https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85 2026-04-22T23:44:53Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85&diff=83409&oldid=prev 2014-01-26T12:10:07Z

<p>以“<a href="/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F" title="神经系统">神经系统</a>遗传性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>是由于<a href="/%E7%94%9F%E6%AE%96%E7%BB%86%E8%83%9E" title="生殖细胞">生殖细胞</a>或<a href="/%E5%8F%97%E7%B2%BE%E5%8D%B5" title="受精卵">受精卵</a><a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0" title="遗传">遗传</a>物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[神经系统]]遗传性[[疾病]]是由于[[生殖细胞]]或[[受精卵]][[遗传]]物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要[[临床表现]]的疾病。它与[[胎儿]]在母体内受到[[风疹病毒]][[感染]]引起的[[先天性心脏病]]不同，也与由某种相同的环境因子引起的[[家族性疾病]]如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。<br /> <br /> 神经系统遗传性疾病是以神经系统[[症状]]为主要表现的[[遗传病]]，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括[[常染色体]]显性遗传,隐性遗传、X-[[连锁隐性]]遗传、[[显性]]遗传等;②[[多基因遗传]];③[[线粒体病]]，由[[线粒体]][[DNA]][[突变]]所致;④[[染色体病]]，如[[染色体]]数目或结构异常。<br /> ==神经系统遗传病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[神经系统遗传病]]病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少[[疾病]]的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来[[分子遗传学]]迅速发展和[[人类基因组计划]]完成，弄清了人类3×109个[[核酸]]排列顺序，随着神经系统遗传病的[[基因定位]]、[[克隆]]、[[基因产物]]及[[基因诊断]]和治疗等方面的突破，必将推动[[神经遗传学]]的发展。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[遗传]]方式有4种：①单基因遗传，包括[[常染色体]]显性遗传、隐性遗传，X-[[连锁隐性]]遗传、[[显性]]遗传等;②[[多基因遗传]];③[[线粒体病]]，由[[线粒体]][[DNA]][[突变]]所致;④[[染色体病]]，[[染色体]]数目或结构异常。<br /> ==神经系统遗传病的症状==<br /> 1.[[神经系统遗传病]]依据[[遗传]]方式，也可分为四大类<br /> <br /> (1)[[单基因遗传病]]：是单个[[基因]]发生[[碱基]]替代、插入、缺失、重复或动态[[突变]]引起的[[疾病]]，遗传方式包括[[常染色体]]显性、[[常染色体隐性]]、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型[[肌营养不良]]、遗传性[[脊髓]]小脑性[[共济失调]]、[[腓骨肌萎缩症]]和[[肝豆状核变性]]等，其中许多疾病是已知的[[生化]]异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1[[染色体]]的[[ATP]]7B[[基因突变]]所致，后者编码铜转运ATP酶的β[[多肽]]，导致铜[[代谢]]性障碍;[[植烷酸]]贮[[积病]](Refsum病)是植烷酸-CoA-[[羟化酶]]基因突变所致。<br /> <br /> (2)[[多基因遗传病]]：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，[[癫痫]]、[[偏头痛]]和[[脑动脉硬化症]]等是常见的[[神经系统]]多基因遗传病。<br /> <br /> (3)[[线粒体遗传]]病：由[[线粒体]][[DNA]]突变所致，为[[母系遗传]]，包括[[线粒体肌病]]、[[线粒体脑肌病]]、线粒体[[脑病]]等。Holt(1988)首次发现[[线粒体病]]患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统[[孟德尔遗传]]的线粒体遗传新概念。<br /> <br /> (4)[[染色体病]]：由染色体数目或结构异常所致，如[[唐氏综合征]]患者[[体细胞]]中多了一个号染色体。<br /> <br /> 2.神经系统遗传病的共同性和特征性[[症状]]<br /> <br /> (1)共同性症状和[[体征]]：包括智能发育不全、[[痴呆]]、行为异常、[[语言障碍]]、痫性发作、[[眼球震颤]]、[[不自主运动]]、共济失调、行动笨拙、[[瘫痪]]、肌张力增高、[[肌萎缩]]和[[感觉异常]]，以及面容异常、[[五官]][[畸形]]、[[脊柱裂]]、[[弓形足]]、指趾畸形、[[皮肤]][[毛发异常]]和[[肝脾肿大]]等。<br /> <br /> (2)特征性症状和体征：如肝豆核[[变性]]的K-F环，黑矇性痴呆的[[眼底樱桃红斑]]，共济失调[[毛细血管扩张症]]的结合膜[[毛细血管扩张]]，[[结节性硬化症]]的[[面部血管纤维瘤]]等。<br /> <br /> 3.