112.247.67.26：以“尼曼-皮克病(Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼...”为内容创建页面

2014-02-05T07:22:24Z

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[[尼曼-皮克病]](Niemann-Pick’s disease，NPD)是因[[鞘磷脂]](sphingomyelin)及[[胆固醇]]沉积于身体各器官的遗传性[[代谢]]病，以年幼儿童多发，具有肝、[[脾大]]，眼底黄斑部[[樱桃]]红色斑及[[骨髓]][[涂片]]中大的泡沫样[[细胞]]等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第1 例，1922 年Pick 详细描述了[[病理]]检查所见，故而得名。我国首次于1963 年报告2 例，以后陆续有个例报道。
==眼底黄斑部的樱桃红斑点的原因==
[[常染色体隐性遗传]]。

[[病理]]生理：

本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏[[鞘磷脂]]酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的[[溶酶体]]中，[[线粒体]]及[[微粒体]]中也有发现，尤以[[肝细胞]]中为多。鞘磷脂存在于所有[[细胞]]之[[细胞膜]]和亚细胞的[[浆膜]]，包括[[红细胞]]的[[基质]]。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量[[积聚]]，也常同时伴有[[胆固醇]]及双[[磷酸盐]]的沉积。胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的[[代谢]]似乎存在密切关系，也可有少量其他[[神经鞘]]类脂的增加。C 型与D 型患者细胞中，主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B 型与正常人之间。在患者[[皮肤]][[成纤维细胞]]中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍，且基于此可能的发病机制，已建立了[[纯合子]]、[[携带者]]及[[产前诊断]]方法，因此认为此为本型的发病原因。鞘磷脂酶的[[基因]]位于17 号[[染色体]]上，其结构已清楚。C 型的[[基因突变]]在18号染色体上。
==眼底黄斑部的樱桃红斑点的诊断==
[[症状]][[体征]]：

1.A 型生后3～4 个月起即出现[[喂食困难]]、[[营养不良]]，肝、[[脾大]]，常以肝大先于脾大出现，[[淋巴结肿大]]，精神神经发育迟滞，但由于其进行得较缓慢，所以在病后数月内常不被发现，非但达不到各该年龄发育标准，而且还出现倒退情况，肌力亦减退。[[皮肤]]有棕褐色[[色素沉着]]，肺部可被累及，严重时听力及[[视力]]均受影响甚至丧失。30%～50%患者于眼底黄斑部有[[樱桃]]红色斑点。患儿逐渐[[消瘦]]，常因[[继发感染]]于3～4 岁前死亡。

2.B 型此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微[[神经系统]]表现，可带病长期生存。

3.C 及D 型患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、[[共济失调]]、[[抽搐]]、核上性[[眼肌麻痹]]。肝大，脾不如肝大。病情进展缓慢，智力及运动发育逐渐减退，以后出现肌张力增高，[[反射亢进]]等。C 型与D 型表现相似，但C 型常见于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。发现有些不明原因[[新生儿肝炎]]为C 型患者。

诊断检查：

诊断：婴幼儿期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，[[黄斑]]区如发现有樱桃红色斑点，肺部X [[射线]]片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为[[骨髓]]中找到典型泡沫样尼曼-皮克[[细胞]]。[[鞘磷脂]]酶活力测定如减低可确诊。

[[实验室检查]]：

1.血象可有中度[[贫血]]、[[血小板减少]]，其程度取决于骨髓累及程度。[[白细胞]]一般正常，可减少甚至稍增多，[[淋巴细胞]]及[[单核细胞]]可有空泡。

2.骨髓象 [[骨髓增生]]程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或叁角形，含一个偏心较小的核，[[胞质]]充满泡沫状[[神经鞘]][[髓磷脂]]颗粒似[[桑椹]]状脂肪滴，此种结构使胞质呈泡沫状，故又称泡沫细胞。[[瑞特]][[染色]]呈淡蓝色，[[脂类]](Sudan Ⅲ)染色阳性，[[糖原染色]]空泡壁为阳性，空泡中心为阴性，[[碱性磷酸酶]]及[[过氧化物酶染色]]阴性。

其他辅助检查：

1.X 射线检查 A 型者肺部可有粟粒样[[浸润]]，[[骨骼]]可有轻度[[髓腔]]扩大及[[骨皮质变薄]]现象，脑[[CT]] 及[[MRI]] 检查可有[[灰质]][[变性]]，[[脱髓鞘病]]变及[[小脑萎缩]]。

2.酶测定白细胞、皮肤活体组织检查[[成纤维细胞]]培养测定鞘磷脂酶均降低。

3.其他皮肤成纤维细胞培养检测[[胆固醇]]酯化，在C 型中有障碍，同时作菲律宾菌素染色，可显示[[溶酶体]]中未酯化胆固醇的[[积聚]]。[[直肠]]活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C 型[[神经细胞]]内的沉积。

[[感染]]为常见的[[并发症]]，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。
==眼底黄斑部的樱桃红斑点的鉴别诊断==
[[眼底发现黄斑呈带灰色变色]]：[[Austin型幼儿脑硫脂病]]也称Austin型[[异染性脑白质营养不良]]，是脑[[硫脂]]病和[[黏多糖贮积症]]的联合[[疾病]]。其特征为轻度Hurler[[综合征]]面容，多发性骨发育不良，有严重的[[神经系统]][[症状]]和智力明显低下。[[眼底检查]]，可以发现[[黄斑]]呈带灰色变色，以后甚至[[失明]]。

