112.247.109.102：以“男性青春期发育延迟(male delayed puberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多，常见的有体...”为内容创建页面

2014-01-27T05:28:26Z

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[[男性青春期发育延迟]](male delayed puberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多，常见的有体质性[[青春期发育延迟]]、全身性疾患或[[营养不良]]所致的青春期不发育和[[性腺发育不全]]症。
==男性青春期发育延迟的病因==
(一)发病原因

绝大部分[[青春期发育延迟]]患者的病因未明。但有些低[[促性腺激素]]性[[性腺功能减退]]症的病因已经阐明，如一部分病人是由于KAL、GnRH[[受体]]、PROP1或DAX1[[基因突变]]所致。

一些[[遗传性疾病]]有各自的特殊[[临床表现]]，一般诊断无困难，如Kallmann[[综合征]]，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fröhlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。

1.严重慢性全身性[[疾病]] 根据病史和病情严重程度的估计，可以做出结论。[[遗传]]缺陷导致促性腺激素的分泌异常多见。表现为[[下丘脑]]丧失合成和分泌GnRH的能力(可为完全性或不完全性)，可在任何年龄起病，多数自幼发病。用频繁采血(每5～10min1次)采集外周[[血液]]测定[[LH]]，通过LH的脉冲分析间接反映GnRH分泌脉冲的方法已应用于IHH患者的诊断，结果发现有5种异常类型：①无脉冲式GnRH分泌，约占3/4。②夜间睡眠时出现GnRH脉冲分泌，这些患者[[睾丸]]较大或有早期青春期发育史，类似青春期早期改变。③有GnRH脉冲分泌，但脉冲幅高低于正常，这种小LH脉冲不足以兴奋Leydig[[细胞分泌]][[睾酮]]。④GnRH脉冲幅高达正常，但[[脉冲频率]]只有正常人的一半左右(正常人12.0±1.1脉冲/24h)，这些患者睾酮分泌有较大波动，在无脉冲期间睾酮水平下降。⑤GnRH诱导的LH脉冲分泌正常，但是LH无生物学活性，不能兴奋Leydig细胞分泌。

大多数性腺功能减退者的性发育停留在青春期前阶段。少数患者已有过青春期启动，睾丸大小达到青春期Ⅱ～Ⅲ期水平。80%～90%的患者[[喉结]]小，[[腋毛]]缺如，[[阴毛]]停留于TanneⅠ或Ⅱ期。20%的患者有轻度[[乳腺]]发育，可伴[[隐睾]]。80%[[骨龄]]落后于实际年龄。约40%的患者伴有[[嗅觉]]缺失或减退(伴有嗅觉异常的IHH又称Kallmann综合征)。其他可能伴发的身体[[畸形]]或异常包括[[肥胖]]、身材矮、[[兔唇]]、[[腭裂]]、[[腭弓]]高、[[舌系带]]短、[[神经性耳聋]]、[[红绿色盲]]、[[骨质疏松]]、第4[[掌骨]]短、[[指骨]]过长及[[先天性心脏病]]和[[肾畸形]]。智能大多正常。

2.[[Prader-Willi综合征]] Prader-Willi综合征又称Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征，Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-[[智力低下]]-性腺功能减退-肥胖综合征。

本征于1956年由Prader首先报道，我国于1985年由王德芬报道7例，本征的病因未明，常可发现病人有15号[[染色体]][[着丝点]]的[[易位]]。近年发现有15q11-12的微缺失，但往往还伴有14号、15号染色体的其他异常。

本征的主要临床表现是肌张力和智力低下，学习成绩差，智商水平约60，性腺功能减退伴外生殖器无发育或发育不全，[[阴茎]]小，可伴隐睾，肥胖的主要原因可能与进食过多及活动减少有关。部分病人伴[[糖尿病]]，其发病机制未明，但至少与肥胖有一定关系。患者身材矮小、肢端短、面容不均、额小、眼裂小、[[斜视]]或伴面部、[[头部]]及四肢的其他畸形。

本症的诊断主要根据肌张力和智力低下、性腺功能减退(或无青春期发育)及肥胖做出[[临床诊断]]，但须注意与先天性[[肌营养不良症]]、[[重症肌无力]]、肥胖-[[生殖]]无能综合征(Fröhlich综合征)及Laurence Moon-Biedl综合征鉴别。

