112.247.67.26：以“常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病...”为内容创建页面

2014-02-05T17:58:57Z

以“常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病...”为内容创建页面

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[[常染色体显性遗传病]]，病名。[[单基因病]]类型之一。指致病[[基因]]位于[[常染色体]]上，按[[显性]][[遗传]]规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病基因为[[纯合]]状态(两个[[等位基因]]都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的[[生殖细胞]]中获得带有致病基因的常染色体时，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态([[杂合子]])。若为纯合状态([[纯合子]])则病情严重，常致死([[流产]]、[[死胎]]或[[新生儿期]]死亡)。
==常染色体显性遗传病的病因==
致病[[基因]]位于[[常染色体]]上，按[[显性]][[遗传]]规律所发之病。
==常染色体显性遗传病的症状==
[[常染色体显性遗传病]]的特征是：

①每代都有患者出现，在连续世代中呈[[垂直分布]]。

②[[遗传]]无性别差异，男女受累机会相同。

③双亲中有一患者，则[[子代]]中发病几率为50%，若双亲均为患者则子代中[[发病率]]为75%。

④患者子代中正常者，则其不携带致病[[基因]]。

⑤患者的双亲中必有患者，除非病性轻微未被发现或患者系新的[[基因突变]]所致。
==常染色体显性遗传病的诊断==

===常染色体显性遗传病的检查化验===
(一)[[系谱]]分析是[[遗传病]]诊断的基础

系谱是用以表明某种[[疾病]]在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其[[遗传]]方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些[[表型]]相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。

(二)[[染色体检查]]([[核型分析]])的[[适应症]]

核型分析是确定[[染色体病]]的重要方法。目前采用的[[染色体显带技术]]不仅能准确诊断[[染色体数目异常]]([[单体型]]、[[三体型]]和多体型)[[综合症]]，而且通过[[显带]]，特别是[[高分辨显带]]技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。

进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：

1.有明显的生长、[[发育异常]]和多发[[畸形]]、[[智力低下]]、[[皮肤]]纹理异常者;

2.可疑为[[先天愚型]]的个体及其双亲;

3.原因不明的智力低下者;

4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;

5.[[原发性闭经]]和[[不孕]]的女性;

6.[[男性不育]]、[[无精子症]]的个体;

7.有反复[[流产]]、[[死胎]]史的夫妇。

(三)[[性染色质]]检查的意义

具有两条X染色体的正常女性，在间期[[细胞]](如[[口腔粘膜]][[上皮细胞]]、[[绒毛]]细胞、[[羊水]]脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的[[代谢]]活动;另一条X染色体[[失活]]，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称[[X染色质]]。将这些[[间质细胞]]制片[[染色]]后，即可在许多间期核中看到这种浓染的x[[染色质]]。如果一位只有一条x[[染色体]]的性畸形患者，如Turner综合症(45.x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47.XXX)则有两个x染色质，正常男性(46.XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的[[先天性睾丸发育不全]]的患者(47.XXY)，却有一个染色质。

正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期[[细胞核]]中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被[[荧光染料]]([[盐酸]]喹叮因)特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点，即Y染色质。正常女性没有Y染色质，而47.XYY的性畸形患者却有两个Y染色质。

所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括[[产前诊断]])，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对[[性染色体]]数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质[[标本]]制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。

(四)代谢水平的诊断

根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、[[底物]]、最终产物以及次一次[[生物化学]]代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对[[苯丙酮尿症]]患者，可根据其血中[[苯丙氨酸]]浓度增高和尿液中含有[[苯丙酮酸]]而作出诊断。

(五)酶和[[蛋白质]]水平的诊断

酶和蛋白质是[[基因]]的产物。[[基因突变]]引起的[[基因病]]，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些[[单基因病]]的主要方法，随着[[生化]]技术的改进，不仅可以对[[酶活性]]增减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。

(六)基因水平诊断

[[基因诊断]]是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的[[重组DNA]]技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的[[基因缺陷]]进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病[[基因产物]]是什么的情况下，可通过直接检查基因([[DNA]])的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是[[淋巴细胞]]、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或[[胚胎细胞]]后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。
===常染色体显性遗传病的鉴别诊断===
[[常染色体隐性遗传病]](autosoml recessive inheritabledisease)是由位于[[常染色体]]上的隐性致病[[基因]]引起的，其特点是：

