https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%9C%BC%E5%BA%95%E5%8F%91%E7%8E%B0%E9%BB%84%E6%96%91%E5%91%88%E5%B8%A6%E7%81%B0%E8%89%B2%E5%8F%98%E8%89%B2 2026-04-26T17:13:00Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%9C%BC%E5%BA%95%E5%8F%91%E7%8E%B0%E9%BB%84%E6%96%91%E5%91%88%E5%B8%A6%E7%81%B0%E8%89%B2%E5%8F%98%E8%89%B2&diff=138773&oldid=prev 2014-02-05T07:23:23Z

<p>以“<a href="/Austin%E5%9E%8B%E5%B9%BC%E5%84%BF%E8%84%91%E7%A1%AB%E8%84%82%E7%97%85" title="Austin型幼儿脑硫脂病">Austin型幼儿脑硫脂病</a>也称Austin型<a href="/%E5%BC%82%E6%9F%93%E6%80%A7%E8%84%91%E7%99%BD%E8%B4%A8%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="异染性脑白质营养不良">异染性脑白质营养不良</a>，是脑<a href="/index.php?title=%E7%A1%AB%E8%84%82&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="硫脂（页面不存在）">硫脂</a>病和<a href="/%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E7%B3%96%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%87" title="黏多糖贮积症">黏多糖贮积症</a>的联合<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。其特征为轻...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[Austin型幼儿脑硫脂病]]也称Austin型[[异染性脑白质营养不良]]，是脑[[硫脂]]病和[[黏多糖贮积症]]的联合[[疾病]]。其特征为轻度Hurler[[综合征]]面容，多发性骨发育不良，有严重的[[神经系统]][[症状]]和智力明显低下。[[眼底检查]]，可以发现[[黄斑]]呈带灰色变色，以后甚至[[失明]]。<br /> ==眼底发现黄斑呈带灰色变色的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[遗传]][[基因缺陷]]，病人体内[[半乳糖]]酰-3-[[硫酸]][[酰基]][[鞘氨醇]][[硫酸酯酶]]([[脑苷脂]]硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病的基本[[生化]]缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种[[芳基硫酸酯酶]]，具有3种[[同工酶]]，即[[芳香基硫酸酯酶]]A，B 和C，该[[基因]]位于22q13，正常时，脑苷脂硫酸酶[[催化]]半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇，[[乳糖]]酰硫酯和硫酸半乳糖酰[[神经鞘]]氨醇脱硫，由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种[[苷脂]]分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。<br /> <br /> 本病的[[病理]]改变以中枢神经[[白质]]和[[周围神经]]最为明显，其他[[内脏器官]]组织内也可发生，脑组织内某些[[神经元]]丧失，[[星形细胞]][[增殖]]，[[皮质]]较深层有微胶质反应， 皮质[[细胞]]结构尚保留，白质显示[[神经磷脂]]明显丧失，而“U”形[[神经纤维]]相对完整，少突细胞数量减少，在残留的少突细胞及[[血管]]周围[[巨噬细胞]]内可见有沉积物质， 在[[小脑]][[齿状核]]，[[下丘脑]]，[[丘脑]]，[[基底神经节]]，[[脑桥]]，[[脊髓前角]]细胞，[[脊神经根]][[神经节细胞]]和[[视网膜神经节]]细胞内，可见有[[细胞质]][[包涵体]]，其内含有[[异染性]]物质，在[[偏光显微镜]]下，异染性物质呈黄，绿二色性，这种物质PAS染色呈阳性，[[苏丹黑染色]]也呈阳性，在[[电子显微镜]]下，细胞内包涵体为亲水性，其中大多数位于[[溶酶体]]内，包涵体大小不等(&amp;amp;gt;1µm)，大多数是由一种透明[[基质]]内的同心性或水平成层结构所组成，每层厚6～8nm，另一种包涵体是由无定形物质组成，这 种包涵体外包有一层薄膜(3～4nm)，系由基质产生，细胞外有大的球形或圆形颗粒物质，在[[显微镜]]下，这些物质具有异染性。<br /> <br /> [[视神经]]和[[周围神经病]]理改变为节段性[[脱髓鞘]]性变，在Schwann细胞内有异染性物质沉积，在电子显微镜下，这种物质为多形性，并由“斑马小体”构成，异染性沉积物质还可存在于[[肾小管]]及[[胆管]][[上皮细胞]]，[[内分泌腺]]细胞，[[肝脏]][[实质细胞]]和[[库普弗细胞]]内。<br /> ==眼底发现黄斑呈带灰色变色的诊断==<br /> 从9个月到2岁开始出现临床[[症状]]。