https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85 2026-04-24T05:47:54Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85&diff=129658&oldid=prev 2014-01-27T05:27:26Z

<p>以“<a href="/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85" title="神经系统先天性疾病">神经系统先天性疾病</a>(congenital diseases of nervous system)，也称<a href="/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F" title="神经系统">神经系统</a><a href="/index.php?title=%E5%8F%91%E8%82%B2%E5%BC%82%E5%B8%B8&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="发育异常（页面不存在）">发育异常</a>性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>(developmental anomaly of nervous system)...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[神经系统先天性疾病]](congenital diseases of nervous system)，也称[[神经系统]][[发育异常]]性[[疾病]](developmental anomaly of nervous system)，是[[胚胎发育]]期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。[[胚胎]]期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，[[胎儿]]易受母体内外环境致病因素的侵袭，引起神经系统[[发育障碍]]、迟滞或缺陷，导致出生后[[神经组织]]及其覆盖[[被膜]]和[[颅骨]]的各种[[畸形]]和异常。<br /> <br /> 神经系统的[[先天性疾病]]与[[遗传性疾病]]所不同的是这些致病因素来自外界而不是由[[遗传]][[基因]]所决定的。本组疾病的[[发病率]]不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾病非常罕见，有的在出生时就已很明显，有的则在神经系统发育过程中逐渐地表现出来。决定这些畸形的原因及发病机制许多目前尚不够清楚，有的还与遗传基因有着内在的联系，或起到先后协同作用，因此与遗传性疾病难以划清绝对的界限。<br /> <br /> 胚胎期神经系统结构缺陷可不同程度地影响脑、[[脊髓]]、[[神经]]及[[肌肉]]等组织、器官，常伴发眼、鼻、颅骨、[[脊柱]]、耳及[[心脏]]等病变，某些非神经组织畸形也可提示神经系统异常为发育障碍所致。有些胚胎期脑组织异常可不伴其他组织、器官缺陷，可能由于在所有的器官系统中神经系统发育和成熟所需的时间最长，因而对[[围生期]]和[[分娩]]时各种因素的影响[[易感性]]较高。理论上各种原因所致的发育异常均应在出生时表现出来，但若异常累及出生时尚未表现出功能的脑组织，胎儿出生后过一定时间才能出现[[症状]]。<br /> ==神经系统先天性疾病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[神经系统]]先天性发育异常的病因尚不完全清楚，可能为[[胎儿]]早期特别是[[胚胎发育]]期前3个月胎儿受到致畸因素的影响。病因通常可分为4组：①单基因[[突变]]，约占活婴的2.25‰;②[[染色体异常]];③单纯外源性因素，如[[病毒]]或其他[[感染性]]因子、[[放射线]]或[[中毒]]等;④病因未明，约占病例总数的60%。<br /> <br /> 神经系统[[发育异常]][[婴儿]]出生时即出现明显[[症状]]，或出生后在神经系统发育过程中逐渐出现症状。如果能将所有[[胎儿期]]已存在的[[疾病]]划分为遗传性和非遗传性(先天性)，将有助于临床医生和研究者深入认识这类疾病。然而，大多数疾病胚胎发育早期脑组织并无特征性病理改变，因此难以分类。例如，[[神经管]]未闭合性疾病[[脊柱裂]](bifid spine)在一个家庭中可能出现几个病例，但利用目前的技术手段还不能确定是[[遗传因素]]起作用，还是外源性因素如[[叶酸缺乏]]在母亲连续[[妊娠期]]间影响几个胎儿。