112.247.67.26：以“患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成[...”为内容创建页面

2014-02-05T07:07:46Z

以“患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成[...”为内容创建页面

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患者[[肝脏]]不能合成笨[[丙氨酸]][[羟化酶]]，以致食物中的[[苯丙氨酸]]不能被氧化成酷氨酸，只能在[[肾脏]]中被转氨酸变成[[苯丙酮酸]]。苯丙氨酸和其他[[代谢]]产物对[[神经细胞]]的发育具有[[毒性]]作用，而酷氨酸的形成障碍影响[[神经纤维]]在发育过程中[[髓鞘形成]]。其临床特点为严重[[智力低下]]，以[[言语障碍]]最为严重，85%的患者处于[[白痴]]呆水平。伴有运动[[机能障碍]]，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。[[毛发]]色浅或黄，[[皮肤]]白皙，眼睛[[虹膜]]色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤[[湿疹]]也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有[[锥体束]]征及其他[[病理反射]]。大多数患者[[脑电图异常]]。尿中有过量苯丙酮酸排出。对多数病例出生后单纯控制饮食中苯丙氨酸的摄入，即可成功地防止脑损害。[[新生儿]]患者可无[[症状]],但若延误治疗一年，即可发生不可逆的脑损害,故早期诊断和治疗极为重要。[[发病率]]在世界各地差异很大，[[黑种人]]中罕见，在中国发病率为1:16000。
==尿中有特殊鼠臭味的原因==
[[苯丙氨酸]]是人体必需的[[氨基酸]]之一，人体摄入的苯丙氨酸除用于[[蛋白质合成]]外，在[[肝脏]] 经[[苯丙氨酸羟化酶]]及其[[辅因子]]的作用，生成[[酪氨酸]],还有少量苯丙氨酸进入次要[[代谢途径]]，经转氨基作用变成[[苯丙酮酸]]。酪氨酸也是人体必需的氨基酸,用以合成[[多巴胺]]、[[肾上腺素]]、[[去甲肾上腺素]]等重要[[激素]]和[[神经递质]]及[[黑色素]]，也可进一步[[代谢]]生成[[尿黑酸]]进入[[三羧酸循环]]为机体提供能量。有些人因[[遗传]][[基因缺陷]]，若苯丙氨酸羟化酶(或辅因子)缺乏或活性减低，致其主要代谢途径受阻。[[血液]]中游离苯丙氨酸浓度异常升高，次要代谢途径活跃，致正常代谢时数量很少的产物苯丙酮酸在体液中明显增多,尿中苯丙酮酸增多，于是产生[[高苯丙氨酸血症]]及[[苯丙酮酸尿症]]。血液中升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入[[神经细胞]]时竞争转运系统，致神经细胞内氨基酸不平衡，从而抑制蛋白质合成及[[神经突]]触的形成，影响[[微管]]([[纺锤丝]]的基本成分)的形成，造成[[大脑]]的不可逆性损害。据说引起[[新生儿]][[中枢神经系统]][[分化]]停滞或[[发育迟缓]]的有害物质可能就是苯丙氨酸本身。

苯丙氨酸可通过代谢旁路生成[[苯乳酸]]→[[苯乙酸]]→[[苯乙酰谷氨酰胺]]，这些代谢产物经汗及尿排出，使汗、尿带鼠尿或马粪气味。因此患者身体可有类似鼠尿的霉臭味。

[[临床表现]]　　经典苯丙酮酸尿症病人出生时很少有症状，在生后第一年的早期，患儿身体可有类似鼠尿的霉臭味。因苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少，黑色素合成缺乏必要的原料，故患儿[[虹膜]]及[[皮肤色素]]很淡，黑发人种的患儿[[毛发]]多为棕黄或黄色。以上[[症状]]多不为双亲注意。患儿一年以后出现明显[[智力障碍]]、[[痴呆]]、不会走路及说话、[[癫痫]]样发作、多动,[[易激惹]]或有[[攻击行为]]，此外还可出现[[多汗]]、[[流涎]]、震颤、小头畸型、[[牙釉质]]发育不良、生长速度减慢等。苯丙氨酸羟化酶辅因子再生系统有缺陷者[[神经系统]]症状更为严重，生后不久即可有[[吞咽困难]]，因而很难喂养。
==尿中有特殊鼠臭味的诊断==
出现典型[[症状]]后诊断不难，但往往已经为时过晚。为及时做出诊断，目前我国[[医院]]都对所有[[新生儿]]做[[高苯丙氨酸血症]]的新生儿筛选，且应在[[婴儿]]能摄入[[蛋白质]](哺乳)后进行。PKU 与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠[[苯丙氨酸]]食物[[耐量试验]]。[[辅因子]]缺陷型病例的诊断需更特异的方法。[[基因诊断]]技术的进步使本病在[[胎儿期]]的诊断成为可能,屏风。。

