https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%97%85%E5%AD%A6%2F%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83%E7%97%87 2026-04-27T07:09:36Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%97%85%E5%AD%A6/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83%E7%97%87&diff=181470&oldid=prev 2014-02-06T07:12:32Z

<p>以“{{Hierarchy header}} <a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83" title="遗传性共济失调">遗传性共济失调</a>是一组以<a href="/%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83" title="共济失调">共济失调</a>为主要表现的<a href="/%E4%B8%AD%E6%9E%A2%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F" title="中枢神经系统">中枢神经系统</a>慢性变性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。 【病因】 病因不...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>{{Hierarchy header}}<br /> [[遗传性共济失调]]是一组以[[共济失调]]为主要表现的[[中枢神经系统]]慢性变性[[疾病]]。<br /> <br /> 【病因】<br /> <br /> 病因不明，大多有家族遗传史，呈[[常染色体隐性]]或[[显性]]遗传。[[病理]]变化以[[脊髓]]、[[小脑]]、[[脑干]]变性为主。[[周围神经]]、[[视神经]]也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床[[症状]]可有较大差异。常见有下列类型。<br /> <br /> 【[[临床表现]]及分型】<br /> <br /> 一、Friedreich<br /> <br /> 为[[常染色体]]隐藏性遗传，亦有显性遗传。病理改变可见整个脊髓发育细小，以胸段最重。主要病变在后索及侧索。本型多于儿童期起病，进展缓慢。最初症状为双[[下肢]]共济失调，走路不稳，[[步态蹒跚]]，容易跌倒，站立时双足分得很宽，向两侧摇晃。因[[后索]]受损故闭目时症状加重，昂白征阳性，以后双[[上肢]]也可出现共济失调，但症状较下肢轻。查体发现双下肢感觉明显减退，[[腱反射]]减弱或消失，肌张力低下。[[锥体束]]受累明显时，也可腱反射活跃，出现病理征。多数病人有眼球震颤，部分有[[视神经萎缩]]及智力减退，疾病早期也可有心电图异常，且部分患者可出现[[心脏扩大]]及[[心律失常]]等。本病常伴有[[骨骼畸形]]，如[[脊柱后侧凸]]，弓形足、[[马蹄内翻足]]等。<br /> <br /> 二、Marie型<br /> <br /> 为常染色体显性遗传。病理改变主要在小脑。脊髓中以脊髓小脑前、[[后束]]损害明显，后索及锥体束损害较轻。本型多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调常为首[[发症]]状，表现为缓慢进展的上肢[[意向性震颤]]，共济失调性[[步态]]及[[构音困难]]，亦可[[有躯]]干性共济失调，[[下肢肌]]张力增高、腱反射活跃，[[病理反射]]阳性。少数病员伴有[[眼球震颤]]与视神经萎缩，无骨骼[[畸形]]。头颅CT或[[MRI]]检查常可见[[小脑萎缩]]。<br /> <br /> 三、遗传性痉挛[[截瘫]]<br /> <br /> 多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。主要病理改变为脊髓锥体束严重变性。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的[[下肢痉挛]]性[[瘫痪]]。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢[[伸肌]]张力增高呈剪刀步态。膝、[[跟腱]][[反射]]活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和[[脊柱侧凸]]。疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。如累及[[延髓]]支配肌群时可出现构音障碍，[[吞咽困难]]。晚期[[括约肌]]功能也发生轻度障碍。<br /> <br /> 【诊断及鉴别诊断】<br /> <br /> 根据缓慢进展的共济失调以及不同类型的临床特点，且多数患者有阳性家族遗传史，诊断不难。但需与下列疾病鉴别。<br /> <br /> 一、[[脊髓亚急性联合变性]]<br /> <br /> 缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，[[痉挛性截瘫]]及肢体远端的[[感觉异常]]等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有[[胃酸缺乏]]及[[血清]]中[[维生素B12]]含量减少以及[[恶性贫血]]等。<br /> <br /> 二、[[多发性硬化]]<br /> <br /> 病灶多发，可有脊髓、[[小脑变性]]，出现[[小脑性共济失调]]及锥体束征，但病程常有缓解和复发。[[脑脊液]]中[[免疫球蛋白]]增高。<br /> <br /> 三、小脑肿瘤<br /> <br /> 多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生[[颅内压增高]]症状和[[体征]]，且无遗传史。<br /> <br /> 四、环枕部畸形<br /> <br /> 如颅底凹陷、[[环椎]][[枕骨]]化和[[颈椎]]融合等。除共济失调外常伴有后组[[颅神经损害]]、短颈、节段型或[[传导]]束型[[感觉障碍]]。<br /> <br /> 【病程和预后】<br /> <br /> 本病发展缓慢，如无严重的的心肺[[并发症]]，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。<br /> <br /> 【治疗】<br /> <br /> 目前尚无特效[[疗法]]，除一般[[支持疗法]]外可用针刺治疗，[[体疗]]及肢体功能锻炼，也可有各种B族[[维生素]]、[[胞二磷胆碱]][[肌注]]、口服[[卵磷脂]]等。晚期患者应注意预防各种[[感染]]。弓形足可行[[矫形手术]]或穿[[矫形鞋]]等。<br /> ==参看==<br /> *[[遗传性共济失调症]]<br /> {{Hierarchy footer}}<br /> {{神经病学图书专题}}</div>

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