最早表现是行为异常，[[烦躁不安]]，[[共济失调]]，动作不协调或出现[[步态异常]]，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出[[痉挛性截瘫]]。病变持续一年以后，患儿就不能站立，[[反应迟钝]]亦更加明显，可有[[语言障碍]]，肌张力增高([[下肢]]更为明显)，深[[反射减弱]]或缺如，共济失调可进一步加重， 并可出现间歇性[[肢体疼痛]]等。到3～4岁时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生[[眼球震颤]]、[[小脑病变]][[体征]]。[[抽风]]、[[视神经萎缩]]及反应迟钝更加明显。[[眼底检查]] 可以发现[[黄斑]]呈带灰色变色，以后可以[[失明]]。除[[神经系统]]症状外，还可有多发性骨发育不良引起的[[骨骼畸形]]、面容呈轻度Hurler[[综合征]]特征等。<br /> <br /> 本病可并发眼球震颤，小脑病变体征，抽风，视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。<br /> <br /> 本病根据临床症状，主要为神经系统的[[临床表现]]，以及[[实验室检查]]所见，可获得诊断<br /> <br /> 尿中[[硫酸乙酰肝素]]增多。在周围[[血液]]中[[白细胞]]有异染性[[包涵体]]。脑或肝组织细胞包涵体的[[生化]]分析为[[神经节苷脂]]增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。<br /> <br /> [[X线]]检查：X线表现类似[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]，但其改变程度较轻。<br /> ==眼底发现黄斑呈带灰色变色的鉴别诊断==<br /> 1.眼白出现三角、圆形或半月形的蓝色、灰色或黑色斑点是[[肠道蛔虫]]病的常见[[症状]]。<br /> <br /> 2.[[黄斑]]区如发现有[[樱桃]]红色斑点，肺部X [[射线]]片中有粟粒样改变者支持[[尼曼-皮克病]]诊断<br /> <br /> 3.[[豹纹状眼底]]：由于[[视网膜色素]]上皮的色素较少，可以透过[[视网膜]]而见到[[脉络膜]][[大血管]]结构及[[血管]]间隙的色素区，形似豹皮的纹理，故称为豹纹状眼底，属脉络膜型<br /> <br /> 从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，[[烦躁不安]]，[[共济失调]]，动作不协调或出现[[步态异常]]，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出[[痉挛性截瘫]]。病变持续一年以后，患儿就不能站立，[[反应迟钝]]亦更加明显，可有[[语言障碍]]，肌张力增高([[下肢]]更为明显)，深[[反射减弱]]或缺如，共济失调可进一步加重， 并可出现间歇性[[肢体疼痛]]等。到3～4岁时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生[[眼球震颤]]、[[小脑病变]][[体征]]。[[抽风]]、[[视神经萎缩]]及反应迟钝更加明显。[[眼底检查]] 可以发现黄斑呈带灰色变色，以后可以[[失明]]。除[[神经系统]]症状外，还可有多发性骨发育不良引起的[[骨骼畸形]]、面容呈轻度Hurler[[综合征]]特征等。<br /> <br /> 本病可并发眼球震颤，小脑病变体征，抽风，视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。<br /> <br /> 本病根据临床症状，主要为神经系统的[[临床表现]]，以及[[实验室检查]]所见，可获得诊断<br /> <br /> 尿中[[硫酸乙酰肝素]]增多。在周围[[血液]]中[[白细胞]]有异染性[[包涵体]]。脑或肝组织细胞包涵体的[[生化]]分析为[[神经节苷脂]]增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。<br /> <br /> [[X线]]检查：X线表现类似[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]，但其改变程度较轻。<br /> ==眼底发现黄斑呈带灰色变色的治疗和预防方法==<br /> 提高人口素质，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中[[遗传病]]发生率。针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和[[遗传]][[变异]]的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。<br /> ==参看==<br /> *[[异染性脑白质营养不良]]<br /> *[[小儿异染性脑白质营养不良]]<br /> *[[眼部症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;眼底发现黄斑呈带灰色变色,眼底发现黄斑呈带灰色变色的治疗_眼底发现黄斑呈带灰色变色的原因,眼底发现黄斑呈带灰色变色怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;眼底发现黄斑呈带灰色变色,眼底发现黄斑呈带灰色变色治疗,眼底发现黄斑呈带灰色变色原因,眼底发现黄斑呈带灰色变色症状&quot; metad=&quot;医学百科眼底发现黄斑呈带灰色变色症状条目页面。介绍眼底发现黄斑呈带灰色变色是怎么回事，眼底发现黄斑呈带灰色变色的原因，眼底发现黄斑呈带灰色变色怎么办，如何治疗等。Austin型幼儿脑硫脂病也...&quot; /&gt;<br /> [[分类:眼部症状]]</div>

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