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| above = 生物信息学 Bioinformatics
| image = {{#if:{{{image|}}}|[[File:{{{image}}}|frameless|center|250px]]}}
| caption = {{{caption|}}}

| label1 = 学科类型
| data1 = [[交叉学科]]

| label2 = 涉及领域
| data2 = [[生物学]]、[[计算机科学]]、 [[统计学]]、[[数学]]

| label3 = 核心对象
| data3 = [[脱氧核糖核酸|DNA]]、[[核糖核酸|RNA]]、[[蛋白质]]

| label4 = 主要应用
| data4 = [[基因组学]]、[[药物设计]]、 [[精准医疗]]

| label5 = 常用工具
| data5 = [[BLAST]]、Bioconductor、 [[AlphaFold]]

| label6 = 早期先驱
| data6 = 玛格丽特·戴霍夫
}}

'''生物信息学'''（Bioinformatics）是一门利用[[计算机科学]]、[[统计学]]和[[数学]]的方法来分析和解释生物学数据（特别是分子生物学数据）的[[交叉学科]]。它致力于开发算法和软件工具，以从大规模复杂的生物数据中提取知识。

该学科是现代生物学和医学研究的核心支柱，特别是在[[人类基因组计划]]完成后，海量数据的解读需求使得生物信息学成为[[精准医疗]]和新药研发的关键驱动力。<ref name="Mount2004">Mount, David W. (2004). ''Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis'' (2nd ed.). Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 978-0-87969-712-9.</ref>

== 定义与范畴 ==
生物信息学的研究范畴主要包括三个层面：
# '''数据管理'''：建立数据库以存储、检索和组织海量的生物数据（如[[GenBank]]、[[UniProt]]）。
# '''数据分析'''：利用计算方法挖掘数据中的生物学意义（如差异表达分析、变异检测）。
# '''工具开发'''：编写软件和管道（Pipeline）以自动化处理生物学问题。

== 主要研究领域 ==
=== 序列分析 ===
这是生物信息学的基础。通过序列比对（Sequence Alignment）算法（如[[BLAST]]），研究人员比较不同物种的[[DNA]]、[[RNA]]或[[蛋白质]]序列，推断进化关系或预测基因功能。2001年人类基因组草图的发布是序列分析史上的里程碑。<ref name="Lander2001">Lander, E. S., et al. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. ''Nature'', 409(6822), 860–921. [https://doi.org/10.1038/35057062 doi:10.1038/35057062]</ref>

=== 结构生物信息学 ===
致力于预测生物大分子的三维结构。传统的X射线晶体衍射耗时耗力，而计算方法带来了革命性突破。2021年，DeepMind发布的基于深度学习的'''[[AlphaFold]]'''能够以原子级精度从氨基酸序列预测蛋白质结构，解决了困扰生物学界50年的难题。<ref name="AlphaFold2021">Jumper, J., et al. (2021). Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. ''Nature'', 596(7873), 583–589. [https://doi.org/10.1038/s41586-021-03819-2 doi:10.1038/s41586-021-03819-2]</ref>

=== 基因组学与转录组学 ===
* '''[[基因组学]]'''：组装基因组，寻找疾病相关的单核苷酸多态性（[[SNP]]）和结构变异（SV）。
* '''[[转录组学]]'''：利用[[RNA测序]]（RNA-Seq）技术，分析基因在特定生理或病理状态下的表达水平变化。

== 在医学中的应用 ==
=== 临床生物信息学与精准医疗 ===
生物信息学是将基因组数据转化为临床决策的桥梁。通过分析患者的遗传背景，医生可以实现“量体裁衣”式的治疗。这在罕见遗传病诊断和药物基因组学中尤为重要。<ref name="ReviewMed">Duffy, D. J. (2016). Problems, challenges and promises: perspectives on precision medicine and bioinformatics. ''Briefings in Bioinformatics'', 17(3), 494–504. [https://doi.org/10.1093/bib/bbv060 doi:10.1093/bib/bbv060]</ref>

=== 肿瘤生物信息学 ===
在癌症研究中，生物信息学被用于识别驱动突变（Driver Mutations）和肿瘤微环境特征。例如，基于[[TCGA]]（癌症基因组图谱）的大规模泛癌种分析揭示了不同器官肿瘤之间共享的分子特征，重新定义了癌症的分子分类。<ref name="CancerBioinfo">Hoadley, K. A., et al. (2018). Cell-of-Origin Patterns Dominate the Molecular Classification of 10,000 Tumors from 33 Types of Cancer. ''Cell'', 173(2), 291–304. [https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.022 doi:10.1016/j.cell.2018.03.022]</ref>

=== 药物发现 ===
* '''计算机辅助药物设计'''（CADD）：模拟药物分子与靶点的结合。
* '''AI制药'''：利用[[大型语言模型]]（LLM）生成全新的药物分子结构，显著缩短研发周期。

== 常用工具与数据库 ==
* '''数据库'''：[[NCBI]] (GenBank, PubMed), [[EBI]], [[PDB]] (蛋白质结构), [[TCGA]] (癌症数据)。
* '''编程语言'''：[[Python]] (Biopython), [[R语言]] (Bioconductor), [[Linux]] Shell。

== 参见 ==
* [[计算生物学]]
* [[医学信息学]]
* [[人工智能]]
* [[系统生物学]]

== 参考资料 ==
{{Reflist}}

[[Category:生物学]]
[[Category:计算机科学]]
[[Category:生物信息学]]

生物信息学（旧） - 版本历史

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