https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%AF%9B%E7%BB%86%E8%A1%80%E7%AE%A1%E6%89%A9%E5%BC%A0%E6%80%A7%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-15T08:19:20Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%AF%9B%E7%BB%86%E8%A1%80%E7%AE%A1%E6%89%A9%E5%BC%A0%E6%80%A7%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=129746&oldid=prev 2014-01-27T05:30:14Z

<p>以“<a href="/%E6%AF%9B%E7%BB%86%E8%A1%80%E7%AE%A1%E6%89%A9%E5%BC%A0%E6%80%A7%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="毛细血管扩张性共济失调综合征">毛细血管扩张性共济失调综合征</a>又称<a href="/index.php?title=%E6%AF%9B%E7%BB%86%E8%A1%80%E7%AE%A1%E6%89%A9%E5%BC%A0%E6%80%A7%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="毛细血管扩张性共济失调（页面不存在）">毛细血管扩张性共济失调</a><a href="/%E5%85%B1%E6%B5%8E%E5%A4%B1%E8%B0%83" title="共济失调">共济失调</a>、<a href="/%E6%AF%9B%E7%BB%86%E8%A1%80%E7%AE%A1%E6%89%A9%E5%BC%A0%E7%97%87" title="毛细血管扩张症">毛细血管扩张症</a>、Lovis-Bar征群。是一种...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[毛细血管扩张性共济失调综合征]]又称[[毛细血管扩张性共济失调]][[共济失调]]、[[毛细血管扩张症]]、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的[[神经]][[皮肤]][[综合征]]。<br /> <br /> 本病为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，但[[散发病例]]占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的[[小脑性共济失调]]、[[眼球]][[结膜]][[毛细血管扩张]]、反复发作的[[鼻旁窦]]和[[肺部感染]]，易发生[[恶性肿瘤]]和混合性[[免疫缺陷]]。<br /> ==毛细血管扩张性共济失调综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病确切的发病机制目前仍不十分清楚。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。故认为是一种[[常染色体隐性遗传病]]。大多数患者的父母为非[[近亲婚配]]，但亦有近亲婚配者。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 目前关于本病的发病机制有以下几种假说：<br /> <br /> 1.[[自身免疫]]假说 Kaufmann等在本病患者体内发现了针对[[胸腺]]和[[神经组织]]的[[细胞毒性抗体]]，并认为这些[[抗体]]分别引起胸腺[[功能障碍]]及[[神经系统]]变性。<br /> <br /> 2.[[组织分化]]异常假说 胸腺的正常发育依赖衍生[[上皮组织]]的[[外胚层]]和[[分化]][[淋巴组织]]的[[中胚层]]的相互作用。本病患者胸腺发育不良，[[血清]]中[[胎甲]][[球蛋白]]升高，[[性腺]][[增生]]低下，表明器官系统成熟障碍。<br /> <br /> 3.[[DNA]]合成和修复缺陷假说 这似乎是目前大家较公认的看法。近年来经[[细胞培养]]证实，本病患者外周[[淋巴细胞]][[染色体]]自发性断裂，高于正常人的40倍。