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染色体病

拼音：Ran Se Ti Bing

英文：chromosomal disease

染色体病是[[染色体]][[遗传病]]的简称。主要是因[[细胞]]中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的[[疾病]]。通常分为[[常染色体]]病和[[性染色体病]]两大类。常染色体病由常染色体异常引起，[[临床表现]]先天性[[智力低下]]、发育滞后及多发[[畸形]]。性染色体病由[[性染色体]]异常引起，临床表现[[性发育不全]]、智力低下、多发畸形等。在[[自然流产]][[胎儿]]中有20～50％是由[[染色体异常]]所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为[[临床遗传学]]的主要研究内容之一。

染色体病的确诊一般是靠[[染色体组型]]的检查，收集受检查的[[白细胞]]，用[[秋水仙素]]处理，使之均处于中期阶段，[[染色]]制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过[[产前诊断]]、[[遗传咨询]]等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止[[妊娠]]。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。

染色体病的发现史


1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了[[先天愚型]]或称[[唐氏综合征]]是由于多了一个小[[近端着丝粒染色体]]引起的；接着C.E.福德证实[[特纳氏综合征]]的女性是由于少了一个X染色体所致;法国学者P.A.雅各布证实了克氏[[综合征]]的男性是由于多了一个 X染色体的结果。从此染色体病的研究便广泛展开。1966年M.W.斯蒂尔等离体培养用[[羊膜穿刺术]]得到的胎儿[[脱屑]]细胞获得成功。并对培养的胎儿细胞进行了[[染色体分析]]，从而使染色体病的产前诊断成为现实。1970年瑞典[[细胞化学]]家T.O.卡斯珀松开创的人类[[染色体显带技术]]，使染色体的分析愈益精确，有力地推动了染色体病的研究。

附：常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）：

A-G成 [[染色体组]]{{百科小图片|bk7k2.jpg|染色体病图片}}1-22 常染色体序号

X，Y 性染色体

/ 用于分开[[嵌合体]]不同的[[细胞系]]

+，二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少。

？ [[染色体结]]构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前。

：表示断裂

∷ 断裂和连接

；从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区

→ 从……到……

ace [[无着丝粒断片]]

cen [[着丝粒]]

chi [[异源嵌合体]]

ct [[染色单体]]

del 缺失

der [[衍生染色体]]

dic 双着丝粒

dup 重复

end 内复制

g [[裂隙]]

h [[次缢痕]]

i [[等臂染色体]]

ins 插入

inv 倒位

inv ins 倒位插入

inv(p-q+) /inv(p+q-) [[臂间倒位]]

mar [[标记染色体]]

mat 来自母亲

mos 嵌合体（[[同源]]）

P 染色体短臂

pat 来自父亲

Ph'' [[费城染色体]]

q 染色体长臂

r [[环状染色体]]

rcp 相互易位

rea 重排

rec [[重组染色体]]

rob [[罗伯逊易位]]

s 随体

sce 姐妹染色体互换

t [[易位]]

tan 连续（串联）易位{{百科小图片|bk7k3.jpg|染色体病图片}}ter 末端

pter [[短臂]]末端

qter 长臂末端

tri 三着丝粒

【参考值】

男性 46，XY

女性 46，XX

染色体病的种类

常染色体病

由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、[[三体综合征]]、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。

① 三体综合征　某一号[[同源染色体]]的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体{{百科小图片|bk7k4.jpg|染色体病图片}}总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，[[核型]]多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，[[发育迟缓]]，宽眼距，[[外眦]]上斜，[[内眦赘皮]]，上[[腭弓]]高耸，[[新生儿]]可见第三囱门,常张口弄舌,[[掌纹]]呈通贯手和[[轴三叉]](atd)夹角大于65，拇趾球区[[胫侧]]弓状纹，某些患者伴有[[先天性心脏病]],男性患者常伴有[[单侧睾丸未降]]。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。{{百科小图片|bk7k5.jpg|染色体病图片}}② 部分三体综合征　由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个[[体细胞]]中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜，[[斜视]]，大耳廓，短颈，[[漏斗胸]]，宽乳距，[[脊柱前凸]]或侧弯，[[性腺]]发育不良，长[[手掌]]，短中指骨，小而发育不良的[[指甲]]，中度[[智力障碍]]，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。

③ 部分单体综合征　由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失（）、长臂部分缺失（）或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体 (r)。部分缺失综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床[[症状]]也远比部分三体综合征严重,常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征，即 5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称[[猫叫综合征]]，患者临床特征主要是生长延缓，小头，[[婴儿期]]呈满月脸，宽眼距，内眦赘皮，外眦下斜，斜视，严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有[[动脉导管未闭]]和[[免疫球蛋白缺乏]]，常早年夭折。

④ 单体综合征　某一号常染色体为[[单体性]]的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于[[胎儿期]]死亡。常见的有21单体和22单体。

常见的染色体病[[综合症]]（常染色体病、性染色体病）


1.特纳氏综合症（Turner）是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,[[出生率]]1/2500～1/5000。身材矮小，[[原发性闭经]]，性幼稚，蹼颈，[[后发际]]低，宽乳距,[[肘外翻]]是本病的主要临床特征。{{百科小图片|bk7k6.jpg|染色体病图片}}2.克综合征（Klinefelter Syndrome）是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。[[表型]]特征有[[睾丸发育不全]]。身材修长，乃足跟至[[趾骨]]间的距离增长所致。[[男子乳腺发育]]、[[阴毛]]呈女性型分布，[[阴茎]]及[[睾丸]]均小。严重者伴有[[智力迟钝]]、[[隐睾]]及[[尿道下裂]]等。本病发生率较高,在新生活婴中的发生率是1.4～2.9％，是[[男性不育症]]中常见的一种。

