https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E9%AB%98%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%90%83%E8%9B%8B%E7%99%BDE%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-09T21:00:23Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E9%AB%98%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%90%83%E8%9B%8B%E7%99%BDE%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=146184&oldid=prev 2014-02-05T12:15:38Z

<p>以“<a href="/%E9%AB%98%E5%85%8D%E7%96%AB%E7%90%83%E8%9B%8B%E7%99%BDE%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="高免疫球蛋白E综合征">高免疫球蛋白E综合征</a>即Job<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>，又称姚<a href="/%E7%9A%AE%E7%82%8E" title="皮炎">皮炎</a>综合征、<a href="/%E6%85%A2%E6%80%A7%E8%82%89%E8%8A%BD%E8%82%BF%E7%97%85" title="慢性肉芽肿病">慢性肉芽肿病</a><a href="/%E5%8F%98%E5%BC%82" title="变异">变异</a>型(Granulomatous disease variant)、Buckley综...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[高免疫球蛋白E综合征]]即Job[[综合征]]，又称姚[[皮炎]]综合征、[[慢性肉芽肿病]][[变异]]型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见[[疾病]]。1966年Davis以“Job综合征”为病名报告2例，1971年Pabst指出本病[[血清]][[IgE]]增高，1974年Hill又发现本病还有[[中性粒细胞]]趋化功能降低。<br /> <br /> 该病主要特征有：①[[慢性湿疹]]性皮炎;②中性粒细胞[[趋化性]]障碍及反复发生严重的[[化脓]]性感染;③血清IgE明显增高。<br /> ==小儿高免疫球蛋白E综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病征病因未明。为[[常染色体]]显性遗传伴有很大的[[变异性]]，多认为是先天性[[免疫缺陷]][[综合征]]的一个分型。可能由抗[[葡萄球菌]][[IgE]]水平增高、抗葡萄球菌[[IgG]]水平降低、[[中性粒细胞]]趋化功能改变、病人对抗病能力降低以上任一因素引起。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 目前有推测为由于存在[[T细胞]]缺陷，导致部分有γ-[[干扰素]]生成减少，最终影响IgE生成调节和其他[[免疫功能]]。<br /> <br /> 该病[[免疫学]]异常尤为突出，包括[[血液]]、痰和[[脓肿]]中[[嗜酸性细胞]]增高，[[粒细胞]]趋化功能缺陷，T细胞[[亚群]]异常，[[抗体]]产生不足和[[细胞因子]]分泌异常。这些免疫学改变均为非特异性;其他与免疫学无关的表现有特殊面容，[[关节]]过度伸展，[[多发性骨折]]和[[颅骨]]缝早闭。因此，本病为多系统[[免疫]]受损性[[疾病]]。<br /> <br /> 有人对本病征患儿IgE的合成和调节做过较深入的研究，发现其IgE的合成不依赖于[[淋巴因子]](IL-4，IL-6)及T/[[B细胞]]的相互作用，而是[[分化]]成熟的B细胞对调节信号不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者体内有IL-4绝对或相对过多，只不过是尚未被检测出来而已，有促进IgE的产生。