①患者是致病基因的[[纯合]]体，其父母不一定发病，但都是致病基因的[[携带者]](杂合体)。

②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。

③家族中不出现连续几代[[遗传]]，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

④[[近亲结婚]]时，[[子代]]的[[发病率]]明显升高。

通俗的来讲，人体中每个[[细胞核]]中的常染色体有22对，每对[[染色体]]的[[DNA]]上有无数的基因片段。每个基因片段由两个[[基因组]]成。基因分为[[显性]]基因和[[隐性基因]]。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是[[显性性状]];而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。而一般的[[遗传病]]都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。

[[常染色体显性遗传病]](autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：

①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4[[AA]](纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为[[表型]]正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现[[隔代遗传]]。

④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
==常染色体显性遗传病的并发症==
[[常染色体显性遗传病]]主要包括以下几种病征。

1.[[软骨发育不全]]

其主要特征为四肢短小[[畸形]]，可能系遗传性[[侏儒症]]中最常见的类型。因[[长骨]]骺端[[软骨]] [[细胞]]形成障碍，影响骨的长度，但骨的宽度仍然增长，而导致四肢短小，[[侏儒]]体型。出生时即呈现四肢短而粗，躯干相对较长;[[手指]]短而粗，各指长度相仿，两手下垂不过[[髋关节]];儿童期或成年后头部明显过大，前额突出，马鞍鼻，颏部大而[[前突]]。此外，尚有[[腰椎]]前凸或驼背，两下肢内弯，[[步态]]摇摆，[[X线]]检查长骨变短，弯曲，两端膨大，头颅和前盆均具特征。患者智力及[[生殖]]功能正常。女性患者[[妊娠]]后，因[[骨盆]]狭窄需剖宫[[分娩]]。本症为[[常染色体]]显性 [[遗传]]，故[[子代]]中有半数发病机会，但有相当一部分患者为[[基因突变]]所致。有人认为此[[基因]]突变与父龄过高有关。若患者为[[纯合子]]，则有双倍的基因效应，常可致死。[[超声]]和X线检查可做 [[产前诊断]]。

2.[[蜘蛛]]脚样[[指综合征]]

其特征为肢体过长，眼病和[[心血管]]异常。因长骨过度生长而呈身材细长体型，上下段比例失常，四肢长，尤其指、趾细长;[[肋骨]]异常呈[[漏斗胸]];[[肌肉]] 发育差，皮下脂肪少，[[关节松弛]];[[晶状体异位]]或重度[[近视]];[[主动脉瓣关闭不全]]或[[主动脉瘤]]。主动脉瘤破裂是早亡的主要原因，妊娠增加[[主动脉破裂]]的危险，尤其在分娩前后，虽无主动脉瘤，但妊娠后亦应作为[[高危妊娠]]监护。本征虽为常染色体显性遗传，但有时轻症者表现不典型而又无其他重症亲属可见时，则轻度患者无法确诊，咨询中发生困难。

3.多发性[[神经纤维瘤病]]

本病为[[神经]]外[[胚层]]的病变，皮肤上有黄棕色的[[色素斑]]为典型的特殊[[体征]]，呈卵圆形或环状不一，直径为1～5cm;还常伴有[[皮肤]]神经[[纤维瘤]]，呈多发性，较小，质柔软，稀疏分布，大的[[神经纤维瘤]]常在外周神经或[[神经根]]上，可导致[[脊柱畸形]]。[[中枢神经系统]]的神经纤维瘤最常累及[[听神经]]，若有弥漫性病变则伴有轻度[[智力障碍]]。本病有伴发[[恶性肿瘤]]的危险，神经纤维瘤或其他部位均可并发恶性肿瘤，其几率为10%～20%。尚有[[脊柱侧凸]]、轻度智力障碍、[[癫痫]]、神经根压迫、[[胫骨假关节]]和[[嗜铬细胞瘤]]等。

4.遗传性[[舞蹈病]]

