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2014-02-06T06:49:43Z

以“掌纹atd角大于45°是染色体异常所致精神发育迟滞先天愚型(21Ⅲ体征，Down综合征)特殊的外貌。大约有40%的患...”为内容创建页面

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[[掌纹atd角大于45°]]是[[染色体异常]]所致[[精神发育迟滞]][[先天愚型]](21Ⅲ[[体征]]，[[Down综合征]])特殊的外貌。大约有40%的患者出现该[[症状]]。[[精神发育迟缓]](mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种[[综合征]]。
==掌纹atd角大于45°的原因==
(一)发病原因

主要有两大方面的原因引起[[精神发育迟滞]]：①[[遗传因素]];②环境因素。

遗传因素包括[[染色体畸变]]和[[遗传]][[代谢]]型单基因[[疾病]];环境因素含有妊、产期有害因素和[[新生儿]]、婴幼儿期的有害因素。

另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、文化落后、交通不便地区。一般社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情况视患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。

(二)发病机制

1.遗传因素

(1)染色体畸变：包括数目和结构的改变。数目的改变如[[多倍体]]、[[非整倍体]]：结构改变如[[染色体断裂]]、缺失、重复、倒位和[[易位]]。[[Down综合征]]最常见的是第2l对[[常染色体]]为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型，如G/D易位和G/G易位等多种[[核型]]。Down综合征是造成精神发育迟滞的常见原因。其他[[染色体]]如18三[[体征]]，第5号染色体短臂部分缺失征都能引起较严重的智力缺陷和躯体[[畸形]]。患者往往早年夭折。Prader Willi[[综合征]]表现小手小脚身材矮小，有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望，主要是染色体15q11～q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非[[平衡易位]]之故。

[[性染色体畸变]]：如先天[[睾丸发育不全]]症([[Klinefelter综合征]])为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个[[性染色体]]X，表现为[[先天性卵巢发育不全]]([[Turner综合征]])。还有核型为XXX或XO/XXX[[嵌合体]]。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位(fragile site)与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度[[智力低下]]构成一个临床特殊类型称脆[[X综合征]]。这是仅次于Down综合征的又一个由常染色体改变导致的疾病。我国目前仅有个案报道而尚无本症的[[流行病学]]资料，但金明等(1984)对70例精神发育迟滞的患儿进行染色体[[脆性位点]]检查，结果54.3%为阳性，分布在除X染色体以外的各组常染色体上。李素水等(1997)对伴有孤独障碍的90例精神发育迟滞患儿进行染色体脆性位点和脆X染色体检查，脆性位点检出率分别为20%和38%，尚未发现脆X染色体(李素水，1997)。

(2)遗传代谢型单基因疾病：单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%，大约有4000～5000种人类疾病由此引起。其中300种属[[生化]][[代谢异常]]所致脑功能受损。通常，[[单基因病]]其临床[[症状]]约25%在出生时即已存在，在青春早期90%均已出现。如[[苯丙酮尿症]]及几种[[神经]][[皮肤]]综合征。[[神经纤维瘤]]是常见的一种。[[患病率]]达1/5000～1/4000。苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性[[苯丙酮酸]][[羟化酶]]的缺乏，不能将苯丙酮酸氧化成[[酪氨酸]]，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到[[中枢神经系统]]的发育和正常的[[生理]]功能。又如[[半乳糖血症]]，乃由于1-[[磷酸半乳糖]]转变成1-[[磷酸葡萄糖]]的过程受阻或[[乳糖]]聚积在[[血液]]、组织内，对[[肝肾]]脑等多种脏器造成损害，除由此引起的躯体症状外，患儿还有智力缺损。