这种染色体的异常可造成病人[[头发]]和[[皮肤]][[早衰]]征象，增加了并发[[恶性肿瘤]]的危险性，且易并发[[呼吸道]]的[[感染]]。<br /> <br /> 本病突出的[[病理]]变化为[[小脑皮质]][[萎缩]]，小脑皮质内浦肯野[[细胞]]、颗粒细胞和篮状细胞以及[[小脑]]深部的[[神经核]]的[[神经元]]等减少。在[[延髓]]的下橄榄体也有[[神经细胞]]缺失。[[脊髓]][[薄束]]、[[楔束]]的[[髓鞘]]脱失，[[前角]]细胞及[[神经节细胞]]亦有损害。电镜下可见浦肯野细胞内质网膜腔隙扩大、分解微粒、自噬空泡增多、电子密度增高。[[淋巴系统]]常发现胸腺发育不良或缺如，缺乏Hassall小体，[[皮质]]与[[髓质]]分界不清，淋巴细胞数量减少，[[上皮样细胞]]增多。在[[脾脏]]和[[淋巴结]][[淋巴滤泡]]缺乏，[[浆细胞]]、[[淋巴细胞减少]]，网状内皮细胞增多。近一半病人伴发[[肿瘤]]，以[[恶性淋巴瘤]]为常见，其次为[[淋巴细胞性白血病]]。亦有合并颅内[[胶质瘤]]者。<br /> <br /> 其他扩张的[[毛细血管]]系[[表皮]][[乳头]][[静脉丛]][[小静脉]]的分枝，肺部可见[[支气管扩张]]和[[纤维化]]。还可见[[卵巢增生]]不良、[[睾丸间质细胞]]减少，[[肝脏]]汇管区[[脂肪细胞]][[浸润]]、[[实质细胞]][[肿胀]]和空泡[[变性]]等。<br /> ==毛细血管扩张性共济失调综合征的症状==<br /> 1.[[神经系统]][[症状]] 本病的神经系统症状主要为[[小脑性共济失调]]。常于[[婴儿期]]即出现。起初主要影响躯干和[[头部]]。病儿开始学走路时[[步态]]摇晃，两腿分得很宽。继之出现[[上肢]][[意向性震颤]]，[[闭目难立征]]阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。[[腱反射]]减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或[[手足徐动症]]，但可能被突出的[[小脑]]症状所掩盖，可有眼球震颤及小脑性[[构音障碍]]。部分患儿可有假性[[动眼神经麻痹]]，注视目标时常采用仰头、转颈和眨眼等[[代偿]]动作。体格及智能发育迟滞。至青春期后多数患者出现[[脊髓]]受损症状，如[[深感觉障碍]]和伸性跖反射。在成年人中可出现肢体远端[[肌肉萎缩]]、[[无力]]和[[肌束]]颤动。<br /> <br /> 2.[[皮肤症状]] 多数患者在3～6岁出现[[皮肤]]毛细血管扩张。也有的病例出生时即已存在，也可晚在青春期。首发部位为[[眼球]][[结膜]]的暴露部分，类似[[结膜炎]]，在接近[[角膜]]处渐渐消失。以后出现在[[眼睑]]、[[鼻梁]]、两颊、[[外耳]]、颈项、[[肘窝]]和[[腘]]窝等经常暴露或[[易受刺激]]的部位。皮肤可有咖啡色样斑、[[色素沉着]]或脱失。[[头发]]无光泽，变灰色。因面部[[皮下脂肪萎缩]]，皮肤弹性降低，患者可表现为中度[[硬皮病]]样的面部表情。此外，慢性脂溢性[[睑缘炎]]和[[脂溢性皮炎]]亦均常见。<br /> <br /> 3.其他表现 因病人常有[[体液免疫]]和[[细胞免疫]]功能低下，尤其是缺乏分泌型[[IgA]]患者易反复发生[[呼吸道感染]]，如[[副鼻窦炎]]、[[支气管炎]]和[[肺炎]]，也有的发生中耳炎。反复[[肺部感染]]可引起肺部广泛性[[纤维化]]，发生[[杵状指]](趾)和肺功能不全等。病儿几乎均有[[性功能]][[发育障碍]]，通常不出现[[第二性征]]。[[疾病]]晚期由于活动受限可发生[[脊柱]]后、侧凸。患者易发生[[恶性肿瘤]]，主要为[[恶性淋巴瘤]]、[[淋巴细胞性白血病]]等。因[[肝功能]]受累可出现[[食欲不振]]。<br /> <br /> 根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜[[毛细血管扩张]]，反复严重的呼吸道感染等典型表现即可作出诊断。倘若[[实验室检查]]证实患者存在[[细胞]]和体液免疫功能低下则诊断更为可靠。<br /> <br /> 对一些不典型病例，如无毛细血管扩张;无或仅有轻型呼吸道感染史;[[血清]]中[[免疫球蛋白]]不低，或[[IgG]]低，IgA不仅不低反而升高等。需依靠详细的病史、症状、[[体征]]和实验室检查等资料的综合分析，方能作出诊断。<br /> ==毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断==<br /> <br /> ===毛细血管扩张性共济失调综合征的检查化验===<br /> 1.