3.[[地中海贫血]] 地中海贫血的男孩常伴低促性腺激素性性腺功能减退症，其GnRH分泌减少且无脉冲，严重病例(伴重度铁质沉着症)的[[性腺]]功能障碍往往为不可逆性损害，而轻度病例往往可逆、鉴别可逆和不可逆性病变的方法之一是精确测量GnRH的脉冲特征。[[MRI]]显示，有些病人伴空泡[[蝶鞍]]综合征，[[垂体]]容量减小，垂体腺[[萎缩]]，[[垂体柄]]变薄，垂体和中脑有铁质沉着。因此，病人应及早用[[HCG]]和(或)[[雄激素]]治疗，并防止过度[[输血]]引起的铁质沉着。

4.先天性肾上腺皮质发育不良伴性腺功能减退症 DAX1(AHC)基因突变导致X-性链锁遗传性[[肾上腺皮质]]发育不良和低促性腺激素性性腺功能减退症，男婴在出生后即表现有[[原发性肾上腺皮质功能衰竭]]，至儿童期可有一定程度改善。但无青春期发育，有些轻型病例的表现不完全、[[症状]]很轻，可仅表现为青春期发育延迟及轻度的[[肾上腺皮质功能减退症]]，有时可误诊为“体质性青春期发育延迟”。例如，Achermann等报道106例散发性低促性腺激素性性腺功能减退症及“体质性青春期发育延迟”患者中筛查DAX1基因突变，并未发现有[[突变]]的阳性病例，因而DAX1基因突变所致的青春期发育延迟并不多见。

(二)发病机制

许多[[病理]]状态可引起青春期发育延迟，在临床上较常见的是：①[[中枢神经系统]][[肿瘤]]，如[[颅咽管瘤]]和[[生殖细胞瘤]]等;②下丘脑-[[腺垂体]]叶功能减退，如特发性低促性腺激素性性腺功能减退和垂体性矮小等;③[[原发性]]睾丸功能减退，如克氏综合征和[[性腺发育不全]]等;④严重的慢性全身性疾病，如[[营养不良]]，[[吸收不良综合征]]，[[支气管哮喘]]，[[肾病]]和先天性心脏病等。体质性[[青春期延迟]]患者不存在上述病理情况，其发病机制未明。

体质性青春期发育延迟是由于LHRH脉冲发生器再致活的延迟，致使患儿在应该青春发育的年龄时LHRH[[分泌缺乏]]，同时伴有性腺对促性腺激素反应减弱所致，为功能性性腺功能减退，是正常青春期发育的一种[[变异]]类型。性腺发育不全症是由于下[[丘脑]]-垂体-[[性腺轴]]功能的器质性病变所致的异常青春期发育延迟或不发育。
==男性青春期发育延迟的症状==
尽管原因各不相同，但其[[临床表现]]的共同特点是：[[青春期发育延迟]]或不发育，[[体格检查]]显示外生殖器幼稚，处于青春期发育前的阶段。[[阴毛]]、[[腋毛]]生长不明显。[[睾丸]]体积多小于4ml，声音仍为童音。由于面貌幼稚，家长、老师和同学常把患者当小孩对待，损害了患者的自尊心，甚至出现自卑心理，不愿参加集体活动，从而影响成人后的人际关系处理能力。

1.全面了解相关情况，以利于做出正确判断包括了解患者出生时的情况，注意有无[[难产]]、[[产伤]]及[[窒息]]史，出生时及就诊时的身高和体重，出生后的[[生长发育]]情况。注意有无慢性[[内科]]疾患如[[贫血]]、[[支气管哮喘]]以及[[心脏]]、[[肾脏]]、[[肝脏]]疾病等。计算每年的生长速度及患者上身/下身长比例。注意有无[[嗅觉]]异常及[[面中线]][[发育障碍]]。了解患者父母亲青春期发育史，如父亲变声、剃须及身材猛长年龄，母亲[[月经]][[初潮]]的年龄等。进行详细的体格检查，了解患者腋毛、阴毛生长情况，准确记录睾丸体积大小。检查血、[[尿常规]]，肝、[[肾功能]]、血电解质水平等，排除影响生长发育的一些急、慢性疾患。[[X线]]测定[[骨龄]]达12～13岁仍无青春发育征象，则需鉴别体质性和器质性[[性腺发育不全]];如骨龄刚达到青春期发育年龄可随诊观察半年或行IHRH兴奋试验;如骨龄尚未达到青春期发育年龄，可每半年随诊1次，直至骨龄达应有青春期发育的年龄。如骨龄仍明显落后于实际年龄，则应对[[腺垂体]]功能进行评价，了解有无腺垂体功能减退。

