112.247.109.102：以“淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidotic peripheral neuropathy)，是淀粉样物质在周围神经沉积...”为内容创建页面

2014-01-27T05:30:18Z

以“淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidotic peripheral neuropathy)，是淀粉样物质在周围神经沉积...”为内容创建页面

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[[淀粉样变性周围神经病]]即指[[周围神经]]的[[淀粉样变性]](amyloidotic peripheral neuropathy)，是[[淀粉]]样物质在周围[[神经]]沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动[[周围神经病]]，伴[[自主神经]][[功能障碍]]。

本组[[疾病]]主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familial amyloidotic polyneuropathy，FAP)、[[原发性]][[轻链]]淀粉样变性(primary light chain amyloidosis)、[[透析]]相关/β2微[[球蛋白]]淀粉样变性(dialysis related/beta 2-microglobulin amyloidosis)。
==淀粉样变性周围神经病的病因==
(一)发病原因

1885年病理学家Virchow在观察蜡样肝大时首先使用[[淀粉]]样物质一词。当时发现[[肝脏]]内的蜡样物质可用碘及[[硫酸]][[染色]]，被认为是一种[[多糖类]]纤维素，故称淀粉样物质(amyliod)。现今已明确，所谓淀粉样物质是[[生理]]状态下可溶性[[蛋白质]]在一些[[病理]]因子(如单核吞噬系统产生的[[细胞]]激动因子)的作用下形成β折叠结构(β-pleat sheet configuration)，使其变为不可溶的蛋白质并在多个器官或组织的细胞外沉积，因此淀粉样物质又称[[淀粉样蛋白]](amyloid)。在周围[[神经]]沉积的淀粉样蛋白主要有2个类型，一种是[[转甲]][[蛋白]](transthyretin)，主要由肝脏合成，也可在[[中枢神经系统]]的[[脉络丛]]和眼内产生，是[[血浆]]运输蛋白的一种，运输[[甲状腺素]]和维生素A，转甲蛋白的沉积见于FAP。另一种淀粉样蛋白是[[免疫球蛋白]]的[[轻链]](κ链和λ链)，由[[浆细胞]]产生，见于[[原发性]]轻链[[淀粉样变性]]和浆细胞[[增生]]症。此外还有[[糖尿病]]相关[[胰岛]]淀粉样多肽链、[[载脂蛋白]]系列、[[血清]]淀粉样物质A和胶质蛋白。在中枢神经系统沉积的淀粉样蛋白有β淀粉样蛋白和朊蛋白(prion)，前者主要见于[[阿尔茨海默病]](Alzheimer’s disease，AD)，后者见于羊[[瘙痒症]]、[[疯牛病]]和发生在人类的CJD。

(二)发病机制

近年来对FAP的[[分子病]]理机制有了进一步的了解，根据[[基因缺陷]]或[[基因产物]](淀粉样蛋白)的不同将FAP分为5个类型。

尽管可以确定是淀粉样物质在细胞外间隙沉积导致了[[周围神经]]等组织器官的结构和功能异常，但其确切的病理机制并不清楚。

[[尸检]]病理发现淀粉样物质可在多种组织和器官内沉积，最常侵犯的组织有[[血管]]壁及其周围、周围神经的内膜和[[外膜]]、后根节、[[甲状腺]]、[[心脏]]传导组织和[[舌肌]]。淀粉样物质经[[刚果红]]染色、[[偏振光显微镜]]下观察，呈特殊的绿色荧光。[[腓肠神经]]活检，电镜下可见淀粉样物质为直径为7nm的不分支长[[纤维]]，常沉积在神经间质([[神经内膜]]和外膜)及其滋养血管周围，也见于施万细胞的[[基底膜]]旁。应用抗TTR和抗λ-LC[[抗体]]进行[[免疫]]组织化学染色，可鉴别淀粉样物质的性质和类型。

[[周围神经病]]理改变的特点为[[脱髓鞘]]和[[轴突]][[变性]]同时存在，有髓和无髓纤维数量减少。
==淀粉样变性周围神经病的症状==
本病包括多个[[临床类型]]，主要根据发病家系的种族进行分类。

近年来随着[[分子]][[生物学]]的研究进展，目前已可根据[[基因突变]]的特点进行分类。FAP均为[[常染色体]]显性遗传，但不同类型的临床特点有所不同。

1.FAPⅠ型(葡萄牙型) 25～30岁起病，呈[[感觉运动]]型[[周围神经病]]特征，早期表现为双下肢受累为主，足下垂，晚期累及[[上肢]]，表现为四肢运动[[感觉障碍]]，[[腱反射消失]]。