外周血中[[淋巴细胞]]百分比降低。<br /> <br /> 2.[[免疫球蛋白IgA]]、[[IgE]]缺乏或降低。<br /> <br /> 3.[[血清]][[胎甲]][[球蛋白]]高于正常。<br /> <br /> 4.[[脑脊液]]检查正常。<br /> <br /> 1.[[肌电图]]示[[神经]][[诱发电位]]幅度降低，晚期表现为运动及感觉[[传导]]速度减慢。<br /> <br /> 2.[[X线]]检查部分患者可能存在慢性[[副鼻窦炎]]或[[肺炎]]，[[支气管扩张]]和[[肺纤维化]]征象。<br /> <br /> 3.头颅[[CT]]扫描可见[[小脑萎缩]]，[[第四脑室]]扩张。<br /> ===毛细血管扩张性共济失调综合征的鉴别诊断===<br /> 早期出现的[[共济失调]]应与[[急性感染]]性[[小脑性共济失调]]、少年[[脊髓]]型[[遗传性共济失调]]、遗传性多发性[[神经根]][[神经炎]]相鉴别。[[毛细血管扩张]]应与脑面血管瘤[[综合征]]、[[小脑]][[视网膜血管瘤病]]等相鉴别。[[色素斑]]块应与[[结节性硬化]]相鉴别。根据每个病的[[临床表现]]和[[实验室检查]]特征鉴别不困难。<br /> ==毛细血管扩张性共济失调综合征的并发症==<br /> 随病情发展，可以出现多样的[[症状]][[体征]]。进行性[[小脑共济失调]]者可并发凝视性[[眼球震颤]]、[[斜视]]、[[眼球]]运动困难、假面具貌、言语不清、[[智力低下]]等。反复[[呼吸道感染]]者易患[[B细胞]]型[[淋巴瘤]]、[[白血病]]、[[乳腺癌]]及一些[[内分泌疾病]]，常因慢性[[感染]]和[[肿瘤]]而死亡。<br /> ==毛细血管扩张性共济失调综合征的预防和治疗方法==<br /> [[遗传病]]治疗困难，应进行[[遗传咨询]]。预防措施包括避免[[近亲结婚]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。<br /> <br /> 散发者早期诊治，可延长存活期。<br /> ===毛细血管扩张性共济失调综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 对[[呼吸系统]][[感染]]可给予有效的[[抗生素]]予以控制;给予[[免疫球蛋白]]治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用[[胸腺素]]、[[转移因子]]等药物，但效果不肯定。有报告[[左旋咪唑]]可以提高本病患者的[[淋巴细胞]]转化率。[[骨髓移植]]、[[胸腺移植]]尚属试验阶段。<br /> <br /> [[地西泮]](安定)可减轻[[不自主运动]]，[[吩噻嗪]]类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用[[维生素E]]治疗。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病大多数患者10岁左右常因[[共济失调]]、[[肌肉萎缩]]而不能独立行走。死亡的主要原因是[[肺部感染]]。<br /> ==参看==<br /> *[[神经内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;毛细血管扩张性共济失调综合征,毛细血管扩张性共济失调综合征症状_什么是毛细血管扩张性共济失调综合征_毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗方法_毛细血管扩张性共济失调综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;毛细血管扩张性共济失调综合征,毛细血管扩张性共济失调综合征治疗方法,毛细血管扩张性共济失调综合征的原因,毛细血管扩张性共济失调综合征吃什么好,毛细血管扩张性共济失调综合征症状,毛细血管扩张性共济失调综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科毛细血管扩张性共济失调综合征条目介绍什么是毛细血管扩张性共济失调综合征，毛细血管扩张性共济失调综合征有什么症状，毛细血管扩张性共济失调综合征吃什么好，如何治疗毛细血管扩张性共济失调综...&quot; /&gt;<br /> [[分类:神经内科疾病]]</div>

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