112.247.67.26：以“'''神经系统变性性疾病'''(degenerative diseases of nervous system)，一组原因不明的神经系统疾病，可累及神经系统各部分。简...”为内容创建页面

2014-02-05T16:51:26Z

以“'''神经系统变性性疾病'''(degenerative diseases of nervous system)，一组原因不明的神经系统疾病，可累及神经系统各部分。简...”为内容创建页面

新页面

'''神经系统变性性疾病'''(degenerative diseases of nervous system)，一组原因不明的[[神经系统疾病]]，可累及[[神经系统]]各部分。简称'''神经系统变性病'''。[[病理]]上主要表现为逐渐的，通常是对称性和不断进行的[[神经元]]损害。有很多与[[遗传因素]]有关，呈家族性，所以也常称为遗传性变性病。但也有散发者。W.高尔斯在1902年提出这组疾病的病因为“生活力缺失”。当前研究表明神经系统变性病是受侵犯部分的某种[[代谢障碍]]所致。一些[[神经系统代谢性疾病]]的临床症状，[[体征]]的两侧性、对称性分布和逐渐进行的病程与神经系统变性病极为相似。可以预料到，某些神经系统变性病最终将归属神经系统代谢性疾病的范畴。有些神经系统变性病可能是非典型[[病毒感染]]的结果，如过去认为是一种神经系统变性病的克罗伊茨费尔德—雅各布二氏病（亦称[[亚急性]]海绵样[[脑病]]，见于中年，[[锥体系]]及[[锥体外系]]部分变性伴[[进行性痴呆]]，见[[慢感染]]），就是一个明证。

==一般特征==

本组疾病的特征是隐袭起病和长达多年的逐渐进行的病程。由于这组疾病的最早期改变比较轻微，患者常不能准确地说出发病时间。但与其他逐渐发展的疾病一样，病人或其家属也可能陈述疾病是突然发生的或病人是突然病倒。至于[[外伤]]或其他[[应激反应]]能否引起或加重变性病的问题，尚无确切答案，但似乎这种可能性不存在。神经系统变性病本质上与[[外因]]无关而系自发的。

家族史对诊断非常重要，但初次接触病人时常不能满意地得到。原因之一是病人或其亲属不愿透露家族中有人曾患过神经系统疾病。另一原因是未能认识到这种疾病的遗传性，尤其是当家族中其他成员所患的这种疾病（如[[遗传性共济失调]]）为极轻型时，病人及其家属未能察觉。但有家族性的疾病不总是遗传性的，因为一个家庭中也可能有不止一人接触同一种传染物或毒物。

神经系统变性病的另一重要特征是不断进行的病程。病程的发展，一般不受治疗的影响，所以虽然周密的治疗，常能缓解一些症状，但不能抑制病情的进展。在治疗无效时，医生的同情心也许是最大的帮助。

这组疾病所引起的病理改变为两侧性对称性分布，此点即可将这组疾病与许多其他神经系统疾病相区分。但这组疾病的最初阶段，一侧或一肢受累较重者并非罕见，最后才表现出[[两侧对称]]性。

神经系统变性病还有一个显著特征，即选择性地侵犯在[[解剖]]上或[[生理]]上相关的神经元系统。如[[肌萎缩侧索硬化]]的病变几乎完全限于[[大脑皮质]]和[[脊髓]]的[[运动神经元]]；某些类型的进行性[[共济失调]]，其病变仅侵犯[[小脑]]的普尔基涅氏[[细胞]]；弗里德赖希氏共济失调的病变主要在脊髓的[[薄束]]、[[楔束]]、[[皮质脊髓束]]和脊髓小脑束。但神经元系统的选择性侵犯并非变性病所专有，有些原因明确的疾病对神经系统也有类似的选择性作用。如[[白喉毒素]]选择性地侵犯[[周围神经]]的[[髓鞘]]、[[磷酸]]三邻[[甲酚]]酯仅侵犯脊髓的皮质脊髓束和周围神经。再一例证是小脑的普尔基涅氏细胞在[[体温]]过高时特别易于受损。相反，也有些变性病是以弥漫性和非选择性的病理变化为特征的。

变性病的神经系统典型病变，是[[神经细胞]]的[[胞体]]或其延伸部分（即[[神经纤维]]）的慢性[[退化]]，并不伴有任何显著的组织反应或细胞反应。因此，[[脑脊髓]]液几乎没有变化，至多不过[[蛋白质]]含量增加，而压力、[[细胞计数]]和其他成分均无异常。此外，由于这组疾病总是导致组织消失，而不是像[[肿瘤]]和[[炎症]]那样的新组织形成，所以[[脑室]]系统或[[蛛网膜下腔]]的 [[X射线检查]]或者未发现异常或者发现这些腔隙扩大、[[脑萎缩]]、[[皮质]]沟变宽等。上述[[实验室检查]]的阴性所见，有助于变性病与另一大类神经系统进行性疾病──肿瘤或[[感染]]──相鉴别。诊断时尚应除外感染、外伤、肿瘤、[[中毒]]、[[血管病]]等所继发的[[神经]]变性。

==分类==

因为本组疾病不可能进行[[病因学]]分类，所以主要根据病理解剖特征，在某种程度上也依据[[临床表现]]分为各种[[综合征]]。这些综合征中许多以杰出的[[神经病学]]家或[[神经病]]理学家的姓氏命名。下面分组介绍。

===第一组===

无明显神经系统体征的进行性痴呆综合征，又分两类。①弥漫性脑萎缩，如阿尔茨海默氏病（见[[老年性精神障碍]]）等。②局限性脑萎缩，皮克氏病，脑萎缩发生于[[额叶]]和[[颞叶]]（见老年性精神障碍）。

