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2014-03-02T15:55:12Z

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CARASIL是[[常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病]](cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青年发病的Binswanger样[[白质]][[脑病]]伴[[秃头]]和[[腰痛]](福武，1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的[[神经系统]][[症状]]及[[影像学]]特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏[[脑血管疾病]]的危险因素，均有秃头及腰痛，指出可能是[[常染色体隐性遗传]][[综合征]]。
==常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的病因==
(一)发病原因

本病病因不明，主要表现为脑白质[[血管病]]变、[[肌肉]]内[[小动脉]]病变，结合[[秃头]]和[[腰痛]]，推测血管病变为[[炎症]]性。秃头的特点是整个[[头部]][[脱发]]，类似[[放射性损伤]]或[[系统性红斑狼疮]]的秃头，后者的病变本质是细小[[动脉]]病变，与炎症机制有关。本病的[[骨骼系统]]退行性变，提示[[血管]]性因素导致[[缺血]]和早老性改变，如用[[一元论]]解释脑、[[毛发]]和[[骨骼]]病变，可能是血管性因素与先天性中[[胚叶]][[发育异常]]所致。亦有认为是[[变态反应]]导致脑内动脉[[坏死性血管炎]]，CARASIL是否仅见于日本人及[[遗传]][[基因]]尚待研究。

(二)发病机制

主要病变是脑白质广泛[[脱髓鞘]]，U形[[纤维]]保存，[[少突胶质细胞]]及[[星形胶质细胞]]减少。不同病例的[[脑白质病]]变可在[[额叶]]、额顶及[[枕叶]]或颞[[顶叶]]，[[胼胝体]]亦可见[[萎缩]]及多数软化灶，病变可沿[[锥体束]]累及[[大脑脚]]和[[脑桥基底部]]。[[白质]]和[[基底核]]可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见[[内膜纤维化]]、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部[[大血管]]无异常或轻度[[动脉粥样硬化]]，颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁[[中性粒细胞]][[浸润]]等。[[静脉]]多无改变。
==常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的症状==
1.平均(31.9±7.1)岁发病，[[脑病]]出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现[[脱发]]，在脑[[症状]]前后出现[[腰痛]]。迄今[[报告病例]]包括可疑(possible)病例在内，共18个家系29例，全部为日本人，男性多见。如不包括可疑病例，男女比例为3.2∶1，包括可疑病例则为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有[[近亲结婚]]史，[[系谱]]分析分离比为0.27，基本上与[[常染色体隐性遗传]]约1/4发病吻合。首[[发症]]状多为步行障碍及一侧[[下肢无力]]，或以性格改变、[[记忆障碍]]和[[前庭神经]]症状发病。半数病人[[神经症]]状隐袭出现，呈[[慢性病]]程和阶段性加重，另半数病人以[[卒中]]形式起病，但[[血压]]正常。

2.脑病症状与Binswanger病类似，主要表现为[[痴呆]]、[[锥体束]]征、[[锥体外系]]症状和[[假性延髓麻痹]]等。多以[[遗忘]]起病，逐渐出现记忆障碍、计算力下降、[[定向力障碍]]、性格改变和感情失控，后期表现为无言或无动、[[去脑]][[强直]]发作，无[[失语]]、失认、失用和昼夜颠倒等。与CADASIL的表现不同，初期可出现性格改变，如易怒、不礼貌、情感易变、否认有病和固执等，[[抑郁]]很少见;[[疾病]]晚期人格仍保存，能表达感情，渐出现对周围事物不关心，缺乏[[自发性活动]]。所有的病人可见假性延髓麻痹，一侧或两侧不对称的锥体束征，半数以上病人肌张力增高，30%出现[[脑干]]症状如[[眼球运动障碍]]、[[眩晕]]和[[眼震]]，1/3出现[[运动障碍]]，约1/5出现轻度[[感觉障碍]]，个别有[[痉挛]]、[[上肢]][[神经痛]]、[[下肢]]远端[[肌萎缩]]和[[味觉]]障碍，对本病的诊断并无特殊意义。

3.多数病例可有脱发，较早(10～20岁)出现，分布于前额、[[头顶]]，广泛[[头发稀疏]]或[[秃头]]，周身[[汗毛]]正常或轻度减少，可见[[皮肤]]角化、[[溃疡]]、干皮症和[[色素斑]]等。80%的病人有急性腰痛史，多因[[腰椎间盘突出]]，半数以上的病人[[腰椎]]退行性变，部分病例[[MRI]]可见[[椎间盘变性]]和[[马尾]]受压，有的病例可见[[脊髓蛛网膜粘连]]和可疑[[神经纤维瘤]]，胸腰椎移行处是腰椎间盘突出的好发部位，易发生梗阻，提示腰痛绝非单一原因，可见[[驼背]]、变形性[[颈椎病]]等[[脊椎病]]变，[[龋齿]]很常见，可见双肘部变形、[[项韧带]][[钙化]]、[[硬腭]]高等症状。

