112.247.67.26：以“血色病都会出现皮肤色素沉着：90%～100%的病人有皮肤色素沉着。特征性的金属颜色或石板灰色有时被描述为青铜色或暗...”为内容创建页面

2014-02-05T07:01:23Z

以“血色病都会出现皮肤色素沉着：90%～100%的病人有皮肤色素沉着。特征性的金属颜色或石板灰色有时被描述为青铜色或暗...”为内容创建页面

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[[血色病]]都会出现[[皮肤色素沉着]]：90%～100%的病人有皮肤色素沉着。特征性的金属颜色或石板灰色有时被描述为青铜色或暗褐色，这是由于[[黑色素]]增多(导致青铜色)和铁沉积(导致灰色色素)沉着在[[真皮]]中。
==皮肤为金属颜色或石板灰色的原因==
(一)发病原因

自1865年Trousseau首先报道一例[[血色病]]后，过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型，并经[[统计学]]处理证明本病的发生是与第6号[[染色体]]上[[短臂]]HLAⅠ类[[复合物]]紧密相关。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其频率比正常人明显为多，1989年发现HLA-A2及A11是第二个常见[[等位基因]]，也有报道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15异常[[基因]]，经家系调查及HLA类型调查证明是[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。

在同一家族中与HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H[[位点]][[抗原]]相互传递，而形成[[纯合子]]或[[杂合子]]。有任何一个异常h的[[单倍型]](Hh)为杂合子;没有异常单倍型，有二个正常单倍型(HH)者为正常。按孟德尔常染色体隐性遗传模式[[遗传]]。

近年来，由于人类全部[[染色体图]]形已弄清。很多学者对第6号染色体短臂用小卫星[[DNA]]标志测序，Southern印迹，家系分析等，结果发现血色病基因与D6S105很近(Jazwinska等，1993)。D6S105离HLA-A[[遗传距离]]约2cm(Centi Morgan,[[厘摩]]根)，与血色病高度相关。1996年Feder等通过基因测序、[[晶体蛋白]]分析证实本病是由于HPE[[基因突变]]，最常见的是在第845个[[核苷]]G→A使第282个[[氨基酸]]部位的[[胱氨酸]]→[[酪氨酸]]即845A(或C282Y，C代表胱氨酸，Y代表酪氨酸);另一常见的[[突变]]是第187个核苷C→G第63个部位的氨基酸[[组氨酸]]→[[天冬氨酸]]即187G;H63D(H代表组氨酸，D代表天冬氨酸)，第三个HFE基因突变是193T(S65C)第65个部位[[丝氨酸]]S→胱氨酸C等，其他尚有少数HFE[[突变基因]]特殊类型的报道。

在世界上已证明C282Y是本病的主要基因突变类型，[[先证者]]纯合子中约占80%～90%(在英国约90%，北美为83%)，在非C282Y基因突变中的21%～43%为H63[[DC]]282Y/H63D复合，占7%。Mura等曾检测先证者711例中C282Y占86.8%，H63D占75%;也有报道S65C占7.8%，后者大多为轻型患者。

(二)发病机制

HHC的发病机制还不明确，研究较多的是HFE相关HHC。HFE相关HHC的[[病理]]生理机制包括：HHC的[[基因缺陷]];[[血浆]]铁离子增加;铁离子导致组织损害。

1.[[遗传因素]]　目前已发现的HHC致病基因有4种，研究较多的是HFE基因;美国83%的经典HHC病例与HFE[[蛋白]]282位的[[半胱氨酸]]→酪氨酸替换(C282Y)相关(G→A)。该突变在北欧血统人群中可发现于85%～100%的HHC患者，但在地中海人群(如意大利南部)中却仅发现于60%的患者。在63位有第二个突变，组氨酸→天冬氨酸(H63D)，但这似乎不会造成铁负荷过多，除非是杂合H63D和杂合C282Y的个体(复合杂合性)。少见的突变是在65位的突变，半胱氨酸→丝氨酸(S65C);与H63D或者C282Y形成的杂合子少见，并且有争论。青少年HHC由hemojuvelin、HAMP基因所致;TfR2-相关HHC由TfR2所致。