<br /> <br /> [[神经系统先天性疾病]]按病因主要分为两类。<br /> <br /> 一类是子宫内脑和神经系统[[发育障碍]]，部分[[神经元]]的产生、移行和组织异常，导致出生后[[颅骨]]、[[神经组织]]及覆盖[[被膜]][[畸形]]和[[精神发育迟滞]]，主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响[[胚胎]]或胎儿。<br /> <br /> 另一类是胎儿[[分娩]]时产伤、[[窒息]]所致，由于[[头部]]遭受过度挤压或较长时间[[缺氧]]，导致脑组织损伤和发育异常。最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑，需要终身接受启智和功能矫正治疗。此外，先天性因素有时不易与后天性病因如[[产伤]]、窒息及[[新生儿期]][[代谢]]紊乱鉴别，但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。<br /> <br /> 胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。症状可出现于出生时，或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。本组疾病与[[遗传性疾病]]的区别是，病因更多为自身或环境性因素，而后者是由[[遗传]][[基因]]决定。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[先天性畸形]]是胚胎发育期受到上述某些[[外因]]或内因的作用，引起的发育上异常，在理论上应该与后天性损伤引起的发育失常有别，但对婴儿的作用和在诊断上，这些先天性因素有时不易和后天原因(如分娩时引起的脑产伤、窒息，新生儿期的代谢紊乱等)截然分开。有先天性缺陷的病婴，比正常婴儿更易受到产期和产后期环境因素的影响，例如[[脑性瘫痪]]、[[胆红素]][[脑病]]，其发病机制可能是复杂的。<br /> <br /> 本组疾病常见致畸因素包括：<br /> <br /> 1.[[感染]] 母体受到病毒([[风疹病毒]]常见)、[[细菌]]、[[螺旋体]]和[[原虫]]等感染，[[病原体]]透过[[胎盘]]侵犯胎儿，引起胚胎先天性感染或畸形，如[[先天性心脏病]]、[[脑发]]育异常、[[脑积水]]、[[白内障]]和[[先天性耳聋]]等。<br /> <br /> 2.药物 [[雄性激素]]、[[肾上腺皮质激素]]、苯二氮卓类和[[氮芥]]等已确认可使胎儿致畸，[[抗甲状腺]]药或碘?a href=&quot;http://jck.39.net/jiancha/huaxue/bian/4e7e1.html&quot; target=&quot;_blank&quot; class=blue&amp;amp;gt;量梢鸺鬃聪俟δ懿蛔悖跋炷苑⒂贾麓粜≈ⅰ?/P&amp;amp;gt;<br /> <br /> 3.[[辐射]] 妊娠前4个月母亲下腹及[[骨盆]]部接受[[放射治疗]]或强γ[[射线]]辐射可引起[[小头畸形]]和[[小脑]]、[[眼球]]发育畸形。<br /> <br /> 4.孕妇患[[糖尿病]]、严重[[贫血]]或发生[[一氧化碳中毒]]等均可导致胎儿神经系统发育畸形，异位胎盘可导致胎儿[[营养障碍]]，[[羊水过多]]使子宫内压力过高，引起[[胎儿窘迫]]和缺氧;妊娠期孕妇心境[[抑郁]]、[[焦虑]]、[[恐惧]]、[[紧张]]及酗酒、吸烟等均影响胎儿发育。<br /> <br /> [[病理]]表现：上述致病因素所引起的疾病，有的具有特异性征象，如[[伸舌]]痴愚([[Down综合征]]);大多数疾病则为[[解剖]]上的畸形[[变异]]或[[功能障碍]];或表现为非特异性障碍，如脑积水、脊柱裂、[[先天性白内障]]等。不同的病理表现可能与有害因素作用于胚胎发育的不同时期有关。<br /> ==神经系统先天性疾病的症状==<br /> [[神经系统先天性疾病]]临床上大致可分为以下几种类型，除结构[[畸形]]外，多伴有功能不良及明显精神(智能)发育迟滞。其具体[[临床表现]]可参见相关内容。<br /> <br /> 1.[[颅骨]]和[[脊柱畸形]]<br /> <br /> (1)[[神经管]]闭合缺陷：颅骨裂、[[脊柱裂]]及有关畸形。虽较常见，但轻者不显任何[[症状]]，而未被发现。<br /> <br /> (2)[[脑脊液]][[系统发育]]障碍：[[中脑导水管]][[闭锁]]，[[第四脑室正中孔]]、外侧孔闭锁等。