https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E6%A0%B8%E4%B8%8A%E6%80%A7%E5%9E%82%E7%9B%B4%E6%80%A7%E7%9C%BC%E8%82%8C%E7%98%AB%E7%97%AA 2026-04-25T15:48:15Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E6%A0%B8%E4%B8%8A%E6%80%A7%E5%9E%82%E7%9B%B4%E6%80%A7%E7%9C%BC%E8%82%8C%E7%98%AB%E7%97%AA&diff=138805&oldid=prev 2014-02-05T07:24:32Z

<p>以“见于幼年型(C型慢性<a href="/%E7%A5%9E%E7%BB%8F" title="神经">神经</a>型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病，眼底可见<a href="/%E6%A8%B1%E6%A1%83" title="樱桃">樱桃</a><a href="/%E7%BA%A2%E6%96%91" title="红斑">红斑</a>或核上性垂直性眼...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>见于幼年型(C型慢性[[神经]]型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病，眼底可见[[樱桃]][[红斑]]或[[核上性垂直性眼肌瘫痪]]。<br /> ==核上性垂直性眼肌瘫痪的原因==<br /> 本病为[[神经鞘]][[磷脂酶]](sphingomyelinase)缺乏致神经鞘[[磷脂]][[代谢障碍]]。导致后者蓄积在单核0[[巨噬细胞系统]]内，出现肝、[[脾肿大]]，[[中枢神经系统]]退行性变。<br /> <br /> 神经鞘磷脂是由N-酰[[鞘氨醇]]与一个分子的[[磷酸]]胆硷(phosphocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种[[细胞膜]]和红[[细胞基质]]等。在[[细胞]][[代谢]][[衰老]]过程中被[[巨噬细胞]]吞噬后。<br /> <br /> 正常[[肝脏]]中此酶的活力最高，肝、肾、脑[[小肠]]亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。<br /> <br /> 1914年Niëmann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为[[神经]]磷沉积性[[疾病]]，至1966年才认识到是由于[[神经磷脂]]酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和[[神经组织]]细胞中。<br /> ==核上性垂直性眼肌瘫痪的诊断==<br /> 幼年型(C型慢性[[神经]]型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期[[黄疸]]。常首发[[肝脾肿大]]，多数在5～7岁出现[[神经系统]][[症状]](亦可更早或迟到青年期)。智力减退，[[语言障碍]]，[[学习困难]]，感情易变，[[步态不稳]]，[[共济失调]]，震颤，肌张力及[[腱反射亢进]]，[[惊厥]]，[[痴呆]]，眼底可见[[樱桃]][[红斑]]或[[核上性垂直性眼肌瘫痪]]。可活至5～20岁，个别可活到30岁。[[SM]]累积量为正常的8倍，[[酶活性]]最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。<br /> ==核上性垂直性眼肌瘫痪的鉴别诊断==<br /> [[核上性垂直性眼肌瘫痪]]需要和下面的[[疾病]]相互鉴别。<br /> <br /> 1.[[高雪病]][[婴儿]]型：以肝大为主，肌张力亢时，[[痉挛]]，无眼底[[樱桃]][[红斑]]，[[淋巴细胞]]浆无空泡，[[血清酸性磷酸酶]]升高，[[骨髓]]中找到高雪[[细胞]]。<br /> <br /> 2.Wolman病：无眼底樱桃红斑，[[X线]][[腹部]]平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状[[钙化]]阴影。淋巴细胞[[胞浆]]有空泡。<br /> <br /> 3.GM[[神经节]][[苷酶]]脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、[[鼻梁低]]、[[皮肤]]粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性[[骨发育不全]]，特别是[[椎骨]]。<br /> <br /> 4.Hurler病([[粘多糖]]Ⅰ型)：[[肝脾大]]，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。[[心脏]]缺损，多发性骨发育不全，无[[肺浸润]]。尿粘多糖排出增多，[[中性粒细胞]]有特殊颗粒。6月后外形，[[骨骼]]变化明显，[[视力减退]]，[[角膜混浊]]。<br /> <br /> 幼年型(C型慢性[[神经]]型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期[[黄疸]]。常首发[[肝脾肿大]]，多数在5～7岁出现[[神经系统]][[症状]](亦可更早或迟到青年期)。智力减退，[[语言障碍]]，[[学习困难]]，感情易变，[[步态不稳]]，[[共济失调]]，震颤，肌张力及[[腱反射亢进]]，[[惊厥]]，[[痴呆]]，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。[[SM]]累积量为正常的8倍，[[酶活性]]最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。<br /> ==核上性垂直性眼肌瘫痪的治疗和预防方法==<br /> 治疗预防<br /> <br /> 无特效[[疗法]]，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。<br /> <br /> 1.[[抗氧化剂]] [[维生素C]]、E或丁[[羟基]][[二苯乙烯]]，可阻止[[神经鞘]][[磷脂]]M所含[[不饱和脂肪酸]]的过氧化和聚和作用，减少[[脂褐素]]和[[自由基]]形成。<br /> <br /> 2.脾切除 适于非[[神经]]型、有[[脾功能亢进]]者。<br /> <br /> 3.[[胚胎肝移植]] 已有成功的报道。<br /> ==参看==<br /> *[[尼曼－匹克氏病]]<br /> *[[眼部症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;核上性垂直性眼肌瘫痪,核上性垂直性眼肌瘫痪的治疗_核上性垂直性眼肌瘫痪的原因,核上性垂直性眼肌瘫痪怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;核上性垂直性眼肌瘫痪,核上性垂直性眼肌瘫痪治疗,核上性垂直性眼肌瘫痪原因,核上性垂直性眼肌瘫痪症状&quot; metad=&quot;医学百科核上性垂直性眼肌瘫痪症状条目页面。介绍核上性垂直性眼肌瘫痪是怎么回事，核上性垂直性眼肌瘫痪的原因，核上性垂直性眼肌瘫痪怎么办，如何治疗等。见于幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病，...&quot; /&gt;<br /> [[分类:眼部症状]]</div>

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