112.247.109.102：以“遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛...”为内容创建页面

2014-01-27T05:35:34Z

以“遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛...”为内容创建页面

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[[遗传性痉挛性截瘫]](hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性[[痉挛性截瘫]](familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和[[无力]]为临床特征的[[神经]][[变性]][[疾病]]。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢[[痉挛性瘫痪]]外，还有[[视力]]损害或[[共济失调]]等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。
==小儿遗传性痉挛性截瘫的病因==
一、发病原因

本病的病因尚不明确。多数患者呈[[常染色体]]显性遗传，也可呈[[常染色体隐性遗传]]及X染色体连锁隐形[[遗传]]，有高遗传性。

1.常染色体显性遗传与[[染色体]]2p，8q，14q和15q有关。SPG4致病[[基因]]位于2p2l-24，是CAG重复动态[[突变]]。以[[蛋白]]产物spastin蛋白与[[转染]][[细胞]][[微管]]相连引起德尔长轴微管[[细胞骨架]]调控受损最为常见，且与[[痴呆]]有关。2p常见[[变异]][[临床表现]]差异显著。

2.常染色体隐性遗传与8p，15q和16q有关，15q最常见。SPG5，SPG7和Sjögren-Larsson[[综合征]]分别定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sjögren-Larsson综合征的[[基因产物]]分别为paraplegin和FAIDH，SPG5[[基因突变]]形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是[[线粒体]]内膜的金属[[蛋白酶]]，与16q变异有关，已证实患者存在[[氧化磷酸化]]缺陷。

3.X染色体[[连锁隐性]]遗传少见。SPG1致病[[基因定位]]于Xq28，基因产物为细胞黏附[[分子]]L1(CAM-L1)，已发现[[致病性]]突变包括[[点突变]](Ile179Ser，Gly370Arg)和3，26，28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含[[脂质]]蛋白(PLP)，已发现5种致病性点突变(His139[[Tyr]]，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。

二、发病机制

本病的发病机制尚不明确。有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。本病的[[病理]]特点为[[皮质脊髓束]][[变性]]，[[大脑]][[中央前回]]的贝兹(Betz)细胞也可有变性。

1.单纯型HSP的病理特征

单纯型HSP的病理特征是[[中枢神经系统]]的[[轴索]]变性，[[脊髓]]的侧索和后索发生退行性病变，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和[[薄束]]，而脊髓小脑束和[[脊髓丘脑束]]受损较轻。

2.[[遗传学]]

[[遗传性痉挛性截瘫]]的[[基因位点]]。

(1) 常染色体显性遗传性[[痉挛性截瘫]](AD-HSP)4个基因位点，分别为14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24。

(2) 常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3。

(3) X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22。近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。
==小儿遗传性痉挛性截瘫的症状==
一、[[症状]]

[[遗传性痉挛性截瘫]]可见于任何年龄，但好发于儿童期和青春期，且男性较女性多见。本病的首[[发症]]状是：走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯困难。[[临床表现]]主要是：缓慢进展的双下肢[[痉挛性截瘫]]。体检可发现：双下肢呈剪刀[[步态]]，双下肢肌张力增高，[[腱反射亢进]]，膝、踝震挛阳性，[[病理]]征阳性。还可伴有[[视神经萎缩]] [[视网膜色素变性]] [[锥体外系]]症状 [[小脑性共济失调]] [[深感觉障碍]] [[痴呆]] [[精神发育迟滞]] [[耳聋]] [[肌萎缩]] [[自主神经]][[功能障碍]]等。本病常有阳性家族[[遗传]]史。

1.单纯型HSP：临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型HSP，这类型较为常见。1987年Harding根据发病年龄进一步分为单纯型HSPⅠ型及单纯型HSPⅡ型。

(1) 单纯型HSPⅠ型：单纯型HSPⅠ型患者于35岁前发病，单纯型HSPⅠ型患者大多数为男性，[[常染色体隐性遗传]]性痉挛性截瘫(AR-HSP)发病年龄常在3～6岁或10岁以内。

(2) 单纯型HSPⅡ型：单纯型HSPⅡ型患者于35岁以后发病。[[常染色体]]显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)发病年龄较晚，平均年龄18岁，[[锥体束]]征明显，常有[[感觉障碍]]和[[括约肌]]障碍。

