https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%89%B9%E5%8F%91%E6%80%A7%E5%B0%BF%E9%92%99%E5%A2%9E%E5%A4%9A%E7%97%87 2026-04-06T19:21:25Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%89%B9%E5%8F%91%E6%80%A7%E5%B0%BF%E9%92%99%E5%A2%9E%E5%A4%9A%E7%97%87&diff=126594&oldid=prev 2014-01-27T04:09:37Z

<p>以“<a href="/%E7%89%B9%E5%8F%91%E6%80%A7%E5%B0%BF%E9%92%99%E5%A2%9E%E5%A4%9A%E7%97%87" title="特发性尿钙增多症">特发性尿钙增多症</a>(idiopathic hypercalciuria，IH)是一种病因未完全明了的<a href="/%E5%B0%BF%E9%92%99%E5%A2%9E%E5%A4%9A" title="尿钙增多">尿钙增多</a>并伴有<a href="/%E5%B0%BF%E8%B7%AF%E7%BB%93%E7%9F%B3" title="尿路结石">尿路结石</a>，而血钙正常的<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[特发性尿钙增多症]](idiopathic hypercalciuria，IH)是一种病因未完全明了的[[尿钙增多]]并伴有[[尿路结石]]，而血钙正常的[[疾病]]。1953年，Albright首先报道一组原因不明的[[肾结石]]伴血钙正常，而尿钙[[排泄]]增加，被命名为特发性尿钙增多症。<br /> ==特发性尿钙增多症的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病病因不甚明了。因有明显家族性[[遗传]]倾向，可能与[[常染色体]]显性遗传缺陷有关。所致的[[基因突变]]而引起多种物质转运异常，尤其是[[维生素D]][[代谢]]紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、[[肾小管]]重吸收钙[[功能障碍]]或[[肠道]]和肾小管均有功能障碍，而致[[尿钙增多]];此外，饮食与环境因素也与发病有关。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病有明显家族性遗传倾向，发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关。利用家系分析，限制性片段长度[[多态性]]和微卫星灶[[DNA]]多态性分析的方法发现病变[[基因]]位于人类[[染色体]]Xpll.22，编码肾小管[[上皮细胞膜]]的氯[[离子通道]][[蛋白]]CLC-5。CLC-5与[[细胞]][[重吸收]][[小分]]子量[[蛋白质]]形成内吞[[囊泡]]有关。基因突变后，使其通道结构异常，氯离子跨囊泡膜内流受阻，囊泡酸化障碍，影响蛋白质重吸收，出现小分子[[蛋白尿]]，同时囊泡不能酸化，影响到[[细胞膜]]表面[[受体]][[再循环]]，继而引起多种物质转运异常。本病高尿钙产生的原因有：<br /> <br /> 1.肾小管重吸收钙离子功能缺陷又称肾漏出钙过多(肾漏型) 肾小管对某种[[调节蛋白]]重吸收减少或管腔膜上参与钙离子转运的蛋白通道再循环障碍时，使原尿中钙离子重吸收减少，引起尿钙增加，血钙减少。由于血钙减少，刺激[[甲状旁腺]]分泌[[PTH]]增加，同时维生素D活性产物合成增加，使血钙保持正常水平。肾小管对磷重吸收减少，肾性失磷引起[[继发性]][[低磷血症]]，[[反馈]]作用使1，25(OH)2D3合成增加，使肠钙吸收亢进并维持血钙正常。