2.应根据病情选择相关的检查 [[下丘脑]]-[[垂体]]-[[性腺轴]][[激素]](血[[LH]]、[[FSH]]、T)及其他[[内分泌]]激素(如血T3、[[T4]]、[[TSH]]和[[GH]]等)水平测定，必要时行GH兴奋试验。[[染色体检查]]用以除外[[染色体异常]]引起的[[性腺]]发育障碍，如Tumer[[综合征]]及Kline-Felter综合征。[[MRI]]或[[CT]][[影像学]]检查以便及时发现鞍区占位病变或其他疾患。
==男性青春期发育延迟的诊断==

===男性青春期发育延迟的检查化验===
根据病情选择相关的检查，如下[[丘脑]]-[[垂体]]-[[性腺轴]][[激素]](血[[LH]]、[[FSH]]、T)及其他[[内分泌]]激素(如T3、[[T4]]、[[TSH]]和[[GH]]等)水平测定，必要时行GH兴奋试验。

[[染色体检查]]用以除外[[染色体异常]]引起的[[性腺]]发育障碍，如Turmer[[综合征]]及Kline-Felter综合征。

[[MRI]]或[[CT]][[影像学]]检查以便及时发现鞍区占位病变或其他疾患。[[X线]]测定[[骨龄]]，了解有无[[腺垂体]]功能减退。
===男性青春期发育延迟的鉴别诊断===
1.如年龄小，可继续观察，每半年随诊1次，观察[[第二性征]]，外生殖器发育情况。[[LH]]、[[FSH]]、[[性激素]]水平，[[骨龄]]、身高，第二性征等。有些病人在若干月后可自动启动青春期发育。

2.在鉴别[[促性腺激素]]缺乏性和体质性青春发育有困难时可用[[睾酮]]治疗4个月，体质性者如[[单纯性肥胖]]者对睾酮的反应较好。纵向生长速度可从4.3cm/年增至11.2cm/年，[[睾丸]]增大明显，而器质性促性腺激素缺乏者的反应差。
==男性青春期发育延迟的并发症==
目前无相关资料。
==男性青春期发育延迟的预防和治疗方法==
预防：1.本病有多种原因。其一原因可通过[[常染色体]]显性、隐性、X-[[性连锁]]3种方式[[遗传]]，可呈家族性或散发性。可做婚前、孕前[[基因]]检查。

2.如高度疑为[[青春期发育延迟]]，可做必要的检查。如仅个别项目发育差，不要随意做出的诊断。一般可追踪观察1～2年。
===男性青春期发育延迟的西医治疗===
药物治疗

1.体质性[[青春期发育延迟]]的治疗

(1)体质性青春期发育延迟诊断一旦明确，在患者[[骨龄]]刚达到青春发育年龄或稍差时，可每半年随诊1次，观察性发育的演变过程，随诊项目包括[[性征]]及外生殖器的发育，血[[LH]]、[[FSH]]、T水平测定和骨龄进展情况。临床上着重观察身高、[[第二性征]]情况，尤其是[[阴毛]]、外生殖器发育、[[睾丸]]体积的测量。如睾丸逐渐长大，则可继续观察下去，患者一般在1～2年内会出现明显的青春发育。如[[血清]]T已能测得(&gt;0.7nmol/L)，也表明半年左右会出现明显的性发育。

