https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E9%93%9C%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-07T02:06:06Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E9%93%9C%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=129900&oldid=prev 2014-01-27T05:35:00Z

<p>以“<a href="/index.php?title=%E9%93%9C%E7%BC%BA%E4%B9%8F&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="铜缺乏（页面不存在）">铜缺乏</a>症<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即<a href="/%E6%AF%9B%E5%8F%91" title="毛发">毛发</a><a href="/%E7%81%B0%E8%B4%A8" title="灰质">灰质</a><a href="/%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="营养不良">营养不良</a>(trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[铜缺乏]]症[[综合征]]又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即[[毛发]][[灰质]][[营养不良]](trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样[[头发]]综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的[[营养缺乏]]性病征。<br /> ==小儿铜缺乏症综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 铜为人体不可缺少的[[微量元素]]之一，人体含铜过多或过少均可导致体内器官的[[生化]]紊乱、[[生理]][[功能障碍]]及多种[[病理]]变化。体内铜的缺乏是本病征的主要原因：<br /> <br /> 1.摄入不足 主要见于以牛奶为主喂养儿，牛奶含铜极少(平均浓度135µg/L)，长期服牛奶，且有[[营养不良]]、或[[久泻]]、或[[肠外营养]]缺乏铜等。长期服牛奶的营养不良患儿，在恢复期，或偏食等，易发生铜的缺乏。经[[肠道]]外供给营养时，采用无铜溶液可至[[铜缺乏]]症。<br /> <br /> 2.储存不足 [[早产]]、低体重儿从母体获铜不足，至体内铜储存少。因此，以牛奶喂养的[[早产儿]]易发生铜的缺乏。<br /> <br /> 3.[[吸收障碍]]<br /> <br /> (1)影响铜的吸收：锌可影响铜的吸收，有报道小儿或成人每天服用150～200mg锌，可至铜的缺乏。有报道接受Scholl液治疗[[肾小管酸中毒]]后可发生铜缺乏，因为碱治疗可改变胃与[[小肠]]近端内容物的pH值和减少铜的吸收。<br /> <br /> (2)先天性肠吸收铜障碍：本病征与先天性遗传缺陷有关，为X性联隐性[[遗传]]，属先天性铜[[酶活性]]降低，至肠吸收铜障碍。<br /> <br /> 4.[[排泄]]增加 长期使用增加尿铜排泄的蟄合物制剂，可导致体内铜缺乏。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 铜参与多种重要酶的合成，各种原因导致铜的缺乏，直接影响[[细胞氧化]]还原、[[组织呼吸]]和生化[[代谢]]、[[电子传递]]、铁的吸收运输和利用、[[红细胞]]成熟释放、[[胶原]]及[[弹性蛋白]]的合成、[[细胞色素]][[黑色素]]、[[内分泌]]素及[[神经介质]]的形成等，致[[大脑皮质]]、[[心血管]]、[[骨骼]]及胶原组织的结构和功能异常。