为及时作出诊断，唯一可靠的方法为在新生儿中筛选高苯丙氨酸血症病例。筛选成功的关键是：①测定全部新生儿。②在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后进行。因 PKU婴儿出生时血中苯丙氨酸可在正常水平。检查方法为格思里氏试验(血中含苯丙氨酸时，[[枯草杆菌]]的生长即不能为β-2-[[噻吩]][[丙氨酸]]所抑制)。

本病为少数可治性[[遗传]][[代谢]]病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免[[神经系统]]的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。
==尿中有特殊鼠臭味的鉴别诊断==
[[尿液氨水味]]：[[尿路感染]]者尿会有氨水味。　尿感的诊断不能单纯依靠临床[[症状]]和[[体征]]，而要依靠[[实验室检查]]，有人曾报道对297例住院尿感患者的分析，有症状者只占66.5%。凡是有真性[[细菌尿]]者，均应诊断为尿感。真性细菌尿是指：[[膀胱]]穿刺尿定性培养有[[细菌]]生长;导尿细菌定量培养≥10万/ml;清洁中段尿定量培养≥10万/ml，且为同一菌种，才能确定为真性细菌尿。必须指明，有明显[[尿频]]、[[排尿]]不适的妇女，尿中有较多的[[白细胞]]，如中段尿含菌数&gt;100/ml，亦可诊为尿感，甚至在等待培养报告时，亦可先拟诊为尿感。

[[尿液烂苹果味]]：[[糖尿病酮症酸中毒]]患者的尿液呈烂[[苹果]]味。表现[[口渴]]、多饮、[[多尿]]及[[消瘦]]症状异常加重，并出现全身倦待、[[无力]]，甚至[[昏迷]]。

[[尿液臭味]]：如有[[泌尿系感染]]，尿液会变混浊、[[恶臭]]。诊断标准根据泌尿系感染发生部位常分为上、下尿路感染。上尿路[[感染]]即指[[肾盂肾炎]]，根据临床特征，又可分成急、[[慢性肾盂肾炎]]。肾盂肾炎可伴下尿路感染，而下尿路感染常单独存在。

出现典型症状后诊断不难，但往往已经为时过晚。为及时做出诊断，目前我国[[医院]]都对所有[[新生儿]]做[[高苯丙氨酸血症]]的新生儿筛选，且应在[[婴儿]]能摄入[[蛋白质]](哺乳)后进行。PKU 与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠[[苯丙氨酸]]食物[[耐量试验]]。[[辅因子]]缺陷型病例的诊断需更特异的方法。[[基因诊断]]技术的进步使本病在[[胎儿期]]的诊断成为可能,屏风。。

为及时作出诊断，唯一可靠的方法为在新生儿中筛选高苯丙氨酸血症病例。筛选成功的关键是：①测定全部新生儿。②在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后进行。因 PKU婴儿出生时血中苯丙氨酸可在正常水平。检查方法为格思里氏试验(血中含苯丙氨酸时，[[枯草杆菌]]的生长即不能为β-2-[[噻吩]][[丙氨酸]]所抑制)。

本病为少数可治性[[遗传]][[代谢]]病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免[[神经系统]]的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。
==尿中有特殊鼠臭味的治疗和预防方法==
治疗方法是限制饮食中[[苯丙氨酸]]的摄入。市售低苯丙氨酸[[半合成]]食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250～500毫克内。[[婴儿]]出生后60天内给予治疗者，体力和智力发育可正常。治疗的时间要足够长，一般倾向于在8～10 岁后逐渐放松严格的限制，但若病情有所加重，则应重新恢复治疗。有[[辅因子]]缺陷的病例治疗更困难，单纯低苯丙氨酸饮食不能控制[[症状]]。因苯丙氨酸降解主要在[[肝脏]]进行，故有人建议用[[肝移植]]的方法为患者提供酶源以治疗本病。PKU女性[[妊娠期]]应继续予以治疗，否则可致婴儿小头畸型及[[智力迟钝]]。
==参看==
*[[小儿苯丙酮尿症]]
*[[苯丙酮尿症]]
*[[同型胱氨酸尿症]]
*[[儿童遗尿症]]
*[[天冬氨酰葡萄糖胺尿症]]
*[[小儿肾性氨基酸尿症]]
*[[小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症]]
*[[盆腔症状]]
<seo title="尿中有特殊鼠臭味,尿中有特殊鼠臭味的治疗_尿中有特殊鼠臭味的原因,尿中有特殊鼠臭味怎么办_症状百科" metak="尿中有特殊鼠臭味,尿中有特殊鼠臭味治疗,尿中有特殊鼠臭味原因,尿中有特殊鼠臭味症状" metad="医学百科尿中有特殊鼠臭味症状条目页面。介绍尿中有特殊鼠臭味是怎么回事，尿中有特殊鼠臭味的原因，尿中有特殊鼠臭味怎么办，如何治疗等。患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧..." />
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尿中有特殊鼠臭味 - 版本历史

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