112.247.67.26：以“{{Hierarchy header}} Cockayne氏综合征又称小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎...”为内容创建页面

2014-02-06T07:14:42Z

以“{{Hierarchy header}} Cockayne氏综合征又称小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎...”为内容创建页面

新页面

{{Hierarchy header}}
Cockayne氏[[综合征]]又称小头、[[纹状体]][[小脑]][[钙化]]和[[白质]][[营养不良综合征]]；[[侏儒症]]、[[视网膜萎缩]]和[[耳聋]]综合征。

【病因和机理】

病因未明，可能与[[常染色体隐性]]遗传有关。

【[[临床表现]]】

以早老为其特征，[[婴儿期]]正常，两岁后发病。面容苍老，[[眼球内陷]]，身材矮小，背躬，肢体屈曲，[[肌肉]]瘦削，[[皮肤]]对光敏感性增加，暴露部位常发生[[水泡]]；[[视网膜变性]]、[[视神经萎缩]]及[[传导性耳聋]]；脑组织及颅内血管有广泛钙化；所有病人均有[[精神发育迟滞]]。[[瞳孔]]对散瞳药反应不良。

【鉴别诊断】

（一）[[早老症]]（progeria）　又称Hutchinson–Gilford综合征。亦以儿童早期出现[[衰老]]为其特征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内[[生长发育]]正常，以后逐渐发生早老改变。典型病例身材矮小、[[秃发]]、皮肤变薄，[[皮下组织]][[萎缩]]，[[指甲]]短而萎缩，肌肉瘦削，普遍性[[骨质疏松]]。[[童年期]]即发生动脉硬化，可伴[[心肌梗塞]]和[[脑血管病]]。智力大多正常。[[血脂]]增高，[[生长激素]]的生成较正常时减少50%。而Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、[[胆固醇]]与[[磷脂]]之比均正常。

（二）Werner综合征　其特征为儿童后期或青年期发生过衰老，亦为常染色体隐性遗传，两性[[发病率]]相等。其衰老征象与上二综合征类同，血胆固醇含量一般正常。此外有性腺发育不良。50%的病人有精神发育迟滞，45%的病人发生[[糖尿病]]，10%的病人发生[[肿瘤]]。
{{Hierarchy footer}}
{{神经精神疾病诊断学图书专题}}

神经精神疾病诊断学/Cockayne氏综合征 - 版本历史

112.247.67.26：以“{{Hierarchy header}} Cockayne氏综合征又称小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎...”为内容创建页面