由于脑脊液循环的障碍，导致[[先天性脑积水]]。<br /> <br /> (3)其他颅脊畸形：[[颅狭]]窄症、枕[[大孔]]区畸形、[[小头畸形]]、先天性[[颅骨缺损]]、多发性骨发育障碍(又称脂肪[[软骨营养不良]]症、Hurler[[综合征]])，系由于先天性黏多[[糖代谢]]缺陷引起。<br /> <br /> [[锁骨]]颅骨[[骨化]]不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，[[前囟]]、[[额缝]]和[[矢状缝]]经久不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;[[脊柱]]亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小，[[头部]]宽扁，[[肩关节]]内收幅度增加，[[痉挛]]性肢体[[瘫痪]]，智能发育不全等。<br /> <br /> 眼距过度增宽(ocular hypertelorism)亦为少见的[[颅面]]畸形。[[蝶骨小翼]]增宽，[[蝶骨大翼]]缩小。临床表现为头颅宽扁，[[鼻根]]平坦，两眼间距离增加，[[斜视]]，智能发育不全等。<br /> <br /> 2.[[神经组织]]发育缺陷<br /> <br /> (1)脑[[皮质]]发育不全：<br /> <br /> ①脑回增宽：[[大脑皮质]]纹理简单，脑沟减少，脑回增宽。皮质结构常仅有4层。<br /> <br /> ②脑回狭小：一部分皮质纹理复杂，脑沟增多、变浅，皮质呈现散在[[硬结]]。[[神经细胞]]大小不均、[[树突]]减少。<br /> <br /> ③脑叶[[萎缩]]性[[硬化]]：局部或弥散性脑回萎缩、变硬，[[神经元变性]]，胶质细胞[[增生]]。<br /> <br /> ④神经细胞异位：[[胚胎]]期神经细胞迁移过程失常，发生神经细胞异位。[[白质]]中出现未成熟神经细胞，或者外观正常，而[[镜检]]可见神经细胞数目稀疏，排列不齐，[[胶质纤维]]增加。<br /> <br /> (2)先天性[[脑穿通畸形]]：为局部皮质的发育缺陷，[[脑室]]向表面开放如漏斗，斗壁为带有[[软脑膜]]的皮质。常双侧对称地发生。<br /> <br /> (3)先天性脑缺失性[[脑积水]]症(hydrocephalus)：为发育过程中[[大脑]]的囊性[[变性]]，[[颅腔]]内[[大脑两半球]]完全或大部缺失，亦可一侧或双侧单一的脑叶缺失，如[[颞叶]]缺失，其所居部位代以[[蛛网膜]]囊，囊内充满脑脊液。颅骨及[[脑干]]发育正常，但由于[[囊肿]]长期搏动、压迫，局部颅骨可变薄、变形。患儿头大，前、[[后囟]]及骨缝增宽，多[[昏睡]]，吸吮、[[吞咽]]功能不良。透光试验可见囊肿区透光阳性。<br /> <br /> (4)[[无脑畸形]]：为大脑完全缺如，且[[头皮]]、[[颅盖]]骨也缺失，仅有[[基底核]]等由[[纤维结缔组织]]覆盖，出生后[[婴儿]]无法生存，不久即死亡。<br /> <br /> (5)[[巨脑]]畸形：表现头大，脑体积对称性增大，[[神经元]]数目、大小增加，但脑室相应狭小，常伴[[智能障碍]]。<br /> <br /> (6)[[胼胝体]]发育不全：胼胝体完全或部分缺失，常伴有其他畸形，如脑积水、小头畸形及颅内先天性[[脂肪瘤]]等。临床上可不出现症状，可表现为[[癫痫]]及(或)智能发育不全。[[气脑造影]]可见[[侧脑室前角]]间距离明显增宽，[[第三脑室]]扩大。<br /> <br /> (7)先天性[[双侧手足徐动]]症：又称Vogt综合征。[[病理]]特征为镜检下见双侧壳核及冠状核[[髓鞘]][[纤维]]增加，神经细胞减少和胶质增生，称大理石样状态(status marmoratus)。偶尔为基底核纤维发育不全，则称为髓鞘不全状态(status dysmyelinatus)。病因可能为[[胎儿]]发育障碍、[[产伤]]或[[新生儿窒息]]。患儿[[发育迟缓]]，肌张力强直,出生数周至数月后，逐渐出现身体各部位缓慢[[蠕动]]的不自主动作，四肢末端比较明显，也常有构音呐吃和[[吞咽困难]]。少数患儿表现为舞蹈样动作、[[扭转痉挛]]、[[肌阵挛]]性动作、震颤或单纯的肌张力强直。本症可与[[脑性瘫痪]]和智能发育不全并存，并可进行性加剧。[[立体定向手术]]可能减轻症状。<br /> <br /> (8)先天性[[小脑]][[遗传性共济失调]]。<br /> <br /> (9)先天性智能发育不全。<br /> <br /> 3.[[先天性肌病]]。