112.247.109.102：以“铁粒幼红细胞性贫血(sideroblastic anaemias，SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨...”为内容创建页面

2014-01-27T05:35:11Z

以“铁粒幼红细胞性贫血(sideroblastic anaemias，SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨...”为内容创建页面

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[[铁粒幼红细胞性贫血]](sideroblastic anaemias，SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的[[贫血]]。特点是[[骨髓]]中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。本病分为获得性和遗传性，获得性又分为[[原发性]]和[[继发性]]。
==小儿铁粒幼红细胞性贫血的病因==
(一)发病原因

遗传性：分为性联[[遗传]]或[[常染色体隐性遗传]]。

1.X染色体[[伴性遗传]]：是最多见的类型。这种家族中只有男性出现[[贫血]]，女性[[携带者]]一般无贫血，但[[红细胞]]群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为[[X连锁显性遗传]]，因男性不能生存，而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。

2.[[常染色体遗传]] 有些家系表现为父子间的垂直遗传，另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病，且程度也相同，提示遗传方式为常染色体隐性遗传或[[常染色体]]显性遗传。

获得性：获得性又可按病因分为[[原发性]]和[[继发性]]。

原发性：原因不明，多见于青壮年。虽然原因未明，但能完全排除接触有害的[[化学]]或[[物理因素]]的可能性。

继发性：各种[[细胞毒]]药物，例如治疗[[恶性肿瘤]]与[[白血病]]药物如[[氮芥]]、[[环磷酰胺]]、[[6-巯基嘌呤]]、[[阿糖胞苷]]、氨甲喋呤和[[阿霉素]]等。其他化学因素如苯、油漆、[[汽油]]、农药等也与[[再障]]发生有关。各种[[电离辐射]]，急、慢性[[感染]]，包括[[细菌]]([[伤寒]]等)、[[病毒]]([[肝炎]]、EBV、CMV、B19等病毒)、[[寄生虫]]([[疟原虫]]等)。也可继发于各种[[血液]][[疾病]]。 

某些疾病可导致铁代谢异常，如[[骨髓]]异常[[增生]][[综合症]]、白血病、[[淋巴瘤]]、和其它系统的[[癌症]]、[[类风湿性关节炎]]、[[卟啉病]]、[[恶性贫血]]、吸收不良综合症、[[溶血性贫血]]、[[粘液性水肿]]等，这些疾病可引起铁代谢异常，而并发铁粒幼[[细胞]]贫血。 　不论遗传或获得性患儿均以对[[吡哆醇]]([[维生素B6]])治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性，其中以遗传性者对维生素B6反应较佳。

(二)发病机制

遗传性：在血红素[[生物合成]]过程中，某些酶缺乏或[[生化]]过程中产生障碍时，即可导致[[幼红细胞]]内非血红素铁的过量蓄积，产生病态性铁粒幼红细胞。在红细胞的[[线粒体]]中，作为[[卟啉]]生物合成的第一步，[[甘氨酸]]与[[琥珀酸]][[辅酶A]]结合成δ-氨基γ[[酮戊酸]](ALA)。吡哆醇(维生素B6)则在体内转变成具有[[生物]]活性的5-[[磷酸吡哆醛]](PLP)，后者作为ALA合成过程不可缺少的[[辅酶]]参与这一反应。有证据表明本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传缺陷，而各家族的生化缺陷不一定相同。

获得性： PLP的[[拮抗物]]能抑制骨髓细胞的[[RNA]]合成，更重要的是抑制线粒体的[[蛋白质]]，包括某些[[细胞色素]]和[[细胞色素氧化酶]]的合成。可能与线粒体中的细胞色素的损害相关，可抑制吡哆醇转变为PLP，可以抑制ALA[[脱水酶]]血红素[[合成酶]]及抑制[[粪卟啉原]]Ⅲ转变为[[原卟啉]]Ⅲ，因而在[[慢性铅中毒]]时可发生铁粒幼细胞贫血。