神经系统遗传病的主要[[临床表现]]<br /> <br /> (1)[[智能减退]]：亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以分为[[白痴]]、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商(IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。<br /> <br /> (2)行为异常：是神经系统常见的[[遗传病]]症状之一，常与智能减退伴存。表现为兴奋、[[易激惹]]、[[烦躁]]、[[人格改变]]等，少数病人可有冲动行为而被误诊为[[精神病]]。<br /> <br /> (3)[[言语障碍]]：[[神经]]遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致[[失语]]，或由[[发音器]]官的协调不能所引起的[[构音障碍]]所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢[[无力]]，发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：①[[痉挛]]性[[发音困难]]，如[[痉挛性截瘫]]和[[脑瘫]]病者后爆破性构音障碍，如[[小脑性共济失调]]性语言。②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于[[锥体外系疾病]]的[[扭转痉挛]]、[[肌阵挛]]、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性[[发音障碍]]。<br /> <br /> (4)不自主运动：是累及[[锥体外系统]]的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤;张力降低、动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等;以及节律性[[肌肉]]收缩的肌阵挛，如[[肌阵挛性癫痫]]，[[橄榄]]-[[脑桥]]-[[小脑变性]]等。<br /> <br /> (5)[[抽搐]]：是遗传性[[神经系统疾病]]中常见症状之一。抽搐类型可为局灶性、全身性，大发作或小发作。常与智能减退并存。如[[结节]][[硬化]]、[[苯丙酮尿症]]等。<br /> <br /> (6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型[[肌营养不良症]]、[[强直性肌营养不良]]症、黏多糖沉积病的特殊面容;[[神经纤维瘤病]]的[[颅骨缺损]]，[[遗传性共济失调]]的[[眼外肌麻痹]]，肝豆状核变性的[[角膜]]K-F环，[[遗传性小脑性共济失调]]的眼球震颤;以及[[白内障]]、[[晶状体移位]]、[[颅骨]]狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛[[步态]]等，均有一定的诊断价值。<br /> <br /> 神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状、体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对依据，只要有遗传病的典型临床症状、体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断。做详细的[[神经系统检查]]做出神经系统受累的定位诊断，同时注意体态检查，有助于[[遗传性疾病]]的诊断。[[遗传学]]特殊诊断方法，如[[系谱]]分析、[[染色体检查]]、DNA和[[基因产物]]分析等可为诊断提供重要的证据，成为确诊的关键。<br /> <br /> [[临床诊断]]步骤是：<br /> <br /> 1.搜集临床资料 包括发病年龄、性别、独特的症状和体征，如K-F环、眼底樱桃红斑和皮肤[[牛奶咖啡斑]](神经纤维瘤病)等。<br /> <br /> 2.系谱分析 判定是否为遗传病，并区分为单基因、[[多基因]]和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。<br /> <br /> 3.常规辅助检查 包括生化、电生理、[[影像学]]和[[病理]]等，对诊断及鉴别诊断颇有意义，某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值，如假肥大型肌营养不良的[[血清]][[肌酸激酶]]增高，肝豆状核变性[[血清铜]]和铜蓝[[蛋白]](CP)水平降低、尿铜[[排泄]]增加，遗传性肌阵挛性癫痫的[[脑电图]]和[[肌电图]]特征，结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调及[[橄榄脑桥小脑萎缩]]的[[头部]][[MRI]]检查，腓骨肌萎缩症的神经活检等。<br /> <br /> 4.遗传物质和基因产物检测 包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在[[基因表达]]水平上确诊和预测疾病。常用的检测方法有：<br /> <br /> (1)染色体检查：检查[[染色体数目异常]]和[[结构畸变]]，如染色体多于或少于23对，[[染色体断裂]]后导致缺失、倒位、重复和[[易位]]等畸变。主要检查唐氏综合征患儿和双亲、[[精神发育迟滞]]伴体态异常患者、多次[[流产]]的妇女及其丈夫，曾生过[[先天畸形]]病儿的双亲等。<br /> <br /> (2)[[基因诊断]]：主要用于单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良、家族性[[肌萎缩侧索硬化症]]等基因突变和[[连锁分析]]，主要采用Southern杂交法、[[聚合酶链反应]](PCR)法和限制性酶切片段长度[[多态性]]分析(RFLP)等，可直接检出DNA缺失、重复和[[点突变]]，以及是否带致病基因。被诊断对象包括有症状患者、症状前患者、隐性遗传病基因[[携带者]]和高危[[胎儿]]([[产前诊断]])等。