[[空肠]]对钙离子吸收增加，也使可滤过钙离子增加，进一步增加尿钙的[[排泄]]。<br /> <br /> 2.空肠转运吸收钙增加又称肠钙吸收亢进(吸收型) 主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙升高致[[肾小球]]滤过钙增多，继发性尿钙排出过高;另为甲状旁腺分泌功能抑制，使肾小球[[超滤]]负荷增加，而肾小管重吸收钙离子减少，引起尿钙增多，吸收增加的钙离子由尿中排出，所以血钙不升高并可维持正常。此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。<br /> ==特发性尿钙增多症的症状==<br /> 本病早期较隐匿，可仅表现为[[小分]]子[[蛋白尿]]，[[蛋白质]]相对[[分子量]]一般小于4万道尔顿，其中主要成分为β2-[[微球蛋白]]，[[视黄醇]][[结合蛋白]]，α1-微球蛋白和[[溶菌酶]]等小管标志[[蛋白]]。24h[[尿蛋白]]量儿童大多在1g以下，成人为0.5～2.0g。至成人期可出现[[肾石症]]，肾[[钙质沉着]]和渐进性肾功不全。<br /> <br /> 本病患者多因[[尿路结石]]引起[[血尿]]和[[肾绞痛]]、[[尿路感染]]及[[膀胱]][[激惹]][[症状]]([[尿频]]、[[尿急]]、[[尿痛]])、[[排尿困难]][[综合征]]、[[腹痛]]、[[腰痛]]及[[遗尿]]等，并有多饮、烦渴、[[多尿]]、尿沉淀多呈白色，少数可发展为[[慢性肾功能衰竭]]。<br /> <br /> 1.血尿蛋白尿 在各年龄组均可见肉眼血尿或镜下血尿，一般认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于[[正常红细胞]]形态血尿(即非[[肾小球性血尿]])。而且血尿是小儿IH最常见表现，血尿可为一过性，亦可呈持续性。蛋白尿一般为轻、中度，分子量较小，其中主要成分为β-微球蛋白、视黄醇结合蛋白，α-微球蛋白等。<br /> <br /> 2.尿路结石 成人IH表现[[尿石]]者明显高于小儿，有报告成人[[尿石症]]伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致。此类[[结石]]多由草酸钙或[[磷酸钙]]形成，发生年龄早与非IH引起者，如不及时治疗可发展成[[梗阻性肾病]]。<br /> <br /> 3.其他表现 还可以出现[[肾性糖尿]]，[[氨基酸尿]]，[[尿酸尿]]等近端肾小管[[功能障碍]]的表现。由于钙从尿中大量丢失，体内长期呈负钙平衡，少数病人可继发[[甲状旁腺功能亢进]]，患者可发生[[关节痛]]、[[骨质疏松]]、[[骨折]]、[[畸形]]和维生素D缺乏病，少数病人表现身材矮小、体重不增、[[肌无力]]等。<br /> <br /> 根据上述临床特征，尿钙增高而血钙正常是本病诊断的重要依据，明确诊断还要依据试验室的相关检查和排除其他[[尿钙增多]]的原因。<br /> <br /> 1.临床特点 对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族有无尿结石史。对[[临床表现]]尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿并测定尿钙(Uca)和尿[[肌酐]](Ucr);如果尿钙&amp;amp;gt;每天0.1mmol/kg(&amp;amp;gt;每天4mg/kg)，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值若&amp;amp;gt;0.21可初步诊断本病。<br /> <br /> 2.尿检特点 [[尿分析]]可有镜下血尿，[[尿白]][[细胞]]增多，无蛋白尿或仅轻度蛋白尿，无[[管型尿]]。可见草酸钙和(或)[[磷酸盐]]结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。