2.铁含量增加　体内铁分为功能状态铁和储存铁：功能状态铁包括[[血红蛋白]]铁(超过体内铁的2/3)、[[肌红蛋白]]铁(10%～15%的铁)、[[转铁蛋白]](3～4mg)、酶和辅助因子等;储存铁包括[[铁蛋白]]和[[含铁血黄素]]。铁的[[代谢平衡]]主要靠[[十二指肠]]对铁的吸收来调节。通常每天食物中含有铁10～15mg，[[小肠]][[黏膜]]铁的吸收与丢失维持平衡;在平衡状态，每天吸收和丢失1～2mg;HHC患者肠黏膜的铁吸收的数量达3～6mg/天或更多，而机体不能利用或者排除过多的铁，超过机体的需要量;正常人体内铁量为3～5g;HHC体内铁总量一般超过15～40g，最高可达50g以上，HHC多吸收铁lg/年，因此需要30年以上来集聚20～40g铁。随着年龄的增加，铁沉积增多，血浆铁浓度增加，其后[[肝脏]]铁浓度增加，组织损伤、最终引起器官损伤。

致病基因导致铁负荷过多的机制目前还不完全清楚(见表1)。铁沉积过多导致组织损害的机制有以下几点：

(1)铁原子可破坏[[细胞]][[溶酶体]]膜的稳定性，使其中的[[水解酶]]进入[[胞浆]]而导致细胞破坏(满载铁的溶酶体破裂)。

(2)细胞内过量的铁原子可自动氧化而形成过多的脂溶性铁氧化合物，它可使高活性的[[氧自由基]]及[[脂质]]过氧化增多，后两种物质可破坏[[线粒体]]、[[微粒体]]和[[细胞膜]]、蛋白、DNA等，引起细胞损伤、死亡。

(3)铁原子可直接刺激组织细胞间[[胶原纤维]]的合成，从而导致器官[[纤维化]]，激活的[[星形细胞]]刺激[[胶原]]合成。

HHC是否发病还受[[月经]]、[[妊娠]]、[[献血]]、[[消化道出血]]、[[酒精]]等的影响。较为重要的是饮食习惯与酗酒。长期进含铁量丰富饮食、酗酒及以肉食为主的人群，HC发生率明显高于低铁饮食与素食的人群。

3.铁沉积导致组织损害 HHC特点是过多的铁(铁蛋白、含铁血黄索)沉积在许多脏器的[[实质细胞]]，尤其是在肝脏、[[心脏]]、[[内分泌腺]]体;[[胰腺]]、[[胃肠道]]、[[脾脏]]、肺、[[关节]]及[[血管]]壁等处均有不同程度的铁质沉着。

肝脏：通常是最先受累的器官，最主要的病理变化是[[肝纤维化]]、[[肝硬化]]。肝脏是铁沉积最多、最常见的器官;铁通常分布于[[门静脉]]周围[[肝细胞]]，很少分布于[[枯否氏细胞]];病人肝含铁量增高时铁呈现泛[[小叶]]分布。早期可肿大，外观呈褐红色，铁沉积于门静脉周围的肝细胞、小胆管[[上皮细胞]]、枯否氏细胞及汇管区内均可见大量铁质和[[色素沉着]]，部分[[肝细胞坏死]]、肝窦闭塞;在疾病的后期随着铁负荷的增加，尽管没有明显的[[坏死]]性[[炎症反应]]，也会从纤维化发展到肝硬化(大结节性、大小[[结节]]混合性)。

胰腺外观色泽可与肝脏相似。胰小岛及胰腺[[腺泡]]细胞内均有大量含铁血黄素沉着，细胞有[[萎缩]]，有的[[胰管]]闭塞，数量减少，而[[纤维]]组织[[增生]]，使胰腺质地变硬。

[[肌纤维]]细胞内常见明显的含铁血黄素沉着，[[冠状动脉]]血管壁也可有含铁血黄素沉积。[[心肌]]纤维量减少、[[变性]]，可出现灶性坏死。心脏明显肥大，冠状动脉硬化并不少见。

[[皮肤]]之含铁血黄素和[[黑色素]]主要沉积在[[真皮]]层、基底细胞和[[汗腺]]内。[[表皮]][[毛囊]]及[[皮脂腺]]均有不同程度的萎缩与破坏，皮下脂肪数量减少，[[毛发脱落]]且不能再生。

