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小儿遗传性果糖不耐受 - 版本历史
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<p>以“<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E6%9E%9C%E7%B3%96%E4%B8%8D%E8%80%90%E5%8F%97" title="遗传性果糖不耐受">遗传性果糖不耐受</a>(hereditary fructose intolerance)系因果糖<a href="/index.php?title=%E4%BA%8C%E7%A3%B7%E9%85%B8&action=edit&redlink=1" class="new" title="二磷酸（页面不存在）">二磷酸</a><a href="/%E9%86%9B%E7%BC%A9%E9%85%B6" title="醛缩酶">醛缩酶</a>(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[遗传性果糖不耐受]](hereditary fructose intolerance)系因果糖[[二磷酸]][[醛缩酶]](fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性[[疾病]]。由[[常染色体隐性遗传]]所致的[[果糖]][[代谢途径]]的障碍有3种：1.[[果糖激酶]]缺乏症(或称特发性[[果糖尿]]症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ，3.果糖-1,6-[[二磷酸酶]]缺乏症(fructose-1,6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现[[低血糖]]和[[呕吐]]。<br />
==小儿遗传性果糖不耐受的病因==<br />
【发病原因】<br /> 本病属于[[常染色体隐性遗传病]]。[[发病率]]各国不同，其中[[半乳糖]]-1-磷酸尿苷[[转移酶]]缺陷发病率约1∶5万～1∶1万[[果糖激酶]]缺陷是一种罕见和无症状的常染色体隐性遗传病根据在2.9万例[[尿糖]]阳性病人中发现4例该酶缺陷者，推测其发病率为1/13万。该病是由于[[果糖二磷酸]][[醛缩酶]]缺陷所致。以14C标记的[[果糖]]检查病人肝果糖-1-[[磷酸]]醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。已知该酶的[[分子量]]为16万，由4个[[亚单位]]组成;根据其[[催化]]活性、[[免疫]]特征和在不同组织中的分布情况，又可分为A、B、C 三型[[同工酶]]。在肝、肾和[[小肠]]中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主，它的编码[[基因]]位于9q13～q32，长约14500bp。欧洲资料表明：A149p、174D和N334k三种[[点突变]]是导致果糖不耐症的最主要原因。本病患儿[[肝脏]]内的果糖二磷酸醛缩酶活性由完全缺如到仅为正常人的12%左右不等，由于该酶缺乏，果糖[[代谢]]的两个主要脏器肝和肾中都有果糖-1-磷酸堆积，除对[[细胞]]有损害外，累积的1-[[磷酸果糖]]不仅可使果糖-1,6-[[二磷酸酶]]活性受到抑制，使正常从[[甘油]]、[[氨基酸]]等转变成[[葡萄糖]]的[[糖原]]异生作用受阻，从而引起[[低血糖]]。此外，过多的1-磷酸果糖还抑制了[[磷酸化酶]]的作用，阻碍糖原转变成葡萄糖，这是导致低血糖的另一原因。而且由于大量[[无机磷]](Pi)亦同时被围入，使血磷降低和[[ATP]]再生减少。1-磷酸果糖的累积和ATP供应不足两者也阻碍了糖原释出1-[[磷酸葡萄糖]]，如继续使用含[[蔗糖]]或果糖的食物喂养，将造成患儿[[肝细胞]]损伤，持久的含果糖饮食会造成患儿[[肝细胞坏死]]、[[脂肪浸润]]、[[胆小管]][[增生]]和[[纤维化]]，甚至[[肝硬化]]，其机制不甚清楚，可能是由于1-磷酸果糖的[[细胞毒性]]作用或与缺乏ATP有关。<br /> 【发病机制】<br /> 果糖广泛存在于各种水果和[[蔬菜]]中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由[[肾小管]]和小肠代谢。果糖作为人体摄入的另一种单糖，其体内代谢过程为：首先在肝、肾及肠[[黏膜]]果糖激酶的催化下，转变为 1-磷酸果糖;后者在果糖-1-磷酸醛缩酶的作用下分解成磷酸二羟酮及[[甘油醛]];后者通过甘油醛[[激酶]]磷酸化作用转变成[[磷酸甘油醛]]，再经果糖-1,6-磷酸醛缩酶的催化，磷酸甘油醛与[[磷酸二羟丙酮]]缩合成 1,6-[[二磷酸果糖]]。后者再由果糖-1,6-双[[磷酸酶]]水解成果糖-6-磷酸和磷酸，进一步转变成6-磷酸葡萄糖，最终转变为葡萄糖或糖原。此外，磷酸二羟丙酮还可循酵解-氧化途径转变成乙酞CoA，从而合成脂肪。果糖在上述酶的作用下，最终约有50%转化为葡萄糖，其余则生成糖原、[[丙酮]]酸、三酸[[甘油酯]]和脂肪等。临床已发现有果糖激酶、果糖-1-磷酸醛缩酶及果糖1,6-二磷酸酶的先天性缺陷。<br />
