112.247.67.26：以“颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体...”为内容创建页面

2014-02-05T15:52:37Z

以“颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体...”为内容创建页面

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[[颈椎]]融合[[综合征]](Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、[[短颈]]综合征、颈[[胸椎]]体先天性[[骨结合]]综合征、骨样[[斜颈]]综合征、先天性[[颈蹼]]综合征。临床以短颈、[[后发际低]]、[[颈部]]活动受限等三联征为特征。
==小儿颈椎融合综合征的病因==
(一)发病原因

本[[畸形]]为3～8周时[[胚胎]][[脊柱]]分节不良。近年发现[[颈椎]]畸形常与Homeobox[[基因]]异常有关。有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。

(二)发病机制

本病征为[[常染色体]]显性遗传，[[外显率]]低，具有各种[[表现度]]。有的类型为[[常染色体隐性遗传]]。有人认为本病征是胚胎形成后3～8周[[胚层]][[分化]]障碍和抑制所致。
==小儿颈椎融合综合征的症状==
本病征主要特点为患儿自出生后即有[[颈椎]]歪斜，或头略向一侧偏斜，[[婴儿期]]因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的。由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示[[短颈]]，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是[[枕骨]]和[[寰椎]]之间的动作，因之较侧方活动受限轻。[[颈部]]两侧可有皮蹼，上自[[乳突]]下至[[肩峰]]。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括[[皮肤]]、[[皮下组织]]，其中有时有[[肌肉]]。

头颈部活动明显受限。[[后发际低]]，有时伴有扁后脑。一些病儿表现为无痛性[[斜颈]]，有的可能是[[胸锁乳突肌]]挛缩，有的是骨性[[畸形]]所致。斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见。约有60%的[[短颈畸形]]病儿并发先天性脊柱侧弯、[[驼背]]，约半数以上患者有[[脊柱侧凸]]。另外，还可并发其他肌肉骨骼畸形如[[颈肋]]、[[肋骨融合]]、[[肋椎关节]]异常、并指、[[拇指]]发育不良，[[赘生指]]、[[腭裂]][[胸大肌]]发育不良、[[上肢]]半侧[[萎缩]]，[[马蹄内翻足]]和[[枢椎]]发育不全等。1/3患者有单侧[[肾脏]]发育不全等肾脏异常。还可伴有[[先天性心脏病]]、[[脊柱裂]]、[[颅骨]]变形、[[翼状肩]]胛畸形、[[听力障碍]]、[[内斜视]]、水平性[[眼球震颤]]、[[神经系统病变]]等。这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形。短颈并发[[心血管]]畸形的约占4.2%，其中[[室间隔缺损]]最为常见。有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍，如病儿不能独立活动双手。

本病征多见于女孩，结合临床“三联征”，其诊断依据主要靠[[X线]]片，显示的颈椎融合和(或)伴有[[胸椎]]、[[腰椎]]融合。
==小儿颈椎融合综合征的诊断==

===小儿颈椎融合综合征的检查化验===
一般血、尿、[[便常规]]检查正常，有[[肾功能]]损害的患儿尿液检查可有异常。

1.[[短颈]][[综合征]]的[[X线]]片所见 X线片对本病确诊和了解[[畸形]]范围都很重要。由于[[枕骨]]和下颌的重叠可使[[颈椎]]观察不清。为此有的需行体层摄影术(Laminagraphy)或[[CT]]检查。椎体变扁而宽，[[椎间盘]]变窄甚至消失。同时颈椎有[[脊柱裂]]的非常多见。侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。

Hlingworth将本综合征分为以下3种类型：

Ⅰ型：为数个[[脊椎]]融合成单个大块的广泛畸形，主要侵犯颈椎和上部[[胸椎]]。

Ⅱ型：为1～2个[[颈椎间]]隙分节不完全而融合。

Ⅲ型;为Ⅰ型或Ⅱ型同时并有下部胸腰椎体融合。

2.[[超声心动图]]检查可发现[[心血管]]畸形。

3.[[静脉肾盂造影]]检查必要时做泌尿系造影检查等。静脉肾盂造影对[[短颈畸形]]病人十分重要。
===小儿颈椎融合综合征的鉴别诊断===
本病征须与[[Turner综合征]]、Noonan[[综合征]]、Morquio综合征、[[脊柱]][[肋骨]][[发育异常]]相鉴别。
==小儿颈椎融合综合征的并发症==
1.[[肺通气]]障碍因[[脊柱畸形]]常伴有[[胸廓异常]]，日久之后[[肺活量]]及最大通气量降低，导致混合性通气障碍，损害肺功能。

2.[[神经系统]][[并发症]] [[神经症]]状系因[[脊髓]]或[[神经根]]受压所致，可并发[[面神经麻痹]]、[[腹直肌]][[麻痹]]、[[眼睑下垂]]等。

3.[[心血管]]损害 [[先天性心脏病]]的[[外显率]]约25%，以[[室间隔缺损]]为常见，此外可有[[动脉导管未闭]]、[[法洛四联症]]、[[大动脉转位]]、[[肺静脉]][[畸形]][[引流]]等。并发[[耳聋]]的可有讲话和[[发音障碍]]。

4.泌尿系损害常见的泌尿系畸形有[[肾发育不全]]、[[马蹄肾]]、[[肾盂积水]]、[[肾异位]]等。患儿可死于[[肾脏]]疾病和[[尿毒症]]。
==小儿颈椎融合综合征的预防和治疗方法==
参照[[遗传性疾病]]的预防方法。
===小儿颈椎融合综合征的西医治疗===
(一)治疗

本病征无特殊治疗方法。

宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用有利于矫正[[脊柱侧弯]]和后突。

对[[颈椎]]不稳的要融合颈椎。年幼病儿椎板后方融合较椎体融合更简便、安全。有神经[[症状]]的，可选择[[枕骨]]后和颈1～2椎板切除或经口行齿状突[[切除术]]。Z字成形术松解[[颈蹼]]的[[皮肤]]、[[筋膜]]和[[肌肉]]。术后有时可改善外观和活动范围。晚期可能有进行性[[麻痹]]。如有压迫症状，可用[[外科]][[疗法]]。

[[脊柱侧凸]]的治疗原则是，对原发部位或其[[代偿]]弧度均应及早作适当处理，以防[[畸形]]进一步发展。儿童患者须穿戴特殊的支架，[[胸椎]]的侧凸不超过55°，否则会加重肺功能的损害。颈椎牵引亦是重要的治疗方法，应避免牵引力过强。Bernini等应用[[动脉造影]]以观察枕颈畸形患者的[[椎动脉]]，发现25%有明显异常，若牵引力过强，往往容易发生[[神经]]血管损伤。Allen报道1例在重度外伤后导致[[四肢瘫痪]]。这些患者由于常伴有[[中枢神经系统]]异常以及[[椎间孔]]狭窄、[[骨赘]]、[[椎管]]狭小、故稍受力影响即可造成[[神经损伤]]、应予重视。

(二)预后

本病征在外力影响下可致[[血管]]神经损伤，造成严重后果，甚至危及生命。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿颈椎融合综合征 - 版本历史

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