在内分泌腺中的程度较轻：皮肤的表皮变薄，[[基底层]]细胞中黑色素增加：关节[[滑膜]]衬里细胞周围可见铁沉积。

以[[输血]]或铁制剂的方式通过胃肠外给予铁剂，主要导致网状内皮细胞的铁负荷过重，这种方式导致的组织损伤似乎轻于实质细胞中的铁沉积。
==皮肤为金属颜色或石板灰色的诊断==
[[临床表现]]

随着时间延长和铁的积累，HHC病人逐渐出现[[症状]]并渐加重。HHC早期通常无症状或者初始症状无特异性，包括虚弱[[无力]]、[[关节痛]]、[[昏睡]]、慢性疲劳、[[体重减轻]]([[消瘦]])、[[腹痛]]、[[皮肤]]颜色改变、缺乏性欲等。晚期本病最主要的三大临床表现是皮肤铁[[色素沉着]]、[[继发性糖尿病]]、[[肝硬化]]。

HFE相关HHC，男性的临床表现通常在40～50岁变得明显;女性患者症状常发生在绝经期后，发病年龄常较男性晚。非HFE[[基因]]改变所致HHC与HFE-相关HHC有共同的临床特点。青少年HHC：典型者在10～30岁发病;常见[[并发症]]包括：DM、[[性腺]]功能低下、[[心律失常]]、[[心衰]]，与HFE相关HHC相比更常出现[[心力衰竭]]。

[[皮肤色素沉着]]：90%～100%的病人有皮肤色素沉着。特征性的金属颜色或石板灰色有时被描述为青铜色或暗褐色，这是由于[[黑色素]]增多(导致青铜色)和铁沉积(导致灰色色素)沉着在[[真皮]]中。[[皮肤干燥]]，表面光滑、变薄、弹性差，[[毛发]]稀疏脱落。色素沉着通常为全身性，但皮肤暴露部位、[[腋下]]、外阴部、[[乳头]]、[[瘢痕]]等部位可能更为明显。[[口腔黏膜]]及[[牙龈]]亦有色素沉着。色素沉着的分布特点与慢性肾上腺皮质机能不全相似。

继发性糖尿病：见于50%～80%的患者，在有[[糖尿病]]家族史的患者中更可能发生。早期轻度受损者可无典型症状，中、后期[[胰岛]]受损严重者则可有典型症状。晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。未及时治疗者可发生急性[[代谢]]紊乱并发症如[[酮症酸中毒]]、非酮症高渗[[糖尿病昏迷]]等。过去认为胰岛[[B细胞]]破坏是导致糖尿病的主要原因，但近年发现有的患者血中[[胰岛素]]浓度并无明显下降，故有人认为铁有直接[[拮抗]]胰岛素的作用，可使外周组织对[[葡萄糖]]的利用降低，从而导致[[血糖升高]]及糖尿病。治疗与其他类型的糖尿病相似，但HC患者更经常伴有明显的胰岛素抵抗。

[[肝脏]]病变：是HHC最常见的临床表现。[[肝肿大]]可先于症状或肝功异常出现，有症状的患者中90%以上都可出现肝肿大，其中部分患者几乎没有[[肝功能受损]]的实验室证据。[[转氨酶]]轻度升高见于30%～50%病人，[[放血疗法]]后，转氨酶恢复正常。晚期出现[[肝功能]]减退和[[门静脉高压]]，严重者可发生[[上消化道出血]]及[[肝昏迷]]，门静脉高压和食道[[静脉曲张]]的出现比其他原因引起的肝硬化少见。HHC的长期肝硬化患者中14%(10%～30%)发生[[癌变]]，高于任何类型的肝硬化，常作为一种晚期[[后遗症]]出现;大多数[[肿瘤]]为多灶性，出现症状时可能已经转移。[[脾大]]见于大约半数的有症状的患者中。

[[心脏病]]变：[[充血性心力衰竭]]常见，见于约10%的年轻患者，尤其是青少年[[血色病]]患者。充血性心力衰竭的症状可能突然出现，若未经治疗可迅速发展直至死亡。[[心脏]]呈弥漫性扩大，如果没有其他明显的临床表现可能被误诊为[[特发性心肌病]]。心律失常、[[心绞痛]]、[[心肌梗塞]]较为少见。心律失常包括室上性[[过早搏动]]、阵发性快速型心律失常、[[心房扑动]]、[[心房颤动]]、[[房室传导阻滞]]、[[心室颤动]]。