2.环境因素含有广义的环境因素有：

(1)妊、产期有害因素：估计妊、产期有害因素对精神发育迟滞的影响占总数的10%～20%，而产后损伤约占5%～10%。妊期主要的有害因素是[[感染]]，尤其是[[妊娠]]早期的感染，如妊娠头3个月孕妇感染[[巨细胞病毒]]和[[单纯疱疹病毒]]后所生[[婴儿]]的15%～20%出现[[先天畸形]]。前者发生率约为1/3000。表现为小头、[[智力迟钝]]、[[脑积水]]和[[癫痫]]。另一值得注意的是[[弓形体]]、[[原虫]]病，多为孕妇接触动物而感染。有害理化物质对[[胎儿]]的影响也常发生在妊娠早期，如药物的不当使用、[[辐射]]、工业污染所致汞、铅等重金属造成水质和空气超标均可能导致对胎儿正常发育的损害。[[酒精]]和营养问题亦是另一重要有害因素(Nico Bkichrodt，1989;杨晓玲，1999)。慢性酗酒的母亲中约10%～15%生的婴儿为[[胎儿酒精综合征]]。临床症状包括生长不足、[[面部畸形]]、认知损害、精神发育迟滞，有的还伴有四肢和[[骨骼]]异常，常常还伴有[[注意缺陷障碍]]。

有的地区[[碘缺乏]]的结果会引起严重的智力发育障碍。铅在[[汽油]]和油漆、涂料中的污染也在一些地区相当严重而且可能导致对胎儿的影响。研究认为血铅水平10～25U/dl时则可能产生认知和[[行为障碍]]。80年代中期美国学前儿童约近10%血铅水平达到20U/dl，而在低收入家庭中儿童大约20%的血铅水平达30U/dl。因此在城市工业发展的国家是一不容忽视的有害因素。

妊期妇女的健康直接影响胎儿的正常发育。严重慢性疾病，如[[心脏病]]、[[糖尿病]]、[[高血压]]，慢性肾脏疾病及严重[[贫血]]，均可使胎儿[[缺血]]缺氧，导致不成熟儿，宫内生长迟缓，低体重儿或[[神经系统]]损害，宫内[[窒息]]和[[颅内出血]]。妊期母亲疾病对胎儿的影响大约占新生儿的6%，而其中约1/5是严重的。[[新生儿期]]预后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7，早期发作[[惊厥]]等。

(2)新生儿、婴幼儿期的有害因素：估计精神发育迟滞中5%～10%与此类因素有关。包括新生儿、婴幼儿期严重的[[中毒]]、感染、[[缺氧]]、[[外伤]]、[[营养不良]]及社会心理因素，如[[流行性乙型脑炎]]。各种感染引起的[[中毒性脑病]]，各种原因引起的[[溶血]]、[[胆红素]]增高，Rh因子溶血，药物引起溶血，各种原因引起的缺氧，如严重的惊厥，严重的[[先天性心脏病]]等。
==掌纹atd角大于45°的诊断==
[[掌纹]]可分三个主要区：[[大鱼际]]、[[小鱼际]]和指间区。大鱼际位于[[拇指]]下方。小鱼际位于掌的[[小指]]侧下方。在第二到第五指基部各有一三叉点，依次标为a、b、c、d。在掌下方，正常情况下是在大、小鱼际底端，[[手掌]]基部正中部位附近，有个[[三叉点]]，称三叉t。从t点向a和d连线得一夹角，叫atd角。

正常人的atd角一般用“t”表示，我国正常人的atd角平均约为41°。但某些[[遗传病]]患者的三叉t[[位点]]在手常驻上位置有变化，从而使atd角异常。异常的atd角用“t′”和“t″”表示， 46°&lt; t′&lt; 63°&lt; t″。如[[先天愚型]]患者at′d角平均值约为70°。三叉点t′的出现在正常人中为2%，先天愚型中为82%，三叉点t″出现在正常人中为3%，而在18三体中为25%、13三位中为81%、5P-患者为80%。
==掌纹atd角大于45°的鉴别诊断==
[[掌纹]][[遗传]]属[[多基因遗传]]，具有个体特异性。在[[胎儿]]的第13周开始发育，第19周完成，一旦形成，终生不变，有高度稳定性。即使是一卵[[双生]]儿，尽管整体结构上看起来是完全相同的特征，但也总有一些差别，详细图形不完全相同。