本病为[[大脑]]中基底核的病变，主要表现为[[进行性痴呆]]和不自主的舞蹈动作。起病隐匿，仅是正常的面部动作和手势增加，以后呈现舞蹈样的[[不随意运动]]，舞蹈样动作缓慢，两次动作的间歇期较长。早期诊断较为困难，虽能发现[[基底核]]的[[萎缩]]变化，但达不到早期诊断的要求。本病发病年龄在40 岁左右，少数可在儿童后期发病，早期即有智力减退，呈进行性痴呆，大多于10年后恶化。本病虽为常染色体显性遗传，但[[遗传咨询]]常达不到预期效果，因为患者大多于婚配且生育后发病，而其子女中虽有一半机会再患此病，但无法预测亦无法早期诊断，一般要到40岁尚未发病，方能认为基本上摆脱了发病危险。

5.[[地中海贫血]]

本病为[[血红蛋白]]的一种或多种肽链合成量减少而引起的遗传性[[血红蛋白病]]。按α链和β链合成不足而分为[[α地中海贫血]]和β地中海[[贫血]]。因各种地中海贫血基因往往相互组合，而产生各种复杂的[[病症]]，因此也称为地中海贫血[[综合征]]。本征多见于地中海沿岸、东南亚等地，我国以广东、广西较多，在福建、江苏、浙江、四川、西藏等地亦有发病。近两年来，中国[[遗传学]]会普查了20个省、市，自治区， 42个民族的血红蛋白病，地中海贫血检出率为293%，南方各省较高，广西达149%。

①α 地中海贫血，此种地中海贫血为血红蛋白α链合成减少，但其他链合成正常，以致产生HbH和H b.Bart's[[水肿]][[胎儿]]综合征。因二者有不同的组合可产生不同轻重的病情，以[[Hb]].Bart's水肿胎儿综合征最为严重，而孕妇常有水肿和[[高血压]]。其他病情较轻者常出现贫血及其引起的心肺和造血功能异常的表现。轻症者可无[[症状]]，不必治疗。

②[[β地中海贫血]]，此种地中海贫血为β链合成少，其他链合成正常，以致HbF和HbA2的合成增多。纯合子型则病情严重，小儿时即呈现进行性贫血，发育退缓，面色苍黄，[[肝脾肿大]]，外周血中出现靶形[[红细胞]]，网织 [[红细胞增多]]等现象。[[杂合子]]型则病情较轻，多见于成人，靶形红细胞增多，但常无明显症状。本症的产前诊断可通过[[胎儿镜]]直接取胎儿血进行血红蛋白链分析。近年来已应用分析[[羊水]]中细胞[[DNA]]的新技术，因机体的每一[[体细胞]]中其遗传组成相同，故可应用羊水中胎儿[[纤维细胞]] 代替血红细胞，从而避免了胎儿镜的弊端。我国已于1983年应用快速微量DNA杂交技术进行H b.Bart's水肿胎儿的产前诊断。

6.家族性[[高脂蛋白血症]]

(hypercholesterolaemia)

高脂蛋白血症有[[原发性]]和[[继发性]]两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在[[生物化学]]上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与[[冠状动脉粥样硬化性心脏病]]关系最密切。[[高脂蛋白血症Ⅱ型]]患者的[[生化]]特点是[[血浆]]中β[[脂蛋白]]大量增加，[[胆固醇]]和[[磷脂]]也增加，[[甘油三脂]]正常或微增。这些胆固醇和[[脂质]]在[[动脉]]管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成[[溃疡]]和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样[[硬化]]”。此后有[[纤维]]组织[[增生]]，并可有[[钙质沉着]]，或发生局部[[血栓形成]]，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响[[血液]]供应，若发生于中型动脉(如[[冠状动脉]]、[[脑动脉]]、[[肾动脉]]等)，则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险[[并发症]]是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发[[心绞痛]]与[[心肌梗塞]]。此病常并发[[黄色瘤]]，尤其常见的是睑[[黄斑]]瘤，致病[[基因定位]]于19p13.2～p13.1。

7.马尔芬氏综合征

(Marfan’s syndrome)