<br /> <br /> 由于患儿缺乏产生抗葡萄球菌IgG的能力IgE作为替代抗体，大量覆盖在[[肥大细胞]]表面，在[[金黄色葡萄球菌]][[抗原]]存在下激活[[过敏反应]]，释放[[组胺]]等[[生物]]活性物质[[麻痹]][[嗜中性]][[多形核白细胞]](PMNC)，使之不能抵抗葡萄球菌，产生[[炎症]]及迅速形成脓肿。这些表现在肥大细胞丰富的面部等区域尤为明显。反复炎症发作使[[结缔组织]]增生，尤其在口周、鼻、眼等部位，因而产生HIES患儿特有的粗陋面容。<br /> <br /> 注释：IgE是指[[血清免疫]]球蛋白，是一种分泌型[[免疫球蛋白]]，[[分子量]]为196，000，由两条[[轻链]]和两条[[重链]]组成，它是由[[鼻咽]]，[[扁桃体]]，[[支气管]]，胃肠粘膜等处[[固有层]]的[[浆细胞]]产生，是引起I型[[变态反应]]的主要抗体，最明显的基本[[生物学]]特性是亲同种细胞性，人的IgE只能使人及猴的[[细胞]][[致敏]]，而不能使其他动物[[过敏]]，IgE是免疫球蛋白中对热最不稳定者，在5种免疫球蛋白中，IgE半衰期最短，并且具有最高的分解率和最低的合成率，因此[[血清]]中含量最低，正常人血清中IgE值约为0.1～0.9mg/ L，通常男性略高于女性，[[过敏体质]]或超敏患者，血清中IgE明显高于正常人，外源性[[哮喘]]患者较正常人高数倍，故IgE在血清中含量过高，常提示[[遗传]]过敏体质，或I型变态反应的存在。<br /> ==小儿高免疫球蛋白E综合征的症状==<br /> 本病征起病年龄多在生后1～8周，男女均可发病。但多见于[[白种人]]的女婴，尤其是[[皮肤]]颜色白皙，[[毛发]]红色的女婴。皮肤初[[发症]]状类似于[[异位性皮炎]]或[[慢性湿疹]]，剧烈[[瘙痒]]。80%患者有[[湿疹]]的表现，常发生在异位性皮炎的好发部位，面部常持续受累，病程慢，发生年龄早，2个月到2岁。许多皮损类似于[[丘疹]]样[[痒疹]]，可以有手掌足跖部位的角化。也可发生[[鱼鳞病]]，[[荨麻疹]]，[[哮喘]]和[[皮肤黏膜]]的[[念珠菌病]]。易继发[[葡萄球菌]]性感染，表现为不同程度的[[疖]]，[[痈]]和反复发生的脓疡。反复发生[[上呼吸道感染]]、[[肺炎]]、[[脓胸]]、[[肺脓肿]]，[[慢性鼻炎]]和反复发生的[[中耳炎]]也很常见。[[关节]]常过度伸展，易伴[[指甲]]营养不良。<br /> <br /> 1.皮肤表现 皮损类似于异位性样[[皮炎]]或慢性湿疹样皮炎，剧烈瘙痒，但分布和性质不同，系生后不久即出现的首发症状。呈丘疹或丘疹[[水疱]]性[[皮疹]]，边界清楚，有瘙痒。搔破处易发生葡萄球菌[[化脓]]性感染，表现为疖、痈及所谓复发性“寒性”葡萄球菌脓疡。皮损分布于头面部、耳后及躯体伸侧面，[[头部]]可有毛囊炎，耳、头、[[口腔]]周围及[[腹股沟]]可有[[脓疱]]、[[结痂]]、[[脱屑]]。眼部发生[[睑缘炎]]等。其严重程度与季节无关，其皮疹尤其是耳周围的皮疹可终生不退。皮肤活检可见[[表皮]]有大量[[嗜酸性细胞]][[浸润]]伴表皮白[[疱疹]]。<br /> <br /> 2.[[感染]]特征 所有患儿均有反复严重感染史，常发生在生后3个月以内，生后第1天即可发生反复[[金黄色葡萄球菌感染]]。常见皮肤冷[[脓肿]]、反复发作的肺炎、[[支气管炎]]等。其[[致病菌]]常见[[金黄色葡萄球菌]]及嗜血清[[感杆]]菌。可有[[肺大疱]]、脓胸、[[支气管扩张]]等[[并发症]]。此外还可常见的感染是中耳炎、[[慢性鼻窦炎]]、[[化脓性关节炎]]、[[骨髓炎]]。也可见非细菌性感染如[[白色念珠菌]]、[[卡氏肺囊虫感染]]，[[带状疱疹]]、皮肤疱疹、疱疹性[[角膜结膜炎]]等。<br /> <br /> 3.其他表现<br /> <br /> (1)有特殊面容，[[颅骨]]缝早闭、[[乳牙]]不脱落为本症特点，72%的[[高免疫球蛋白E综合征]]于8岁时能保留乳牙，[[恒牙]]未萌出或乳牙与恒牙同时存在，形成双排牙。70%～90%患儿有粗陋面容，宽[[鼻梁]]、突鼻及颊部与下颌比例不称(半侧肥大)。<br /> <br /> (2)[[生长发育]]迟缓、[[骨质疏松]]、反复性[[骨折]]、指甲[[萎缩]]、关节过度伸展、红色[[头发]]、毛孔增大，[[血沉增快]]等。