(2)如骨龄明显落后，家长及患者本人思想压力大，不管诊断是否明确，可先用小剂量的[[性激素]]治疗，促进第二性征发育和骨龄缓慢向前进展。此对身材明显矮小者尤为重要;如同时有[[GH]]缺乏，可先用rhGH治疗，以促进身材长高，然后再考虑性发育问题。男孩可用11-酸[[睾酮]][[胶囊]]，方法为口服40mg，每8～12小时1次;用药半年后停药观察3～6个月。一部分患者可能从此出现自发的性发育;如停药后不出现自发的性发育，可重复治疗2～3个疗程，如此体质性性发育延迟患者多能出现自发性的性发育;如经过上述处理，患者仍不能出现自发的性发育，甚至已出现的性发育有倒退现象，则应考虑器质性[[性发育不全]]症可能大，后者可先用小剂量的[[雄激素]]治疗，然后过渡到充足的成人剂量，促进第二性征的完全发育并维持其[[性功能]]。性功能不全症患者需要终身雄激素替代治疗。

2.男性性功能减退的治疗男性性功能减退的原因、发病机制各不相同，[[临床表现]]和类型多种多样，但其共同点是性功能减退，治疗原则基本一致，但个别病种的治疗应具体对待。首先要明确诊断，采取正确的治疗方案。除了幼童[[隐睾症]]和某些需要试验治疗的病种外，大量的高、低GHT型[[性腺功能减退]]均需不间断的用药，可以根据情况改变具体用药方法，切忌盲目停药，避免剂量过大或过低。长期而合理地补充酯类睾酮制剂，不会影响患者对其他药物的反应和治疗效果。

(1)各种男性性腺功能减退可发生在[[胚胎]]过程、青春期前、青春期过程中和[[性成熟]]的成年男子。因此，治疗起点不同、治疗的目的不可能完全一致，首要目的是诱发、促进和维持男性第二性征和性功能，其次是诱发与维持[[精子发生]]，促进或恢复生育能力。前者比较容易达到，对多数[[原发性]]睾丸功能[[衰竭]]和抗[[雄性激素]][[综合征]]患者后者目前尚难达到。

(2)由于男性性功能减退需要长期、系统地治疗，而且很多时候治疗效果与患者及家长的期望值相距甚远，对于一些不切实际的要求与愿望，从确定治疗方案开始就必须交待清楚，只有如此，才能在医患之间建立密切合作与配合关系，从而达到预期的目标，避免医疗纠纷的出现。
==男性青春期发育延迟的护理==
预后

体质性[[青春期发育延迟]]是一种良性的生长和青春期发育的延缓，青春期启动的时间比正常儿童晚，青春期过程正常，最终可获得正常的[[性成熟]]和正常人的身高。
==男性青春期发育延迟吃什么好？==
一、[[男性青春期发育延迟]]吃哪些对身体好?

1、男孩在发育期较女孩食欲强、食量大，因此，谷类食物摄入十分重要。谷类食物包括稻米、面粉、小米、[[玉米]]及甜薯等。它们是人体热能的主要来源，同时谷类供给的[[蛋白质]]、无机盐和B族[[维生素]]也在膳食中占一定比例，谷类食物来源广泛、经济，是我国青少年每日膳食重要部分。一般来说，13-17岁的青少年，日进餐主食不应少于500克，否则时间长了必然带来不良后果。动物食品如鸡、鱼、猪、牛、蛋乳类食物等都是蛋白质最好的来源。

2、动物食品若不能每日供应充分情况下，要利用我国盛产[[大豆]]资源，从中摄取植物蛋白质，以保证青少年每日蛋白质的需求量。因此经常摄入豆制品，既能改善膳食花样，又能增加营养，且来源十分经济。

3、还应注意多食海产品、[[蔬菜]]、水果等。因男孩青春期[[骨骼]]发育较快，应多食含钙、磷等矿物质丰富的食物，如虾皮，[[海带]]，乳制品，豆制品等。每天应食400克～500克鲜蔬菜，以保证维生素和矿物质、纤维素的摄入。

二、男性青春期发育延迟最好不要吃哪些食物?

1、少吃油煎、油炸的东西。

2、不抽烟，不饮酒。

3、少喝[[咖啡]]、可乐等[[兴奋性]]饮料。
==参看==
*[[内分泌科疾病]]
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[[分类:内分泌科疾病]]

男性青春期发育延迟 - 版本历史

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