此病也叫[[蜘蛛指]]症。致病基因[[携带者]]可在儿童[[少年期]]发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，[[脊柱后侧凸]]，关节松弛，[[胸部]]凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指(趾)细长，头长，眶上蜷明显;肌肉[[系统发育]]较差，[[皮脂]]少;眼部有[[晶体]]上颞部[[半脱位]]，[[虹膜震颤]]，近视，自发性[[视网膜剥离]];患者60%～80%有心[[血管系统]][[疾病]]，如[[二尖瓣]][[机能障碍]]、主动脉瘤、[[肺动脉]]中层[[变性]]伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因[[血管瘤]]破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。

8.威尔逊氏综合征

(Wilson’s syndrome)

致病基因携带者在10岁前一切发育正常，往往在10～20岁间突然发作，出现脑中心[[退化]]，[[肝细胞]]被纤维组织代替造成[[肝硬化]]，[[角膜]]中间出现色环，[[眼球震颤]]，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧[[氨基酸]]的肽和[[氨基酸残基]]等。它是由于基因突变引起患者体内铜[[代谢障碍]]所致。

9.亨丁顿氏舞蹈病

(huntington’s disease)

此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的[[显性]][[遗传病]]。患者20岁前很少发病，20岁后[[发病率]]逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。

10.[[结肠息肉]]

(peutz jeghers syndromeⅠ)

此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，[[结肠]]上长有大小不等的[[肉瘤]]，引起胃肠[[出血]]和[[腹泻]]，[[息肉]]恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种[[肠道]]遗传病是[[空肠]]息肉(syndromeⅡ)，患者的早期在口、唇周围及[[口腔粘膜]]和手指上面出现色素斑点，到成年则有消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠，但也偶发在肠道的其他部位，或[[膀胱]]及[[呼吸道]]，伴有[[腹部绞痛]]、胃肠出血和[[肠套叠]]等并发症。儿童期可发病。

11.[[阵发性心动过速]]

(paroxysmal tachycardia)

此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，[[病理]]多属器质性的，也有纯功能性的。

12.[[体质性低血压]]

此病患者常见于体质[[瘦弱]]者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、[[健忘]]、[[头晕]]、[[头痛]]等。这些症状常因合并某些疾病或[[营养不良]]所致。

13.椭圆形[[红细胞增多症]]

(hereditary elliptocytosis)

此病是有两个不同[[位点]]上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状(正常人最多为10%)，这种异形红细胞最早可出现在3～4个月龄[[婴儿]]的外周[[血液循环]]中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的[[溶血]]，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有[[脾大]]现象。

14.肌[[强直]]性营养不良

(steinert disease)

此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，[[肌肉萎缩]]、[[无力]]，面容无表情，可发[[生白]][[内障]]。男性有额秃，[[睾丸萎缩]];女性则有[[闭经]]，[[痛经]]和[[卵巢囊肿]]。患者可有心律不齐、[[传导]]缺陷和[[充血性心力衰竭]]，也有智力障碍。

15.[[先天性肌强直]]

(thomsem disease)

此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者[[肢体僵硬]]，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩;跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起;与人握手后要较长时间才能松开。[[打喷嚏]]后，双眼仍紧闭;发笑后，面部[[表情肌]]不能及时恢复;温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉[[主诉]]，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。

16.[[周期性麻痹]]

(periodic paralysis)

此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物(包括[[胰岛素]]、[[肾上腺素]]、[[乙醇]]、一些无机物、[[皮质]]激素和[[甘草]]属植物)等情况下，可促发机体[[低血钾]][[麻痹]]。而另一种类型是激烈运动时、服用[[氯化钾]]以及使用某些麻醉剂可引起[[高血钾]]性麻痹。

17.[[胱氨酸尿症]]

(cystinuria)

此病主要原因是[[肾小管]]对[[胱氨酸]]、[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]、[[鸟氨酸]]的[[重吸收]]发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生[[尿路结石]]([[胱氨酸结石]])。尿路结石可引起[[尿路感染]]和[[绞痛]]。纯合子患者4种氨基酸[[排泄]]量均增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。

18.遗传性球形细胞增多症

(herediatry spherocytosis)