有些异常掌纹与[[遗传病]]有明显的相关，可用于遗传病、特别是[[染色体病]]的初筛和辅助诊断。掌纹判断的途径如下：

1.通过指纹形判断

指纹依指端外侧三叉的有无和数目分种类型：[[弓形纹]]、[[箕形纹]]和[[斗形纹]](这里所谓三叉是指纹中有三组不同走向的[[嵴线]]汇聚在一处呈“Y”或“人”字形者)。

弓形纹：这是一种最简单的[[指纹图]]形，其特点是全部由弓形的平行纹理组成，其纹线自一侧走向它侧，中部隆起如弓形，无[[三叉点]]。

箕形纹:我国俗称簸箕，其纹线自一侧起始，斜向上弯曲后，再归回原侧，形似簸箕。簸箕开口处即箕脚的一侧有一呈三方向走形的纹线，称三叉点。根据箕形纹开口方位的不同，又可分为正箕或称尺侧箕状纹和反箕或称桡侧箕状纹。正箕的开口对着本手的[[小指]]，左手印出的指纹开口向着右方，右手印出的开口向着左方。

斗形纹：包括环形、螺形、囊形、绞形、偏形、变形等几种。环形、螺形和囊形俗称斗。绞形和偏形又称双箕。这些类型都具有两个三叉点，在分类上把它们一并列入斗形纹范围。

正常人各指纹图形有一定的出现频率，正常人双手指纹以正箕和斗形纹类型居多，而弓形纹和反箕则少见。但遗传病患者中指纹出现率则有异常。如正常人群中第4、5指的反箕仅占0～1%，而[[先天愚型]]患者则以反箕居多。双手中指纹型为弓形纹的总数大于7，在正常人群中仅约1%，而在18三体患者中则多达80%。双手中指纹型为斗形纹总数大于8，在正常人群中仅有8%，而在5P-患者([[猫叫综合征]])中达到32%。以上病例为染色体病患者的[[皮纹]]变化。单基因和[[多基因遗传病]]也都有一定的皮纹改变：空间隔缺损(一种常见的[[先天性心脏病]])患者尺侧箕纹增加;[[房间隔缺损]]患者桡侧箕纹增加;[[法乐四联症]]患者斗形纹增加;[[精神分裂症]]患者尺侧箕纹增加，斗形纹减少。

2.通过[[掌褶纹]]判断

掌褶纹指[[皮肤]]与深层[[筋膜]]相连而成的褶线。正常人[[手掌]]褶线主要有3条：[[大鱼际]]褶线、近侧横褶线和远侧横褶线。三者位置关系：近侧横褶纹与大鱼际横褶纹在桡侧相连接，而远侧横褶纹分开。

有一种掌褶纹称通贯手，即远近侧褶纹合成一条横贯全掌的褶纹。双手均为通贯手的人在正常人群中仅占2%，而先天愚型中为31%、18三体中为25%、13三体中62%、50%患者中为35%。

3总嵴纹数

嵴纹计数是指从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点的中心画一直线，然后计算这条直线所经过的嵴纹数目。将左右两手的10个指头的嵴纹数相加，即得总嵴纹数(简称TRC)。因斗形纹有两个三叉，分别计算得两个数，但计算总数时仅将较大的数计入。弓形纹无三叉，嵴纹数为0。

[[性染色体]][[变异]]患者皮纹突出的表现就是TRC与性染色体数目的关系：每增加一条X染色体，则TRC值减少30;增加一条Y染色体，则减少12。如Turner综合症，患者TRC值明显增加(60～203)，而正常女性为127; Klinefelter综合症患者TRC值降低，也有另外现象：弓形纹增加。