4.MRI检查 T2WI可见[[大脑]][[白质]]广泛[[高信号]]，[[基底核]]、[[脑桥]]及[[大脑脚]]常可见小的散在高信号，而CADASIL点状、斑状高信号逐渐融合，部分病例双亲和兄弟无临床症状时，MRI检查未见异常。[[DSA]]半数以上无异常，其余病例可见[[小动脉]]管壁蛇行，部分病例的粗大[[动脉]]可见[[动脉硬化]]。SPECT检查可见广泛或以[[额叶]]为主的脑血流降低，无[[抗核抗体]]等。

福武(1992)提出CARASIL的诊断标准，目前采用部分修正标准：

1.40岁前出现症状，临床呈进行性(有时可短暂性停顿)智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等，[[影像学]]病变以弥漫性[[皮质]]下白质为主。

2.早年(10～20岁)出现秃头或广泛头发稀疏。

3.急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或[[椎间盘]]突出。

4.血压&lt;140mm/90mmHg，未服过降压药。

5.无[[肾上腺]]白质[[营养不良]]等侵犯脑白质的疾病。

具备以上5项为确诊(definite)病例;第2或第4项中一项不清，具备其他4项为可能(probable)病例，[[确诊病例]]的同胞，且双亲近亲结婚，有脑病表现或有第2、3两项，为可疑(possible)病例。

以下几项可作为诊断参考：①双亲或祖父母近亲结婚的[[遗传]]背景;②卒中或阶段性恶化进展方式;③[[CT]]/MRI显示弥漫性[[脑白质病]]变，基底核及大脑白质腔隙性[[梗死]]。
==常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的诊断==

===常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的检查化验===
[[脑脊液常规检查]]和测定[[脑脊液]]、[[血清]]中Apo E[[多态性]]及Tau[[蛋白]]定量、β[[淀粉样蛋白]]片段，有诊断与鉴别意义。

[[CT]]、[[MRI]]显示弥漫性[[脑白质病]]变，[[基底核]]及[[大脑]][[白质]]腔隙性[[梗死]]。
===常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的鉴别诊断===
1.本病与CADASIL均有[[认知障碍]]、精神[[症状]]、[[神经系统]][[体征]]如[[假性延髓麻痹]]、[[步态不稳]]和[[锥体束]]征等，无[[脑卒中]]的危险因素，不[[伴高血压]]病。

2.Binswanger病 55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如[[高血压]]、[[糖尿病]]、[[心肌梗死]]、[[淀粉]]样[[血管病]]、[[抗磷脂抗体综合征]]、[[充血性心力衰竭]]、[[红细胞增多症]]、黏液[[腺瘤]]、严重[[高脂血症]]和[[高球蛋白血症]]等，临床症状不同，缺少[[秃头]]和[[腰痛]]等症状。

3.Nasu病 [[常染色体隐性遗传]]，约20岁发病，四肢[[疼痛]]及[[病理性骨折]]，30～40岁出现脑症状。病变以胶质[[增生]]为主，伴[[神经]][[轴索]][[营养不良]]。[[MRI]]显示[[白质]]弥漫性[[脱髓鞘]]，与CARASIL类似，Nasu病患者的骨[[X线]]平片可见多发性[[囊肿]]阴影，可以确诊。

4.[[肾上腺]]白质营养不良常染色体隐性遗传，小儿多见，成人起病变异型极少，也有秃头，主要表现为[[痉挛性截瘫]]。[[病理]]无血管病变，[[生化]]检查[[血极]]长链脂[[肪酸]]增高。
==常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的并发症==
可合并有精神[[症状]]、[[前庭神经]]损害症状和变形性[[脊椎病]]或[[椎间盘]]突出。另外，应注意继发的[[肺部感染]]、[[尿路感染]]及[[褥疮]]等。
==常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的预防和治疗方法==
有明确[[遗传]]背景者应进行[[基因诊断]]和治疗。[[神经系统遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等。
===常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的西医治疗===
(一)治疗

本病无特异[[疗法]]，有报告用[[噻氯匹定]](ticlopidine)治疗可使[[卒中]]发作停止。一般在出现[[脑病]][[症状]]10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。

(二)预后

与脑白质的[[血管病]]变部位密切相关，同时[[痴呆]]的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
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