112.247.67.26：以“锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性色盲、弱视...”为内容创建页面

2014-02-06T06:36:18Z

以“锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性色盲、弱视...”为内容创建页面

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[[锥体]]功能不良[[综合征]](conedysfunctionsyndrome)亦称先天性[[全色盲]](congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性[[色盲]]、[[弱视]]、[[眼球震颤]]。

[[婴儿期]]不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为[[视神经萎缩]]、[[黄斑变性]]、[[先天性眼球震颤]]、弱视和[[癔症]]等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及[[畏光]]。
==小儿锥体功能不良综合征的病因==
(一)发病原因

[[锥体]]功能不良[[综合征]]暂时未找到确切病因。

(二)发病机制

锥体功能不良综合征发病机制尚不明确。

1、[[遗传]]：

约半数患者有家族史，多数认为系[[常染色体]]显性遗传。可能部分为性联遗传。

2、椎体形态、数目改变：

据Larsen报道，患者[[黄斑]]区锥体的形态有改变，整个[[视网膜]]的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜[[组织学]]观察,发现其视网膜的[[外核层]]薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少。

3、椎体[[色素异常]]或功能缺失：

还有人认为本病为锥体[[内视]]色素的异常。也有人认为本病只有杆[[体细胞]]存在或[[锥体细胞]]发挥不了作用。

对于这些学说，学界尚存争议，尚缺乏确切资料支持观点。
==小儿锥体功能不良综合征的症状==
一、[[临床表现]]：

1.[[视力]]：

主要表现为[[昼盲]]。

在高照明下视力降低，在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平，在低照明下，部分患者视力可略提高。

2.色觉：

表现为色觉障碍，仅有低劣辨色功能，甚至是完全不能分辨颜色，视物呈现灰蒙蒙的一片，对视力影响极大。

3.[[畏光]]：

在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。在明室及户外畏光情况较为严重，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。

强光刺激眼睛会有强烈不适感，可导致[[流泪]]。

4.[[眼球震颤]]：

因患者[[锥体]]功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。眼球震颤往往是本病征最早出现的[[体征]]，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。

如锥体尚有部分功能存在或假[[黄斑]]形成时，眼球震颤可以很轻或消失。

5.眼底：

[[视网膜]]黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或[[视盘]]颞侧色淡。

6.[[视野]]：

周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。

二、检查：

可行眼底[[镜检]]查，观察视网膜和黄斑情况，可了解椎体功能。

二、诊断

根据以上临床表现和结合眼底镜检查做出诊断。
==小儿锥体功能不良综合征的诊断==

===小儿锥体功能不良综合征的检查化验===
一般[[实验室检查]]无特异表现。

可行[[视网膜电图]]、[[视觉]][[诱发电位]]、[[暗适应]]试验，具体参考如下：

1.视网膜电图：

(1)简介：

视网膜电图(ERG) 为一个复合的电反应。引导的方法是将一个引导[[电极]]与[[角膜]]接触，将另一个面积较大的参照电极放在额部，当给[[视网膜]]以光刺激时，可在示波器上记录到一系列电变化，即视网膜电图。

(2)参考：

本病患者可有明视视网膜电图消失，但暗视视网膜电图一般正常。

2.视觉诱发电位：

(1)简介：

诱发电位(evoked potential,EP)是指给予[[神经系统]]某一部位[[适宜刺激]]，在神经系统相应部位所记录到的[[电位]]变化。通常把与刺激信号有严格关系的特定反应电位称为特异性诱发电位，这种特异性诱发电位是诱发信息以[[神经]]发放形式，在[[神经通路]]不同水平上不断组合形成的一系列神经电活动。

由于诱发反应与[[诱发刺激]]之间在时间上有恒定的关系，因此根据[[神经冲动]][[传导时间]]便可以判定诱发电位中不同的反应所代表神经通路的水平。

(2)参考：

文献报道本病患者视觉诱发电位的初期反应消失或延迟。

3.[[暗适应曲线]]：

(1)简介：

暗适应曲线(dark-adaptation curve)，描述暗适应过程中光刺激阈变化的曲线。

其测定方式：先将被试的眼睛暴露于强光下，然后使眼睛处于全暗环境中。在暗适应过程中，不时测定对一短暂闪光的[[阈值]]，所得结果即可绘成曲线。

(2)参考：

患者的暗适应较常人敏捷。初期曲线([[锥体]]功能)多有改变，最终阈值(杆体功能)光多属正常。
===小儿锥体功能不良综合征的鉴别诊断===
从病情是否发展，本[[综合征]]可以分成两类，鉴别如下：

1.静止性[[锥体]]功能不良：

病变为先天性，病情发展一般比较稳定，常呈静止而不发展。

2.进行性锥体功能不良：

亦有人称之为进行性锥体[[退行]][[变性]]或进行性锥体[[营养不良]]。为后天性、选择性、进行性锥体功能不良。

其[[临床表现]]与第一类基本相同，但有较好的固视能力，多无眼球震颤，既往[[视力]]和色觉功能正常，病变呈进行性。可能为一新型的遗传性[[视网膜]]功能不全。

3、后天性[[色盲]]：

色盲有先天性及后天性两种，先天性者由[[遗传]]而来，后天性者为视网膜或[[视神经]]等[[疾病]]所致。偶见于服药之后，如内服[[山道年]]可以发生[[黄视]]，注射[[洋地黄]]可以发生蓝视。

[[全色盲]]患者尤喜暗、[[畏光]]，表现为[[昼盲]]。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮。

此外还有视力差、[[弱视]]、中心性[[暗点]]、摆动性[[眼球震颤]]等[[症状]]。

它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。应与先天性椎体功能不良相鉴别。
==小儿锥体功能不良综合征的并发症==
可发生以下[[并发症]]：

一、行动困难：

因[[视力]]差、色觉障碍，对患儿日常生活造成很多不便。

二、眼底[[疾病]]：

由于椎体功能不良，眼底黄斑发生病变，严重者可导致[[失明]]。

三、[[头晕]][[头痛]]：

可因[[眼球震颤]]造成患者头晕、头痛[[症状]]的发生。
==小儿锥体功能不良综合征的预防和治疗方法==
由于小儿椎体功能不良可能与[[遗传]]有关，所以加强产前[[基因检测]]对预防小儿椎体功能不良有一定的意义。
===小儿锥体功能不良综合征的中医治疗===
目前暂无相关资料。
===小儿锥体功能不良综合征的西医治疗===
治疗

由于[[锥体]]功能不良[[综合征]]为先天性、[[遗传性疾病]]，故无有效治疗方法。

只能戴用有色眼镜减轻强光刺激，除可减轻[[畏光]][[症状]]外，部分患者尚可稍微提高[[视力]]。单最后都无法恢复到正常人的视力。
==小儿锥体功能不良综合征的护理==
预后

[[视力障碍]]和缺陷终生存在，但无危及生命之处。
==小儿锥体功能不良综合征吃什么好？==
目前暂无相关资料。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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