112.247.67.26：以“眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜...”为内容创建页面

2014-02-05T07:15:03Z

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[[眼外肌广泛纤维化综合征]](general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或[[单眼]]全部[[眼外肌]]的先天性[[肌肉]][[筋膜]][[分化]]异常，几乎所有眼外肌肉组织全被[[纤维]]组织所代替，属[[眼外肌发育不全]]，为家族性[[常染色体显性遗传病]]，临床上极少见。
==眼外肌广泛纤维化综合征的病因==
(一)发病原因

先天性[[眼外肌]][[纤维化综合征]]系[[常染色体]]显性遗传，也可以散发，是一种先天性[[肌肉]]、[[筋膜]][[发育异常]]性[[疾病]]。但真正病因尚不清楚。

(二)发病机制

究其发病机制，有人认为原发病变在[[运动神经]]，包括[[脑干]][[神经核]]支配有异常;也有人认为病变在肌肉本身。近年来从眼肌手术中发现眶内大量[[纤维]]组织[[增生]]，肌肉为纤维组织所代替并互相粘连，肌肉与[[巩膜]]及[[眼球]]筋膜相互粘连，[[肌电图]]证实肌肉为[[病理]]多相棘波，时值延长。有人把这种[[组织学]]和肌电图证明肌肉本身有问题的一类称为先天性眼[[肌病]](ophthalmomyopathiacongenita)。
==眼外肌广泛纤维化综合征的症状==
1.[[临床类型]] 根据[[眼外肌]][[纤维化]]的程度和眼外肌受累情况，本病可分为5种类型：

(1)先天性[[固定性斜视]]：系水平肌的先天性纤维化，发生于[[内直肌]]时呈严重内斜，发生于[[外直肌]]时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。

(2)广泛性眼外肌[[纤维化综合征]]：纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括[[提上睑肌]]。

(3)先天性[[下直肌]]纤维化。

(4)先天性[[上直肌]]纤维化。

(5)伴[[眼球内陷]]的先天性[[单眼]]所有的眼外肌纤维化并有[[上睑下垂]]，此种类型少见。

2.临床特征综合Laughling、Letson、Crawford和国内文献的报道，本病有如下临床特征：

(1)先天发病，有阳性[[家庭史]]，为[[常染色体]]显性遗传，个别为[[散发病例]]，病情无进展及缓解。

(2)[[眼球]]不能上转和下转，不能水平转动或稍有水平转动。

(3)双眼上睑下垂。

(4)无Bell现象。

(5)双眼固定在向下注视的位置，位于水平线下20°～30°。

(6)下颌上举，头后倾。

(7)[[球结膜]]无弹性并变脆。

(8)眼外肌、眼球筋膜与眼球之间有粘连。节制[[韧带]]肥厚，[[肌肉]]融合，眼外肌附着点可有严重异常，如后退、偏移、分支、足板形附着等。

(9)常患[[弱视]]。

(10)[[牵拉试验]]时向各方向牵拉眼球均不能转动。

(11)向上方或侧方注视时，有异常辐辏运动(paradoxical convergence during lateral gaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxical divergence during lateral gaze)。

本病的诊断要点为特殊的临床[[症状]]、牵拉试验、家族史。根据牵拉试验、手术所见及眼外肌[[病理]]检查结果等不难确诊。
==眼外肌广泛纤维化综合征的诊断==

===眼外肌广泛纤维化综合征的检查化验===
[[眼外肌]][[病理]]检查发现眼[[肌纤维]](包括[[提上睑肌]])或[[眼球]]筋膜均为[[纤维]]组织所代替，并有少量散在慢性[[炎性细胞浸润]]。
===眼外肌广泛纤维化综合征的鉴别诊断===
本病应与先天性[[眼外肌]]全[[麻痹]]和[[慢性进行性眼外肌麻痹]]相鉴别。

1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹，同时伴有[[提上睑肌]]麻痹。因此表现为双眼[[上睑下垂]]，[[眼球]]固定在中央，不能向任何方向转动，[[瞳孔]]对光反应正常，有一定的[[视力]]。本病可为[[单眼]]受累，也可以双眼患病，可能为隐性[[遗传]]。[[牵拉试验]]时眼球向各方转动均不受限制是其鉴别点。

2.慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia) 多在青春期发病，有的至20～30岁[[症状]]才明显。最初症状为单眼上睑下垂，逐渐波及双眼，最后双眼提上睑肌功能完全丧失。随后，于短期内累及眼球转动肌。[[内直肌]]先受累而产生[[外斜视]]，之后垂直运动受限，眼球固定在休息眼位，呈分开性偏斜。本病进展缓慢，中间有静止阶段。为[[常染色体]]显性遗传。牵拉试验阴性，[[病理]]改变为肌源性[[萎缩]]。
==眼外肌广泛纤维化综合征的并发症==
[[弱视]]及[[上睑下垂]]，以及[[内斜视]]、[[外斜视]]、先天性反向[[内眦赘皮]]、水平性或旋转性[[眼球震颤]]等。
==眼外肌广泛纤维化综合征的西医治疗==
(一)治疗

由于本病的[[眼外肌]]组织已经[[纤维化]]，无论手术矫正[[上睑下垂]]或[[斜视]]，效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术，术后眼位仍未获正位。

1.斜视的矫正应作为第1步手术，首先应做[[下直肌]]后退或完全断腱，[[上直肌]]可做缩短或前徙，分离[[球结膜]]和[[眼球]]筋膜与眼球的粘连，并经过[[肌肉]]或[[巩膜]]做一固定缝线，使眼球固定在上转位置，同时对于球结膜和眼球筋膜还应进行后退。

2.上睑下垂的矫正应作为第2步手术考虑，[[提上睑肌]]缩短术几乎无效。Letson和Crawford主张用悬吊术矫正上睑下垂，可用[[阔筋膜]]或保存的异体巩膜做悬吊术。由于患者无Bell现象，应防止患者术后发生[[暴露性角膜炎]]，故以低矫为宜，[[上睑缘]]只能矫正至[[瞳孔]]上缘，切忌过矫。如不手术，可戴支架眼镜，也可取得[[美容]]上的效果。

(二)预后

因[[肌组织]]已纤维化，手术矫正效果不满意。
==参看==
*[[眼科疾病]]
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