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2014-01-26T01:03:43Z

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为一[[常染色体]][[显性]][[遗传病]]，因为血中缺少C1[[酯酶]]抑制剂（CTINH）（占85%患者），或虽不缺乏，但该[[酶活性]]降低（占15%），而出现不可控制性[[补体]]的生成，导致[[皮肤]]、胃肠、泌尿生殖道及喉部出现[[血管性水肿]]。该病常自幼年开始，反复发作而持续终生，少数亦可在[[成年期]]发病，均有明确的家族史。常在轻伤（如拔牙）、温度骤变、[[病毒感染]]、情绪波动后发作。急诊所见均为紧急状态，需要立即[[急救]]。

（一）[[临床表现]] 与血管性水肿相似，但有下述特点。

1．[[上呼吸道]]受累时常出现[[喉水肿]]性梗阻而引起死亡，占25%。

2．[[胃肠道]]常受累可出现[[腹部绞痛]]，有时可现[[肠梗阻]]的[[体征]]，伴有[[恶心]]，[[呕吐]]。

（二）诊断与鉴别诊断根据儿童期发病，皮肤肿块疼而不痒，常有反覆咽喉部[[水肿]]及家庭中有[[猝死]]于[[呼吸道梗阻]]史即可诊断，[[血清]]CFINH水平低，C4低为进一步确诊的依据，可在急救之后进行测定。

（三）治疗抗组胺药无效。急性发作时，立即输入新鲜[[冷冻]]血[[解剖学]]，[[静脉]]注入[[利尿剂]]常可挽救生命。有喉水肿发作时，常需立即进行[[气管切开术]]。[[雄性激素]]有预防发作及减低发作时严重度的效果。炔羟雄烯异恶唑（Danazol）200mg/d或羟甲雄烷[[吡唑]]（Stanozolol）2.5～10mg/d。

（王洪琛）

==参考文献==

［1］Moschella SL et al: Dermatology 2nd ed.Vol.I p 266 WB Saunders CompanyPhiladelphia London.1985

［2］Monroe EW &amp; Jones HE:Urticaria An Updated RevieW. Arch Dermatol 1977;113:80

［3］Rook A et al: Textbook of Dermatology 4th ed. Vol.2 p.1099. BlackwellScientific Publica-tions.1986

［4］Rakel BEB: Urticaria &amp;Angioedema. Conn’s Current Therapy p681.W B Saunders.Company Philadelphia London,1986

［5］ibid p682

［6］Anaphylaxis and Serum Sickness. Ibid p 588～589

［7］Stites DP et al: Hereditary Angioedema.Basic &amp; Clinical Immunology p 511.Lange Medical Publications Los Altos,California.1982

［8］Fitzpatrick [[BT]] et al:Genetic CIINH Deficiency.Dermatology in GeneralMedicine.3rd ed.p1294.McGraw-Hill Book Company Newyork 1987

［9］Rakel R: Angioedema.Conn’s Current Therapy p 684. WB SaundersCompany,Philadelphia, London.1986
==参看==
*[[遗传性血管性水肿]]
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