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2014-02-06T07:14:22Z

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Apert氏[[综合征]]又称，尖头并指（趾）[[畸形]]；并指（趾）尖头综合征。

【病因和机理】

过去认为本病是[[骨炎]]、[[佝偻病]]、[[羊水]]索条压迫、[[先天性梅毒]]、[[风疹]]等外因引起，目前认为是[[常染色体]][[显性]]遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。

【[[临床表现]]】

（一）[[尖头畸形]]　头形尖而短，前额高耸，[[冠状缝]]早期愈合，[[颅骨]]纵轴增大，大[[囟门]]部向前上隆起。[[眼窝]]较浅，[[眼球突出]]，两眼距离增大，[[斜视]]。鼻小而扁，呈钩鼻状。上颌发育不良，较前突，口盖高，有时口盖分裂，呈特殊之容貌。

（二）肢端畸形　并指（趾）多为左右对称，程度不等。[[皮肤]]融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多见。此外[[掌骨]]较短，可与[[桡骨]]融合，[[关节]]活动受限。

（三）患者有各种程度的[[精神发育迟滞]]，而脑部缺乏特异性[[病理]]改变。[[视乳头水肿]]较少见，[[视神经萎缩]]较多见。

【鉴别诊断】

（一）Crouzon氏综合征　又称遗传性头[[颜面骨发育不全]]，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，[[上颌骨]]发育差和[[脑积水]]，颅骨的前后径短，两眼分离并向[[外斜视]]，鼻底退缩、鼻弓增宽，[[眼眶]]下缘缩小，[[眼球]]向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有[[头痛]]和脑挤压征象。

（二）[[小头畸形]]　常因[[胎儿期]]的有害环境因素所致。偶然见于[[常染色体隐性]]遗传。本症[[中脑]]部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形，和发育完整的[[面骨]]形成强烈对照。[[头皮]]增厚，[[头发]]粗密。身材矮小，智能发展停留于[[白痴]]阶段。
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神经精神疾病诊断学/Apert氏综合征 - 版本历史

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