112.247.109.102：以“'''混合性结缔组织病'''(mixedconnectivetissuedisease，MCTD)是一种同时或不同时具有红斑狼疮、皮肌炎或多发性肌炎、硬皮...”为内容创建页面

2014-01-27T04:35:09Z

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'''混合性结缔组织病'''(mixedconnectivetissuedisease，MCTD)是一种同时或不同时具有[[红斑狼疮]]、[[皮肌炎]]或[[多发性肌炎]]、[[硬皮病]][[类风湿性关节炎]]等混合表现，而不能确定其为哪一种病。血中有高效价的斑点型荧光[[抗核抗体]]和[[抗核]][[糖核蛋白]](n-RNP)[[抗体]]的[[结缔组织病]]，[[肾脏]]累及少，对[[皮质类固醇]]效果好，预后亦佳。本病由Sharp等于1972年首先报导。关于MCTD是否系一独立[[疾病]]尚存在不同见解。有人认为系SLE的一种亚型，或提出是 PSS的一种亚型，但亦有较多病例，经多年观察，[[症状]]不变，认作为一独立疾病。
==混合结缔组织病的病因==
根据多种[[免疫学]]检测异常，认为本病系[[自身免疫病]]，患者有[[B淋巴细胞]][[功能亢进]]和T抑制性[[淋巴细胞]]功能减低。Palaeios(1981)等发现患者[[T细胞]][[免疫调节]]异常，与SLE中不同，[[MCTD]]患者循环Tar[[细胞]]数正常或增高，但对[[T淋巴细胞]][[反馈]]抑制受损，此功能异常不能以[[血清]][[胸腺]]因子纠正，或认为患者的T 抑制性淋巴细胞对T辅助性淋巴细胞的抑制功能受损，或由于U1RNP[[抗体]]通过Fc[[受体]]能穿透单个核细胞，使T抑制性细胞也存在缺陷。患者的单核吞噬系统清除[[免疫复合物]]Fc受体的功能正常。

由于本病抗dsDNA抗体少或阴性而抗nRNP抗体增高，有人认为[[病毒]]等[[感染]]，产生细胞损伤和ENA因具有可溶特性，较[[DNA]]容易进入血流，促使抗体产生及免疫复合物的形成，然后沉着于各种组织和脏器，产生相关的[[症状]]。

至于MCTD中[[肾脏]][[发病率]]少，Morris和Hamberger等经动物实验证明ENA可抑制DNA和抗DNA抗体的免疫复合物的合成，从而对肾脏起保护作用。但近来亦有研究认为肾脏累及可高达25%，提示RNP免疫复合物无保护作用。
==混合结缔组织病的症状==
一、[[症状]]

以女性多见占80%，发病以30 岁左右多见，但儿童和老年都可罹病。症状不一，有[[皮肤]]表现，雷诺现象达90%～100%，可在其他症状前几月或几年出现，或早期发生;手[[肿胀]]占66%～88%，呈弥漫性，皮肤绷紧，肥厚，失去弹性，不易捏起但不发硬，[[手指]]腊肠样，可进展[[硬化]]，指端尖细，可[[糜烂]]或[[溃疡]]，通常手指硬化不超过指[[关节]]，[[手背]]肿胀不超越[[腕关节]];[[面色苍白]][[萎黄]]或灰暗貌，可肿胀如手背性质，手面肿胀在本病具有特征性，此外，面部可呈现颧部[[红斑]]或[[盘状红斑]]，上眼睑紫红色斑，掌指指间关节紫红色[[丘疹]]，非[[疤痕]]性[[秃发]]，光敏感，[[口腔溃疡]][[网状青斑]]，[[结节]]红斑等。[[肌肉]]病变呈近端肌肉[[疼痛]]、[[压痛]]和[[无力]]，占60%～75%，[[血清]][[肌浆]]酶如肌酸磷酸激酶、[[醛缩酶]]、[[乳酸脱氢酶]]和[[谷草转氨酶]]可升高，尿肌酸排出正常或升高，[[肌电图异常]]，肌肉活检呈局灶性[[炎症]]性[[肌炎]]，间质和[[血管]]周围淋巴[[细胞]]和[[浆细胞]][[浸润]]，[[肌纤维]]退行性变。[[关节病]]变呈多发性[[关节炎]]或[[关节痛]]，占87%～100%，[[关节畸形]]少见，有时偶见如[[类风湿性关节炎]]的[[畸形]]。[[肺病]]变约占70%，有些临床上可无[[呼吸道]]症状，有暂时性[[胸膜炎]]，可伴少量[[胸腔积液]]，间质[[纤维化]]，肺功能测定3/4病例受损，最常见为[[一氧化碳]]弥散[[功能障碍]]和[[肺活量]]减低，[[呼吸]]受限，某些有运动性[[呼吸困难]]和[[肺动脉高压]]，后者可继发于[[肺纤维化]]或肺小动脉内膜增生。[[X线]]摄片可见肺基底部网状结节阴影、变换位置的肺实质变化。[[心脏病]]变约30%有心包炎，尚可有心肌炎、完全性[[传导阻滞]]、节律紊乱和[[心力衰竭]]，亦可有[[瓣膜]]病变如[[二尖瓣闭锁不全]]和狭窄，曾报导一例[[主动脉瓣闭锁不全]]引起心力衰竭。[[肾脏]]累及少，约5%～25%，肾穿刺示弥漫性膜性[[增生]]性改变、弥漫性膜性[[肾炎]]、[[局灶性肾小球肾炎]]、[[肾小球]][[血管膜]]细胞增生、细胞浸润、内膜[[增殖]]和血管闭塞。[[神经系统病变]]约占10%，呈[[无菌]]性[[脑膜炎]]、[[癫痫]]、横贯性[[脊髓炎]]、[[马尾综合征]]、多发性[[周围神经病]]变和[[三叉神经]]病变、发作性[[血管性头痛]]和[[精神病]]。[[消化道]]累及占70%，可见食道扩张，[[蠕动]]减弱或消失，[[吞咽困难]]，[[十二指肠]]扩大和[[大肠]][[憩室]]，曾报导有肠壁囊样积气症。约30%病例有[[肝脾肿大]]和[[浅表淋巴结肿大]]。