2.复杂型HSP：临床上将痉挛性截瘫合并[[脊髓]]外损害的患者称为复杂型HSP。发病年龄一般为3～5岁，均为男性。除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现。根据[[合并症]]状的不同，构成几种类型([[综合征]]或亚型)。

3. 少数患者开始表现为单纯型，数十年后出现脊髓外受损。

二、诊断

1.好发于10～35岁间。有家族遗传史。

2.缓慢进行的双下肢[[痉挛性瘫痪]]及[[无力]]。

3.伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、[[智力低下]]、肌萎缩等。<br /><br /> 4.脑[[CT]]和(或)[[MRI]]多属正常。
==小儿遗传性痉挛性截瘫的诊断==

===小儿遗传性痉挛性截瘫的检查化验===
1.一般[[实验室检查]]正常。

2.[[诱发电位]]：[[下肢]][[体感诱发电位]]显示[[后索]][[神经纤维]][[传导]]速度减慢 [[皮质]][[运动诱发电位]]显示[[皮质脊髓束]]传导速度显著下降而上肢诱发电位却是正常的或仅显示轻度的传导速度减慢约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常，1/2患者[[脑干]]诱发电位(BAEP)异常。

3.[[肌电图]]：可发现[[失神]]经改变但[[周围神经]]传导速度正常。

4.[[MRI]]：头颅MRI一般无异常但某些病例可表现[[胼胝体发育不良]] [[大脑]] [[小脑萎缩]] 颈段或胸段[[脊髓]]MRI可显示[[脊髓萎缩]]。
===小儿遗传性痉挛性截瘫的鉴别诊断===
1.本病与[[肌萎缩侧索硬化症]]([[ALS]])鉴别。ALS[[症状]]发展相对较快，常有[[上肢]]受累及[[延髓]]症状，[[肌电图]]有失[[神经]]改变和巨大[[电位]]，肌活检有神经源性[[肌萎缩]]，多数无家族史。[[多巴反应性肌张力障碍]]，多见于儿童，也有[[步态异常]]和[[下肢肌]]张力高，但症状有晨轻暮重和少量[[多巴胺]]治疗有效可鉴别。[[原发性侧索硬化]]，双上肢也受累，除肌张力高外，尚有肌力减退，无阳性家族史。而本病为遗传性[[代谢]]病，主要表现为运动[[发育迟缓]]，进行性[[痉挛]]和低身高，可治疗。

2.本病与遗传性运动[[感觉神经]]病Ⅴ(hereditary motor and sensory neuropathy Ⅴ，HMSN Ⅴ)鉴别。HMSN Ⅴ表现为缓慢进展的肢体远端[[肌无力]]，[[萎缩]]和感觉减退;电生理检查为神经传导速度减慢;[[病理]]表现为[[周围神经]]的慢性节段性[[脱髓鞘]]。

3.本病还与Arnold-Chiari[[综合征]]、[[脊髓空洞症]]、[[脊髓]]小脑性[[共济失调]]、[[脑白质营养不良]]、[[维生素B12]]缺乏、[[多发性硬化]]、热带痉挛性[[截瘫]](HTLV1[[感染]])、[[异染性]][[白质]][[脑病]]、Krabbe病、[[脊髓压迫症]]及某些[[中毒]]([[铅中毒]]、山[[黎豆]]中毒)等鉴别。
==小儿遗传性痉挛性截瘫的并发症==
1. 可伴有[[视神经萎缩]]、[[视网膜色素变性]]、[[小脑性共济失调]]、[[智力低下]]、[[肌萎缩]]等。

2. 可发生[[弓形足]], [[深感觉障碍]]和[[括约肌]]障碍，[[运动障碍]]易发生摔伤。

3. 长期卧床导致的[[肺部感染]]，[[褥疮]]等。
==小儿遗传性痉挛性截瘫的预防和治疗方法==
对本病的预防，重点应积极做好[[遗传咨询]]及[[产前诊断]]。
===小儿遗传性痉挛性截瘫的西医治疗===
1.治疗：

本病目前无特效治疗方法。根据病情可对患者进行[[跟腱]]延长或内收肌松解术，虽然病情仍在进展，但手术治疗后可以延缓病程进展数年。

2.预后：

本病预后与发病早晚和分型有关。早发病组(3～5岁发病)为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。晚发病组(30岁后发病)病情进展较快。复杂型HSP患者则预后较差
==参看==
*[[儿科疾病]]
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