此病是一种慢性[[溶血性贫血]]，主要特征是[[黄疸]]、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。[[新生儿期]]发病时可有严重贫血和黄疸症状，[[婴儿期]]除轻度或中度贫血外常无其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，伴有[[发热]]、[[呕吐]]、[[腹痛]]、肝脾[[压痛]]、无力、[[心跳加快]]、[[气促]]，[[脾脏]]增大可达肋下 2.8cm，[[肝脏]]略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小，[[胞体]]变圆，[[网织红细胞]]增高5%～20%，红细胞脆性增高可达0.40%～0.68%，自身溶血试验呈阳性。

常染色体显性遗传病的种类很多，除上述以外，比较常见的还有软骨发育不全症、[[短指]]畸形、[[肾性糖尿病]]、[[先天性白内障]]、[[夜盲症]]、[[青光眼]]、[[视网膜母细胞瘤]]、先天性眼[[睑下垂]]、[[多指畸形]]、[[多囊肾]]、遗传性[[神经性耳聋]]、[[过敏性鼻炎]]、牙齿肥大症、[[多胎妊娠]]及[[尿崩症]]等。
==常染色体显性遗传病的预防和治疗方法==
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免[[近亲结婚]]。近亲结婚的后代患有[[智力低下]]、[[先天性畸形]]和各种[[遗传病]]等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前[[遗传咨询]]。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种[[疾病]]，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在[[怀孕]]16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽[[羊水]]培养，确诊。
===常染色体显性遗传病的西医治疗===
基本[[疗法]]

饮食治疗

某些[[遗传病]]可通过控制饮食达到阻止[[疾病]]发生的目的，从而收到治疗效果。如[[苯丙酮尿症]]的发病机理是[[苯丙氨酸羟化酶]]缺陷，使[[苯丙氨酸]]和[[苯丙酮酸]]在体内堆积而致病，可出现患儿[[智力低下]]或成为[[白痴]]。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、[[菠菜]]、[[马铃薯]]、[[羊肉]]等，则可促使[[婴儿]]正常[[生长发育]]。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性[[葡萄糖]]6-[[磷酸脱氢酶缺乏症]]，临庆表现为[[溶血性贫血]]，严重时可危及生命。这类病人对[[蚕豆]]尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“[[蚕豆病]]”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性[[溶血]]、[[感染性]]溶血和遗传性非[[球形细胞]]溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服[[止痛剂]]以减轻病员[[疼痛]]。还可以改善机体[[代谢]]，如[[肝豆状核变性]]，主要是体内铜[[代谢障碍]]，使血内铜的水平升高，导致[[胎儿]][[畸形]]。可以服用促进铜[[排泄]]的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫[[球蛋白]][[血症]]，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如[[球形红细胞]]增多症，由于[[遗传]]缺陷使患者的[[红细胞膜]]渗透脆性明显增高，[[红细胞]]呈球形，这种红细胞在通过[[脾脏]]的[[脾窦]]时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施[[脾切除术]]，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、[[兔唇]]及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，[[狐臭]]也是一种遗传病，但只要将患者[[腋下]]分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

[[基因]]疗法

[[基因治疗]]遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向[[蚯蚓]]借眼睛”的故事一样，向别的[[生物]]借用。即向基因发生缺陷的[[细胞]]注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
==参看==
*[[职业病科疾病]]
<seo title="常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传病症状_什么是常染色体显性遗传病_常染色体显性遗传病的治疗方法_常染色体显性遗传病怎么办_医学百科" metak="常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传病治疗方法,常染色体显性遗传病的原因,常染色体显性遗传病吃什么好,常染色体显性遗传病症状,常染色体显性遗传病诊断" metad="医学百科常染色体显性遗传病条目介绍什么是常染色体显性遗传病，常染色体显性遗传病有什么症状，常染色体显性遗传病吃什么好，如何治疗常染色体显性遗传病等。常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之..." />
[[分类:职业病科疾病]]

常染色体显性遗传病 - 版本历史

112.247.67.26：以“常染色体显性遗传病，病名。单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病...”为内容创建页面

112.247.67.26：以“常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病...”为内容创建页面