从上面所述可知，遗传病多有皮纹异常，而因皮纹分析可用于遗传病，特别是染色体病的初筛和辅助诊断。但由于正常人有时也可见到异常皮纹，所以对遗传病的确诊必须综合应用其他诊断指标才能作出结论。

掌纹可分三个主要区：大鱼际、[[小鱼际]]和指间区。大鱼际位于[[拇指]]下方。小鱼际位于掌的小指侧下方。在第二到第五指基部各有一三叉点，依次标为a、b、c、d。在掌下方，正常情况下是在大、小鱼际底端，手掌基部正中部位附近，有个三叉点，称三叉t。从t点向a和d连线得一夹角，叫atd角。

正常人的atd角一般用“t”表示，我国正常人的atd角平均约为41°。但某些遗传病患者的三叉t[[位点]]在手常驻上位置有变化，从而使atd角异常。异常的atd角用“t′”和“t″”表示， 46°&lt; t′&lt; 63°&lt; t″。如先天愚型患者at′d角平均值约为70°。三叉点t′的出现在正常人中为2%，先天愚型中为82%，三叉点t″出现在正常人中为3%，而在18三体中为25%、13三位中为81%、5P-患者为80%。
==掌纹atd角大于45°的治疗和预防方法==
[[精神发育迟滞]]一旦发生难以逆转，因此应重在预防。监测[[遗传性疾病]]、做好[[围生期]]保健、防止和尽早治疗[[中枢神经系统]][[疾病]]是预防的重要措施。一些发达国家依据专门的法律，对所有[[新生儿]]实施几种[[遗传]][[代谢]]疾病的[[血液]][[生化]]筛查，为早期预防和治疗提供了条件。

1.一级预防

(1)做好婚前检查，孕期保健和计划生育：坚持常规的[[产前检查]]，预防[[难产]]、[[急产]]，在边远地区，尤其要预防婴幼儿中枢神经系统的损伤和[[感染]]。建议在[[地方性甲状腺肿]]流行区给早孕妇女投碘，对新生儿进行微量[[脐血]]T3、[[T4]]、[[TSH]]水平检测，对可疑者进行监测，以防止[[地方性克汀病]]的发生。

(2)预防遗传性疾病的发生：若父母中已有人患明显的[[遗传病]]或子女中已有遗传性疾病者，或高龄初产妇，可进行[[遗传咨询]]，必要时进行[[产前诊断]]，如确诊[[胎儿]]有遗传性疾病，可及时终止妊娠，为及早发现某些[[先天性代谢缺陷]]疾病，对新生儿给予Guthite[[细菌]]抑制试验，目的在于检出可疑病例再作进一步诊断，避免出生第二胎患儿。

2.二级预防 [[症状]]前诊断及预防功能残废：

(1)运用儿童[[发展心理学]]的知识和技术对婴幼儿定期进行检查，对可疑患儿进行定期访视及早期干预。

(2)对社会文化或[[心理社会因素]]为主要原因的精神发育迟滞患儿及时进行强化教育训练。

(3)积极防治各类精神发育迟滞儿童的情绪及[[行为障碍]]。要向父母和教师普及精神发育迟滞疾病知识，使他们熟悉患儿在不同的时期内可能出现什么样的心理和[[神经]]疾病，以及一般的处置方法。

3.三级预防减少[[残疾]]，提高补偿能力。主要包括对患者的行为和生活辅导，特殊的教育和训练以及咨询服务，以帮助克服患者在行为和个性问题上表现出来的困难，对合并肢体[[功能障碍]]或其他[[畸形]]者要对症处理，为恢复最佳功能水平，为今后参与社会生活及就业提供条件。在教育训练中，要注意结构化、个别化教学，以提高生活自理能力和生存能力为训练培养的主要目标，并且要有意识地进行伤残人权益及法制观念的教育，使他们懂得维护自己合法权益的可能途径和手段。
==参看==
*[[上肢症状]]
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