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Rubinstein-Taybi氏综合征又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。
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2014-02-06T07:13:16Z

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<div> Rubinstein-Taybi氏[[综合征]]又称Rubinstein氏综合征、阔[[拇指]]巨趾综合征，为一种独立[[疾病]]。</div><div> 【[[临床表现]]】</div><div> 特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有[[呼吸道感染]]史。面部:不同程度的高[[眉弓]]，[[睑裂]]低斜，[[睑下垂]]，偶有内[[睑赘皮]]，[[眼球突出]]，[[斜视]]，[[鼻梁]]宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指（趾）短粗。[[皮纹]]变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，[[鱼际]]区[[小鱼际]]区底部[[尺骨]]襻有特征性的纹型，Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。可合并有[[椎骨]]、[[胸骨]]和[[肋骨]]异常，先天性心脏[[畸形]]，[[泌尿系统]]异常等。</div><div> 【鉴别诊断】</div><div> （一）Treacher-Collins综合征　相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人，有[[耳聋]]、下颌发育不全、[[颧骨]]变平、[[眼睑]]和[[外耳]]缺损，嘴大等特征可鉴别。</div><div> （二）Hallerman-Streiff氏综合征　相似点为反蒙古样睑裂、鸟嘴样鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏综合征有[[颅骨]]发育不全，伴[[先天性白内障]]和[[毛发]]稀少，蓝[[巩膜]]，[[角膜]]畸形。[[X线]]呈下颌发育不良、颞[[关节]]向前移位，[[髁状突]]可完全缺如的特征改变。</div>
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神经精神疾病诊断学/Rubinstein-Taybi氏综合征 - 版本历史

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Rubinstein-Taybi氏综合征又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。
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