<br /> <br /> 先天性遗传缺陷至肠吸收铜障碍而发生铜缺乏症，有以下四种学说：铜离子穿过小肠[[黏膜上皮细胞]][[浆膜]]面的过程产生缺陷，使铜难以进入[[血液循环]]，减少或阻止铜的吸收;推测肠[[黏膜]]内结合铜的[[蛋白质]]发生[[突变]]，阻碍铜离子从黏膜内释放干扰铜的转运;a链隐性[[变异]]而致病;镉代谢紊乱引起金属[[结合蛋白]][[巯基]][[组氨酸]]三甲基内盐的性能改变，把铜运给了[[成纤维细胞]]，其他需铜组织和[[细胞]]缺铜而致病。<br /> <br /> 铜缺乏的一些[[体征]]是与已知的含[[铜蛋白]]酶代谢功能有关。如苍白由[[贫血]]与[[酪氨]]酶活性减低所致;[[静脉扩张]]解[[氧化酶]]活性减少而致[[结缔组织]]与弹性硬蛋白减少的缘故。有关铜缺乏状态下贫血的病理生理，据研究，血红素与[[球蛋白]]的合成过程正常，按时间顺序，低铜[[血症]]先于贫血前发生，而贫血于早期是血铁过少，后期变为血铁过多，因为通过[[骨髓]]被[[运铁蛋白]]结合的铁吸收减少。肠黏膜、[[网状内皮系统]]、[[肝细胞]]内铁贮存增加。这种贮存铁利用缺乏是继发于铜蓝[[蛋白]]的缺乏。正常情况下[[幼红细胞]]成熟过程因铜缺乏而受损害，而以[[网状细胞]]反应低为特征。对细胞内铁的聚积尚无确切的解释，为了[[线粒体]]内正常血红素合成，这种铁可能是以亚铁形式被[[隔离]]，而且不能被氧化或输送到细胞内。少数铜缺乏者[[血浆]]及尿里的[[红细胞生成素]]水平低，但可随铜的补充而增加。[[白细胞减少]]与[[中性粒细胞减少]]的发病机制仍不清楚。[[骨髓检查]]可见到[[粒细胞]]的[[干细胞]]，但[[中性粒细胞]]的生成受损。<br /> <br /> 铜缺乏的骨骼改变部分与胶原合成缺陷有关。此与[[坏血病]]较类似，因两者均导致异常胶原。铜缺乏时交联键很少，而[[抗坏血酸缺乏]]时[[肽基]][[赖氨酸]]及蛋白质的羟化作用不全。<br /> ==小儿铜缺乏症综合征的症状==<br /> 主要表现为[[白细胞减少]]、[[中性粒细胞减少]]和对铁治疗无效的[[低色素性贫血]]。其次为[[皮肤]]及[[毛发]]色素减少、苍白、类似[[皮脂溢出]]性[[皮炎]]样[[皮疹]]，皮肤呈特有的苍白干厚。特征性的[[毛发异常]]，[[头发]]卷曲，色淡质脆，易断，[[显微镜]]下可见毛发膨大与狭窄部交替出现，称为念珠毛(monilethrix)。浅表[[静脉扩张]]、[[厌食]]、[[腹泻]]、[[肝脾肿大]]及[[生长发育]]停滞。小[[婴儿]]可有[[呼吸]]暂停，[[中枢神经系统变性]]表现，精神运动发育迟钝，生后1～2个月即出现进行性智力减退、[[癫痫]]样发作、还可表现[[视力减退]]、[[失明]]、反复[[感染]]及[[顽固性贫血]]等。多数患儿[[体温]]偏低，甚至有35℃以下者。先天性肠吸收铜障碍仅男孩发病，主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、[[惊厥]]发作及[[低体温]]等。[[极低出生体重儿]]易有[[铜缺乏]]，[[临床表现]]除有[[贫血]]、中性粒细胞减少外，还有[[骨骼]]改变，[[自发性骨折]]与[[骨膜反应]]等。<br /> <br /> 典型病例诊断不困难。凡遇有白细胞减少与中性粒细胞减少，且伴有难以解释的贫血而骨骼的[[放射学]]改变提示矿物质供给障碍的病例，应考虑铜缺乏。若[[血清铜]]与铜蓝[[蛋白]]水平低，而补充铜后迅速出现[[网状细胞]]反应，则可初步诊断。若需进一步确诊，应进行肝穿刺活检，测定肝铜含量。<br /> <br /> 由于铜的[[内环境稳定]]及铜营养的[[生化]]指标受多种因素影响，故评价生化检查或诊断时需多加注意。例如，[[血浆]]铜与铜蓝蛋白水平受年龄及[[生理]]状态的影响较大，[[新生儿]]血浆或[[脐血]]里铜蓝蛋白浓度很低，足月儿于生后4～6个月时逐渐增高至成人水平，直至6岁前仍升高，此后则降至成人水平。<br /> <br /> 未成熟儿于生后12周内，其血浆铜呈持续低水平，而其脐血铜水平随着胎龄增加而增高。<br /> <br /> [[激素]]对铜的内环境稳定有较大的影响。据[[动物试验]]观察，[[垂体]]切除后会引起肝铜浓度升高，如补充[[生长激素]]，肝铜浓度则恢复正常。因此，推测生长激素的作用可能是通过增加正常[[排泄]]途径所必需的[[蛋白合成]]而进行调节。[[肾上腺]]切除后[[胆汁]]产生减少，同时伴随胆汁内铜浓度下降，而给予[[可的松]]后胆汁内铜浓度又恢复正常。