3.爱德华综合征Edwards：染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、[[小颌]]且张口范围小，腭弓高窄、[[低位耳]]、[[肾畸形]]、肌张力增高及手紧握等。

4.帕陶综合征(Patau Syndrome)：染色体异常为13三体。表型特征中有[[中枢神经系统]]发育缺陷，呈[[前脑无裂畸形]]（holoprosencephaly）。前额小呈斜坡样，[[头皮]][[后顶]]部常有缺损。[[视网膜]]发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，[[唇裂]]及[[腭裂]]、多指等。[[中性粒细胞]]核上有过多的突起。

5.猫叫综合征(5P-综合征)（cri du chat syndrome）：染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：[[婴儿]]时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部[[发育异常]]。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形，约一半患者有先天性[[心脏病]]，智力低下，生活能力差，常早亡。4P-综合征类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及[[运动障碍]]，[[癫痫]]发作等，属少见病例。

6.[[染色体断裂综合征]]：可见大量[[染色体断裂]]，多由于范[[可尼]]（Fanconi）综合征与Bloom综合征。

7.脆性X染色体综合征：在[[病理]]情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为{{百科小图片|bk7k7.jpg|染色体病图片}}脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）[[叶酸]]的[[培养基]]中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，[[孤僻]]、长脸、大耳、大睾丸、大[[生殖器]]、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。

8.费城染色体（Ph''）:因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞[[白血病]]可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数[[急性白血病]]中偶可见到。这也是恶性细胞染色体[[变异]]中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。

病因及预防 根据国内外[[系谱]]调查研究资料,新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型（如47，XX或XY，+21；47，XYY）可以由[[亲本]]遗传外，大多数类型起源于亲本[[配子]]形成过程中的同源染色体或[[姊妹染色单体]]的不离开（如47,XXX；45，X；47，XXY等）或丢失(如45,X；45,XX或XY,-21；45,XX或XY,-22)，也可起源于[[受精卵]]早期[[卵裂]]中的[[染色体不分离]]（如45，X/47，XXX等）或丢失（如45，X/46,XX等）。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000，30岁的母亲中约1/1000，40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50。某些[[物理]](如[[辐射]])、生物（如[[病毒感染]]）、[[化学]](如某些药物)等也是重要的因素。[[结构畸变]]所致的染色体病同样可以起源于配子形成或[[合子]]早期卵裂过程中的，但也可以来自表型正常的易位型[[携带者]]亲本的遗传。人群中发生[[平衡易位]]（包括相互易位和罗伯逊易位）携带者的比率约1/500,即大约250对[[随机婚配]]的夫妇中就有一个平衡易位携带者。

针对上述染色体病起因的预防措施是：对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和[[死产]]的孕妇施行宫内诊断;注意环境保护,加强职业性防护监测（见、辐射遗传{{百科小图片|bk7k8.jpg|染色体病图片}}学）；开展遗传咨询、积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提倡适龄生育和计划生育等。

意义和展望　染色体病患者智力显著低下，缺乏劳动和生活自理能力，会给家庭和社会带来沉重的负担。所以深入研究其发生的原因和采取预防措施是亟待解决的课题。

从理论上说，染色体病是人类[[体细胞遗传学]]研究的实验模型,特别是各种部分缺失综合征患者的体细胞,是和表型研究的天然材料。随着[[显带]]技术和高分辨技术(见)的发展，目前已经确定的染色体异常有500多种,其中有相当一部分是部分缺失综合征。研究者可以仔细地观察、分析和比较各号染色体、各区、各带的增减与特定的临床症状及[[生化]][[免疫]]指标间的关系等等，通过这些研究将可绘制出人类染色体表型图。例如通过对13号染色体长臂部分缺失综合征的研究,发现13q14带与[[视网膜母细胞瘤]]的发生和持续胎儿[[血红蛋白]]增高有关；而 13q31→qter则与多指（趾）和少指（趾）畸形有关；13q12和13q13带临近部分则和[[嗜中性粒细胞]]持续增高相关。

在染色体病的研究中还存在不少令人迷惑不解的问题，例如三体综合征为什么很容易发生的是8三体，9三体，13三体，18三体，21三体，22三体；又为什么部分缺失很容易发生在1号、4号、5号、7号、8号、9号、10号、11号、12号、13号、18号、21号染色体。从[[原核生物]]的研究中发现 DNA[[分子]]常有一些较易发生[[基因重组]]的[[位点]],这些位点和DNA分子的特殊[[核苷酸]]顺序有关。那么在人类是否也会是如此，抑或还有其他原因，这都有待进一步研究。

参考书目

D.S.Borgaonkar,Chromosomal V ariation in Man.ACatalo of Chromosomal V ariants and Anomalies,4th ed.,Alan R.Liss, Inc., New York, 1984.

[[分类:遗传学]][[分类:染色体]][[分类:遗传性疾病]]
==参看==
*[[医学遗传学/染色体病|《医学遗传学基础》- 染色体病]]
*[[病理学/染色体病|《病理学》- 染色体病]]

染色体病 - 版本历史

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