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Louis-Bar氏综合征又称共济失调—毛细血管扩张症，为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病，...”为内容创建页面

2014-02-06T07:13:39Z

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<div> Louis-Bar氏[[综合征]]又称[[共济失调]]—[[毛细血管扩张症]]，为一种特殊类型的[[原发性]][[免疫缺陷病]]，是一独立[[疾病]]。</div><div> 【病因和机理】</div><div> 病因未明。属[[常染色体隐性]]遗传。由于[[DNA修复]]缺陷，第14对[[染色体]][[易位]]所引起，具有[[体液免疫]]和[[细胞免疫]]异常，突出的表现为[[胸腺]]发育障碍、[[淋巴系统]]形成不全、[[皮肤粘膜]][[毛细血管扩张]]，各脏器可见巨核症。</div><div> 【[[临床表现]]】</div><div> 特征为进行性[[小脑变性]]、[[眼结膜]]和[[皮肤]]毛细血管扩张以及[[感染]]倾向等三个主要[[症状]]。</div><div> 男女[[发病率]]相等。[[婴儿期]]即出现[[小脑性共济失调]]，开始主要影响躯干和[[头部]]，10岁左右即不能独行，在意向性震颤、构音障碍、[[假性球麻痹]]、[[眼球震颤]]、面具样脸、震动觉减退及[[手足徐动症]]等。20～30岁时[[脊髓]]受累，深感觉缺失，[[病理反射]]阳性。毛细血管扩张通常在3～6岁出现，见于全部病人的眼结膜，50%病人的皮肤暴露部位，偶见于耳壳。1/3病人智力减退，有时[[性功能]]障碍。60～80%有感染倾向，多数病孩伴发[[恶性肿瘤]]，多数病孩因反复[[呼吸道感染]]和（或）淋巴系统[[肿瘤]]而于青春期死亡。[[血液]][[低球蛋白血症]]，IgA和IgE选择性缺乏。周围[[血淋]]巴[[细胞]]减少。[[气脑造影]]见[[小脑萎缩]]。</div><div> 【鉴别诊断】</div><div> （一）颅底陷入症（basilar invagination）　为先天性[[畸形]]。绝大多数在成年后起病，临床症状与畸形程度可不一致，病情多进展缓慢，但呈进行性加重。主要表现声音嘶哑、[[舌肌]][[萎缩]]、言语不清、[[吞咽困难]]等后组[[颅神经]]症状，以及枕顶部疼痛、上肝麻木、腿[[反射]]减低或消失等，眼球震颤、[[小脑共济失调]]等症状较轻。枕[[大孔]]区[[X线]]摄片上测量[[枢椎]]齿状突的位置可诊断。</div><div> （二）先天性[[小脑]]延髓下疝畸形（Arnold- Chiari malformation）　为先天性畸形。主要表现为[[延髓]]、上颈髓受压症状，以及颅神经、[[颈神经]]为根症状，小脑症状表现为眼球震颤、[[步态]]不稳等，可合并[[颅内高压]]征。为明确诊断和鉴别诊断，可做[[椎动脉]]造影、[[CT]]、[[MRI]]。</div><div> （三）[[多发性硬化]]（multiple Sclerosis）　参阅Lhermitte氏综合征。</div><div> （四）小脑肿瘤（cerebellar tumor）　主要表现为患侧肢体协调[[动作障碍]]、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低，腿反射迟钝或消失，或有步态不稳，逐渐发展为行走不能，站立时向后倾倒，可伴有[[颅内压增高]]症状。CT、MRI可明确诊断。</div><div> （五）[[进行性核上性麻痹]]（progressive supranuclear plasy）　多见于中年或老年，病程呈进行性。主要表现为核上性[[眼肌麻痹]]、[[锥体外系]]性肌[[强直]]、[[痴呆]]、[[球麻痹]]及步态不协调等。常规检验均正常，[[脑脊液]]也无显著异常。[[脑电图]]示不规则慢波，但无局灶性改变。CT见桥脑及[[中脑]]萎缩。</div>
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神经精神疾病诊断学/Louis-Bar氏综合征 - 版本历史

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