==小儿遗传性果糖不耐受的症状==<br />
[[遗传性果糖不耐受]]系因果糖[[二磷酸]][[醛缩酶]]缺陷所致的先天性代谢紊乱性[[疾病]]。因缺乏1-[[磷酸果糖]]醛缩酶，1-磷酸果糖不能进一步[[代谢]]，在体内[[积聚]]，抑制肝[[磷酸化酶]]活性，影响[[糖原]]降解，并在1，6-[[二磷酸果糖]]水平阻止糖异生的进行。本病是[[半乳糖血症]]中的一种，[[发病率]]各国不同，是[[半乳糖]][[分解代谢]]中，[[果糖二磷酸]]醛缩酶缺陷所致的代谢紊乱性疾病，其中半乳糖-1-磷酸尿苷[[转移酶]]缺陷发病率约1∶5万～1∶1万[[果糖激酶]]缺陷是一种罕见和无症状的[[常染色体隐性遗传病]]根据在2.9万例[[尿糖]]阳性病人中发现4例该酶缺陷者，推测其发病率为1/13万。主要表现在进食含[[果糖]]食物后出现[[低血糖]]和[[呕吐]]。 本病与半乳糖不耐症一样，出生后给予[[新生儿]]喂食后才开始出现[[症状]]。故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、[[腹泻]]、[[脱水]]、[[休克]]和[[出血倾向]]等[[急性肝功能衰竭]]症状;母乳喂养儿都在幼[[婴儿]]时期给予含[[蔗糖]]或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐、[[腹痛]]、[[出冷汗]]直至[[昏迷]]和[[惊厥]]等[[低血糖症]]状，若不及时终止这类食物，则患儿迅速出现[[食欲不振]]、腹泻、体重不增、肝大、[[黄疸]]、[[水肿]]和[[腹水]]等。有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动[[拒食]]，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性[[肝功能衰竭]]。<br /> 确诊可依据：<br /> 1.临床特点：从食物中摒除果糖后，临床症状如呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状于几小时内消失。<br /> 2.果糖[[耐量试验]](fructose tolerance test) 显示血[[葡萄糖]]及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及[[乳酸]]上升，但本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，[[静脉]]量减半，儿童也可按3g/m2口服。<br /> 3.活检：肝、肠[[黏膜]]中酶的测定显示[[酶活性]]显著减低。<br />
==小儿遗传性果糖不耐受的诊断==<br />
<br />
===小儿遗传性果糖不耐受的检查化验===<br />
1.[[血液]][[生化]]检查：常规的血液生化检测包括的检测项目很多。包括钙、磷、[[尿酸]]、[[酸性磷酸酶]]、[[心肌酶谱]]及[[同工酶]]、[[肌红蛋白]]、[[肌钙蛋白]]、[[蛋白]]电泳、[[乳酸]]测定、[[血氨]]测定、全项[[肾功能]]检查（简称为肾全）、全项[[肝功能]]检查（简称为肝全）、全套[[脂类]]检查（简称为脂全）等。在本病急性[[症状]]出现时，患儿应呈现[[低血糖]]，同时血磷、血钾呈一过性降低。[[血清]][[果糖]]、乳酸、[[丙酮]]酸和尿酸增高。<br /> 低糖[[血症]]时，还可见患儿血清[[胰岛素]]降低，而[[胰高糖素]]、[[肾上腺素]]和[[生长激素]]浓度增高;随着这些[[激素]]的变化，[[血浆]]游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。果糖-1,6-[[二磷酸酶]]缺乏症(属[[常染色体隐性遗传]]，其[[临床表现]]酷似果糖不耐症，主要为[[肝脏肿大]])进食果糖后和在[[饥饿]]时均能导致低血糖发作，故易与[[糖原累积病]]、“酮性低血糖”及本症相混淆。 血清胆红质、[[转氨酶]][[和凝]]血因子的检测有助于对[[急性肝功能衰竭]]的诊治。<br /> 2.尿液生化检查 对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。持续进食果糖的患儿常有[[肾小管酸中毒]]和Fanconi[[综合征]]样的[[肾小管]]再吸收障碍，因此，应对尿液pH、蛋白、[[氨基酸]]和重碳酸盐等进行检测。<br /> 3.果糖[[耐量试验]](fructose tolerance test) 显示血[[葡萄糖]]及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸上升。一次给予果糖200～250mg/kg[[静脉]]快速注射后检测血液中果糖、葡萄糖、[[无机磷]]、尿酸和转氨酶可供诊断。但本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半，儿童也可按3g/m2口服。本试验应在病情稳定后数周进行。<br /> 4.酶学检查 可采用肝、肾或肠[[黏膜]]活检组织进行，但非诊断必需。<br /> 5.[[B超]]检查可发现肝脏肿大，[[腹水]]等病变。<br />
