2014年12月30日 (二) 02:06 Cola

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Cola：以“'''短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症'''（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一种常染色体隐性遗传病，由于短链...”为内容创建页面

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以“'''短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症'''（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一种常染色体隐性遗传病，由于短链...”为内容创建页面

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'''短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症'''（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一种[[常染色体隐性遗传病]]，由[[于短链酰基辅酶A脱氢酶]]的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。

== 病因学 ==

[[脂肪酸]]β-氧化的过程是在[[粒线体]]中进行。脂肪酸是一种很长的碳链，氧化时以两个碳为一个单位逐渐减短。每一次缩短都要经过四个步骤：由[[酰基辅酶A]]变成[[烯酰辅酶A]]、[[羟脂酰辅酶A]]、[[酮脂酰辅酶A]]最后再回到[[酰基辅酶A]]。但是代谢不同长度的脂肪酸有时需要不同的酶，使得参与的[[酶]]种类增加，所引起之疾病也更为复杂。

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症由负责代谢短链脂肪酸的酶发生缺损所导致，因其临床表现无特异性，而增加诊断上的困难<ref name="短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症">短链[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Short-chain%2520acyl-CoA%2520dehydrogenase%2520deficiency%2C%2520SCAD&submenuIndex=0 脂肪酸去氢酶缺乏症]</ref>。

== 发病率 ==
据估新生儿发生率约为1/40,000-1/100,000<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/short-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency]</ref>。

== 遗传模式 ==

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为位于第12对长臂(12q24.31)[[染色体]]上之编码短链酰基辅酶A基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病，父母双方为无临床症状的基因携带者。

== 临床表现 ==

临床分为新生儿发病类型和中年发病类型SCADD：

(1)新生儿型 SCADD临床表现为[[发育迟缓|发育迟滞]] ,[[生长缓慢]],痫性发作,[[肌张力减低|肌张力低下]],[[肌无力]],急性[[代谢性酸中毒]]。全身SCAD酶广泛缺乏。测定成纤维细胞SCAD酶活性明显降低 ,可诊断该病。

(2)中年发病型SCADD表现为慢性[[脂质沉积性肌病]]伴眼外肌麻痹 , SCAD酶缺乏局限于[[骨骼肌]]<ref>刘鹏,蒲传强.脂质沉积性肌病研究进展.中国误诊杂志[J]，2009，9（21）：5055-5056</ref>。

== 诊断 ==

怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在[[串联质谱]]仪血片检查中，看到C4-[[肉碱]]这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿[[肝脏]]不成熟而造成的，在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上，可从[[尿]]异[[有机酸]]看到[[乙基丙二酸]]与[[丁二酸二甲酯]]的产物增加。

而确定诊断的方法为检测患者的皮肤[[纤维细胞]]中[[脂肪酸]]的代谢状况。

== 治疗 ==

治疗方面则应避免让患者处于[[饥饿]]或[[禁食]]状态。如果病人的[[肉碱]]有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的肉碱。
== 预后 ==
长期来说，应避免让患者发生[[饥饿]]或[[禁食]]等情形，并应定期评估患者[[生长发育]]等状况，以适时提供[[营养]]上的建议<ref name="短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"/>。

== 参考资料 ==

{{Reflist}}

[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]

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	[[脂肪酸]]β-氧化的过程是在[[粒线体]]中进行。脂肪酸是一种很长的碳链，氧化时以两个碳为一个单位逐渐减短。每一次缩短都要经过四个步骤：由[[酰基辅酶A]]变成[[烯酰辅酶A]]、[[羟脂酰辅酶A]]、[[酮脂酰辅酶A]]最后再回到[[酰基辅酶A]]。但是代谢不同长度的脂肪酸有时需要不同的酶，使得参与的[[酶]]种类增加，所引起之疾病也更为复杂。		[[脂肪酸]]β-氧化的过程是在[[粒线体]]中进行。脂肪酸是一种很长的碳链，氧化时以两个碳为一个单位逐渐减短。每一次缩短都要经过四个步骤：由[[酰基辅酶A]]变成[[烯酰辅酶A]]、[[羟脂酰辅酶A]]、[[酮脂酰辅酶A]]最后再回到[[酰基辅酶A]]。但是代谢不同长度的脂肪酸有时需要不同的酶，使得参与的[[酶]]种类增加，所引起之疾病也更为复杂。

−	短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症由负责代谢短链脂肪酸的酶发生缺损所导致，因其临床表现无特异性，而增加诊断上的困难<ref name="短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症">短链[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Short-chain%2520acyl-CoA%2520dehydrogenase%2520deficiency%2C%2520SCAD&submenuIndex=0 ~~脂肪酸去氢酶缺乏症~~]</ref>。	+	短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症由负责代谢短链脂肪酸的酶发生缺损所导致，因其临床表现无特异性，而增加诊断上的困难<ref name="短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症">[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Short-chain%2520acyl-CoA%2520dehydrogenase%2520deficiency%2C%2520SCAD&submenuIndex=0 短链脂肪酸去氢酶缺乏症]</ref>。

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 版本历史

2014年12月30日 (二) 02:06 Cola

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