[[自主神经]]受累时出现[[瞳孔]]改变、[[阳痿]]和[[无精症]]。[[营养障碍]]可引发[[皮肤溃疡]]。晚期[[肾脏受累]]，出现[[蛋白尿]]和[[肾功能衰竭]]。此外还可有各种[[内分泌腺]]功能减退、[[脑神经]]损害、[[小脑]]和[[锥体束]]损害等。

2.FAPⅡ型(北美/爱尔兰型) 为FAPⅠ型的晚发型。其临床特点为严重的运动型周围神经病和[[心肌病]]。

3.FAPⅢ型(印度/瑞士型) 50岁以后起病，为感觉运动型周围神经病，初期表现为[[腕管综合征]]，以后逐渐累及[[下肢]]，出现足下垂和[[小腿肌肉萎缩]]。部分患者有明显的[[肌束]]颤动和[[延髓性麻痹]][[症状]]。此外还可有[[晶体]]浑浊和[[肝脾肿大]]。

4.FAPⅣ型(依阿华型) 40岁以后起病，[[周围神经损害]]的表现类似于FAPⅠ型，多同时伴有严重的[[胃肠道症状]]和[[肾病]]表现。

5.FAPⅤ型(芬兰型) 30岁起病，初期表现为[[角膜]]呈格子状[[营养不良]](lattice corneal dystrophy)、[[溃疡]]和慢性[[青光眼]]。50岁以后逐渐出现脑神经受累以及感觉和自主神经损害。此外还可有[[皮肤]]松弛、增厚和蛋白尿。

6.[[原发性]][[淀粉样变性]][[神经病]] 又称非家族性淀粉样变性神经病。10%～30%的原发性[[轻链]][[淀粉]][[变性]]可合并周围神经病。

本病老年期发病，主要临床特征为细感觉[[纤维]]神经病(small-fiber sensory neuropathy)和自主神经功能低下。表现为痛性感觉异常，对称性[[痛觉]]和[[温度觉]]缺失，而位置觉和震动觉保留。感觉症状之后可出现[[肌无力]]，开始局限在双足，以后逐渐累及上肢，类似于腕管综合征的[[临床表现]]。

自主神经功能低下可在病初出现，表现为[[直立性低血压]]、[[腹泻]]、阳痿、皮肤溃疡和[[发汗]]功能丧失。其他系统受累时可有肝脾肿大、蛋白尿或肾病、[[异常球蛋白血症]]和[[巨舌]]。

本病的诊断主要依靠组织活检发现淀粉样物质的沉积，经常采用的取材部位包括[[腓肠神经]]、[[肌肉]]、皮肤、[[直肠]]和[[舌肌]]。

[[DNA]]分析发现[[转甲]][[蛋白]]基因突变有助于FAP的诊断和分型。90%的原发性淀粉样变性神经病其[[血清]]或尿的[[免疫]]固定(immunofixation)电泳可检出M蛋白，后者对诊断有帮助。
==淀粉样变性周围神经病的诊断==

===淀粉样变性周围神经病的检查化验===
1.[[血液]]检查包括[[血糖]]、肝功、肾功、[[血沉]]常规检查;[[风湿]]系列、[[免疫球蛋白]]电泳、[[冷球蛋白]]、M[[蛋白]]等与[[自身免疫]]有关的[[血清学检查]]。

2.[[血清]]重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。

3.尿液检查包括[[尿常规]]、本-周蛋白、[[尿卟啉]]以及尿内重金属[[排泄]]量;

4.[[脑脊液]] 除[[脑脊液常规]]外还应查免疫球蛋白。

1.[[肌电图]]和[[神经]]电生理检查。

2.组织活检(包括[[皮肤]]、[[腓肠神经]]、[[肌肉]]、[[直肠]]和[[舌肌]])。
===淀粉样变性周围神经病的鉴别诊断===
孤立的[[淀粉样变性周围神经病]]诊断比较困难，应与多种其他[[周围神经病]]进行鉴别，此时[[腓肠神经]]活检显得尤为重要。
==淀粉样变性周围神经病的并发症==
不同类型对全身其他系统的累及可有不同表现。可出现[[内分泌腺]]功能减退、[[肝脾肿大]]、[[蛋白尿]]或[[肾病]]、[[异常球蛋白血症]]、慢性[[青光眼]]和[[巨舌]]。
==淀粉样变性周围神经病的预防和治疗方法==
预防：尚无有效预防方法。加强对患病者的护理及对症处理，可以延长存活期。
===淀粉样变性周围神经病的西医治疗===
药物治疗：

