112.247.109.102：以“小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以...”为内容创建页面

2014-01-27T05:55:03Z

以“小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以...”为内容创建页面

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[[小儿黑酸尿综合征]](alkaptonuria)即Garrod[[综合征]]，又称[[褐黄病]]综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、[[巩膜]]和[[耳廓]]软骨有[[黑色素沉着]]、多关节炎及[[耻骨联合]]处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏[[尿黑酸氧化酶]]引起的[[代谢]][[遗传病]]。
==小儿黑酸尿综合征的病因==
(一)发病原因

[[酪氨酸]][[代谢]]中缺乏[[尿黑酸氧化酶]]引起的代谢[[遗传病]]。认为本病征属[[常染色体隐性遗传]]。一个人必须有异常[[等位基因]]的两个拷贝才会出现[[常染色体隐性遗传病]]。正常的父母有可能会生下患病的[[婴儿]]。

(二)发病机制

La Dn等证明黑酸尿[[综合征]]之发生，是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸[[分解代谢]]所产生的[[尿黑酸]]不能进一步分解成[[乙酰乙酸]]，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。在碱性条件下暴露于氧气氧化并聚合为类似于[[黑色素]]的物质，从而使尿成黑色。此酶存在于[[肝脏]]和[[肾脏]]。已证实[[黑酸尿症]]病人肝脏有此酶缺陷。若从汗中排出则汗液亦变黑色。之后又明了尿黑酸是[[苯丙胺]]酸代谢的中间产物。
==小儿黑酸尿综合征的症状==
临床[[症状]]：

小儿临床上以尿色变黑为特征，常以男性表现较严重。

黑色尿：常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出[[尿黑酸]]，排出量与摄入的[[酪氨酸]]和[[苯丙氨酸]]量成正比。主要症状新鲜[[尿液颜色]]正常，在碱性条件下比如：尿静置或[[碱化]]后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等等。

黑色汗：[[黑色素]]随汗液排出，可使汗变黑。

随着年龄增长，可慢慢出现以下症状：

[[黑色素沉着]]：临床检查发现[[巩膜]]和[[耳廓]]软骨有黑色素沉着，随着年龄增长尿黑酸长期沉积于[[结缔组织]]中，至[[青少年期]]可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色[[色素沉着]]，耳廓变硬，其他组织也可出现相同的色素沉着。

[[关节病]]变：年长后出现关节病变，[[疼痛]]、僵直、[[耻骨联合]]处剧痛等。

诊断：根据[[临床表现]]及尿中测出尿黑酸即可确诊。
==小儿黑酸尿综合征的诊断==

===小儿黑酸尿综合征的检查化验===
1.尿检：取患者的一部分尿液观察，当尿暴露于空气，静置或[[碱化]]后变成黑色。

2..筛查法

(1)尿的[[还原物质]]试验(斑氏试验)：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用[[葡萄糖]][[氧化酶]]试验可以证明，这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。

(2)[[三氯化铁]]试验：病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。

(3)[[硝酸银]]试验：尿0.5ml，加入[[饱和]]硝酸银水溶液(用氨使再溶解)，立即变为黑色。

3.确诊法

经以上方法筛查后，再经层析、分光光度测定，或[[尿黑酸氧化酶]]活性测定，尿液[[色谱法]]即可确诊。

4.[[X线]]检查

可见[[大关节]]呈[[退化]]性变，[[脊柱]][[椎间隙]]变窄，[[椎间盘]]钙化，椎间隙变窄及[[椎骨]]边缘[[骨赘]]形成。

5.部分病例发生[[关节]]渗液，[[类风湿因子]]试验阳性。

6.组织病理检查：[[真皮]]内有淡褐色素，硝酸银[[染色]]不着色，用[[甲酚]]紫及[[亚甲蓝]]染色显色黑色。[[血管]]内皮细胞、[[汗腺]][[基底膜]]、[[巨噬细胞]]等有细小褐色颗粒。[[胶原纤维]]束及弹力[[纤维]]亦可见有褐色色素。