[[内分泌腺]]功能减退：最常见的为[[性腺功能减退]]，可能早于其他临床症状。男性表现为[[阳痿]]、性欲消失、[[睾丸萎缩]]、[[精子稀少]]、[[不育]]、[[男性乳房发育]];女性有[[月经紊乱]]稀疏、[[闭经]]、[[不孕]]、[[体毛脱落]]等。上述改变的原因主要是由于铁沉积损害[[下丘脑]]—[[垂体]]功能所致的[[促性腺激素]]产生减少。还可能出现[[垂体前叶]]和[[肾上腺皮质]]功能不全、[[甲状腺功能减退症]]和[[甲状旁腺功能减退症]]。儿童起病者可有生长发育障碍，严重时可导致[[侏儒]]。

[[关节病]]变：关节病变发生于25%～50%的患者中，通常在50岁以后出现，但可为首发临床表现或在治疗很长时间后才发生。[[手关节]]尤其第2、3[[掌指关节]]通常最先受累，随后还可累及腕、髋、踝，[[膝关节]]等。[[关节]]受累后出现[[关节炎]]症状，如[[关节疼痛]]、活动不灵、僵硬感等，但无[[红肿]]与[[畸形]]。

其他临床表现：有[[胰腺]]外分泌障碍时可出现[[消化不良]]、[[脂肪泻]]、[[上腹]]部[[隐痛]]不适等与[[慢性胰腺炎]]相似的表现。[[红细胞]]生成正常，没有[[贫血]]。血液学方面的异常不常见到。患者抗感染能力一般下降，易发生[[细菌性感染]]如[[肺炎]]、[[败血症]]、[[腹膜炎]]等。

诊断

当出现典型症状，诊断应无困难，但不应当等待以至出现器官损伤的证据(如关节炎，糖尿病或肝硬化等)才做出诊断。这些并发症是难以逆转的，及早做出诊断对于预防严重的并发症，尤其是预防[[肝癌]]的发生是很重要的。目前尚无最有效的方法及早做出诊断。在无继发[[感染]]和并发肝癌的病例中，最简单和实用的筛选实验是[[血清铁]](SI)，血清铁蛋白、[[总铁结合力]]和[[转铁蛋白]]饱和度测定。SI大于32µmol/L(180µg/dl)，转铁蛋白饱和度达60%或更高，或者有逐渐增高的趋势，若能排除其他原因，则为血色病[[纯合子]]的可能性极大。血清铁蛋白也是一个有用的筛选试验。对疑似患者进行[[去铁胺]]试验：去铁胺为铁[[螯合剂]]，[[肌内注射]]去铁胺10mg/kg后，正常人24h尿铁[[排泄]]量一般不超过2mg，而患者通常大于10mg。这一试验有助于间接窥视体内[[实质细胞]]中铁的含量，也有助于[[临床诊断]]。在[[肾功能]]减退及[[抗坏血酸]]([[维生素C]])缺乏可排泄减少。

对无症状的患者及血色病患者的亲属，特别是30岁以前常无明显症状和[[体征]]，但血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度可轻度增高，[[肝脏活检]]可有[[含铁血黄素]]沉着，肝铁浓度小于100µmol/g干组织重量，肝铁指数常大于1.9，如血清铁蛋白正常，应对这组病例每年检测血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度一次。

HLA的检查仅在患者的兄弟姐妹中确认无症状的其他血色病患者时才有价值。HLA[[基因型]]与[[先证者]]一致的兄弟姐妹即是本病的纯合子。他们应每2～3年查一次转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白，以确定何时出现铁储存过多，便于及时治疗。但HLA检查不宜用于普通人群的筛选检查，费用高且缺乏特异性。普通人群有许多拥有HLA-A3或HLA-B7[[抗原]]的正常人。以与h基因相连锁的HLA-A3为例，约有71%的患者有该抗原，如血色病发生率为4%。那么普通人群中的有3‰的人为拥有HLA-A3抗原的本病纯合子。普通人群中HLA-A3拥有者为28%，也就是说如果在普通人群中检测1000例HLA-A3，其中277例均是有该抗原的正常人，仅有3例是患者。在我国本病发病率极低的国家，不能用HLA检查进行筛选。由于血色病h[[突变基因]]未完全清楚，[[遗传学]]、[[分子]][[生物学]]的检查尚不能用于早期诊断。
==皮肤为金属颜色或石板灰色的鉴别诊断==
[[皮肤色素加深]]：[[皮肤]]的颜色有[[表皮]]内的黑素(褐色)、[[胡萝卜素]](黄色)，[[真皮]][[毛细血管]]中氧化[[血红蛋白]](红色)和静脉中还原血红蛋白(蓝色)含量所决定，其中以黑素最为重要。皮肤颜色的深浅除种族和个体差异外，正常人在暴露部位、皱襞及受摩擦部位常有[[生理]]性色素加深;故判断皮肤颜色的改变，应与病人过去和患病部位周围的皮肤进行比较，不应单从颜色的深浅来判断。