<br /> <br /> 3.钙负荷试验 有条件者可作钙负荷试验，以鉴别是吸收型还是肾漏型。低钙饮食试验为每天摄入钙小于300mg，共3天，第4天2 h尿钙量仍然高于正常人时有诊断意义。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为[[儿童高钙]]尿症的常规诊断评估，除非[[血清]][[甲状旁腺激素]]浓度升高。另有作者建议用限钙和静脉钙[[耐量试验]]分析确诊本病。方法为低钙低磷饮食3天后，第4天给予钙15mg/kg，[[静脉]]输入，于5h内滴完后，第3小时测血钙，并留24h尿测尿钙。如果尿钙排出量减去基础尿钙后，仍然超过滴入钙量的50%，[[尿磷]]排出量在滴钙后第4～12小时较第0～4小时降低20%，表示试验阳性。<br /> ==特发性尿钙增多症的诊断==<br /> <br /> ===特发性尿钙增多症的检查化验===<br /> 1.尿液检查 [[尿钙增多]]，女性尿钙&amp;amp;gt;6.25mmol/24h，男性&amp;amp;gt;7.5mmol/24h(24h尿钙&amp;amp;gt;0.1mmol/kg(&amp;amp;gt;4mg/kg)，Uca/Ucr&amp;amp;gt;0.21;可有轻度[[血尿]]、[[蛋白尿]]，无[[管型尿]]，可见草酸钙、[[磷酸盐]]结晶;尿浓缩功能受损。合并[[感染]]时[[尿白]][[细胞]]增多。<br /> <br /> 2.[[血液]]检查 血钙正常，血磷可降低，[[碱性磷酸酶增高]]，[[血清]][[甲状旁腺激素]]浓度升高。<br /> <br /> 3.钙负荷实验 方法为低钙低磷饮食3天，第4天给钙(15mg/kg)[[静脉滴注]]，于5h内滴完，其后3h测血钙;并留24h尿测尿钙。<br /> <br /> 结果判断：如尿钙排出量减去每天基础尿钙排量，其值超过滴入钙量的50%;[[尿磷]][[排泄]]量在滴注钙后的第4～12小时较第0～4小时降低20%，则示阳性。<br /> <br /> 1.肾[[组织病理学]]检查 主要表现为非特异性[[肾小管]][[萎缩]]和间质[[纤维化]]。[[肾脏]]的[[钙质沉着]]，主要发生在[[肾髓质]]，但与[[肾衰竭]]的出现时间和程度不符。<br /> <br /> 2.常规做[[B超]]、[[X线]]片、[[静脉]][[尿路造影]]或[[CT]]检查。<br /> ===特发性尿钙增多症的鉴别诊断===<br /> 1.Fanconi[[综合征]] 主要[[临床表现]]是由于近端肾小管对多种物质[[重吸收]]障碍而引起的[[葡萄糖尿]]，全[[氨基酸尿]]，不同程度的[[磷酸盐尿]]，碳酸氢盐尿和[[尿酸]]等有机酸尿，亦可同时累及近端和远端肾小管，伴有[[肾小管]][[蛋白尿]]和电解质过多丢失，以及由此引起的各种[[代谢]][[继发症]]，如高氯性[[酸中毒]]，[[低钾血症]]，高尿钙和骨代谢异常等。但由于同时存在[[多尿症]]状，很少发生[[肾结石]]和[[肾钙化]]。<br /> <br /> 2.[[甲状旁腺功能亢进]] 除特有的临床表现外，主要表现为[[PTH]]升高、血钙升高、血磷下降。而[[特发性尿钙增多症]]中钙离子一般正常，血磷和PTH常接近正常低限。<br /> <br /> 3.[[骨髓瘤]] 临床表现蛋白尿、[[肾病综合征]]、慢性肾小管功能不全及急慢性[[肾衰竭]]。主要由于[[轻链]]大量沉积在[[肾脏]]及[[高钙血症]]引起的上述[[症状]]。肾活检和[[骨髓]]穿刺可作确诊依据。<br /> <br /> 4.[[肾小管酸中毒]] 尿钙排出增多，血钙下降。临床表现[[骨痛]]及[[病理性骨折]]。伴有[[尿路结石]]，易继发[[尿路感染]]，甚至肾脏[[钙化]]。肾小管浓缩功能受损，呈现[[低比重尿]]，碱性尿。<br /> <br /> 5.