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2014-01-27T05:31:30Z

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在进行APTT、试验时若加入APC，由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa[[灭活]]，APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻，称为[[抗活化的蛋白C症]](APCD)
==抗活化的蛋白C症的病因==
(一)发病原因

APCD中的因子Ⅴ Leiden[[变异]]呈[[常染色体]]显性遗传。

(二)发病机制

APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他[[基因位点]][[突变]]或因子Ⅷ[[基因突变]]以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现，APCD有先天性和获得性之分，前者多为[[凝血因子]]的遗传性缺陷所致，最常见的为因子ⅤLeiden变异。在正常情况下，APC在Arg506处裂解因子Ⅴa，使后者失去促凝活性。因子Ⅴ Leiden变异是指因子Ⅴ[[基因]]1691位[[核苷酸]]发生[[错义突变]](G→A)，致使因子Ⅴ[[分子]]第506位[[氨基酸]]由Arg变为Gln，从而不受APC的裂解。突变形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性，又能抗拒APC的裂解作用，致使机体处于[[高凝状态]]。其他遗传性缺陷还有因子Ⅴ306[[位点]]突变、因子Ⅷ变异等。获得性APCD常见于[[抗磷脂抗体]]阳性的患者。
==抗活化的蛋白C症的症状==
主要表现为[[深静脉]][[血栓形成]]。

1.诊断标准和依据张之南主编的《[[血液]]病诊断及疗效标准》一书中拟定的国内诊断标准。

(1)有[[静脉血栓形成]]或无症状。

(2)抗活化[[蛋白]]C敏感比值(APC-SR)&lt;2或校正的抗活化蛋白C敏感比值(n-APC-SR)&lt;0.84。

2.国外诊断标准

(1)有静脉血栓形成或无症状。

(2)[[常染色体]]显性方式[[遗传]]。

(3)有[[纯合子]]和[[杂合子]]：纯合子的n-APC-SR值&lt;0.4，杂合子的n-APC-SR在0.4～0.7。

(4)因子Ⅴ[[基因]]分析大多有FⅤ Leiden。

3.诊断评析

(1)虽然APCD与[[静脉血栓]]密切相关，但并非APCD者必定发生[[血栓]]。欧美国家的调查表明在正常[[高加索人]]群中APCD的发生率可高达15%，但有相当一部分患者可终身无血栓发作史。APCD患者在[[妊娠]]、手术、口服避孕药时和伴有其他抗凝因子缺乏，如蛋白C、蛋白S、[[抗凝血酶缺乏]]等危险因素时，血栓形成的危险性会明显增加。因此，对于有血栓发作的APCD患者，应注意除外合并蛋白C、蛋白S和[[抗凝血酶]]的先天性或获得性缺乏，并除外其他血栓高危因素，包括是否有[[抗磷脂抗体]]阳性。

(2)虽然APCD多呈常染色体显性遗传，但基于上述理由，家族其他成员可能不出现血栓发作。所以，家族史对诊断的帮助不大。

(3)虽然诊断标准中给出了APC-SR和n-APC-SR的参考值，但采用不同来源的[[试剂]]得到的结果有所不同。因此，各试验室应建立自己的正常参考值。

(4)除试剂外，APC-APTT、试验还受其他因素的影响，如蛋白S和因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ水平降低，口服[[华法林]]治疗、抗磷脂抗体等均可影响之。因此，许多APC-R杂合子被遗漏或误诊。因此，有人采用改良试验，即用缺因子Ⅴ[[血浆]]稀释被测血浆，可有效纠正其他抗凝因子缺乏或[[抗凝药]]物的影响，其特异性及敏感性大大提高，尤其是对于因子ⅤLeiden[[变异]]所致的APC-R，特异性可达98.8%，敏感性几乎为100%。另外，发色[[底物]]法的主要优点也在于它不受抗凝药或其他[[凝血因子]]影响，如与APC-APTT、试验合用，有利于提高诊断率。抗磷脂抗体包括[[狼疮]]样[[抗凝物]]及[[抗心磷脂抗体]]可干扰APC-APTT、试验，造成APC-SR偏低。使用[[血小板]]提取液可排除抗磷脂抗体的影响。

(5)送检[[标本]]的处理十分重要。APC-SR是计算患者与正常人的测定结果的比值，因此，如果患者的待测血浆经过[[冷冻保存]]，正常对照血浆也应经过相应的[[冷冻]]。另外，冻融后的血小板可对试验产生影响，使APC-SR明显降低，故在分离标本时应尽量除去血浆中的血小板。
==抗活化的蛋白C症的诊断==

===抗活化的蛋白C症的检查化验===
①APC-APTT试验;②发色[[底物]]法;③[[DNA]]分析，采用最多的是APC-APTT试验。它包括两份APTT试验，一份[[标本]]中加入APC;另一份中不加APC。结果以APC敏感比值(APC-SR)表示：

APC-SR=(不加APC的APTT)/(加APC的APTT)

正常情况下，APC-SR≥2。

也可将患者APC-SR除以正常人APC-SR，求得校正的APC-SR，即n-APC-SR。正常情况下，n-APC-SR&gt;0.84，&lt;0.84可诊断为APC抵抗。对于因子Ⅴ Leiden[[变异]]，其[[杂合子]]患者的n-APC-SR在0.45～0.70，[[纯合子]]患者&lt;0.45。但APC抵抗是否由FⅤ Leiden所致，只有通过[[基因]]分析才能确定。

发色底物法是基于APC可[[灭活因子]]FⅧa从而限制FⅩa形成的原理，通过检测FⅩa水解酚胺的活力，间接反应APC抵抗。此方法测得的APC-SR与APC-APTT、试验结果基本一致。

DNA分析是运用PCR技术和[[核苷酸序列]]分析来确定因子Ⅴ的[[基因突变]]，并判断患者为杂合子或纯合子状态。

根据病情、[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做[[B超]]、[[CT]]、[[X线]]、[[心电图]]、[[生化]]、[[血尿]]便等检查。
===抗活化的蛋白C症的鉴别诊断===
主要需除外合并[[蛋白]]C、蛋白S和[[抗凝血酶]]的先天性或获得性缺乏，以及其他获得性因素，如存在[[抗磷脂抗体]]。
==抗活化的蛋白C症的预防和治疗方法==
可服用[[华法林]]预防。
===抗活化的蛋白C症的西医治疗===
(一)治疗

1.[[肝素]]治疗出现[[深静脉]][[血栓]]时,可选用肝素。

2.华法林治疗主要预防复发。

(二)预后

[[血栓形成]]后经治疗[[症状]]可缓解。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
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