[[皮肤色素沉着呈青铜色]]：[[失盐性肾炎]]有典型的[[临床表现]] [[多尿]]和[[夜尿]]，皮肤色素沉着呈青铜色等，失盐性肾炎又称Thorn[[综合征]]，目前认为它是一组以严重肾性[[失盐]]为特征的某些[[肾脏]]病的特殊类型。

[[肤色赤红]]：人的[[肤色]]是由种族、[[遗传]]等先天因素决定的，与毛细血管的分布、色素的多少、皮下脂肪的薄厚密切相关。正常人的肤色应是红润而有光泽的。但[[血液循环]]不好，或[[心脏]]、[[肝脏]]及肠出现问题，饮食不当会使人肤色赤红。皮肤呈现不正常的赤红色，当天气寒冷时，人的面颊尤其[[鼻尖]]部位就会呈现赤红色。

[[皮损皮黄到橙色]]：是[[黄瘤病]]的[[症状]]之一。根据比较坚实的黄色橘黄色[[丘疹]]和[[结节]]性损害可初步诊断为[[黄瘤]]。重点在于区分[[原发性]]和[[继发性]]原发性中为[[高脂蛋白血症]]性或非高脂蛋白血症性黄瘤病注意有无系统性[[疾病]]，特别是[[心血管]]、[[胰腺]]、肝脏[[内分泌]]、[[造血系统]]病变，测定[[血脂]]是必不可少的。组织病理有辅助诊断价值。　　[[实验室检查]]：主要是查血脂，检查项目应包括[[胆固醇]][[甘油三酯]]、[[脂蛋白]]电泳。

临床表现

随着时间延长和铁的积累，HHC病人逐渐出现症状并渐加重。HHC早期通常无症状或者初始症状无特异性，包括虚弱[[无力]]、[[关节痛]]、[[昏睡]]、慢性疲劳、[[体重减轻]]([[消瘦]])、[[腹痛]]、皮肤颜色改变、缺乏性欲等。晚期本病最主要的三大临床表现是皮肤铁[[色素沉着]]、[[继发性糖尿病]]、[[肝硬化]]。

HFE相关HHC，男性的临床表现通常在40～50岁变得明显;女性患者症状常发生在绝经期后，发病年龄常较男性晚。非HFE[[基因]]改变所致HHC与HFE-相关HHC有共同的临床特点。青少年HHC：典型者在10～30岁发病;常见[[并发症]]包括：DM、[[性腺]]功能低下、[[心律失常]]、[[心衰]]，与HFE相关HHC相比更常出现[[心力衰竭]]。

[[皮肤色素沉着]]：90%～100%的病人有皮肤色素沉着。特征性的金属颜色或石板灰色有时被描述为青铜色或暗褐色，这是由于[[黑色素]]增多(导致青铜色)和铁沉积(导致灰色色素)沉着在真皮中。[[皮肤干燥]]，表面光滑、变薄、弹性差，[[毛发]]稀疏脱落。色素沉着通常为全身性，但皮肤暴露部位、[[腋下]]、外阴部、[[乳头]]、[[瘢痕]]等部位可能更为明显。[[口腔黏膜]]及[[牙龈]]亦有色素沉着。色素沉着的分布特点与慢性肾上腺皮质机能不全相似。

