https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%A0%BC%E6%96%AF%E7%89%B9%E6%9B%BC%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-21T18:21:53Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%A0%BC%E6%96%AF%E7%89%B9%E6%9B%BC%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=129778&oldid=prev 2014-01-27T05:31:08Z

<p>以“<a href="/%E6%A0%BC%E6%96%AF%E7%89%B9%E6%9B%BC%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="格斯特曼综合征">格斯特曼综合征</a>(Gerstmann syndrome，GSS)，系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[格斯特曼综合征]](Gerstmann syndrome，GSS)，系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是[[小脑共济失调]]伴有[[痴呆]]和脑内[[淀粉样蛋白沉积]]，多为家族性。1981年，Masters[[接种]]动物证实了该病的可传染性。平均病程5年。平均发病年龄43～48岁(24～66岁)，是一个中年进行性[[小脑]][[脊髓]]的退行性变痴呆。与CJD相反，[[肌阵挛]]罕见或没有。确诊靠脑组织检查、动物接种。[[病理]]见[[淀粉]]样斑块外与其他TND一样，在小脑见神经[[纤维]]包绕为主，有似[[老年性痴呆]]的Alzheimer病，但用抗Prpsc[[抗体]]免疫[[染色]]可阳性，而以对β-[[淀粉样蛋白]]抗体染色则阴性可资鉴别。<br /> ==格斯特曼综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> GSS[[综合征]]是罕见的TND，年[[发病率]]在1～10/1亿人群，据报道它有家族性，至今在世界范围内已确诊有24个互不相关的家族。是由Prp中某些[[基因变异]]引起。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[朊毒体]]病的发病机制尚不十分清楚。目前认为朊毒体本身可自体外进入或因[[遗传]][[变异]]自发产生，对于[[传染性]]朊毒体病而言，朊毒体可经口、注射或[[外科手术]]途径进入人体，进入人体后的朊毒体侵入脑组织的可能途径包括从[[感染]]部位直接经[[神经]]传递，先在[[单核吞噬细胞系统]]复制，然后经[[神经脊]]髓扩散以及[[血源]]性扩散等不同途径。朊毒体致病的始动环节是PrPsc转化PrPc，使PrPsc在[[中枢神经系统]]大量聚集。PrPsc如何导致[[神经细胞]]损伤有待阐明，有关研究提示：PrPsc有神经[[细胞毒性]]，可引起神经细胞的[[凋亡]](apoptosis);PrPc是可溶性的，转化为不可溶的PrPsc后，于脑组织内沉淀形成[[淀粉]]样斑块导致损害;PrPc与铜原子结合形成的[[复合物]]具有类似[[超氧化物歧化酶]]([[SOD]])的活性，当PrPc[[变构]]成PrPsc后导致 PrPc缺乏，使神经细胞SOD活性下降，从而对[[超氧化物]]等所造成的氧化损伤的敏感性增加，并可使神经细胞对高[[谷氨酸]]和高铜[[毒性]]的敏感性增加，最终导致神经细胞[[变性]]死亡。<br /> ==格斯特曼综合征的症状==<br /> 早期病人自诉[[小腿]]麻木、[[疼痛]]、[[感觉异常]]和[[步态不稳]]。检查可见[[小脑共济失调]]，伴有[[下肢肌]]肉[[萎缩]][[无力]]、远端感觉减退、[[腱反射]]减低等外周[[神经病]]表现。病情进一步发展，可出现精神[[智能障碍]]。[[痴呆]]出现晚而且较轻，也有伴[[锥体束]]征或[[锥体]]外束征的。晚期呈现严重的[[共济失调]]和痴呆，并可出现[[失明]]、[[耳聋]]、锥体束征和锥体外束征，同时伴有[[肌阵挛]]样发作，尤以[[小腿肌]]肉[[阵挛]]发作为多。<br /> <br /> 诊断依据：[[朊毒体]]病的确诊需依赖脑组织的[[病理]]检查，因此生前诊断较为困难。<br /> <br /> 1.[[流行病学]]资料进食过[[疯牛病]]可疑动物来源的食品 接受过来自可能[[感染]]朊毒体[[供体]]的[[器官移植]]或可能被朊毒体污染的[[电极]][[植入]]手术，使用过器官来源的人体[[激素]]以及有朊毒体病家族史，均有助本病诊断。<br /> <br /> 2.[[临床表现]]虽然朊毒体病大多都表现为渐进性的痴呆、共济失调及肌阵挛等：但不同的朊毒体病也有各自的一些特点，如散发性克-雅病发病年龄较大，多先有痴呆后有共济失调，而新[[变异]]型克-雅病发病年龄较轻;[[库鲁病]]震颤显著，往往先有共济失调后出现痴呆;杰茨曼-斯脱司勒-史菌克[[综合征]]多仅有共济失调等[[小脑]]受损表现，少见痴呆;[[致死性家族性失眠症]]以进行性加重的顽固[[失眠]]为特征。<br /> <br /> 3.[[实验室检查]]脑组织的海绵样病理改变及PrPsc阳性的[[免疫学]]检测于确诊本病有重要意义：[[脑脊液]]中的脑蛋白14-3-3及[[脑电图]]PSWCs具辅助诊断价值。PRNP序列[[碱基]][[突变]]的[[遗传学]]分析则有助家族性朊毒体病的诊断。