===小儿遗传性果糖不耐受的鉴别诊断===<br />
本病应注意与[[幽门梗阻]]、[[胃肠炎]]、[[败血症]]、严重[[肝炎]]及其他[[糖代谢]]缺陷病相鉴别。<br /> 1.幽门梗阻：胃的[[幽门]]部位，由于[[溃疡]]或癌瘤等病变所致的食物和胃液通过障碍。常有[[上腹]]部[[胀痛]]、胀满、[[嗳气]]和返酸，尤其在饭后更明显；而[[呕吐]]则多在夜间发生，有酸腐味，一般无胆汁。呕吐量大。呕吐后[[腹胀]]和[[腹痛]]可以减轻或暂时缓解，但这些[[症状]]可以反复出现，病人[[消瘦]]、[[脱水]]、[[尿少]]、[[便秘]]等，严重时可引起电解质和[[酸碱平衡]]紊乱，乃至[[代谢性碱中毒]]。对于长期患[[胃溃疡]]的病人，如果出现上述一系列病变，很可能是幽门梗阻。<br /> 2.败血症：[[细菌]]进入[[血液循环]]，并在其中生长繁殖、产生[[毒素]]而引起的全身性严重[[感染]]。[[临床表现]]为[[发热]]、严重[[毒血症]]状、[[皮疹]][[瘀点]]、[[肝脾肿大]]和[[白细胞]]数增高等。<br /> 3.肝炎：各种肝炎均可见临床症状[[食欲不振]]、面色黯[[黑黄]]褐无华、或出现“三黄”症状、肝区[[隐痛]]、肝区肿大等。需与本病鉴别。<br />
==小儿遗传性果糖不耐受的并发症==<br />
1.[[急性肝功能衰竭]]：是无[[肝病]]者[[肝脏]]受损后短时间内发生的严重临床[[综合征]]，[[死亡率]]高。最常见的病因是[[病毒性肝炎]]。[[脑水肿]]是最主要的致死原因。除少数[[中毒]]引起者可用[[解毒药]]外，目前无特效[[疗法]]。<br /> 2.[[肝硬化]]：一种常见的[[慢性肝病]],是由一种或多种病因长期或反复作用，引起肝脏弥漫性损害。临床上早期由于肝脏功能[[代偿]]较强,可无明显[[症状]];后期则有多系统受累，以[[肝功能]]损害和[[门脉高压]]为主要表现，并常出现[[消化道出血]],[[肝性脑病]]、[[继发感染]]、[[癌变]]等严重[[并发症]]。<br /> 3.[[黄疸]]：由于[[血清]]中[[胆红素升高]]致使[[皮肤]]、[[黏膜]]和[[巩膜]]发黄的症状和[[体征]]。 <br /> 4.还可发生其他并发症如：[[呕吐]]、[[腹泻]]可致[[脱水]]、[[休克]]，[[水肿]]、[[腹水]]和[[出血倾向]]、[[昏迷]]等，或发生[[低血糖]]，出现[[惊厥]]等症状，体重不增、肝大等。<br />
==小儿遗传性果糖不耐受的预防和治疗方法==<br />
【治疗】<br /> 及时治疗后预后良好。[[儿科疾病]]疗治更应强调早期疗治，[[疾病]]早期病情较轻，有机体调治能较强，[[并发症]]少，及时疗治能取得大好的疗效。[[肝脏]]病变常属可逆。<br /> 1.饮食[[疗法]]：一旦确定诊断，立即终止一切含[[果糖]]和[[蔗糖]]食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，[[维生素C]]摄入量减少，宜予补充。<br /> 2.药物治疗：当出现[[低血糖]]时，静脉内注射[[葡萄糖]]即可缓解。纠正[[电解质紊乱]]，有[[出血倾向]]者可给予成分[[输血]]。也有报告用大量的[[叶酸]]似乎是有希望的治疗方法。<br /> 3.对症治疗：对[[急性肝功能衰竭]]患儿应予以积极支持治疗。<br /> 【预后】<br /> 合适的治疗可使所有[[症状]]在2～3天内消失，[[血液]][[生化]]改变在2周内恢复正常，生长落后情况则需2～3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活，但多数仍留有轻度[[肝肿大]]和[[脂肪变性]]。<br />
==小儿遗传性果糖不耐受的护理==<br />
发病机制尚未完全清楚，参考[[遗传性疾病]]预防措施。幼童患病起病急、变化快、调治能力差，是以小儿[[疾病]][[病死率]]显著高于成人。年龄越小，病死率越高，是以对[[新生儿]]及小乳儿患病更为紧密感情好、过细不雅察病情变化，及时采纳办法，以改善预后。另外一方面小儿蓬茸，有机体修复能力强，如诊断疗治不错及时，虽病情危重，大部分可望痊愈。由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生[[婴儿]]要严密观察。<br />
==参看==<br />
*[[儿科疾病]]<br />
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[[分类:儿科疾病]]</div>
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