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Schwartz-Jampel氏综合征又称软骨营养障碍性肌强直。
【病因和机理】
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2014-02-06T07:13:58Z

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<div> Schwartz-Jampel氏[[综合征]]又称[[软骨营养障碍]]性肌[[强直]]。</div><div> 【病因和机理】</div><div> 病因未明。病人尿液中[[硫酸软骨素]]异常增多，故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种[[粘多糖]]异常[[疾病]]。</div><div> 【[[临床表现]]】</div><div> 特征为[[睑裂]]缩小、特异面貌、躯干短、骨及[[关节]]异常以及肌强直等。</div><div> 生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种，持续时间长，[[肌电图]]呈持续性电活动，睑肌[[痉挛]]使睑裂缩小。可见躯干小，相应的[[长骨]]短小，[[骨化]]程度较年轻、全身骨疏松、[[颅骨]]不发育以及颅底陷入症等异常，[[胸廓]]变化、[[脊柱侧弯]]、椎体扁平，[[髋外翻]]以及肩、肘、膝等[[关节挛缩]]。尿液硫酸软骨素-4增多。肌活检[[肌肉]]弥漫性[[萎缩]]。</div><div> 【鉴别诊断】</div><div> （一）Morquio氏[[综合症]]　两者在[[骨骼系统]]的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖[[代谢异常]]疾病，智力发育正常，全身[[骨骼]]改变广泛为其特征，主要影响[[脊椎]]及[[关节软骨]]，以颈、胸、[[脊柱畸形]]为主，头颅及面部骨骼多不受影响。患者3～4岁后即出现明显的躯体及骨骼异常，表现为[[头部]]正常，短颈，[[侏儒]]体型，四肢相对较长，[[髋关节脱位]]或内翻，[[脊柱后凸]][[畸形]]，[[鸡胸]]。椎体[[X线]]检查可见椎体普遍平坦、上下缘不规则。尿中排出多量粘多糖。</div><div> （二）[[强直性肌营养不良]]（myotonic muscular dystrophy）　是一组多系统受累的[[常染色体]][[显性]]遗传性疾病。先天性[[婴儿]]型生后即可发病，特征为受累[[骨骼肌]]萎缩、[[无力]]、强直，早期出现面部[[表情肌]]无力是重要表现，有“斧头状面容”和“鹅颈”，肌强直影响[[平滑肌]]、[[内分泌]]和[[神经系统]]等。头颅X线片见颅骨增厚、[[蝶鞍]]较小。</div>
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神经精神疾病诊断学/Schwartz-Jampel氏综合征 - 版本历史

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