https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%B3%A8%E8%A7%86%E5%BF%AB%E9%80%9F%E8%BF%90%E5%8A%A8%E7%9A%84%E7%89%A9%E4%BD%93%E6%97%B6%E5%A4%B4%E9%83%A8%E8%BD%AC%E5%8A%A8%E5%BF%AB%E4%BA%8E%E7%9C%BC%E7%90%83%E8%BF%90%E5%8A%A8 注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动 - 版本历史 2026-04-28T18:04:22Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%B3%A8%E8%A7%86%E5%BF%AB%E9%80%9F%E8%BF%90%E5%8A%A8%E7%9A%84%E7%89%A9%E4%BD%93%E6%97%B6%E5%A4%B4%E9%83%A8%E8%BD%AC%E5%8A%A8%E5%BF%AB%E4%BA%8E%E7%9C%BC%E7%90%83%E8%BF%90%E5%8A%A8&diff=138792&oldid=prev 112.247.67.26：以“小儿共济失调毛细血管扩张综合征的典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。 ==注视快速...”为内容创建页面 2014-02-05T07:24:06Z <p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83%E6%AF%9B%E7%BB%86%E8%A1%80%E7%AE%A1%E6%89%A9%E5%BC%A0%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="小儿共济失调毛细血管扩张综合征">小儿共济失调毛细血管扩张综合征</a>的典型的表现是患者注视快速运动的物体时，<a href="/%E5%A4%B4%E9%83%A8" title="头部">头部</a>转动快于<a href="/%E7%9C%BC%E7%90%83" title="眼球">眼球</a>运动。 ==注视快速...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[小儿共济失调毛细血管扩张综合征]]的典型的表现是患者注视快速运动的物体时，[[头部]]转动快于[[眼球]]运动。<br /> ==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的原因==<br /> [[共济失调]][[毛细血管扩张综合征]]是一组多系统受累的[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，又称Louis Bar[[综合征]]，主要临床特征为[[小脑]]共济[[症状]]及面部皮肤、[[眼球]][[结膜]][[毛细血管扩张]];患儿对[[电离辐射]]敏感，[[T细胞]]功能缺陷，易发生反复的[[呼吸道感染]]。<br /> ==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的诊断==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)[[基因定位]]于[[染色体]]11q22～23，包含了66个[[外显子]]，从氨基到碳基依次可分为ATM、、[[开放阅读框]]架(ORF)和[[磷脂]]醯[[肌醇]]3-[[激酶]](phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。<br /> <br /> ATM[[基因]]的未翻译区(untranslated regions，UTRs)存在广泛的[[突变]][[位点]]，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM[[蛋白]][[失活]]的ATM[[基因突变]]为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和[[无义突变]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与[[细胞周期]]调控、细胞内蛋白转运和[[DNA]]损伤的反应。当[[细胞]]受到[[放射线]]照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于[[静止期]]，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过[[磷酸]]化途径保持p53的稳定性和与[[蛋白酪氨酸激酶]]c-Abl结合为[[复合物]]以便调控细胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞[[端粒]]有缩短的现象，导致[[细胞凋亡]]。此可解释[[共济失调]][[毛细血管扩张综合征]]患者对[[放射性]]高度敏感性及[[小脑]]Purkinje[[细胞死亡]]诱发的进行性[[小脑共济失调]]。<br /> <br /> 根据[[无效等位基因]]优势原理，突变形式不同可导致临床[[表型]]的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床[[症状]]。<br /> ==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的鉴别诊断==<br /> 1.[[神经学]]表现 [[共济失调]]出现于1岁内者20%，2岁，4岁，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的[[运动障碍]]。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，[[头部]]转动快于[[眼球]]运动。一些病例出现[[智力发育迟缓]]，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。<br /> <br /> 2.眼部和[[皮肤]]毛细血管扩张 [[毛细血管扩张]]最早发生于球结合膜，发生年龄1～6岁。