[[眼底樱桃红斑]]：因眼底动脉血运中断，[[视网膜]]后极部出现弥漫性灰白色[[水肿]]，眼底黄斑中心凹处，在周围灰白色水肿区的陪衬下，呈现醒目的“[[樱桃]][[红斑]]”。

[[眼底点状或火焰状出血]]：[[眼底出血]]不是一种独立的眼病，而是许多眼病和某些全身疾病所共有的特征。常见于[[高血压]][[视网膜病变]]、[[糖尿病]]及[[肾病]]引起的视网膜病变。[[视网膜静脉周围炎]]、[[视网膜静脉阻塞]]、[[视盘]][[血管炎]]以及[[血液]]病引起视网膜病变，[[眼外伤]]性眼底出血。由于各种不同的病因导致相同的[[病理损害]]，如[[视网膜出血]]，[[渗出]],[[微血管瘤]]、新生血管等。

症状[[体征]]：

1.A 型生后3～4 个月起即出现[[喂食困难]]、[[营养不良]]，肝、[[脾大]]，常以肝大先于脾大出现，[[淋巴结肿大]]，精神神经发育迟滞，但由于其进行得较缓慢，所以在病后数月内常不被发现，非但达不到各该年龄发育标准，而且还出现倒退情况，肌力亦减退。[[皮肤]]有棕褐色[[色素沉着]]，肺部可被累及，严重时听力及[[视力]]均受影响甚至丧失。30%～50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐[[消瘦]]，常因[[继发感染]]于3～4 岁前死亡。

2.B 型此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。

3.C 及D 型患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、[[共济失调]]、[[抽搐]]、核上性[[眼肌麻痹]]。肝大，脾不如肝大。病情进展缓慢，智力及运动发育逐渐减退，以后出现肌张力增高，[[反射亢进]]等。C 型与D 型表现相似，但C 型常见于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。发现有些不明原因[[新生儿肝炎]]为C 型患者。

诊断检查：

诊断：婴幼儿期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X [[射线]]片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为[[骨髓]]中找到典型泡沫样尼曼-皮克[[细胞]]。[[鞘磷脂]]酶活力测定如减低可确诊。

[[实验室检查]]：

1.血象可有中度[[贫血]]、[[血小板减少]]，其程度取决于骨髓累及程度。[[白细胞]]一般正常，可减少甚至稍增多，[[淋巴细胞]]及[[单核细胞]]可有空泡。

2.骨髓象 [[骨髓增生]]程度及各种细胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克细胞，此种细胞直径为20～90μm，圆形，椭圆形或叁角形，含一个偏心较小的核，[[胞质]]充满泡沫状[[神经鞘]][[髓磷脂]]颗粒似[[桑椹]]状脂肪滴，此种结构使胞质呈泡沫状，故又称泡沫细胞。[[瑞特]][[染色]]呈淡蓝色，[[脂类]](Sudan Ⅲ)染色阳性，[[糖原染色]]空泡壁为阳性，空泡中心为阴性，[[碱性磷酸酶]]及[[过氧化物酶染色]]阴性。

其他辅助检查：

1.X 射线检查 A 型者肺部可有粟粒样[[浸润]]，[[骨骼]]可有轻度[[髓腔]]扩大及[[骨皮质变薄]]现象，脑[[CT]] 及[[MRI]] 检查可有[[灰质]][[变性]]，[[脱髓鞘病]]变及[[小脑萎缩]]。

2.酶测定白细胞、皮肤活体组织检查[[成纤维细胞]]培养测定鞘磷脂酶均降低。

3.其他皮肤成纤维细胞培养检测[[胆固醇]]酯化，在C 型中有障碍，同时作菲律宾菌素染色，可显示[[溶酶体]]中未酯化胆固醇的[[积聚]]。[[直肠]]活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C 型[[神经细胞]]内的沉积。

[[感染]]为常见的[[并发症]]，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。
==眼底黄斑部的樱桃红斑点的治疗和预防方法==
预后：预后不良。

预防：如已有一孩子为本病，则以后所[[怀胎]]儿有50%可能患本病，故应对[[胎儿]]进行产前酶活力检测，必要时进行[[人工流产]]。
==参看==
*[[尼曼-皮克病]]
*[[小儿尼曼-皮克病]]
*[[视网膜动脉阻塞]]
*[[眼部症状]]
<seo title="眼底黄斑部的樱桃红斑点,眼底黄斑部的樱桃红斑点的治疗_眼底黄斑部的樱桃红斑点的原因,眼底黄斑部的樱桃红斑点怎么办_症状百科" metak="眼底黄斑部的樱桃红斑点,眼底黄斑部的樱桃红斑点治疗,眼底黄斑部的樱桃红斑点原因,眼底黄斑部的樱桃红斑点症状" metad="医学百科眼底黄斑部的樱桃红斑点症状条目页面。介绍眼底黄斑部的樱桃红斑点是怎么回事，眼底黄斑部的樱桃红斑点的原因，眼底黄斑部的樱桃红斑点怎么办，如何治疗等。尼曼-皮克病(Niemann-Pic..." />
[[分类:眼部症状]]

眼底黄斑部的樱桃红斑点 - 版本历史

112.247.67.26：以“尼曼-皮克病(Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼...”为内容创建页面