https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E8%A1%80%E7%AE%A1%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E6%80%A7%E6%B0%B4%E8%82%BF 2026-04-26T05:57:26Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E8%A1%80%E7%AE%A1%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E6%80%A7%E6%B0%B4%E8%82%BF&diff=179341&oldid=prev 2014-02-06T06:35:46Z

<p>以“C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E8%A1%80%E7%AE%A1%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E6%80%A7%E6%B0%B4%E8%82%BF" title="遗传性血管神经性水肿">遗传性血管神经性水肿</a>。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人<a href="/%E8%A1%80%E6%B5%86" title="血浆">血浆</a>中存...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致[[遗传性血管神经性水肿]]。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人[[血浆]]中存在正常或增高水平的C1 INH[[免疫]][[交叉反应]][[蛋白]]，但无功能(Ⅱ型)。<br /> ==小儿遗传性血管神经性水肿的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 为[[常染色体]]显性遗传。C1 INH mRNA[[转录]]被抑制(Ⅰ型)，至[[血清]]C1 INH浓度下降;另一些病人C1 INH关键反应区的[[精氨酸]]发生[[突变]]，[[血浆]]中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能(Ⅱ型)。少数[[先证者]]为[[自发突变]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2[[活化]]，释放[[血管活性肽]]和[[激肽]]，[[缓激肽]]也增加。由于激肽对[[毛细血管]]后[[小静脉]]的[[血管舒张]]效应，产生了发作性、局限性、典型的非凹陷性[[水肿]]。这些个体C1激活的机制尚不清楚。<br /> ==小儿遗传性血管神经性水肿的症状==<br /> 发作性[[皮下组织]]、[[胃肠道]]及[[上呼吸道]][[局限性水肿]]，非凹陷性，受影响的部位迅速[[肿胀]]，无[[荨麻疹]]、[[瘙痒]]、[[皮肤发红]]，一般无[[疼痛]]。[[水肿]]也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生[[肠痉挛]]，[[呕吐]]或[[腹泻]]，皮下水肿较少见。也可发生致命性的[[喉水肿]]。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。<br /> <br /> 根据[[临床表现]]特点和[[实验室检查]]特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。<br /> ==小儿遗传性血管神经性水肿的诊断==<br /> <br /> ===小儿遗传性血管神经性水肿的检查化验===<br /> C4和C2减少，[[血清]]补体[[滴度]]明显降低。C1 INH可检测到，但15%患者是阴性。因为C1具有[[酯酶]]作用，可通过测定病人血清水解酯的能力增高，特异性诊断C1 INH缺陷。<br /> <br /> 必要时做[[胸部]]X线等检查。<br /> ===小儿遗传性血管神经性水肿的鉴别诊断===<br /> 有些SLE病人伴有[[遗传性血管神经性水肿]]，应注意鉴别;[[喉水肿]]时与[[急性喉炎]]相鉴别;[[肠痉挛]]时与[[急腹症]]相鉴别。<br /> ==小儿遗传性血管神经性水肿的并发症==<br /> 可并发[[肠痉挛]]，也可发生致命性的[[喉水肿]]。<br /> ==小儿遗传性血管神经性水肿的预防和治疗方法==<br /> 1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。<br /> <br /> 2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。<br /> <br /> 3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。[[遗传性血管神经性水肿]]应做到早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)对减少本症的发生非常重要。<br /> ===小儿遗传性血管神经性水肿的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 避免诱发因素如损伤等，[[外科]]或[[口腔科]]手术时宜预防性给予新鲜[[血浆]]。使用C1 INH可用于治疗和长期预防，尚处于实验研究阶段。[[半合成]][[雄性激素]][[达那唑]](danazol)用于急性发作的预防，可提高[[血清]]C1 INH水平增高，其机制还不清楚，儿童应慎用。[[氨基己酸]]可用于预防，成人剂量7～8g/d，儿童相应减量。氨基己酸可致严重[[肌病]]，宜用最小有效剂量。注射[[盐酸哌替啶]]可减轻[[腹痛]]。急性发作时可用0.01ml/kg[[肾上腺素]]和抗组胺药物消除[[水肿]]。[[糖皮质激素]]无作用。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 大多数儿童患者无成人病情严重，但可死于致命性[[喉水肿]]，40岁后可逐渐缓解。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿遗传性血管神经性水肿,小儿遗传性血管神经性水肿症状_什么是小儿遗传性血管神经性水肿_小儿遗传性血管神经性水肿的治疗方法_小儿遗传性血管神经性水肿怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿遗传性血管神经性水肿,小儿遗传性血管神经性水肿治疗方法,小儿遗传性血管神经性水肿的原因,小儿遗传性血管神经性水肿吃什么好,小儿遗传性血管神经性水肿症状,小儿遗传性血管神经性水肿诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿遗传性血管神经性水肿条目介绍什么是小儿遗传性血管神经性水肿，小儿遗传性血管神经性水肿有什么症状，小儿遗传性血管神经性水肿吃什么好，如何治疗小儿遗传性血管神经性水肿等。C1抑制物(...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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