===第二组===

伴有神经系统体征的进行性痴呆综合征，主要见于成年人的有：①亨廷顿氏[[舞蹈病]]（见舞蹈病）②[[大脑]][[小脑变性]]。

见于儿童及成年人的有：①[[脑白质营养不良]]，一组[[髓鞘形成]]障碍的疾病，包括脑[[脂质]]沉[[积病]]（如GM<sub>1</sub>[[神经节苷脂贮积病]]、GM<sub>2</sub>神经节苷脂贮积病、法伯氏病、法布里氏病、硫[[脑苷脂]]质贮积病、[[半乳糖]][[脂酰鞘氨]]酸[[脂质贮积病]]、沃尔曼氏病、[[植烷酸]]贮积病）、嗜苏丹脂性[[白质]][[营养不良]](如科克因氏综合征、[[性连锁遗传]]性希尔德氏病)、脑白质海绵样变性(卡纳万氏病，[[婴儿期]]发病、肌张力先低下后增高，[[抽搐]]、[[视神经萎缩]])。②家族性[[肌阵挛]]性[[癫病]]（进行性痴呆、[[肌阵挛性癫痫]]、[[癫痫大发作]]、共济失调、[[发音困难]]、皮质性[[黑蒙]]）。③[[肝豆状核变性]]（[[威尔逊氏病]]）。

===第三组===

主要表现为渐进发展的姿势异常或[[不自主运动]]的综合征，病理变化为基底节变性。包括：

①[[帕金森氏病]]（[[震颤麻痹]]），表现震颤、肌张力增强、随意运动减少而缓慢。

②变形性肌张力不全（锥体外系[[遗传性疾病]]，肢体及[[躯干肌]]肉有不自主扭曲动作）。

③哈勒福尔登—斯帕特二氏病([[苍白球]]黑质变性，苍白球和[[黑质]]有含铁[[色素沉着]]，表现为从[[下肢]]开始的进行性[[强直]]，手足徐动、[[言语障碍]]、智力及情感衰退)。

④家族性震颤（米诺尔氏病，表现[[上肢]]有节律的震颤，预后好）。

⑤[[痉挛性斜颈]]（[[锥体外系疾病]]，[[颈肌]]阵发性不自主收缩，头颈向一侧强直性扭转或[[痉挛]]性倾斜）。

===第四组===

主要表现为缓慢发展的共济失调的综合征，病变主要在小脑和脊髓。

①家族性小脑变性（[[精神发育迟滞]]、[[小脑性共济失调]]）。

②[[脊髓小脑变性]]（弗里德赖希氏共济失调、马里氏遗传性共济失调）。

===第五组===

缓慢发展的[[肌无力]]和[[肌萎缩]]综合征，包括运动神经元疾病和周围神经变性。

① 无感觉改变的[[运动系统疾病]]属运动神经元疾病（见[[脊髓疾病]]）。包括[[肌萎缩性侧索硬化]]、[[进行性脊髓性肌萎缩]]（脊髓各节段[[前角]]细胞广泛脱失，表现广泛性弛缓性[[瘫痪]]及肌萎缩）、[[进行性延髓麻痹]]（[[脑干]]运动神经元变性，表现为第Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ对[[颅神经麻痹]]）、[[原发性侧索硬化]]（进行性上运动神经元缺失，症状从下肢开始，表现进行性痉挛[[步态]]，后上肢及[[吞咽]]肌受累）。（以上多见于成人）以及婴儿型肌萎缩（韦尔德尼希—霍夫曼二氏病，[[脊髓前角]]细胞缺失及退变，脑干[[神经核]]亦可受累，婴幼儿时期即发生广泛的肌萎缩）、沃尔法特—库格尔贝格—韦兰德三氏综合征（即慢性进行性脊肌萎缩，表现为全身[[肌肉]][[无力]]、[[萎缩]]，发病较晚，预后较好）等家族性进行性肌萎缩、[[遗传性痉挛性截瘫]]（仅累及皮质脊髓束，可致上运动神经元症状，表现为进行性[[步态异常]]）等。

②有感觉改变的运动系统疾病，包括[[进行性神经性肌萎缩]]（如[[腓骨]]肌型肌萎缩，即沙尔科—玛里—图思三氏病，表现为[[下肢肌]]萎缩，始于腓骨肌、伸趾总肌）、肥大性间质性神经病（德热林—索塔斯二氏病，周围神经近端受累，表现为肢体远端无力和[[肌肉萎缩]]、[[感觉障碍]]）、遗传性感觉神经根神经病等慢性进行性神经病。

===第六组===

主要表现为进行性[[视力丧失]]的综合征，包括遗传性视神经萎缩（莱伯氏病，表现为[[视网膜变性]]、中心[[视力]]进行性丧失）、[[视网膜色素变性]]（[[色素性视网膜炎]]，慢性进行性[[视网膜]][[上皮]]的[[原发性]]变性病，累及双眼，表现为[[夜盲]]及双眼[[视野]]逐渐向心性缩小）。

===第七组===

主要表现为身体一侧或一部分肥大的综合征，如偏侧肥大症。又见脊髓疾病、[[神经系统遗传代谢病]]、脂质贮积病。
[[分类:疾病]]

神经系统变性病 - 版本历史

112.247.67.26：以“'''神经系统变性性疾病'''(degenerative diseases of nervous system)，一组原因不明的神经系统疾病，可累及神经系统各部分。简...”为内容创建页面