可伴同[[干燥综合征]](7%～50%)或[[桥本甲状腺炎]](6%)。

二、诊断

目前国际上对该病尚无统一的诊断标准。1986年Sharp、Kasukawa和Segovia各自提出对该病的诊断标准，近年来经沈南等考核比较，结果认为以Sharp的诊断标准特异性较高。Sharp诊断标准：①肌炎(严重);②肺部损害，a.DLco&lt;70%，b.肺动脉高压，c.活检示肺血管增殖性损害;③雷诺现象或食道蠕动功能异常;④肿胀手或指端硬化;⑤[[抗ENA抗体]][[滴度]]≥1∶10，000，且抗U1RNP[[抗体]](十)，抗Sm抗体(一)。确诊条件需符合4项指标以上同时排除抗Sm抗体(十)。然临床上即使符合Sharp诊断的病例在以后的随访中，有一部分病例转归成其他[[结缔组织病]]。

有学者提出根据患者兼有[[红斑狼疮]]、[[皮肌炎]]或[[多发性肌炎]]和[[硬皮病]]混杂症状，而难以确诊属哪一种[[疾病]]，其中突出的有雷诺现象、手或[[面肿]]胀、皮肤[[紧张]]增厚弹性差但不硬变，手指呈腊肠样或硬化，伴关节痛或关节炎、肌炎、食道蠕动减弱，DLco&lt;70%，轻度或不累及肾，加之高效价抗nRNP抗体，一般可作出诊断。对该类病例需作定期随访，观察其转归亦至关重要。
==混合结缔组织病的诊断==

===混合结缔组织病的检查化验===
可有[[贫血]]、[[白细胞减少]]、[[血小板减少]]、[[血沉增快]]、γ[[球蛋白]]显著增高，可测出高[[滴度]]斑点型[[抗核抗体]]和高效价的抗nRNP[[抗体]]，后者具有一定特征性，抗 dsDNA抗体，抗Sm抗体阴性，LE[[细胞]]少数阳性，Coombs氏试验阳性，[[类风湿因子]]约半数阳性，抗SSA和SS-B抗体可阳性，VDRL[[假阳性]]。[[免疫印迹法]]示68KD[[多肽]]抗体高阳性率达78%，具有一定特征性。

血循环中[[T淋巴细胞]]数减少，抑制性T淋巴细胞功能降低，90%病例可测出[[循环免疫复合物]]，其浓度与[[疾病]]活动度相平行，[[补体]]减少少于20%。取自正常非暴光[[皮肤]]的直接[[免疫荧光检查]]显示[[表皮细胞]]核呈斑点型荧光模式，系[[IgG]]沉积;约30%病例在[[真皮]][[表皮]]交界处有[[免疫球蛋白]]沉积，[[血管]]壁、[[肌纤维]]内、[[肾小球]]基底膜亦可见IgG、[[IgM]]和补体沉积。