继发性糖尿病：见于50%～80%的患者，在有[[糖尿病]]家族史的患者中更可能发生。早期轻度受损者可无典型症状，中、后期[[胰岛]]受损严重者则可有典型症状。晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。未及时治疗者可发生急性[[代谢]]紊乱并发症如[[酮症酸中毒]]、非酮症高渗[[糖尿病昏迷]]等。过去认为胰岛[[B细胞]]破坏是导致糖尿病的主要原因，但近年发现有的患者血中[[胰岛素]]浓度并无明显下降，故有人认为铁有直接[[拮抗]]胰岛素的作用，可使外周组织对[[葡萄糖]]的利用降低，从而导致[[血糖升高]]及糖尿病。治疗与其他类型的糖尿病相似，但HC患者更经常伴有明显的胰岛素抵抗。

肝脏病变：是HHC最常见的临床表现。[[肝肿大]]可先于症状或肝功异常出现，有症状的患者中90%以上都可出现肝肿大，其中部分患者几乎没有[[肝功能受损]]的实验室证据。[[转氨酶]]轻度升高见于30%～50%病人，[[放血疗法]]后，转氨酶恢复正常。晚期出现[[肝功能]]减退和[[门静脉高压]]，严重者可发生[[上消化道出血]]及[[肝昏迷]]，门静脉高压和食道[[静脉曲张]]的出现比其他原因引起的肝硬化少见。HHC的长期肝硬化患者中14%(10%～30%)发生[[癌变]]，高于任何类型的肝硬化，常作为一种晚期[[后遗症]]出现;大多数[[肿瘤]]为多灶性，出现症状时可能已经转移。[[脾大]]见于大约半数的有症状的患者中。

[[心脏病]]变：[[充血性心力衰竭]]常见，见于约10%的年轻患者，尤其是青少年[[血色病]]患者。充血性心力衰竭的症状可能突然出现，若未经治疗可迅速发展直至死亡。心脏呈弥漫性扩大，如果没有其他明显的临床表现可能被误诊为[[特发性心肌病]]。心律失常、[[心绞痛]]、[[心肌梗塞]]较为少见。心律失常包括室上性[[过早搏动]]、阵发性快速型心律失常、[[心房扑动]]、[[心房颤动]]、[[房室传导阻滞]]、[[心室颤动]]。

[[内分泌腺]]功能减退：最常见的为[[性腺功能减退]]，可能早于其他临床症状。男性表现为[[阳痿]]、性欲消失、[[睾丸萎缩]]、[[精子稀少]]、[[不育]]、[[男性乳房发育]];女性有[[月经紊乱]]稀疏、[[闭经]]、[[不孕]]、[[体毛脱落]]等。上述改变的原因主要是由于铁沉积损害[[下丘脑]]—[[垂体]]功能所致的[[促性腺激素]]产生减少。还可能出现[[垂体前叶]]和[[肾上腺皮质]]功能不全、[[甲状腺功能减退症]]和[[甲状旁腺功能减退症]]。儿童起病者可有生长发育障碍，严重时可导致[[侏儒]]。

[[关节病]]变：关节病变发生于25%～50%的患者中，通常在50岁以后出现，但可为首发临床表现或在治疗很长时间后才发生。[[手关节]]尤其第2、3[[掌指关节]]通常最先受累，随后还可累及腕、髋、踝，[[膝关节]]等。[[关节]]受累后出现[[关节炎]]症状，如[[关节疼痛]]、活动不灵、僵硬感等，但无[[红肿]]与[[畸形]]。

其他临床表现：有胰腺外分泌障碍时可出现[[消化不良]]、[[脂肪泻]]、[[上腹]]部[[隐痛]]不适等与[[慢性胰腺炎]]相似的表现。[[红细胞]]生成正常，没有[[贫血]]。血液学方面的异常不常见到。患者抗感染能力一般下降，易发生[[细菌性感染]]如[[肺炎]]、[[败血症]]、[[腹膜炎]]等。

诊断

当出现典型症状，诊断应无困难，但不应当等待以至出现器官损伤的证据(如关节炎，糖尿病或肝硬化等)才做出诊断。这些并发症是难以逆转的，及早做出诊断对于预防严重的并发症，尤其是预防[[肝癌]]的发生是很重要的。目前尚无最有效的方法及早做出诊断。在无继发[[感染]]和并发肝癌的病例中，最简单和实用的筛选实验是[[血清铁]](SI)，血清铁蛋白、[[总铁结合力]]和[[转铁蛋白]]饱和度测定。SI大于32µmol/L(180µg/dl)，转铁蛋白饱和度达60%或更高，或者有逐渐增高的趋势，若能排除其他原因，则为血色病[[纯合子]]的可能性极大。血清铁蛋白也是一个有用的筛选试验。对疑似患者进行[[去铁胺]]试验：去铁胺为铁[[螯合剂]]，[[肌内注射]]去铁胺10mg/kg后，正常人24h尿铁[[排泄]]量一般不超过2mg，而患者通常大于10mg。这一试验有助于间接窥视体内[[实质细胞]]中铁的含量，也有助于[[临床诊断]]。在[[肾功能]]减退及[[抗坏血酸]]([[维生素C]])缺乏可排泄减少。