[[病理]]改变：正常人骨髓的幼红细胞[[胞浆]]内可见少量铁存在，用[[铁染色]]时可见30%～60%的幼红细胞中有细小的铁粒，但数量仅1～2粒，最多不超过5粒。而本病的幼红细胞则不但含粗大的铁粒，数量多且质呈现病态。在光镜下可见铁粒在幼红细胞核的周围呈环状或至少1/3环形。在电镜下此种异常的线粒体变形、[[肿胀]]、破裂，铁以尘状或斑状沉积于线粒体的内嵴，失去[[铁蛋白]]或[[含铁血黄素]]的[[超微结构]]。由于铁沉积，也抑制了中幼红细胞进入细胞[[增殖]]周期，以致出现红细胞无效造血现象。
==小儿铁粒幼红细胞性贫血的症状==
遗传性或获得性[[铁粒幼红细胞性贫血]]的[[临床表现]]均相似。病程发展多缓慢呈良性过程，常以[[贫血]]表现来就诊。有[[皮肤黏膜]]不同程度的苍白或轻度[[黄疸]]，半数有脾或肝大但较轻，故有时不能触及。[[出血]]表现仅偶见。

临床[[症状]]：

1.贫血为本病主要症状与[[体征]]。常有[[皮肤苍白]]，部分病人[[皮肤]]呈暗黑色。软弱，动则[[心悸]]、[[气促]]。肝脾轻度肿大，

2.发生[[血色病]]时(即[[含铁血黄素]][[沉积症]])[[肝脾肿大]]显著。发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生[[糖尿病]]。

3.由于长期贫血导致严重[[营养不良]]、智力发育落后、[[免疫力低下]]。

[[临床分型]]：

1.遗传性：男性发病，女性为[[携带者]]。少数[[常染色体遗传]]者男女均可发病。早期症状为软弱，[[乏力]]。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。

2.获得性：男女均可发病。主要表现为贫血，由药物引起的贫血可相当严重，甚至需要[[输血]]。发病缓慢。

(1)[[原发性]]：起病隐匿，病情进展缓慢。以贫血为主要表现，贫血程度轻重不一。

(2)[[继发性]]：患者除有本症的特点外，尚有原发病的症状或有应用药物的病史。

诊断：

根据根据发病年龄，本病的特点，一般不难作出铁粒幼[[细胞]]贫血的诊断。

诊断依据：

1.[[低色素性贫血]]，[[网织红细胞]]不高。

2.[[骨髓]][[红细胞系]][[增生]]，骨髓[[涂片]]用[[铁染色]]后出现大量“环形”铁粒幼红细胞。

3.[[血清铁]]含量增高，铁饱和度大于正常。诊断一般并不困难，误诊和漏诊多由于未作骨髓铁染色检查所致。患儿若近期有服药史或正在服药中，则应详问其药物名称、用量及其原发病，如服用易并发本病的药物或制剂，于停用后，症状大多可较快消失，试行停药亦可作为本病继发于药物或毒物的反证诊断。
==小儿铁粒幼红细胞性贫血的诊断==

===小儿铁粒幼红细胞性贫血的检查化验===
1.血象 [[低色素性贫血]]，一般为中度[[贫血]]([[血红蛋白]]在70-90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白30-60g/L)。血红蛋白多在70～100g/L(7～10g/dl)，偶亦可见低至30g/L(3g/dl)。遗传性所致者成熟[[红细胞]]多呈典型的、数量不等的低色素[[小细胞]]。获得性者则可同时见到[[正色]]素[[正常红细胞]]或大红细胞。[[网织红细胞]]反而减低，或增高不明显。[[白细胞]]、[[血小板计数]]一般正常，但在获得性病人中可有抑制情况。

2.[[骨髓检查]] [[骨髓]]片中可见[[红细胞系]]统明显[[增生]]，以中[[幼红细胞]]为主，亦可有巨幼样变(对[[叶酸]]有反应者可见巨幼红细胞改变)。[[胞浆]]可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，用普鲁士蓝[[染色]]出现[[病理]]性铁粒幼红细胞及“环形”铁粒幼红细胞，可达40%。粒系及巨核系正常。

3.血[[生化]] [[血清铁]]含量增高，可达35.8μmol/L(200μg/dl);[[转铁蛋白]]饱和度增加，可达90%以上;[[血清总铁结合力]]和(或)不饱和铁结合力降低。[[血浆]]铁[[转换率]]增高。血中未结合的[[胆红素]]轻度升高。[[中性粒细胞]]碱性磷酸梅积分减低。

4.红细胞游离[[原卟啉]] 在遗传性者多减低，说明为ALA[[合成酶]]或[[粪卟啉原]][[氧化酶]]缺陷。不论遗传性还是特发获得性病例中，当血红素合成酶或铁螯[[合酶]]有缺陷时，红细胞游离原卟啉均可增加。常规做[[B超]]和[[X线]]检查。

