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2014-02-06T07:14:57Z

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（一）[[先天愚型]]（Down’s syndrome）　又称[[伸舌]]样[[痴呆]]或21三体[[综合征]]或Down氏综合征。本症为[[常染色体]]畸变所致，多伴有[[先天畸形]]，如扁平头，塌鼻梁，[[鼻翼宽]]，眼距大，两眼外角上斜及大舌头等。口半张开，伸舌，舌面有许多裂缝，呈所谓“阴衰舌”，四肢较短小，[[手指]]短粗，约一半患者可有内弯[[畸形]]或[[小指]]的第二指节缺失，脚的[[大趾]]与次趾分离较宽，这两趾的趾根之间可有一条较明显的沟。患者常有外生殖器发育不良及[[先天性心脏病]]，易患[[白血病]]。[[智力低下]]一般为中度，表现安静、性情较温顺、常傻笑，有一定的模仿能力，但缺乏主动性，可以执行简单的嘱咐，在他人监护下可从事简单的劳动。

（二）[[猫叫综合征]]（cri du chat syndrome）　又称cri-du-chat综合征。5号[[染色]]全[[短臂]]缺失，为家庭性散发性，远较Down氏综合征光见，由于喉部发育不良，[[婴儿]]啼哭如猫叫，故名。以后由于进一步发育及啼哭声减少，猫叫[[症状]]可消失，但发音声调仍较尖。智力低下多为重度，并有躯体发育不良及其他畸形，如脸圆，双眼分开较远，高[[鼻梁]]，[[外耳]]低下，全身肌张力低等。

（三）13-[[三体性]][[综合症]]（trisomy 13 syndrome）　其发育与母孕时年龄较高有关。[[临床表现]]重度智力低下，小头，两眼分开较远，小眼，[[外耳畸形]]，[[唇裂]]，[[腭裂]]，躯体其他发育畸形。

（四）18-三体性综合征（trisomy 18 syndrome）Edword　等（1960）首先报告，又称Edword综合征。患者有47个[[染色体]]，其中第18号染色体为三体性。这种综合征的发生率随母亲[[怀孕]]年龄的增大而遽增。其临床表现为重度智力低下，出生时体重过低，生的始终[[消瘦]]，肌张力低，伴躯体发育畸形。如枕部突出，形成长颅，外耳畸形，小腭畸形，颈短，[[胸骨]]短，手指屈曲畸形，先天性心脏病，脑或[[脊髓]]畸形等。

（五）[[先天性睾丸发育不全]]（Klinefelter’s syndrome）　又称先天性生精不能症或Kinefelter综合征。本型患者最常见的[[染色体组型]]为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。[[发病率]]约占男性的1/700，在[[男性不育症]]中占10%。其临床特点为外貌男性但[[乳房肥大]]（妇女性[[乳房]]），[[睾丸]]微小甚至无睾，无精子，[[阴茎]]小，胡子稀疏，[[喉结]]不明显，皮下脂肪较多，性情类似女性，约25%的患者显示智力低下，多为轻度，部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例，本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。

（六）[[先天性卵巢发育不全]]综合征（Turner’s sydrome）　1938年首先由Turner 描述，故又称Turner综合征。本病常见的染色体组型为45，X-，此外还有不少嵌合型。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，[[卵巢]]缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、[[骨骼]]等先天畸形。

（七）[[超雌]]（superfemale）　[[性染色体]]为XXX，为女性，常伴有[[智力障碍]]及其他精神症状。患者外貌为女性，但性发育幼稚，无月经，也有的患者性发育良好，[[月经]]正常，有生育能力，但智力低下。

（八）[[苯丙酮酸尿症]]（phenylketonuria）　本症是遗传[[代谢]]缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性[[氨基酸代谢障碍]]，为[[常染色体隐性]][[基因]]遗传，因患者[[肝脏]]不能合成笨[[丙氨酸]][[羟化酶]]，以致食物中的[[苯丙氨酸]]不能被氧化成酷氨酸，只能在[[肾脏]]中被转氨酸变成[[苯丙酮酸]]。苯丙氨酸和其他代谢产物对[[神经细胞]]的发育具有[[毒性]]作用，而酷氨酸的形成障碍影响[[神经纤维]]在发育过程中[[髓鞘形成]]。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于[[白痴]]呆水平。伴有运动[[机能障碍]]，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。[[毛发]]色浅或黄，[[皮肤]]白晰，眼睛[[虹膜]]色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤[[湿疹]]也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有[[锥体束]]征及其他[[病理反射]]。大多数患者[[脑电图异常]]。