<br /> <br /> (3)脑异常 [[大脑]][[中枢神经系统]]不正常是该病患者较为常见的现象，体现在大脑局灶性T2[[高信号]]这一显著特征。<br /> <br /> 4.特殊表现 大多数患者是[[散发病例]]，家族[[系谱]]为[[常染色体]]显性遗传，其表现程度各不相同。而该病独特的[[常染色体隐性遗传]][[变异]]型患者无骨骼和[[牙齿异常]]。<br /> <br /> HIES的诊断标准：<br /> <br /> 1.临床特点 生后反复慢性湿疹样皮炎，反复皮肤冷脓肿，反复肺部严重感染。<br /> <br /> 2.[[血液]] [[血清]][[IgE]]明显升高，大于正常值的10倍以上(&amp;amp;gt;4.84μg/L，或&amp;amp;gt;2000U/ml)。血清中抗[[金葡菌]]IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。<br /> <br /> 凡有上述[[临床表现]]者均应考虑本病的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据，但血清IgE增高也见于异位性(atopic)皮炎。<br /> ==小儿高免疫球蛋白E综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿高免疫球蛋白E综合征的检查化验===<br /> [[实验室检查]]：<br /> <br /> 1 [[贫血]];<br /> <br /> 2 [[白细胞]]总数正常或升高;<br /> <br /> 3 [[嗜酸性粒细胞]]比例增多。<br /> <br /> [[免疫学]]检查，可有多种[[免疫]]异常表现：<br /> <br /> 1.外周血 [[末梢血]]及局部嗜酸细胞增多，可高达白细胞总数的55%～60%，即超过一半以上。<br /> <br /> 2.[[血清]][[IgE]]增高 明显增高(&amp;amp;gt;4.8mg/L，即&amp;amp;gt;2000U/ml)且水平稳定，一般正常情况下位30-600u/ml。<br /> <br /> 3.[[抗体反应]] 对抗原刺激的反应能力低下，迟发型[[皮肤]]试验多呈阴性反应。血清中可查出高水平的抗[[金黄色葡萄球菌]]特异性IgE;有报道21例[[高免疫球蛋白E综合征]]的[[白喉]]、[[破伤风]]抗体反应低下;嗜血流感杆菌[[荚膜多糖]][[抗原]]的抗体反应也不足，多为[[IgG]]2[[亚类]]缺陷。在体内对回忆抗原缺乏[[迟发型超敏反应]]。高IgE[[综合征]]常伴IgG4亚类增高;抗IgE的IgG[[抗体]]存在;含有IgE的[[免疫复合物]]存在。在体外对[[可溶性抗原]]及[[同种异体抗原]]缺乏[[淋巴细胞]]增生反应。<br /> <br /> 4.中性[[粒细胞]]及[[单核细胞]]趋化功能缺陷 部分病例伴有[[中性粒细胞]]趋化功能低下，但反复检测趋化功能，时而低下时而正常。趋化功能低下可能与[[炎症]][[细胞]]达到[[感染]]部位延迟而形成冷[[脓肿]]有关。<br /> <br /> 5.[[细胞免疫]] 多数淋巴细胞[[增殖]]功能正常，但部分病例对念珠菌、[[链激酶]]-[[链道酶]]、[[破伤风类毒素]]的增殖反应低下;[[混合淋巴细胞培养]]增殖反应缺乏。CD45RO [[T细胞]]数量减少。T细胞产生IL-4的能力可能正常，而伴有[[过敏体质]]者则IL-4增高;产生IFN-γ明显下降，可能是导致高IgE[[血症]]和[[嗜酸性细胞增多症]]的原因。<br /> <br /> 6.血清补体值正常。<br /> <br /> 常须做[[X线]]检查、[[B超]]检查、[[脑电图]]等检查。<br /> ===小儿高免疫球蛋白E综合征的鉴别诊断===<br /> 一般根据在[[婴儿期]]发病、[[慢性湿疹]]、反复[[葡萄球菌感染]]、[[血清]]中[[IgE]]持续高值、[[白细胞]]趋化功能低下等判断诊断，不难鉴别。<br /> <br /> 1.[[高免疫球蛋白E综合征]]与[[异位性皮炎]]虽表现相似，但是分布和性质不同，其两者的鉴别为前者有严重复发性葡萄[[球菌]]性[[脓肿]]和[[肺炎]]。