HLA-B7、HLA-DW1和-BW55发生率增高。亦有学者提出[[MCTD]]患者与HLA-A，-B[[抗原]]无相关性，但与-DR4、-DR5抗原频率明显增高，分别达61%和57%。

[[X线]]摄片有时可见小片凿出骨侵蚀，指丛侵蚀，[[关节]]周围[[钙化]]，[[股骨头]]无菌性[[骨坏死]]。

甲皱毛细血管[[镜检]]查常见灌木丛型[[毛细血管]]异常。
===混合结缔组织病的鉴别诊断===
本病尚需与下列[[疾病]]进行鉴别：

(一)[[系统性红斑狼疮]]颧部蝶形[[红斑]]、[[肾脏]]累及多及程度重，抗dsDNA、抗Sm[[抗体]]阳性，LE[[细胞]]阳性率高，罕见灌木丛型甲皱毛细血管异常，手面罕见[[肿胀]]和[[手指]][[硬化]]可与[[MCTD]]鉴别。

(二)[[硬皮病]]本病[[皮肤硬化]]不仅局限于面、手部，臂、颈和躯干部亦可累及，[[ANA]]荧光[[核型]]除斑点外尚可见着丝点型，抗nRNP抗体阳性率低，且为低效价，对[[皮质类固醇]]的效应亦较差，可予鉴别。

(三)[[皮肌炎]]或[[多发性肌炎]]MCTD尚具有皮肌炎外若干[[红斑狼疮]]和硬皮病特征，[[血清]]高阳性率和高效价抗nRNP抗体可予区别。

(四)[[重叠综合征]]此类病例[[症状]]需同时符合两种疾病以上的诊断标准，且无高效价的抗nRNP抗体。
==混合结缔组织病的并发症==
本病常见的[[并发症]]：

1、[[胸膜炎]]。

2、[[心脏病]]变，如[[心包炎]]、[[心肌炎]]、完全性[[传导阻滞]]、节律紊乱和[[心力衰竭]]，亦可有[[瓣膜]]病变如[[二尖瓣闭锁不全]]和狭窄，曾报导一例[[主动脉瓣闭锁不全]]引起心力衰竭。

3、[[肾脏]]病变，如弥漫性膜性[[增生]]性改变、弥漫性膜性[[肾炎]]、[[局灶性肾小球肾炎]]、[[肾小球]][[血管膜]][[细胞]]增生、细胞[[浸润]]、内膜[[增殖]]和[[血管]]闭塞。

4、[[神经系统病变]]，如无菌性[[脑膜炎]]、[[癫痫]]、横贯性[[脊髓炎]]、[[马尾综合征]]、多发性[[周围神经病]]变和[[三叉神经]]病变、发作性[[血管性头痛]]和[[精神病]]。

5、[[消化道]][[症状]]，如食道扩张，[[蠕动]]减弱或消失，[[吞咽困难]]，[[十二指肠]]扩大和[[大肠]][[憩室]]，曾报导有肠壁囊样积气症。

6、[[肝脾肿大]]和[[浅表淋巴结肿大]]。

7、[[干燥综合征]]或[[桥本甲状腺炎]]。
==混合结缔组织病的预防和治疗方法==
预防本病应注意保暖，防止受寒，勿过度劳累亦很重要。
===混合结缔组织病的西医治疗===
[[皮质类固醇]]对手[[面肿]]胀、[[浆膜]]炎、[[肌炎]]、[[无菌]]性[[脑膜炎]]、早期[[间质性肺炎]]等有效，剂量为每日～60mg，对合并[[心肌炎]]、严重肾血管病变患者需加用[[免疫抑制剂]]如[[硫唑嘌呤]]等，[[雷公藤]]制剂亦可应用。[[静脉点滴]][[丹参]]和[[低分子右旋糖酐]]，或[[秋水仙碱]]可使[[皮肤]]软化，后者对[[肺动脉高压]]亦有效。非甾体类抗炎药物能使[[关节]][[症状]]缓解，[[钙通道阻滞剂]]如[[硝苯吡啶]]等对雷诺现象有帮助，[[血管扩张剂]]如[[妥拉唑啉]]、菸酰胺等亦见效。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
*[[皮肤性病学/混合性结缔组织病|《皮肤性病学》- 混合性结缔组织病]]

[[分类:风湿科疾病]]

混合性结缔组织病 - 版本历史

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