112.247.67.26：以“全称“睾丸女性化综合征”。患者有睾丸但体型与外生殖器的表现型为女性，故称睾丸女性化综合征，又称为雄激...”为内容创建页面

2014-02-05T12:06:36Z

以“全称“睾丸女性化综合征”。患者有睾丸但体型与外生殖器的表现型为女性，故称睾丸女性化综合征，又称为雄激...”为内容创建页面

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全称“[[睾丸女性化综合征]]”。患者有[[睾丸]]但体型与外[[生殖器]]的表现型为女性，故称睾丸女性化综合征，又称为[[雄激素不敏感综合征]]。[[染色体]][[核型]]为46XY，HY[[抗原]]阳性。睾丸内有发育良好的[[间质细胞]]，所分泌的[[雄激素]]也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态。睾丸女性化综合征是一种[[胎儿]]发育障碍罕见的[[综合征]]，为男性46XY。尽管睾丸分泌[[睾酮]]的数量正常，但是因为胎儿的组织细胞对分泌的睾酮不敏感，从而引起男性外生殖器在[[胎儿期]]就朝着女性方向发育，形成阴唇、[[阴道]]和[[阴蒂]]。[[临床诊断]]，估计每5万名女性中会出现一例雄激素不敏感综合征患者，该病在女性[[原发性闭经]]患者中的[[发病率]]占6～10％，在新生男孩中的发病率则为0.001～0.005％。　　
==病因[[病理]]==
该病属于[[性连锁]]隐性[[遗传疾病]]，具有家族遗传的特点，常常同一家族内相继发病，国内曾报道过一家代有7人发病。研究认为其发病与X染色体中决定雄激素[[受体]]的[[位点]]上[[基因]]发生[[突变]]有关。对于患者来说，尽管有睾丸存在且能分泌雄激素，但基因发生突变促使患者的[[第二性征]]向女性方向发展。 [[遗传因素]]AR[[基因定位]]于Xq11～12，编码910～919个[[氨基酸]]，有8个[[外显子]]，外显子1在N-端，与基因的[[转录]]功能有关。外显子2和3各编码1个锌指，构成高度保守的DNA结合区，在受体与[[配体]]结合后，解除遮蔽的[[热休克蛋白]]，与[[激素]]反应元件(转录[[增强子]][[核苷酸]]系列)结合，激活转录过程。外显子4是[[铰链区]]，含有1个核定位信号，是受体-配体[[复合物]]固定于[[细胞核]]所必需。外显子5～8是雄激素结合区，是对雄激素具有高度亲和力的结合位置、与雄激素结合后，引起受体变构、[[磷酸]]化、[[二聚体]]化、核定位和激活转录。

一般的规律是患者的[[临床表现]]与AR缺陷的严重程度有关，受体完全不能与雄激素结合者几乎没有男性化表现，受体具有部分结合能力者可有部分男性化。AR[[基因突变]]最多发生在外显子5～7，[[精氨酸]]只占受体全部[[氨基酸残基]]的4%，而精氨酸突变却占了全部突变的40%，774，831，840和855位4个精氨酸[[残基]]和866位[[缬氨酸]]残基是发生突变几率最高的位点。AR基因突变使受体结合雄激素的能力丧失或减低，或受体-配体复合物不稳定，容易在温度或其他环境因素的影响下发生离解，最后的结果都是雄激素在[[靶组织]]不能发挥正常的[[生理]]作用。　　
==临床表现==
外表为女性[[表型]]，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大。青春期后出现第二性征，[[乳房]]发育，[[阴毛]]、[[腋毛]]稀少或缺如，[[子宫]]及[[输卵管]]未形成，[[小阴唇]]发育差，阴道短，上段为育端，[[生殖腺]]常于[[腹股沟]]或在腹腔中，有时可降至[[大阴唇]]。睾丸外观尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。绝对不能生育。

1953年Morris提出“[[睾丸女性化]]”一词沿用至今，近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。在[[男性假两性畸形]]中，睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。

此种病人有睾丸，[[性染色体]]组型为XY，[[性染色质]]为阴性。睾丸虽然分泌[[雄性激素]]，但由于[[体细胞]]不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。本型特征：①患者往往因原发[[闭经]]，[[不孕]]来诊；②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性；③有正常的女性乳房，但[[乳腺]]组织少，[[乳头]]稍小或正常；④腋毛及阴毛稀疏或缺如；⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；⑥女性内生殖器缺如或发育不全；⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。

[[分类:疾病]]

睾丸女性化综合征 - 版本历史

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