尚无有效治疗方法，[[淀粉样变性]]的治疗原则包括以下几点：

1.减少引起[[淀粉]]样物[[前体]][[蛋白]]的合成。

2.抑制淀粉样[[纤维]]的合成。

3.抑制淀粉样物质在[[细胞]]外沉积。

4.促进已形成的沉积物溶解。

5.对症处理，应用大剂量的B族[[维生素]]、三磷[[腺苷]]([[ATP]])、[[辅酶A]]和[[肌苷]]，或可对[[神经组织]]的修复和功能重建具有促进作用。

传统的马法仑 [[泼尼松]]方案(MP)其经验来自治疗[[造血系统]]淀粉样变性，治疗淀粉样变性效果不佳，仅约20%的患者有效，并常引起[[骨髓]]异常[[增生]]或[[白血病]]，并带来[[感染]]等严重[[副作用]]。

近来有人已在尝试一些新的治疗方法来延长患者生命。AL型淀粉样变性一旦治疗有效，则生存期大大延长。文献报道1例AL型淀粉样变性患者，经[[化疗]]、[[透析]]及[[肾移植]]后生存21年。近年来国外开展的[[干细胞]][[移植]]治疗AL型淀粉样变性的研究中，病人生存期大大延长，中位生存期已达4.6年，其疗效明显优于传统的MP方案。

有报道[[肝移植]]治疗FAP取得一定的疗效。[[供体]]的肝组织可产生正常的[[转甲]]蛋白取代异常蛋白，减少异常转甲蛋白在组织内的沉积，阻止病情的进展。

Coelho(1996)总结了146例接受肝移植的FAP病例，结果显示治疗后病情进展得到控制，但[[周围神经]]功能无明显改善。Suhr(1997，1998)报道12例FAP患者行肝移植后观察17个月，自觉[[症状]]明显改善，但[[心脏]]和[[自主神经]]的客观检查指标无明显变化。异常蛋白的[[免疫]]吸附和[[血浆]]置换在少数FAP患者中也取得了一定疗效。早期诊断，早期行肝移植治疗可能会对FAP患者有益。有报道[[大剂量化疗]]后进行[[骨髓移植]]治疗[[原发性]]淀粉样变性[[神经病]]取得一定疗效。
==淀粉样变性周围神经病的护理==
预后

FAP多呈缓慢进展，最终因多器官受累而导致死亡。[[原发性]][[淀粉样变性]][[神经病]]进展迅速，预后较差，起病后2～10年内死亡，平均存活1～2年。
==淀粉样变性周围神经病吃什么好？==
一、[[淀粉样变性周围神经病]][[食疗]]方(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)

尚无有效食疗方。

二、淀粉样变性周围神经病吃哪些对身体好?

1、多吃水果、[[蔬菜]]、[[核果]]、种子、谷类等有益的食物。

2、多吃含有[[卵磷脂]]的食物，如蛋黄、[[大豆]]、鱼头、[[芝麻]]、[[蘑菇]]、山药和黑木耳、谷类、小鱼、动物[[肝脏]]、鳗鱼、赤腹蛇等。卵磷脂可以保护及修补[[神经]]。

3、一般患者宜多食甘[[温补]]益食品，如：小米、[[大枣]]、[[山楂]]、山饕、[[当归]]、[[赤小豆]]、[[莲子]]、葡萄干、[[核桃仁]]、[[生姜]]、[[牛肉]]、[[羊肉]]、[[乌鸡]]等，最有利于增强[[自身免疫]]力，有帮助病情恢功效。甘味食物能够起到补益、和中、缓急的作用，因此来说[[滋补]]强壮，调节人体[[五脏]]、气、血、阴、阳，任何一亏虚症。

三、淀粉样变性周围神经病最好不要吃哪些食物?

1、忌[[咖啡]]等[[兴奋性]]饮料。

2、[[湿热证]]忌食辛辣、[[温热]]的食物，如酒、[[辣椒]]、[[干姜]]、[[胡椒]]、[[桂皮]]等。

3、忌烟酒。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
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