112.247.109.102：以“毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征。毛细血管扩张综合征的平...”为内容创建页面

2014-01-27T05:29:56Z

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[[毛细血管扩张综合征]]是一组多系统受累的[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，又称LouisBar[[综合征]]。毛细血管扩张综合征的平均[[发病率]]为1∶4万～1∶10万活产婴。
==毛细血管扩张综合征的病因==
一、病因：

由多方面原因造成，但主要为[[染色体]]方面的[[遗传]]原因所造成。

二、[[病理]]机制：

病变(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)[[基因定位]]于染色体11q22～23包含了66个[[外显子]]，从氨基到碳基依次可分为ATM、[[开放阅读框]]架(ORF)和[[磷脂]]醯[[肌醇]]3-[[激酶]](phosphatidylinositol3-kinases，PI3-激酶)3个区。ATM[[基因]]的未翻译区(untranslatedregions，UTRs)存在广泛健康搜索的[[突变]][[位点]]累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM[[蛋白]][[失活]]的ATM[[基因突变]]为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和[[无义突变]]。发病机制： ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与[[细胞周期]]调控、细胞内蛋白转运和[[DNA]]损伤的反应。当[[细胞]]受到[[放射线]]照射时，ATM蛋白鶒的主要功能鶒是使细胞周期处于[[静止期]]，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过[[磷酸]]化途径保持p53的稳定性和与[[蛋白酪氨酸激酶]]c-Abl结合为[[复合物]]以便调控细胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞[[端粒]]有缩短的现象，导致[[细胞凋亡]]此可解释[[共济失调]][[毛细血管扩张综合征]]患者对[[放射性]]高度敏感性及[[小脑]]Purkinje[[细胞死亡]]诱发的进行性[[小脑共济失调]]。根据[[无效等位基因]]优势原理，突变形式不同可导致临床[[表型]]的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床[[症状]]。
==毛细血管扩张综合征的症状==
[[小脑]]共济[[症状]]及面部皮肤、[[眼球]][[结膜]][[毛细血管扩张]];患儿对[[电离辐射]]敏感，[[T细胞]]功能缺陷，易发生反复的[[呼吸道感染]]。
==毛细血管扩张综合征的诊断==

===毛细血管扩张综合征的检查化验===
1、 [[细胞学]]检查：

外周[[血细胞]]计数常显示[[淋巴细胞减少]]和红[[细胞]]增多[[粒细胞]]也可减少。

2、液[[免疫缺陷]]：

80%病例有[[IgA]]缺乏，[[血清]][[IgE]]缺陷也较常见，[[IgG]]降低较为少见，但常伴IgG2和IgG2/IgG4[[亚类]]缺乏。

3、 [[病理学]]检查：

肝组织活检可发现[[肝门]]脉区[[实质细胞]]和小[[圆细胞]][[浸润]]，实质细胞核[[肿胀]]和空泡[[变性]]为其特点。许多器官，如[[中枢神经系统]]、[[垂体前叶]]、[[甲状腺]]、[[肾上腺]]、肝、肾、肺、心胸腺、[[平滑肌]]和[[脊神经节]]细胞的细胞形态异常，包括巨大、变形和深[[染色质]]的[[细胞核]]。
===毛细血管扩张综合征的鉴别诊断===
应与单纯性[[静脉血]]管扩张相鉴别。
==毛细血管扩张综合征的并发症==
可并发多功能器官[[衰竭]]。
==毛细血管扩张综合征的预防和治疗方法==
1. 孕妇保健：

已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。

故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。

2.[[遗传咨询]]及家族调查：

虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病健康搜索，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]][[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断CGDX-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。[[毛细血管扩张综合征]]的早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
===毛细血管扩张综合征的西医治疗===
必要时可行手术[[结扎]]部分扩张[[毛细血管]]。
==毛细血管扩张综合征的护理==
ATS[[临床表现]]的多样性很难确定其全面预后。早期可能死于[[恶性肿瘤]]或[[肺部感染]]也可能长期存活。
==毛细血管扩张综合征吃什么好？==
避免剧烈运动导致[[出血]]，多进食[[补血]][[滋阴]]的食物。
==参看==
*[[血管外科疾病]]
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[[分类:血管外科疾病]]

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