异位性皮炎多发于过敏性体质的婴幼儿及青少年，部位遍及脸、颈、手肘、膝窝、四肢背侧等，表现为红疹、[[皮肤]]变厚、粗糙等[[症状]]的反复发作。<br /> <br /> 2.一些[[原发性免疫缺陷病]]也伴有血清IgE增高，如[[胸腺]]发育不良、[[湿疹]][[血小板减少]]伴[[免疫缺陷]][[综合征]](WAS)、某些[[严重联合免疫缺陷病]](如Omenn综合征和所谓的Nezelof综合征)、[[慢性肉芽肿病]]和选择性IgA缺陷病，应予以鉴别。<br /> <br /> 3.此外，高IgE综合征与Job综合征的关系尚不清楚，亦应予以区别。<br /> ==小儿高免疫球蛋白E综合征的并发症==<br /> 1.可并发[[白色念珠菌]]、[[卡氏肺囊虫感染]]、[[带状疱疹]]、[[皮肤]][[疱疹]]、疱疹性[[角膜结膜炎]]等。<br /> <br /> 2.反复发生各种严重[[感染]]，可有[[肺大疱]]、[[脓胸]]、[[支气管扩张]]等[[并发症]]。<br /> <br /> 3.除此之外，还常有[[生长发育]]迟缓，[[骨质疏松]]和[[多发性骨折]]等。<br /> <br /> 4.可能并发深度[[真菌病]]。例：患者男，24岁。躯干和四肢出现大量[[红斑]]、[[丘疹]]和斑块23年，皮下及[[淋巴结]]肿物4年。[[实验室检查]]:血[[IgE]]&amp;amp;gt;5 000 kU/L。皮损组织病理检查示慢性[[皮炎]]改变，[[真皮]]内有较多[[嗜酸性粒细胞]][[浸润]]。[[腹股沟淋巴结]]肿物银染检查镜下可见许多[[菌丝]]、[[假菌丝]]、[[孢子]]。<br /> <br /> 5.除此之外，还可能有[[白喉]]、[[肺炎]]、[[风疹]]、[[联合免疫缺陷病]]、[[疖]]等并发症。<br /> ==小儿高免疫球蛋白E综合征的预防和治疗方法==<br /> 1.孕妇保健 由于一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关，加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。当孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，将可能损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，将使包括免疫系统在内的多系统受累。因此，孕妇保健应做到：<br /> <br /> (1)孕妇应避免接受放射线;<br /> <br /> (2)慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染;<br /> <br /> (3)加强营养，并及时治疗一些[[慢性病]]。<br /> <br /> 2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。<br /> <br /> 3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。[[高免疫球蛋白E综合征]]相对少见，约1/3有家族史，由于男女均可发病而且非每代均有病人，因此本病征可能属不完全外显性的[[常染色体遗传]]性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。<br /> <br /> 4.饮食保健<br /> <br /> (1)多吃富含[[维生素A]]、B族及[[维生素C]]的食物，如橘子、[[苹果]]、西红柿等水果[[蔬菜]]。<br /> <br /> (2)多食用可增加[[免疫功能]]的食物，如[[香菇]]、[[蘑菇]]、[[木耳]]、[[银耳]]等。<br /> <br /> (3)多食[[粗纤维]]的食物。<br /> ===小儿高免疫球蛋白E综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 目前本病征的治疗仍处于经验治疗水平。常以[[二氯苯]]甲异恶唑青霉素(Dicloxcillin)预防[[金黄色葡萄球菌]]的[[感染]]。也可使用其他抗生素或SMEco对症处理。现新有报告应用[[转移因子]]有效。<br /> <br /> 1.一般[[疗法]]<br /> <br /> (1)加强护理和营养，以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。