5.51[[Cr]]测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。

6.尿中[[黄尿酸]](48-[[二羟基]]喹林甲酸)和(或)犬尿[[喹啉酸]]的[[排泄]]增加，表示[[色氨酸]]的[[代谢异常]]。

7.红细胞内FEP减少或在正常下限，红细胞内FEC大多正常。[[吡哆醇]]治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。
===小儿铁粒幼红细胞性贫血的鉴别诊断===
1.两种铁粒幼[[细胞]][[贫血]]相鉴别

必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。获得性常有明显的原发病因可寻。

2.与其他贫血类型鉴别

[[缺铁性贫血]]：缺铁性贫血是体内铁的储存不能满足[[正常红细胞]]生成的需要而发生的贫血。是由于铁摄入量不足、吸收量减少、需要量增加、铁利用障碍或丢失过多所至。形态学表现为[[小细胞]][[低色素性贫血]]。

[[地中海贫血]]：有家族史，血片可见大量靶形[[红细胞]]，[[血红蛋白]]A2增加，[[血清铁]]蛋白及[[骨髓]]可染铁增加。 　　[[慢性炎症]]性贫血：[[总铁结合力]]正常或降低，血清铁蛋白增高。

3.与其他表现类似的[[疾病]]鉴别

遗传性SA容易MDS中RAS相混淆，应注意鉴别。MDS是一组[[干细胞]]异常[[综合征]]，[[造血系统]]表现为红系、粒系和[[巨核细胞]]系[[分化]]紊乱的形态学特点，即所谓“病态造血”表现。贫血为大细胞性或正细胞[[正色]]素性，而遗传性SA多为低色素小细胞性贫血，无病态造血表现，除[[红细胞系]]外，其他系[[造血细胞]]无异常。此外，RAS仅少数对[[维生素B6]]治疗有反应，而遗传性SA应用大剂量维生素B6治疗部分病例有效。
==小儿铁粒幼红细胞性贫血的并发症==
铁过多是本病常见的[[并发症]]，可因铁大量沉积而合并[[血色病]]、[[糖尿病]]、[[肝硬化]]、[[心肌病]]等。在[[疾病]]晚期，可导致死亡。此外，铁过多可导致[[免疫功能低下]]，可因并发[[感染]]而致死。

常可见肝脾轻度至中度肿大，[[肝功能]]正常或轻度异常。重症可并发[[心力衰竭]]、肝功不全等。

约有1/3的患者出现糖尿病，偶见[[皮肤色素沉着]]。[[贫血]]严重的幼儿及少儿[[生长发育]]迟缓。

可并发[[消化道]]、泌尿道等[[出血]]。
==小儿铁粒幼红细胞性贫血的预防和治疗方法==
1.注意[[合理用药]]，避免接触苯等有害化学物质。

2.孕期要注意各种不良因素的影响，做好相应的产检，有家族史的要进行[[遗传咨询]]。

3.　日常生活中要注意增减衣服，避免受凉。做好个人卫生，保持[[皮肤]]清洁，勤洗澡、更衣、剪[[指甲]]。加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体[[抵抗力]]，防止[[感染]]继发[[再障]]。
===小儿铁粒幼红细胞性贫血的中医治疗===
[[中医]]认为本病属于“内伤[[血虚]]”或“[[虚劳]][[亡血]]”。按中医理论，[[肾主骨]]，骨生髓，故治疗宜从[[补肾]]着手，进行辨症施治。

南[[党参]]、[[熟地黄]]、[[炙黄芪]]、[[山萸肉]]、[[乌梅]]、[[茯苓]]、[[当归]]、[[陈皮]]、[[菟丝子]]、[[五味子]]、[[白术]]、山药、[[姜黄]]、[[丹参]]、[[吴茱萸]]、[[龙眼肉]]、[[炙甘草]]、[[阿胶]]等。[[出血]]加[[板蓝根]]、[[白茅根]]、[[生地]]、[[白芍]]、[[连翘]]、白及、[[三七]];[[咽干]]减党参、[[黄芪]]，加[[金银花]]、白花、[[蛇舌草]];[[腰膝酸软]]加[[旱莲草]]、[[杜仲]]、[[女贞子]]、山萸肉;[[腹胀]][[呕吐]]加[[青皮]]、[[枳壳]]、[[半夏]]、[[佛手]];[[纳呆]]苔腻加[[鸡内金]]、[[莱菔子]]、[[砂仁]]、[[藿香]]、[[佩兰]]叶。以上[[方剂]]每日剂水煎服，30剂为一疗程。
===小儿铁粒幼红细胞性贫血的西医治疗===
(一)治疗