对无症状的患者及血色病患者的亲属，特别是30岁以前常无明显症状和[[体征]]，但血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度可轻度增高，[[肝脏活检]]可有[[含铁血黄素]]沉着，肝铁浓度小于100µmol/g干组织重量，肝铁指数常大于1.9，如血清铁蛋白正常，应对这组病例每年检测血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度一次。

HLA的检查仅在患者的兄弟姐妹中确认无症状的其他血色病患者时才有价值。HLA[[基因型]]与[[先证者]]一致的兄弟姐妹即是本病的纯合子。他们应每2～3年查一次转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白，以确定何时出现铁储存过多，便于及时治疗。但HLA检查不宜用于普通人群的筛选检查，费用高且缺乏特异性。普通人群有许多拥有HLA-A3或HLA-B7[[抗原]]的正常人。以与h基因相连锁的HLA-A3为例，约有71%的患者有该抗原，如血色病发生率为4%。那么普通人群中的有3‰的人为拥有HLA-A3抗原的本病纯合子。普通人群中HLA-A3拥有者为28%，也就是说如果在普通人群中检测1000例HLA-A3，其中277例均是有该抗原的正常人，仅有3例是患者。在我国本病发病率极低的国家，不能用HLA检查进行筛选。由于血色病h[[突变基因]]未完全清楚，[[遗传学]]、[[分子]][[生物学]]的检查尚不能用于早期诊断。
==皮肤为金属颜色或石板灰色的治疗和预防方法==
尚无特效方法，应忌酒及忌食铁量高的食物。此外，应积极治疗原发[[疾病]]。对[[继发性糖尿病]]、[[心力衰竭]]、[[肝硬化]]、[[性欲减退]]等，应进行相应的对症治疗。
==参看==
*[[皮肤病]]
*[[靶样含铁血黄素沉积性血管瘤]]
*[[进行性肢端黑变病]]
*[[炎症后黑变病]]
*[[摩擦黑变病]]
*[[焦油性黑变病]]
*[[里尔黑变病]]
*[[面颈部毛囊性红斑黑变病]]
*[[原发性肾上腺皮质功能减退症]]
*[[新生儿暂时性脓疱性黑变病]]
*[[老年人肝硬化]]
*[[特发性肺含铁血黄素沉着症]]
*[[小儿肾上腺皮质功能不全]]
*[[小儿肝硬化]]
*[[妊娠合并慢性肾上腺皮质功能减退]]
*[[职业黑变病]]
*[[营养不良性肝硬化]]
*[[药物性肝硬化]]
*[[血色病]]
*[[先天性梅毒性肝硬化]]
*[[特发性含铁血黄素沉着症]]
*[[瑞尔黑变病]]
*[[女子颜面黑变病]]
*[[胆汁性肝硬化]]
*[[慢性肾上腺皮质功能减退症]]
*[[肝硬化]]
*[[皮肤症状]]
<seo title="皮肤为金属颜色或石板灰色,皮肤为金属颜色或石板灰色的治疗_皮肤为金属颜色或石板灰色的原因,皮肤为金属颜色或石板灰色怎么办_症状百科" metak="皮肤为金属颜色或石板灰色,皮肤为金属颜色或石板灰色治疗,皮肤为金属颜色或石板灰色原因,皮肤为金属颜色或石板灰色症状" metad="医学百科皮肤为金属颜色或石板灰色症状条目页面。介绍皮肤为金属颜色或石板灰色是怎么回事，皮肤为金属颜色或石板灰色的原因，皮肤为金属颜色或石板灰色怎么办，如何治疗等。血色病都会出现皮肤色素沉着：..." />
[[分类:皮肤症状]]

皮肤为金属颜色或石板灰色 - 版本历史

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