<br /> <br /> (2)预防感染：应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。[[免疫]]调整剂[[左旋咪唑]]的使用可使患儿感染机会明显减少，常用剂量为1～2mg/(kg.次)，每周用2次，连续服用3～6个月。<br /> <br /> 2.抗感染疗法 由于[[吞噬细胞]]本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的[[细菌]]，因此，一旦发生感染，应针对[[病原菌]]选择[[广谱]]的[[杀菌]]性[[抗生素]]进行治疗，[[磺胺甲]]噁唑/[[甲氧苄啶]]([[复方新诺明]])对控制[[慢性肉芽肿病]]的感染有一定的效果。除此之外，[[静脉注射]][[丙种球蛋白]](IVGG)亦可使感染有所缓解。<br /> <br /> 3.免疫替补疗法<br /> <br /> (1)输注[[粒细胞]]：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用，尤其是应用[[细胞]]分离器获得的[[白细胞]]悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数)，可供临床使用。<br /> <br /> (2)[[血浆]]置换：指将患者的[[血液]]引入一个血浆置换装置，将分离出的血浆弃去，补充一定的新鲜血浆或者代用品，来帮助清除体内[[可溶性免疫复合物]]及部分[[抗体]]。先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，故该疗法是治疗本[[病症]]感染的有效方法。在前10天内作5次置换治疗，以后根据病情可每周进行1次，每次～20ml/kg，对严重感染的病例，可输入调理[[蛋白]]，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别，吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。血浆置换可改善白细胞[[趋化作用]]及[[淋巴细胞]]的[[增生]]反应，不仅能控制重症感染，对[[湿疹样皮炎]]及[[角膜结膜炎]]均有很好的治疗效果。必要时可与IVGG同时使用。<br /> <br /> (3)阿地[[白介素]]([[白细胞介素-2]])<br /> <br /> (4)[[骨髓移植]]：此为根本的疗法。<br /> <br /> 4.其他<br /> <br /> (1)有人主张用复合人类IFNr，可使患儿[[单核细胞]]趋向作用明显改善，IFNγ还可抑制[[IgE]]产生，增加吞噬细胞内钙离子水平。<br /> <br /> (2)先新发布治疗报告：应用转移因子治疗将取得成效。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病征的远期预后尚不清楚，对能早期诊断积极治疗者感染机会少，预后相对较好，否则可因严重感染而死亡，本病征还有发展为[[淋巴]]样[[恶性肿瘤]]的可能。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿高免疫球蛋白E综合征,小儿高免疫球蛋白E综合征症状_什么是小儿高免疫球蛋白E综合征_小儿高免疫球蛋白E综合征的治疗方法_小儿高免疫球蛋白E综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿高免疫球蛋白E综合征,小儿高免疫球蛋白E综合征治疗方法,小儿高免疫球蛋白E综合征的原因,小儿高免疫球蛋白E综合征吃什么好,小儿高免疫球蛋白E综合征症状,小儿高免疫球蛋白E综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿高免疫球蛋白E综合征条目介绍什么是小儿高免疫球蛋白E综合征，小儿高免疫球蛋白E综合征有什么症状，小儿高免疫球蛋白E综合征吃什么好，如何治疗小儿高免疫球蛋白E综合征等。高免疫球蛋白...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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