随年龄增加，毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位，如鼻侧部、耳、[[前臂]]后侧及腿弯部和手足[[背部]]。<br /> <br /> 3.反复[[感染]] 反复[[肺部感染]]可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前。患者易于并发[[病毒]]或[[细菌感染]]，但与其他[[免疫缺陷病]]不同，ATS病人很少发生[[机会感染]]。<br /> <br /> 4.[[内分泌]]异常 存活到青春期的ATS患者可能无[[第二性征]]出现。一些男性患者[[睾丸]]和女性[[卵巢]][[萎缩]]，随病程进展可能出现生长停滞。可能合并[[抗胰岛素]]性[[糖尿病]]，其原因为[[胰岛素]][[受体]]数量不足或亲和性减弱。最近发现ATM[[突变]]影响PI3-[[激酶]]途径的[[葡萄糖]]细胞内信号传递，是发生抗胰岛素性糖尿病的原因。<br /> <br /> 5.[[恶性肿瘤]] ATS([[纯合子]])病人的[[癌症]][[发病率]]大约高出健康同龄人群100倍。最常见的[[肿瘤]]是[[淋巴系统]][[增殖]]性恶性肿瘤，其他还包括[[腺癌]]、[[生殖]][[母细胞瘤]]、[[网状细胞]]癌和[[骨髓瘤]]和[[神经系统]]恶性肿瘤。不典型的病例和轻型患者的[[症状]]出现晚、临床进展缓慢、对[[放射性]]敏感性减弱。<br /> <br /> 根据[[临床表现]]和[[免疫学]]检查可确诊，国外应用ATM3[[BA]][[抗体]]的[[免疫]]杂交方法直接检测突变的ATM[[基因]]进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和[[免疫缺陷]]，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。<br /> <br /> (一)发病原因<br /> <br /> 病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)[[基因定位]]于[[染色体]]11q22～23，包含了66个[[外显子]]，从氨基到碳基依次可分为ATM、、[[开放阅读框]]架(ORF)和[[磷脂]]醯[[肌醇]]3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。<br /> <br /> ATM基因的未翻译区(untranslated regions，UTRs)存在广泛的突变[[位点]]，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM[[蛋白]][[失活]]的ATM[[基因突变]]为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和[[无义突变]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与[[细胞周期]]调控、细胞内蛋白转运和[[DNA]]损伤的反应。当[[细胞]]受到[[放射线]]照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于[[静止期]]，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过[[磷酸]]化途径保持p53的稳定性和与[[蛋白酪氨酸激酶]]c-Abl结合为[[复合物]]以便调控细胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞[[端粒]]有缩短的现象，导致[[细胞凋亡]]。此可解释共济失调[[毛细血管扩张综合征]]患者对放射性高度敏感性及[[小脑]]Purkinje[[细胞死亡]]诱发的进行性[[小脑共济失调]]。<br /> <br /> 根据[[无效等位基因]]优势原理，突变形式不同可导致临床[[表型]]的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。<br /> ==注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的治疗和预防方法==<br /> 所谓“部分性ATS”临床[[表型]]，表现为[[共济失调]]、[[免疫缺陷]]、[[染色体]]不稳定性的不同组合，但无毛细[[血管扩张]]。提示这些[[疾病]]可能与ATS密切相关，或称为ATS的[[变异]]型。Nijmegen断裂[[综合征]]的[[临床表现]]酷似ATS，伴有[[小头畸形]]，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和[[毛细血管扩张]]。<br /> ==参看==<br /> *[[眼部症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动,注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的治疗_注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的原因,注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动,注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动治疗,注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动原因,注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动症状&quot; metad=&quot;医学百科注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动症状条目页面。介绍注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动是怎么回事，注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动的原因，注视快速运动的物体时头部...&quot; /&gt;<br /> [[分类:眼部症状]]</div> 112.247.67.26