<br /> <br /> 4.[[神经]]外[[胚层]]发育不全 [[斑痣]]性[[错构瘤]]病(phakomatoss)，也称神经[[皮肤]]综合征，为常见的神经外胚层发育不全。如[[结节性硬化]]、[[多发性神经纤维瘤]]病、Sturge-Weber综合征、[[共济失调]]-[[毛细血管扩张症]]和[[视网膜]][[小脑血管瘤]]病等。其他如Wyburn-Mason综合征(视网膜血管瘤伴脑干或[[脊髓]]的[[血管瘤]]以及[[脊髓空洞症]])，Bloch-Sulzberger综合征(多形[[皮肤色素]]斑伴小头畸形、癫痫、智能发育不全、肢体瘫痪，以及[[先天性心脏病]]、[[青光眼]])，Sjögren-Larsson综合征(先天性[[银屑病]]伴[[发脑]]性瘫痪和智能发育不全)、黑棘皮症([[皮肤色素沉着]]和[[疣]]状病变伴发癫痫和智能发育不全)等，是少见的先天性神经外胚层[[疾病]]。<br /> <br /> 5.[[代谢]][[功能障碍]]。<br /> <br /> 6.言语功能发育不全<br /> <br /> (1)先天性[[听觉]]性[[失语]]：患者虽听力及智能正常，但有不同程度对听到的言语理解障碍。严重者完全不能听懂言语。病因不明，常有家族[[遗传]]史。<br /> <br /> (2)先天性[[视觉]]性失语：患者[[视力]]及智能正常，但不能阅读，抄写时常有反写错写现象。也常有家族史。<br /> <br /> 7.各种病因所产生的智能发育不全。<br /> <br /> 8.脑性瘫痪。<br /> <br /> 9.[[胆红素]][[脑病]]。<br /> <br /> 目前神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标，主要根据[[新生儿]]出生后的临床症状、[[体征]]及实验室辅助检查项目确定。<br /> ==神经系统先天性疾病的诊断==<br /> <br /> ===神经系统先天性疾病的检查化验===<br /> 血、尿、[[便常规]]检查;[[脑脊液]]检查;血[[免疫学]]。<br /> <br /> 1.[[放射学]]检查 [[X线]]平片、[[CT]]及[[MRI]]。<br /> <br /> 2.[[产前诊断]] [[胎儿]][[羊水]][[染色体]]、[[基因]]检查。<br /> ===神经系统先天性疾病的鉴别诊断===<br /> 注意与出生后[[继发性]][[疾病]]导致的[[神经系统]]损伤病变相鉴别。<br /> ==神经系统先天性疾病的并发症==<br /> 大多数[[疾病]]常合并其他[[畸形]]和(或)有神经[[功能障碍]]。<br /> ==神经系统先天性疾病的预防和治疗方法==<br /> 注意妇婴[[围生期]]保健及[[新生儿]]喂养护理，预防[[婴儿]][[早产]]、出生体重低、产时[[缺氧]][[窒息]]及产后[[黄疸]]。<br /> ===神经系统先天性疾病的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 迄今[[神经系统先天性疾病]]尚无有效[[疗法]]，可采取适当措施帮助患儿改善[[神经]]功能及矫正[[畸形]]，如[[物理疗法]]、[[康复]]训练、药物治疗和手术治疗等。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 神经系统先天性疾病[[临床表现]]各异，病情轻重不一，严重者出生后[[婴儿]]无法生存，多数病例出生后一段时间家人才发现异常，故预后也大不相同。<br /> ==参看==<br /> *[[神经内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;神经系统先天性疾病,神经系统先天性疾病症状_什么是神经系统先天性疾病_神经系统先天性疾病的治疗方法_神经系统先天性疾病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;神经系统先天性疾病,神经系统先天性疾病治疗方法,神经系统先天性疾病的原因,神经系统先天性疾病吃什么好,神经系统先天性疾病症状,神经系统先天性疾病诊断&quot; metad=&quot;医学百科神经系统先天性疾病条目介绍什么是神经系统先天性疾病，神经系统先天性疾病有什么症状，神经系统先天性疾病吃什么好，如何治疗神经系统先天性疾病等。神经系统先天性疾病(congenital ...&quot; /&gt;<br /> [[分类:神经内科疾病]]</div>

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