神经精神疾病诊断学/Menkes氏综合征 - 版本历史

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Menkes氏综合征又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。
【病因和机理】

2014-02-06T07:13:21Z

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<div> Menkes氏[[综合征]]又称Menkes氏稔毛综合征、[[毛发]][[灰质]][[营养不良]]等。</div><div> 【病因和机理】</div><div> 病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜[[细胞]]向[[血液]]转动过程障碍，使体内铜酶（如[[赖氨酸氧化酶]]、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和[[功能障碍]]。</div><div> 【[[临床表现]]】</div><div> 特征为生长障碍、[[精神运动发育障碍]]、[[痉挛]]发作、各种毛发异常等。</div><div> 家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有[[肌阵挛]]等痉挛发作，智力发育显着延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈[[植物状态]]，平均19个月死亡。自发运动减少，肌张力降低或增高，[[腱反射]]亢进和四肢[[轻瘫]]等[[锥体束]]征，有时[[视力]]障碍和[[视神经萎缩]]，多数[[体温]]低。毛发呈[[连珠]]毛（[[结节]]性，细突交替出现）、捻转毛（毛发捻转，膨隆部和狭窄部重复交织）、结节性裂毛（灰白色小结节，该部呈纵行的细小分断，状如毛刷）等，易折断，因此毛发稀疏短硬，毛发和[[皮肤色泽]]变白。面部呈下颌小、口盖高、颊下陷、[[眉毛]]平直、弓形上口唇等特点。[[脑血管造影]]可见特殊的[[动脉]]迂回，[[内腔]]不整齐以及闭塞。</div><div> 【鉴别诊断】</div><div> （一）Leigh氏综合征　多在1～2岁起病，起病缓慢。发育不良，[[智能障碍]]，[[共济失调]]，[[无力]]，肌张力降低，常有痉挛发作，可有[[斜视]]、眼震等，后期出现[[呼吸]]障碍和[[球麻痹]]。毛发正常，无特殊面貌。[[脑电图]]见弥漫性慢波和发作性波。[[血乳酸]]和[[丙酮]]酸增高。</div><div> （二）脑性瘫cerellar palsy　参阅lennox氏综合征。</div>
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