[[髓质海绵肾]] 本病是一种先天性良性肾脏[[囊肿]]性[[疾病]]，主要临床表现为[[血尿]]，多为镜下血尿，易有肾结石，引起[[腰痛]]，[[肾绞痛]]，尿路感染等。累及远端肾小管表现为肾浓缩酸化功能下降，[[肾静脉造影]]可作为诊断的主要依据。<br /> ==特发性尿钙增多症的并发症==<br /> 常并发[[尿路感染]]，[[尿路结石]]，[[继发性]]甲状旁腺功能亢进，[[营养障碍]]、[[骨质疏松]]、[[骨折]]、[[畸形]]、身材矮小、体重不增、[[肌无力]]等。<br /> ==特发性尿钙增多症的西医治疗==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.一般治疗 应多饮水，限制高钙、高钠及高草酸盐饮食。吸收型伴严重[[血尿]]或[[结石]]者应予严格低钙饮食，但对患儿须考虑[[生长发育]]需要，每天供钙不能低于基础需要量。<br /> <br /> 2.药物治疗<br /> <br /> (1)[[噻嗪类利尿药]]：常用[[氢氯噻嗪]](双氢克尿噻)每天1～2mg/kg。其作用是能促进远端肾小管[[重吸收]]钙，使尿钙恢复正常;并调节[[甲状旁腺激素]]及1，25(OH)2D3至正常水平，使肠钙吸收正常。疗程为6周，成人应长期服用。近年研究发现用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)治疗2周后尿钙[[排泄]]达最低值，但需注意该药的[[副作用]]，如[[脱水]]、失钾、[[尿酸]][[潴留]]、[[血糖]]增高以及[[血清]]脂蛋白成分改变，包括血清总[[胆固醇]]明显升高，HDL([[高密度脂蛋白]])轻度降低，[[低密度脂蛋白]]LDL与HDL比值明显增高。因此氢氯噻嗪(双氢克尿噻)长期治疗应慎用。<br /> <br /> (2)其他药物的应用：[[苄氟噻嗪]]能减少尿钙排出和增加[[利尿]];[[磷酸]]纤维素钠与上述[[利尿药]]合用，可减少肠钙吸收(10～30g/d，分～4次服)。亚磷酸盐口服通过[[肠道]]内磷钙的结合可减少尿钙，防止[[尿石]]形成。常用[[磷酸盐缓冲液]]。<br /> <br /> (3)尿石的治疗：应按[[泌尿系结石]]的治疗方法常规进行，同时防治[[感染]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病如早期诊断和治疗，预后尚好。病情严重、迁延时间长者，可致多种[[合并症]]，如反复[[尿路感染]],结石、造成[[尿路梗阻]]性[[肾脏损害]]，终致[[肾功能衰竭]]。<br /> ==特发性尿钙增多症的护理==<br /> 本症发病可起因于维生素D[[代谢]]紊乱，与饮食、环境因素也有关，对小儿患者应提倡合理喂养，多晒太阳，积极防治营养性[[疾病]]的发生。对多种[[合并症]]患者，应早期诊断和治疗，尽量减轻[[肾脏损害]]和防止发生[[肾功能衰竭]]。<br /> ==参看==<br /> *[[肾内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;特发性尿钙增多症,特发性尿钙增多症症状_什么是特发性尿钙增多症_特发性尿钙增多症的治疗方法_特发性尿钙增多症怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;特发性尿钙增多症,特发性尿钙增多症治疗方法,特发性尿钙增多症的原因,特发性尿钙增多症吃什么好,特发性尿钙增多症症状,特发性尿钙增多症诊断&quot; metad=&quot;医学百科特发性尿钙增多症条目介绍什么是特发性尿钙增多症，特发性尿钙增多症有什么症状，特发性尿钙增多症吃什么好，如何治疗特发性尿钙增多症等。特发性尿钙增多症(idiopathic hyperc...&quot; /&gt;<br /> [[分类:肾内科疾病]]</div>

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