<br /> ==格斯特曼综合征的诊断==<br /> <br /> ===格斯特曼综合征的检查化验===<br /> 1.[[组织病理学]]检查 病变脑组织可见海绵状空泡、[[淀粉]]样斑块、[[神经细胞]]丢失伴胶质细胞[[增生]]，极少[[白细胞]][[浸润]]等[[炎症反应]]。<br /> <br /> 2.[[免疫学]]检查 多种免疫学方法，如[[免疫]]组织化学、免疫印迹、[[酶联免疫吸附试验]](ELISA)等，已用于检测组织中的PrPsc。采用抗PrP27～30[[抗体]]，可在经异硫氰酸胍及压热处理或[[蛋白酶]]K[[消化]]溶解PrPc后的病变组织中检测到PrPsc。[[单克隆抗体]]15B3仅能结合PrPsc，因此不需经溶解PrPc的处理即可识别PrPc和PrPsc。取材包括脑、[[脊髓]]、[[扁桃体]]、脾、[[淋巴结]]、[[视网膜]]、[[眼结膜]]及[[胸腺]]等多种组织。应用免疫印迹方法，尚可在[[脑脊液]]中检测到一种较具特征性的脑蛋白14-3-3，该[[蛋白]]是一种能维持其他蛋白[[构型]]稳定的[[神经元]]蛋白，正常脑组织中含量丰富但并不出现于脑脊液中，当[[感染]][[朊毒体]]时大量脑组织破坏，使脑蛋白14-3-3泄漏于脑脊液中。<br /> <br /> 1.动物[[接种]]试验 将可疑组织[[匀浆]]脑内或口服接种于动物(常用鼠、羊等)，观察被接种动物的发病情况，发病后取其脑组织活检是否具朊毒体病的特征性病理改变。此法敏感性受种属间屏障限制，且需时较久。<br /> <br /> 2.[[物理]]检查 [[脑电图检查]]可有特征性的[[周期性]]尖锐复合波(periodic sharp wave complexs，PSWC)，具辅助诊断价值。此外,[[计算机断层扫描]]([[CT]])及[[磁共振成像]]([[MRI]])的脑[[影像学]]检查，可资鉴别朊毒体病与其他[[中枢神经系统]][[疾病]]。<br /> <br /> 3.分子[[生物学]]检查 从患者外周血白细胞提取[[DNA]]，对PRNP进行PCR[[扩增]]及[[序列测定]]，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性[[突变]]。<br /> ===格斯特曼综合征的鉴别诊断===<br /> 本病主要需与其他渐进性的[[中枢神经系统]][[疾病]]，如阿耳茨海默病(alzheimet disease)、[[多发性硬化]]等疾病鉴别。这类非[[朊毒体]][[感染]]所致的中枢神经系统疾病脑组织无海绵样改变，也无PrPsc阳性。<br /> ==格斯特曼综合征的并发症==<br /> 晚期呈现严重的[[共济失调]]和[[痴呆]]，并可出现[[失明]]、[[耳聋]]、[[锥体束]]征和[[锥体]]外束征，同时伴有[[肌阵挛]]样发作，尤以[[小腿肌]]肉[[阵挛]]发作为多。<br /> ==格斯特曼综合征的预防和治疗方法==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 对症及支持治疗可减轻[[症状]]，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为[[刚果红]]、[[二甲基亚砜]]、酚噻嗪、[[氯丙嗪]]、分支多胺、[[磷脂酶]]C、抗[[朊毒体]][[抗体]]及[[寡肽]]等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 预后极差，已知病例无一例外均告死亡。<br /> ==格斯特曼综合征的护理==<br /> 鉴于[[朊毒体]]病尚无有效治疗，做好预防极为重要。目前尚无[[疫苗]]保护[[易感人群]]。<br /> <br /> 1.[[控制传染源]] 屠宰朊毒体病病畜及可疑病畜，并对动物尸体妥善处理。有效的杀灭朊毒体方法包括焚化、[[高压]][[消毒]]132℃持续1h、5%次氯酸钙或1mol/L[[氢氧化钠]]60min浸泡等;限制或禁止在[[疫区]]从事[[血制品]]以及动物材料来源的医用品的生产;朊毒体病及任何[[神经系统]]退行性[[疾病]]患者、曾接受器官提取人体[[激素]]治疗者、有朊毒体病家族史者和在疫区居住过一定时间者，均不可作为器官、组织及体液的[[供体]];对遗传性朊毒体病家族进行监测，予[[遗传咨询]]和优生筛查。<br /> <br /> 2.切断[[传播途径]] 革除食用人体组织陋习，[[不食]]用朊毒体病动物肉类及制品，不以动物组织[[饲料]]喂养动物，医疗操作严格遵守消毒程序，提倡使用一次性[[神经外科]]器械。<br /> ==参看==<br /> *[[神经内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;格斯特曼综合征,格斯特曼综合征症状_什么是格斯特曼综合征_格斯特曼综合征的治疗方法_格斯特曼综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;格斯特曼综合征,格斯特曼综合征治疗方法,格斯特曼综合征的原因,格斯特曼综合征吃什么好,格斯特曼综合征症状,格斯特曼综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科格斯特曼综合征条目介绍什么是格斯特曼综合征，格斯特曼综合征有什么症状，格斯特曼综合征吃什么好，如何治疗格斯特曼综合征等。格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome，GSS)...&quot; /&gt;<br /> [[分类:神经内科疾病]]</div>

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