遗传性及获得性的患儿，都应首先试用大量[[维生素B6]]治疗，不论早期效果如何亦均应较长期服用。约半数病人有不同程度的疗效，一般每天剂量为50～200mg。复发后再用维生素B6([[吡哆醇]])治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。

对维生素B6治疗无效的病例，可试用[[磷酸吡哆醛]]或[[色氨酸]]。亦可试用[[叶酸]]、[[维生素B12]]、[[肝精]]([[肝浸膏]])、[[丙酸睾酮]]、[[免疫抑制药]]或[[肾上腺皮质激素]]等。如已出现[[粒细胞]]发育不良的情况亦可试用小剂量[[阿糖胞苷]](Ara-C)。

使用[[雄性激素]]，需要较长的治疗时间，故必须坚持应用2～4个月以上才能做出评价，有时要在治疗6个月后才出现疗效，病情缓解后仍应继续用药3～6个月再减量，维持1～2年。对儿童的疗效优于成人。适用于慢性轻、中度[[贫血]]的病儿。

对[[重度贫血]]者和用维生素B6(吡哆醇)无效者可输浓集的[[红细胞]]，处于[[婴儿期]]最好使[[血红蛋白]]值高于80g/L，以满足小儿生长发育基本需要。当血红蛋白下降至70g/L(7g/dl)左右，临床出现[[食欲不振]]、[[无力]]和有[[心衰]]可能时，才考虑[[输血]]。

体内如有过量的铁贮积，若病情不能耐受则可给予铁[[螯合剂]]治疗。可用[[去铁胺]]([[去铁敏]])等，输注去铁胺(去铁敏)50mg/(m2.d)，同时加[[维生素C]] 100mg，每天连续输注8～16h，可减轻或推迟发生[[含铁血黄素沉着症]]。个别病人可以换部分血。

[[继发性]]病例则主要积极治疗原发病或停用有关的药物。先天性者可考虑[[异基因骨髓移植]]。

(二)预后

本病的预后依其病因、病情轻重及对吡哆醇(维生素B6)治疗的反应而异。不论何种病因，对维生素B6的反应很重要。有7%～10%的获得性特发性病人可有发展为[[骨髓增生异常综合征]](MDS)的趋向，最终转化为急性非淋巴细胞[[白血病]]，但过程急缓不一。大多数获得性特发性病人呈慢性无痛苦性过程。但如出现下列情况，常提示预后不良：如[[血小板减少]]，严重贫血;难以治疗的巨幼红细胞增多;获得性血红蛋白H的出现;[[骨髓]]中原始粒细胞增加;[[红细胞系]]统[[增生]]不良;复合[[性染色体]][[核型]]异常或出现[[亚二倍体]]，若周围血中绝对性[[单核细胞增多]]或假性Pelger-Hut核异常均为向白血病转化的一种征兆，预后很坏。而血内如出现[[血小板]]数目增多，骨髓中明显红细胞系统增生时，可能预示预后较好。遗传性长期重症患儿可有[[血色病]]，[[皮肤]]呈棕铜色及[[糖尿病]]，肝、[[心功能]]异常等[[并发症]]。因药物所致,一般停药贫血即可纠正。如因[[恶性肿瘤]][[血液]]所致预后较差。

临床上对铁粒幼[[细胞]]性贫血[[病症]]治疗效果的评价，需要从以下几个方面入手：

1、缓解：临床[[症状]]明显改善，血红蛋白明显升高，铁代谢[[实验室检查]]基本正常。环状铁粒幼红细胞明显减少。

2、进步：进步：临床症状有所改善，血红蛋白有所提高，铁代谢实验室检查有所好转，环状铁粒幼红细胞减少。

3、无效：无效：临床症状及实验室检查无进步。
==小儿铁粒幼红细胞性贫血吃什么好？==
改变不良的饮食习惯，尤其要做到不偏食不挑食和不长期素食。从食物中摄取足够的[[叶酸]]和维生素B12。多吃富含叶酸的绿色新鲜[[蔬菜]]和[[酵母]]类食物。多吃富含[[维生素B12]]的动物性食物。补充[[维生素C]]促进叶酸吸收。

主要有绿色新鲜蔬菜、水果、花生仁、酵母、豆制品以及动物[[肝肾]]等。含维生素B12丰富的食物主要也是动物肝肾瘦肉。禁酒，有报告患[[慢性酒精中毒]]的病例多数伴有[[叶酸缺乏]]，故不应饮酒。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿铁粒幼红细胞性贫血 - 版本历史

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