肾上腺功能不全患者的血浆铜水平升高，这是由于[[肝细胞]]通过增加铜蓝蛋白合成及分泌铜到[[血管]]间隙，以维持细胞内环境的稳定。[[甲状腺激素]]对铜的内环境稳定有何作用，尚不清楚。在人类，[[甲状腺功能亢进]]患者血浆铜升高，而[[甲状腺机能减退]]患者血浆铜水平降低。[[雌激素]]可诱导铜蓝蛋白的再合成。口服避孕药或[[妊娠]]可使血浆铜及铜蓝蛋白水平降低，这是继发于雌激素浓度下降的结果。<br /> <br /> 总之，在本症诊断过程中，应注意鉴别诊断，力求明确病因诊断。<br /> <br /> 婴幼儿有上述[[症状]]及[[体征]]，尤其是毛发的特征性改变，可以作出诊断。血清铜及血浆铜蓝[[蛋白含量]]降低，含铜[[酶活性]]降低，血清铜的吸收减少，[[脑电图异常]]等有诊断价值。皮肤[[成纤维细胞]]内铜浓度显著升高，对先天性铜代谢利用缺陷性[[疾病]]的诊断颇有助益，而且能用于出生前诊断。[[羊水细胞培养]]发现具有摄取64[[Cu]]的能力，故[[羊水]]培养亦可用于诊断。<br /> ==小儿铜缺乏症综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿铜缺乏症综合征的检查化验===<br /> 1.[[血清铜]]检查 直接反应铜的正常值，[[新生儿]]为(0.6±0.3)µmol/L［(4±2)µg/dl］，成人为(0.4±0.6)µmol/L［(2.5±3.7)µg/dl］。间接反应铜的正常值，新生儿为(3.9±0.3)µmol/L［(25±2)µg/dl］，成人为15.2～16.2µmol/L(97～103µg/dl)。其临床意义与[[血浆]]铜蓝[[蛋白]][[氧化酶]]活性一致。总血清铜的正常值，新生儿为6.3～8.6µmol/L(40～55µg/dl)，生后逐渐增多，1个月时(13±2.2)µmol/L［(83±14)µg/dl］，2个月显著减少，平均(10±0.8)µmol/L［(64±5)µg/dl］，3个月后又开始增多，6个月后接近成人水平，成人平均值为17.1～20.4µmol/L(109～130µg/dl)。健康儿童血清铜的正常值为18～26.5µmol/L(115～169µg/dl)，[[铜缺乏]]症患儿血清铜减低、血清铜蓝蛋白水平降低。<br /> <br /> 2.铁动力研究 铁吸收减少以及[[放射性]]铁结合到[[红细胞]]内。<br /> <br /> 3.肝穿刺活检 正常成人肝铜浓度测定为16～31µg/g，铜缺乏症患儿肝铜含量下降。<br /> <br /> 4.[[X线]]检查 其表现为[[长骨]][[干骺端]]增厚、且伴[[骨折]];临时[[钙化]]带内可见成熟[[软骨]]与[[松质]]骨的碎片;[[骨皮质]]疏松，并被骨周围的新月形成的活动带所包绕，伴有快速骨样钙化与软骨修复，[[骨膜]]增厚，并由[[水肿]]、[[细胞]]及增厚的[[结缔组织]]所包围。[[肋骨]]前部突出或凹陷，自发性[[肋骨骨折]]与[[骨膜反应]]、长骨干骺端部位呈杯口状与外倾，且伴有[[骨刺形成]]与干骺端下骨折。<br /> <br /> 5.[[脑血管造影]] 可见[[脑动脉]]迂曲、[[血管]]腔不规则或闭塞。<br /> <br /> 6.[[骨髓检查]] 显示[[红细胞系]]统受累及巨幼红细胞改变，且有空泡形成。[[电子显微镜]]观察发现，[[骨髓]]各[[成熟阶段]]的红细胞占优势，[[幼红细胞]]具有少量的[[异染色质]]与紧密的[[核仁]]，[[胞浆]]内有许多大小不等的空泡，偶于空泡内有大量的[[铁蛋白]];一些线拉体出现铁的沉积，这被认为是[[含铁血黄素]]。[[粒细胞]]系显示成熟细胞减少，但中幼粒与[[晚幼粒细胞]]丰富。在[[巨核细胞]]与[[浆细胞]]内也有铁的沉积。<br /> <br /> 7.[[脑电图]] 脑电图可出现异常。<br /> <br /> 8.其他 [[皮肤]][[成纤维细胞]]内铜浓度显著升高，对先天性铜代谢利用缺陷性[[疾病]]的诊断颇有助益，而且能用于出生前诊断。[[羊水细胞培养]]发现具有摄取64[[Cu]]的能力，故[[羊水]]培养亦可用于先天性铜代谢缺陷性疾病的诊断。<br /> ===小儿铜缺乏症综合征的鉴别诊断===<br /> 1.[[坏血病]] [[铜缺乏]]的[[骨骼]]改变部分与[[胶原]]合成缺陷有关，此与坏血病较类似，因两者均导致异常胶原，出现骨的病变。<br /> <br /> 2.