7.必要时做[[心电图]]、[[超声心动图]]、X线胸片等检查。
===小儿黑酸尿综合征的鉴别诊断===
检查结果鉴别：

应与[[糖尿病]]的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如[[胆红素]]、[[卟啉]]、[[肌红蛋白]]、[[血红蛋白]]的鉴别。

相关[[疾病]]鉴别：

获得性[[褐黄病]]：由于药物或化学物品抑制[[尿黑酸氧化酶]]中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出[[尿黑酸]]，也无关节病。

长期服用[[米帕林]](阿的平)，可引起褐黄病样[[色素沉着]]，多次应用[[苯酚]]([[石炭酸]])治疗皮肤[[溃疡]]，也可引起黄色色素沉着，应注意鉴别。

临床要与[[血卟啉病]]、[[肌球蛋白尿]]、[[胆红素尿]]和[[血尿]]等鉴别。
==小儿黑酸尿综合征的并发症==
各组织可出现[[色素沉着]]：

沉着于[[关节]]的[[黑色素]]可引起[[骨关节炎]]，关节进行性改变。

沉着在心[[瓣膜]]可引起急进型[[动脉硬化]]，[[心脏瓣膜病]]变，尚可引起[[血液循环]]功能不全而导致死亡。死因多为[[心血管]]病。

沉着在[[结缔组织]]中如[[巩膜]]、[[结膜]]和[[角膜]]。呈褐色。

沉着在[[泌尿系统]]中可引起[[慢性前列腺炎]]。少数病人可发生多孔的黑色[[肾结石]]。死因多为[[尿毒症]]。
==小儿黑酸尿综合征的预防和治疗方法==
造成[[先天性疾病]]的原因甚为复杂，包括[[妊娠期]]间的[[感染]]、高龄生育、[[近亲婚配]]、[[辐射]]、化学物质、自体免疫、[[遗传]]物质异常等。

预防措施包括避免[[近亲结婚]]、[[携带者]][[基因检测]]、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等防止患儿出生。

进行[[遗传咨询]]：

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的[[基因突变]]所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。[[X线]]检查([[妊娠]]5个月后)，对诊断[[胎儿]][[骨骼畸形]]有利;
===小儿黑酸尿综合征的中医治疗===
[[中医]]治疗可试用[[六味地黄丸]]、[[桂附地黄丸]]。
===小儿黑酸尿综合征的西医治疗===
早诊断早治疗是本病的防治关键。

(一)治疗

一旦成为褐黄症，则无有效[[疗法]]，因而应及早治疗。长期服用[[维生素C]]可抑制[[尿黑酸]]的氧化和聚合，对缓解临床[[关节]][[症状]]可能有一定意义。维生素C虽使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治。

鉴于对[[苯丙酮尿症]]或[[酪氨酸血症]]病儿，如每天摄取[[苯丙氨酸]]200～500mg，可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。

对于[[关节病]]变的治疗主要是适当的休息和[[理疗]]，必要时给予[[止痛药]]物。已发生[[关节畸形]]者，可酌情手术矫形。

(二)预后

本病呈慢性进行性发展，最早于出生后数天起即可见[[尿液颜色]]改变，20～30岁出现[[皮肤]]色变，30～40岁起出现关节症状，50岁左右出现[[肾脏]]病变等[[并发症]]。关节病可以致残，存活期可以很长，死因多为[[心血管]]病和[[尿毒症]]。文献报告本病征患者最高年龄可活到99岁。
==小儿黑酸尿综合征吃什么好？==
饮食[[疗法]]，饮食上控制[[苯丙氨酸]]和[[酪氨酸]]的摄入(如天然[[蛋白质]]，[[马铃薯]]，红薯)能使尿中[[尿黑酸]]水平降低，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和[[酪蛋白]]的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。

饮食注意:

长期限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻[[尿黑酸尿症]]是不现实的。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿黑酸尿综合征 - 版本历史

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