节苷脂可能来自各种[[细胞]]的[[细胞膜]]因为该种结构中有大量神经节苷脂存在Ⅱ型CM1神经节苷脂贮积症虽然也是β-[[半乳糖苷酶缺乏]]但其pH活性曲线和同工酶类型与Ⅰ型有所不同<br /> <br /> 病理：在[[显微镜]]下Ⅰ型的病理改变是所有器官的组织细胞都有气球样空泡以[[网状内皮系统]]细胞和[[神经元]]内最明显[[细胞质]][[包涵体]]组织化学[[染色]]显示[[溶酶体]]内有[[糖脂]]沉积神经元内沉积的物质为强嗜苏丹性及PAS弱阳性而胶质细胞和[[内脏]]细胞的组织化学染色主要显示为多糖的特征在肝实质[[细胞库]]普弗细胞[[肾小球]]细胞[[肾小管]][[上皮细胞]]组织细胞造血组织的[[网织红细胞]][[心肌细胞]]上皮细胞肺和肠道的[[结缔组织]]细胞内都可见有大的溶酶体用电子显微镜检查有膜的空泡内含有细小的无定形轻度亲水性物质偶尔含有成层的膜性结构<br /> <br /> 在脑[[小脑]][[脑干]][[脊髓]]及[[自主神经节]]细胞内神经元在显微镜下呈气球样这是由于大量具有膜性结构的溶酶体所造成的此外脑组织内尚有胶质反应和[[脱髓鞘]]性改变同样在周围[[血液]]中的[[单核细胞]]培养的[[皮肤]][[成纤维细胞]]在显微镜下可有细胞质包涵体该种包涵体[[甲苯]]丁蓝染色呈异染色在[[电子显微镜]]下这两种细胞显示溶酶体增大其内含有透明的颗粒物质<br /> <br /> [[生化]]分析神经元包涵体内沉积的物质主要由CM1神经节苷脂及单涎酸[[衍生物]][[胆固醇]]少量[[磷脂]]和[[葡萄糖]][[神经鞘]]磷脂所组成[[内脏器官]]包涵体沉积物主要由[[糖蛋白]]和单涎酸黏[[多糖]]及少量CM1神经节苷脂所组成<br /> <br /> Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似但程度较轻内脏器官可以无CM1[[神经节苷脂沉积]]而有黏多糖沉积尿中也可排出过多的黏多糖脑内神经元沉积物CM1[[脑苷脂]]也较Ⅰ型低　　<br /> ==[[病症]][[体征]]==<br /> 1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症亦称[[婴儿]]型其特点是：<br /> <br /> (1)严重的脑变性多于2岁内死亡<br /> <br /> (2)神经元肝脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中[[神经节]][[糖苷]]贮积<br /> <br /> (3)表现有Hurler病的[[骨骼畸形]]<br /> <br /> 本病起病早通常在出生时就可出现精神和[[运动障碍]][[症状]]患儿外貌严重异常呈Hurler[[综合征]]样粗笨面容前额突出鼻梁扁平眼间距增宽[[齿龈]]肥厚伸舌短颈和[[多毛症]]多数病例无角膜浑浊但所有病人均有[[腰椎]]改变和眼底黄斑部有[[樱桃]][[红斑]]点还有[[肝脾肿大]]及多发性骨发育不良[[畸形]][[皮肤增厚]]有时可出现[[毛细血管扩张]][[新生儿期]]呈蛙形体态智力发育低下至6～7个月时反应迟钝不能随物注视甚至对外界无任何反应肌张力减低[[自主运动]]少[[腱反射]]活跃[[抽风]]发作是其突出症状而且出现较早用[[解痉]]药物治疗无效抽风反复[[呼吸道感染]]和[[阵发性心动过速]]是病儿于2岁前死亡的主要原因<br /> <br /> 2.Ⅱ型亦称少年型起病较晚新生儿期大致正常在1岁时即出现精神运动障碍和[[神经系统]]症状如[[共济失调]][[步态]]不稳运动不协调抽风[[语言障碍]]表情淡漠眼神呆滞及腱反射亢进等并可随着病情的发展而逐渐恶化Ⅱ型除起病较晚外尚有病程较长存活年龄较大临床上无骨骼异常无Hurler综合征样面容无肝脾肿大眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征[[视力]]和[[听觉]]通常不受损害多在3～5岁夭折常死于反复抽风及呼吸道感染<br /> <br /> 3.Ⅲ型亦称成人型Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型本型发病较晚年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状20岁后出现进行性[[智力低下]]口齿不清小脑功能失调及[[视力减退]]轻微的[[脊柱]]改变无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点部分患者可有弥漫性血管角质瘤全身肌张力减低当病人躺下来或坐着松弛时肌张力[[异常姿势]]和肌张力异常运动并不消失[[磁共振]]显示[[豆状核]]有双侧对称性的高密度病变<br /> <br /> 根据临床症状病理特点和[[实验室检查]]即可获得诊断　　<br /> ==检查化验==<br /> Ⅰ型病人周围血液中[[淋巴细胞]]单核细胞培养的皮肤成纤维细胞均可见有细胞内空泡但Ⅱ型病人的阳性率低Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析可见CMl神经节苷脂及[[硫酸角质素]]沉积<br /> <br /> Ⅰ型最早的X线表现为长[[管状骨]][[肋骨]][[骨膜]]新骨形成继之出现椎体发育不良并呈鸟嘴状胸[[腰部]][[脊柱侧弯]]肋骨在椎体端变细其余部分呈船桨状还可有“乙”状形[[蝶鞍]][[髂骨翼]]向外张开[[掌骨]]畸形爪状[[手关节]]僵直[[肘关节]]和[[膝关节]][[屈曲挛缩]]等骨骼畸形在新生儿期不明显到5～6个月时才较显著Ⅱ型病人大多数无骨骼异常即使出现[[骨骼]]异常症状也较轻　　<br /> ==预防保健==<br /> 1.开展婚姻和生育指导努力降低人群中[[遗传病]]发生率提高人口素质<br /> <br /> 2.采取有效的预防措施避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生通常采取的措施包括：婚前检查[[遗传咨询]][[产前检查]]和遗传病的早期治疗　　<br /> ==治疗用药==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 无特效[[疗法]]主要以对症治疗为主<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> Ⅰ型预后较差严重的脑变性多数在2岁以前死亡Ⅱ型预后较差多在3～5岁夭折常死于反复抽风及呼吸道感染Ⅲ型预后较前者都好可活到40～50岁<br /> <br /> [[分类:疾病]]</div>

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