[[苯丙酮酸尿症]] 本病征应与苯丙酮酸尿症鉴别。<br /> ==小儿铜缺乏症综合征的并发症==<br /> 1.[[贫血]] [[低色素性贫血]]。<br /> <br /> 2.[[神经系统]] 智力减退、[[癫痫]]样发作、[[视力减退]]、[[失明]]。<br /> <br /> 3.反复[[感染]] 因[[白细胞减少]]、[[中性粒细胞减少]]等至[[抵抗力]]下降，易反复发生感染。<br /> <br /> 4.[[自发性骨折]] [[胶原]]合成缺陷导致异常胶原而发生自发性骨折与[[骨膜反应]]。<br /> ==小儿铜缺乏症综合征的预防和治疗方法==<br /> 1.合理喂养 提倡母乳喂养。<br /> <br /> 2.防治缺铜 单纯[[牛乳]]喂养，每天给予[[硫酸铜]]2.5mg，对未成熟儿与[[胃肠道]]丢失者应每天给予铜30～50µg/kg。对施用[[肠道]]外营养的患儿，每天由[[静脉输液]]中加入铜20～30µg/kg(相当于硫酸铜0.1～0.15mg/kg)，可防治缺铜。<br /> <br /> 3.防治肠道[[疾病]] 对长期[[腹泻]]、[[肠吸收不良]]患儿，着重病因治疗，同时补充铜剂。<br /> <br /> 4.[[产前诊断]] 对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的产前诊断，可作[[皮肤]][[成纤维细胞]]内铜浓度测定和[[羊水细胞培养]]。<br /> ===小儿铜缺乏症综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.补铜 一旦[[铜缺乏]]的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，口服1%[[硫酸铜]]溶液2～3mg/d(含铜400～600µg)，即可使临床[[症状]]与血象很快改善。<br /> <br /> 先天性铜利用障碍婴幼儿，口服吸收很少，多采取皮下滴注法进行治疗，一般用硫酸铜1～2mg溶于50～100ml[[生理盐水]]内，2h滴完，每3～4天1次。<br /> <br /> 应用铜剂治疗时应注意定期监测[[血浆]]铜水平，[[血清铜]]不能超过78.5µmol/L(500µg/dl)，以防[[铜中毒]]，铜盐对组织有刺激性，故应注意经常调换注射部位。<br /> <br /> 2.治疗原发病 对原发病治疗很重要，对以牛奶或奶制品喂养的患儿，最好改为母乳喂养，每天给予硫酸铜2.5mg;对长期[[腹泻]]、[[肠吸收不良]]患儿，于补充铜的同时，着重病因治疗。<br /> <br /> 3.促进铜吸收与利用 此外，补充铜时还需注意排除干扰铜吸收和利用的因素(如[[钼]]、镉、汞与[[植酸]]等)，并充分利用能促进铜吸收与利用的因素(如锰等)，以提高疗效。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 一般病例经小量铜盐治疗症状很快能改善，但铜利用障碍的[[遗传性疾病]]患儿预后不好，不能改变该病的[[神经系统]]进行性[[变性]]过程，常于[[婴儿期]]即死亡(平均[[成活]]仅19个月)，少数存活时间较长。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿铜缺乏症综合征,小儿铜缺乏症综合征症状_什么是小儿铜缺乏症综合征_小儿铜缺乏症综合征的治疗方法_小儿铜缺乏症综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿铜缺乏症综合征,小儿铜缺乏症综合征治疗方法,小儿铜缺乏症综合征的原因,小儿铜缺乏症综合征吃什么好,小儿铜缺乏症综合征症状,小儿铜缺乏症综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿铜缺乏症综合征条目介绍什么是小儿铜缺乏症综合征，小儿铜缺乏症综合征有什么症状，小儿铜缺乏症综合征吃什么好，如何治疗小儿铜缺乏症综合征等。铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky ...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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