（九）[[半乳糖血症]]（galactosemia）　为先天性[[糖代谢]]缺陷疾患，属常染色体隐性遗传。患者体内缺乏1-[[磷酸半乳糖]]尿密[[啶核苷酸]][[转换酶]]，不能使[[半乳糖]]的中间产生1-磷酸半乳糖转变为1-[[磷酸]]糖[[葡萄糖]]，使体内的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚积，影响机体，尤其对脑的损害为主。婴儿出生时尚正常，经母乳或[[牛乳]]喂养后才产生了症状。症状的严重性及出现时间和摄入的半乳糖量及持续时间有关。临床表现为[[嗜睡]]，[[呕吐]]，[[腹泻]]，侵略，[[水肿]]，肝肿大，[[黄疸]]，皮肤和[[粘膜出血]]，[[白内障]]及[[低血糖]][[惊厥]]。智能[[发育迟缓]]。由于肾脏受累，[[小便]]内可有[[蛋白]]、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一种经常性现象。

（十）黑朦性白痴（amaurotic idiocy）　即黑蒙性家族性白痴，双名[[神经节苷脂沉积]]平或[[脑黄]]斑变性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs确定本症的本质为家族性[[疾病]]。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。临床特征是智力缺陷，[[失明]]和[[瘫痪]]。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性[[视力减退]]，甚至失明，[[视网膜]]黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。[[腱反射]]改变。常见[[痉挛]]性或弛缓性瘫痪。还可出现[[眼球震颤]]等[[神经系统]]症状。本症病情严重，智力低下呈进行性。预后不良，近来发现本病的早期，患者[[血浆]]内的[[谷氨酸]]-[[草酰乙酸]]转氨酸（[[GOT]]）显著增高，可达正常值的五倍，已被用早期诊断某些可疑的病例。

（十一）NieMann-Pick 病（Niemann –Pick’sudisease）　是一种按单纯孟德尔隐性遗传规律遗传的疾病。主要有关酶缺乏引起[[神经]][[髓鞘]][[磷脂]]、[[胆固醇]]及其他磷脂在肝、脾的[[内皮细胞]]及脑部沉积引起。临床表现有肝、[[脾肿大]]，神经系统症状，聋、盲及智力低下。视网膜黄斑部有磷脂沉积者亦可见樱[[红斑]]。本病为进行性，多在发病数年后死亡。诊断可作[[骨髓]]或脾[[穿刺]][[涂片]]，[[淋巴结]][[活组织检查]]寻找泡沫[[细胞]]。

（十二）肝石状核变性（hepatolenticular degeneration）　这是铜[[代谢障碍]]引起的疾病，属常染色体隐性遗传，临床上根据发病年龄可分为两个类型，即发病于7-15岁的少年型及发病于成年的成年型。前者引起智力低下，后者引起痴呆。患者的肝症状为[[结节]]性[[肝硬化]]，神经系统主要为维体外系症状，包括震颤、肌张力增加，[[步态异常]]等。铜在[[角膜]]周围沉积，形成具有诊断意义的绿褐色的角膜Kayser-Flelischer环（K-F环），此种环在[[裂隙灯]]下更易发现。[[血清铜]]量及铜蓝蛋白量减低。

（十三）[[结节性硬化]]（tuborous sclerosis）　多为常染色体[[显性]]遗传，也有[[散发病例]]。主要病变为[[中枢神经系统]]的胶质结节，皮肤（面部）[[皮脂腺]]瘤。其他脏器[[肿瘤]]。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，[[癫痫]]发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有[[皮肤症状]]而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，[[智能障碍]]严重。
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神经精神疾病诊断学/遗传性智能低下 - 版本历史

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