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2014-02-06T10:43:21Z

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先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以[[神经系统]]表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如[[肝豆状核变性]]（Wilson病）患者中，有的主要表现为[[肝功能]]障碍，神经系统[[症状]]轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或[[痴呆]]。又如[[苯丙酮尿症]]（phenylketonuria）患者，[[代谢障碍]]遍及全身各组织，但临床上神经系统的症状特别显着。值得注意的是同一种代谢障碍可产生不同的[[临床表现]]，而不同的代谢障碍也可产生相同的临床现象，故本组[[疾病]]至今尚无明确的分类。属于先天性代谢障碍病者尚有系统性贮[[积病]]（如[[鞘氨醇]][[脂质]][[沉积症]]、Gaucher病），[[神经元]]贮积病（如Tay-sack病，Niemann-Pick病），白质[[营养不良]]等。其他累及神经系统者尚有[[粘多糖]]沉积症，[[糖原]]沉积症等。现以白质营养不良为例，简述如下：

白质营养不良症（leukodystrophy）是一种遗传性[[神经鞘]][[磷脂]]代谢障碍而影响[[髓鞘形成]]的疾病。包括异染色性白质营养不良、球样[[细胞]]白质营养不良、[[肾上腺]]白质营养不良、Alexander病、海绵状[[脑白质营养不良]]和Pelizaeus-Merzbacher病等。本组疾病多见于[[婴儿]]及儿童，预后不良。其中以[[异染性]]白质营养不良和球样细胞白质营养不良较为常见。

'''（一）异染性白质营养不良'''

异染性白质营养不良（metachromatic　leukodystrophy）本病为[[常染色体隐性]][[遗传病]]，由于[[硫酸]]脂酶缺乏使硫酸脑苷酯沉积于中枢神经系统的白质和[[周围神经]]中。以[[甲苯胺蓝]]或[[结晶紫]][[染色]]，不呈紫色而呈黄褐色，具有异染性，故而得名。脑外形与重量大致正常，切面见白质灰白色，质硬，[[皮质]]下[[弓状纤维]]不被累及。镜下见白质中[[髓鞘]]广泛形成不良，[[轴突]]变性，[[星形胶质细胞]][[增生]]，[[少突胶质细胞]]减少，可见异染性脂质沉积于神经元和[[巨噬细胞]]胞浆中。[[视网膜]]、[[视神经]]和周围神经常被严重累及，Schwann细胞、肝[[枯否细胞]]和[[肾小管]][[上皮细胞]]也可有异染性脂滴存在。

'''（二）球样细胞白质营养不良'''

球样细胞白质营养不良（globoid　leukodystrophy）又称Krabbe病，为常染色体隐性遗传病，由于β-[[半乳糖]]脑[[苷酶]]缺乏致使β-半乳糖脑苷沉积。病变表现为[[大脑]]和[[脊髓]]白质广泛髓鞘形成不良，但皮质下弓状纤维不被累及。在白质中出现特征性的[[上皮]]样及球样细胞，后者直径20～40μm，胞浆中的半乳糖脑苷呈PAS染色阳性，[[苏丹黑染色]]弱阳性。电镜观察可见该细胞含有空管状[[包含体]]，其中有不规则结晶。此外可见局灶性神经元丢失，[[轴索]]消失和反应性星形胶质细胞增生。周围神经轻度灶性髓鞘形成不良，Schwann细胞和巨噬细胞含有PAS阳性物质，但很少形成典型球样细胞。
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病理学/先天性代谢障碍 - 版本历史

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