112.247.67.26：以“小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力...”为内容创建页面

2014-02-05T12:33:04Z

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[[小儿面肩肱型肌营养不良]]是发生于小儿的一种遗传性[[肌肉]]病，是[[进行性肌营养不良症]]的其中一型。以患者[[肌无力]]主要累及面部肌肉、[[肩胛]]肌群为其特点。
==小儿面肩肱型肌营养不良的病因==
此病是[[常染色体]]显性遗传性[[肌肉]]病，有相当一部分为[[散发病例]]，Wi jmenga等首先证实，致病[[基因定位]]于[[染色体]]4q35。目前的研究表明95%以上的[[面肩肱型肌营养不良]]症与4q35区3.3kb[[串联重复序列]]缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。也就是说该病是[[基因]][[遗传]]或[[突变]]导致的[[疾病]]。
==小儿面肩肱型肌营养不良的症状==
1.好发年龄：男女均可得此病，青春期多见。[[婴儿期]]至[[成年期]]的任何年龄阶段都可出现临床[[症状]]，常在20～40岁，婴儿期患者是这类[[疾病]]中最严重的一型。

2.主要症状[[体征]]：由于病变主要侵犯面部肌肉、肩部周围[[肌肉]]及[[上臂]]肌肉群.，也可累及[[胸大肌]]，因此可出现不同的特征性表现。

(1)[[肌病]]面容：患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情[[抑郁]]、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者[[睡眠]]时期闭眼不紧，[[眼睑]]很容易睁开。[[口轮匝肌]]可有假性肥大，导致唇皮肥厚而略翘。

(2)[[上肢]]：垂肩、“[[翼状肩]]”及“游离肩”。上臂抬举困难，一边肩膀下垂、肩膀前转和[[肩胛骨]]上升，[[前臂]]上移或外展时肩胛骨常常向前向外转动。[[肩胛]]带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 )。患者常表现为活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。但有约1/3的患者无症状，仅能依据[[体格检查]]进行诊断。至后期，两侧[[胸锁乳突肌]][[萎缩]]，[[锁骨]]水平、肩胛带[[肌萎缩]]，上臂肌萎缩，两侧[[肩峰]][[隆突]]明显，整个肩胛部酷似“衣架”。

(3)[[下肢]]：下肢受累较轻，偶尔见到[[小腿]]部的[[腓肠肌]]和上臂的[[三角肌]]的[[假性肥大]]。[[大腿]]远端前群肌常常受累最早，最严重。典型的[[主诉]](患者就诊时最主要的症状和持续时间)包括行走时足部拖地，或明显的足下垂，导致经常摔倒或者走路的[[步态不稳]]，少数情况下，患者可出现较严重的[[骨盆]]肢带[[肌无力]]，从而影响髋部[[屈肌]]和外展肌，造成早期相对较重的步态不稳。

(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起[[腹部]]突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲，[[颈部]]脐部可向上，偶尔也会向下移动)。它可作为可疑患者的一个早期表现，因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。

(5)其他：部分病人可见单侧或双侧听力丧失及[[视网膜病变]]。影响[[心脏]]者非常少见，对寿命影响不大。

本病进展缓慢，可有多年停止发展。但儿童期起病的会较为严重。由于其[[临床表现]][[变异]]很大，早期单靠[[临床诊断]]有一定的困难，典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。
==小儿面肩肱型肌营养不良的诊断==

===小儿面肩肱型肌营养不良的检查化验===
1.[[血清]][[生化]]检查：肌酸磷酸激酶([[CK]])是人体组织中的一种[[氧化酶]]。约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

2.[[肌肉]]活体组织检查：肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括[[纤维]]直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有[[中央核]]纤维、[[坏死]]纤维、再生纤维和肥大纤维，单核[[炎症]][[细胞]][[浸润]]，明显的[[脂肪浸润]]和[[结缔组织]][[增殖]]等。

3.[[基因诊断]]：[[基因检测]]为一种有用的诊断手段。可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、[[点突变]]检查等方法检测[[染色体]]4q35是否正常。

4.测量：测量上下肢[[肌腹]]周径，观察是否发生[[肌萎缩]]，假性肌肥大。

5. [[肌电图]]：可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位[[电位]]。

6.[[心电图]]：可出现[[心律失常]]的波形。

7.[[X线]]检查：[[脊柱]]或[[关节]]变形。
===小儿面肩肱型肌营养不良的鉴别诊断===
1.[[小儿假肥大型肌营养不良]](DMD型) DMD型是进行性肌营养不良中最常见的，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性[[染色体]][[连锁隐性]][[遗传]]，个别为[[常染色体隐性遗传]]。患儿常有[[婴儿期]]运动[[发育迟缓]]的病史，但多数于4～8岁起临床[[症状]]开始明显并逐渐加重，受累[[肌肉]]由近而远逐渐发展，病情演变过程为：[[肢体无力]]→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的[[临床表现]]为Gower征，即躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立，这一现象几乎为本病仅有，为此病的特征性表现。因[[肩胛带肌肉萎缩]]、[[无力]]，当双臂前伸时[[肩胛骨]]内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称[[翼状肩]]胛。此外，[[小腿]][[腓肠肌]]或肩部[[三角肌]]等处可见[[假性肥大]]。患儿不断衰弱则出现[[进行性肌萎缩]]，极少能活至20岁以后，多数死于[[心力衰竭]](因为80%患儿有心肌损害)或[[肺部感染]]等[[并发症]]。另外，此类型患者多伴有[[学习困难]]，[[癫痫]]，情绪不稳等[[神经系统]]问题。