<br /> <br /> (3)基因产物检测：主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析，如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检，用[[免疫]]法测定[[肌细胞]]膜的[[抗肌萎缩蛋白]](dystrophin)含量，因[[基因缺陷]]是通过异常蛋白产物致病，不依赖基因诊断也可确诊。<br /> ==神经系统遗传病的诊断==<br /> <br /> ===神经系统遗传病的检查化验===<br /> 1.[[染色体检查]] 常规的染色体检查包括[[染色体]]数目、形状，观察染色体有否[[单倍体]]、[[三倍体]]出现，染色体有否畸变、[[易位]]、倒错等情况。<br /> <br /> 有下列情况者应作染色体检查：①有先天[[畸形]]的家庭成员;②有多次[[流产]]病史的妇女及其丈夫;③有[[唐氏综合征]]的儿童、兄妹及父母;④有明显[[智能减退]]和体态异常的[[神经系统疾患]]病者。<br /> <br /> 2.[[生化]]酶检测 许多遗传性[[代谢]]病的诊断依赖于[[血清]]、[[皮肤]][[成纤维细胞]]、[[白细胞]]中某些特殊酶的缺乏予以诊断。<br /> <br /> 3.[[细胞学]]检查 某些[[遗传病]]，如Gaucher病的肝、脾或[[骨髓]]中发现Gaucher[[细胞]]。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。<br /> <br /> 4.[[重组]][[核酸]]技术 从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体[[标本]]中分离出[[信使RNA]](mRNA)，通过[[反转录酶]]将[[遗传信息]]转给[[DNA]]，即互补DNA(cDNA)上形成DNA[[探针]]。然后，应用[[核素]]标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为[[神经系统遗传病]]的诊断开辟了新途径。<br /> <br /> 5.[[产前诊断]] 利用妊妇[[羊水细胞]]或[[绒毛]]细胞作染色体检查可以确定性别。若X性连链隐性[[遗传]]者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导。亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化[[酶活性]]或DNA探针检测。如Duchenne[[肌营养不良症]]几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病。因此需作[[CPK]](肌酸磷酸激酶)及PK([[磷酸]][[激酶]])测定。若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。<br /> <br /> 电生理、[[影像学]][[X线]]、[[CT]]、[[MRI]]检查和[[病理]]检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。<br /> ===神经系统遗传病的鉴别诊断===<br /> 1.判定是否为[[遗传病]]，并区分为单基因、[[多基因]]和[[线粒体遗传]]病。<br /> <br /> 2.[[遗传]]物质和[[基因产物]]检测。<br /> ==神经系统遗传病的并发症==<br /> 随病情发展，出现的[[症状]][[体征]]可以是某种[[神经系统遗传病]]表现，也可以看作该病[[并发症]]。<br /> ==神经系统遗传病的预防和治疗方法==<br /> 由于[[神经系统遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。<br /> ===神经系统遗传病的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 随着医学的发展，能够医治的[[遗传病]]逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使[[症状]]减轻或缓解，如[[肝豆状核变性]]患者用铜的[[螯合剂]][[青霉胺]]治疗促进体内铜排除，[[苯丙酮尿症]]患儿用低苯丙氨奶粉和[[苯丙氨酸]]降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食[[疗法]]、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、[[康复]]和手术矫正等有一定的疗效。<br /> <br /> [[基因治疗]](gene therapy)是应用[[基因工程]]技术替换、增补或校正缺陷[[基因]]，达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用[[病毒载体]]把正常基因携带到[[靶细胞]]中，并产生有生理意义的表达。随着[[人类基因组计划]]完成、[[分子遗传学]]发展和[[神经系统遗传病]]的病因和发病机制阐明，预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。<br /> ==参看==<br /> *[[神经内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;神经系统遗传病,神经系统遗传病症状_什么是神经系统遗传病_神经系统遗传病的治疗方法_神经系统遗传病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;神经系统遗传病,神经系统遗传病治疗方法,神经系统遗传病的原因,神经系统遗传病吃什么好,神经系统遗传病症状,神经系统遗传病诊断&quot; metad=&quot;医学百科神经系统遗传病条目介绍什么是神经系统遗传病，神经系统遗传病有什么症状，神经系统遗传病吃什么好，如何治疗神经系统遗传病等。神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或...&quot; /&gt;<br /> [[分类:神经内科疾病]]</div>

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