2.[[肢带型肌营养不良]] 为高度[[异质]]性常染色体隐性遗传的肌肉病。通常在10～20岁起病较多见，首先影响[[骨盆]]带和[[肩胛]]带的肌肉，两侧常不对称，病情进展缓慢，以下肢无力开始的病人大多10年内累及[[上肢]]，[[腱反射]]减弱或消失。[[心肌]]受累者少见。一般到中年后才发展到严重程度，多无假性肥大。

3. 单纯眼肌型[[肌营养不良]] 又称慢性进行性核性[[眼肌麻痹]]或[[慢性进行性眼外肌麻痹]]，多于青壮年发病，主要侵犯眼肌，表现为上睑[[提肌]](即提起上眼睑的肌肉)及其他[[眼外肌]]的无力和[[萎缩]]，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及[[颈部]]和肩胛带肌肉。

4.眼咽肌型[[肌病]] 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。主要侵犯眼肌及[[舌咽]]肌。以缓慢进展的眼外肌、[[吞咽]][[肌麻痹]]为特点，常在[[眼外肌麻痹]]后数年出现吞咽、[[发音困难]]，咽部症状等。少数病例[[吞咽困难]]先于眼部症状数月至数年。[[腱反射消失]]。总之，眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。

5.眼脑躯体[[神经肌病]] 极少见。多于15岁前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、[[智能减退]]、[[视网膜色素]]层炎、[[耳聋]]、[[共济失调]]、心肌[[传导阻滞]]及[[心肌病]]等[[体征]]。[[脑脊液]]检查可见[[蛋白质]]增高，但[[脑电图]]、[[血清]]PK多为正常。

6.多发性[[肌炎]] [[多发性肌炎]]不是[[遗传性疾病]]，而是[[免疫系统]]对肌肉组织的攻击造成的。与[[面肩肱型肌营养不良]]可用诊断性治疗方法以区别。[[强的松]]等[[皮质]]甾体类[[激素]]药物可治疗多发性肌炎，而不能改变面肩肱型肌营养不良的进程。
==小儿面肩肱型肌营养不良的并发症==
患者常无典型[[并发症]]。可出现以下[[病症]]：

1. 高频性[[耳聋]]，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于[[面肩肱型肌营养不良]]病人[[听力下降]]的原因目前尚不明。

2. [[视网膜病变]]：[[视网膜]]血管异常，导致[[视力]]异常。

3. [[心脏病]]变：少数患者可出现房型[[心律失常]]等病变。
==小儿面肩肱型肌营养不良的预防和治疗方法==
本病防重于治，应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的[[遗传负荷]]，减少本病的发生。

1. [[产前诊断]] 有家族[[遗传]]史或[[携带者]]或已生一患儿的女性，在[[妊娠]]时，可抽取产前[[羊水细胞]]检查[[染色体]]，询问相关[[遗传学]]家，如发现患儿应及早中止妊娠。。

2. [[新生儿]]筛选目的是尽早发现患儿及携带者。

3. 检出携带者检出携带者的方法有多种，如家系调查、[[肌电图]]检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。
===小儿面肩肱型肌营养不良的中医治疗===
[[中医]]认为肾为[[先天之本]]，主藏精、主骨生髓。[[小儿面肩肱型肌营养不良]]属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切，先天[[禀赋不足]]，[[精血]]亏虚则不能濡养[[肌肉]]和筋骨，逐渐出现肌肉[[无力]]、[[萎缩]]。同时，脾胃为[[后天之本]]，气血[[生化]]之源，[[脾胃健]]旺，则气血充足，四肢[[百骸]]得以充养;[[脾胃虚弱]]，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉[[营养不良]]。

治疗上：

1.以补益脾、肾为根本。此外，[[肝主筋]]，筋健则运动灵活，且[[肝肾]]为[[子母]]之脏，故以[[滋补肝肾]]，[[健脾益气]]，濡[[养生]]肌，强筋壮骨，[[祛风]]通络为主要[[治则]]。可采用[[菟丝子]]、肉苁肉、[[补骨脂]]、[[枸杞]]等中药[[辨证论治]]。

2.采用[[针灸]]，[[推拿]]，水针等方法防治[[肌肉萎缩]]。
===小儿面肩肱型肌营养不良的西医治疗===
本病为[[基因]]性[[疾病]]，目前尚无有效的治疗方法，但可对症治疗以减慢疾病的进展，减轻患者的痛苦以及增加患者的活动能力。

1. 伴有[[炎症]]时，采用抗炎症的药物，一种为[[沙丁胺醇]]，另一种为[[氧雄龙]]，但二者均在研究实验中。

2. [[外科手术]]：将[[肩胛骨]]复位固定。通过手术将肩胛骨固定在[[肋骨]]上，使肩胛骨不能自由滑动，会使患者手臂活动范围受到一定的限制，却可使手臂发挥更好的作用，提高患者的生活质量。

3. [[理疗]]：使用背支撑，紧身胸衣，特殊胸罩等器械可抵消[[背部]]肌力的减弱。[[小腿]]支架可减少摔跤。
==小儿面肩肱型肌营养不良吃什么好？==
患病后应促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜[[疾病]]的信心。积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿面肩肱型肌营养不良 - 版本历史

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