112.247.109.102：以“遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明...”为内容创建页面

2014-01-27T05:34:22Z

以“遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明...”为内容创建页面

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遗传性口形[[细胞]]增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的[[常染色体]]显性遗传性[[溶血]]病，以[[血液]]中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度[[溶血性贫血]]。外周[[血涂片]]可见[[红细胞]]中心淡染区有轮廓清晰的口形[[裂隙]]，在[[扫描电子显微镜]]下呈臼或[[研钵]]状，所以叫“口形细胞”。
==小儿遗传性口形细胞增多症的病因==
【发病原因】 [[常染色体]]显性遗传性[[溶血性贫血]]。致病原因尚未明确，一般认为是[[红细胞膜]]的异常导致[[细胞]]缺陷，膜对na+、k+的通透性改变，na+的透入超过了k+的排出，结果na+与水在细胞内的含量增多，在血片中出现口形细胞。具体结构缺陷未明。在体外可用增加[[胞膜]]内层膜面积的药物使[[正常红细胞]]变为口形。 【发病机制】 用光学[[显微镜]]观察，在普通血片中该病[[红细胞]]中间有一细长的浅染或不染区，状似裂口，所以叫“口形细胞”。在正常人的血片中可见到少数口形细胞，但至多不超过4％。口形红细胞的主要[[病理]]生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使[[钠泵]]活性显著增加也不能[[代偿]]钠内流的增加，从而导致[[细胞内水肿]]，体积增大，[[ATP]]和[[葡萄糖]]消耗增加，[[乳酸]]蓄积。引起红细胞膜上述离子通透性改变的[[分子病]]变尚不完全明了。最近发现，部分病人存在7.2b[[蛋白]](stomatin)的减少或缺乏，而许多病人的带7蛋白和stomatin cDNA却正常。7.2b蛋白的部分或完全缺乏是[[原发性]]或[[继发性]]改变尚不清楚。口形红细胞变形性差，常被滞留于[[脾窦]]。在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏和ATP生成不足，从而使红细胞对钠离子的通透性进一步增加，因此红细胞在[[脾脏]]中大量破坏。
==小儿遗传性口形细胞增多症的症状==
临床特征：根据[[临床表现]]、外周血口形[[红细胞]]大于10%和阳性家族史，多数即可明确诊断。口形[[细胞]]增多症亦可出现于多种遗传性或获得性[[疾病]]如[[谷胱甘肽]]缺乏症，遗传性球形细胞增多症、轻型[[海洋性贫血]]、全身性[[红斑狼疮]]、[[传染性单核细胞增多症]]、癌及[[造血系统]]恶性疾病、[[心肌缺血]]、[[心力衰竭]]、[[肺部感染]]、[[胆结石]]、[[骨折]]、[[胃肠道出血]]以及[[泌尿系统]]疾病等。 1.个体差异性大。在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体，[[贫血]]程度也可不同。轻者仅有口形红细胞增多而无[[溶血]]。 2.[[黄疸]]：一般病儿于生后即出现轻度黄疸，多数病人于[[感染]]后出现苍白和黄疸，少数可发生贫血危象。 3.[[脾脏]]增大： 6个月后出现脾脏增大，3～4岁以后脾脏可明显增大。
==小儿遗传性口形细胞增多症的诊断==

===小儿遗传性口形细胞增多症的检查化验===
1.周围血象：见口形[[细胞]]增多，超过10%即有诊断意义(正常人周围血象中口形细胞一般不超过4%);多数患者[[网织红细胞]]中度增高(10%～20%);[[MCV]]增高，[[MCHC]]减少;可合并有[[白细胞]]或[[血小板减少]]。[[红细胞]]内阳离子含量测定异常。 　　2.红细胞渗透脆性实验：明显增加，[[自溶]]试验阳性、[[葡萄糖]]和[[ATP]]可部分纠正。[[血红蛋白电泳]]正常。　 　3.[[骨髓]]象多表现为[[增生]]性[[贫血]][[骨髓象改变]]。 　　4.其他：多表现为轻度贫血，部分患儿贫血较重;个别病例可伴有[[球形红细胞]]增多症、[[地中海贫血]]或[[谷胱甘肽]]缺乏症、[[肝病]]等。 　　5.常规做[[影像学]]检查，如胸片、[[B超]]，注意有无[[肺部感染]]，[[胆石]]和肝、[[脾肿大]]等。
===小儿遗传性口形细胞增多症的鉴别诊断===
1.[[继发性]][[口形红细胞增多症]]：需与继发性口形红细胞增多症鉴别。后者主要见于[[肝病]]、[[肿瘤]]、[[急性酒精中毒]]和一些药物治疗后([[长春新碱]]、[[氯丙嗪]]等)，亦可出现于多种遗传性或获得性[[疾病]]如[[谷胱甘肽]]缺乏症，遗传性球形[[细胞]]增多症、轻型[[海洋性贫血]]、全身性[[红斑狼疮]]、[[传染性单核细胞增多症]]、癌及[[造血系统]]恶性疾病、[[心肌缺血]]、[[心力衰竭]]、[[肺部感染]]、[[胆结石]]、[[骨折]]、[[胃肠道出血]]以及[[泌尿系统]]疾病等。除口形红细胞外，一般无[[溶血]]，具有原发疾病特点，无家族史。 2.Rh缺乏[[综合征]](Rh deficiency syndrome)：该病为[[常染色体隐性遗传]]，罕见。临床上主要表现为轻到中度[[溶血性贫血]]，外周[[血涂片]]可见到口形细胞，有时还可见到[[球形细胞]]。主要是由于编码Rh[[抗原]]的[[基因]]缺失或[[基因表达]]障碍导致Rh血型抗原完全缺乏或显著减少，前者称为Rhnull，后者称为Rhmod。部分Rhnull病人[[红细胞]]渗透脆性增加、红细胞[[脱水]]。脾切除可以改善溶血。 　3.遗传性干燥细胞增多症和中[[间体]]综合征：其机制尚不清楚。湿[[血膜]]中可见口形红细胞，但外周血中不易发现。可见到靶形红细胞、干燥红细胞和[[棘突]]红细胞，细胞[[血红蛋白]]在细胞外周疏松区聚集。临床[[症状]]表现为红细胞脱水、渗透脆性降低的[[常染色体]]显性遗传性溶血性贫血。患者有中、重度溶血，[[MCHC]]升高。现有的研究证实有细胞内K 的丢失不伴有[[Na]] 的成比例摄取使胞内离子浓度和水分均降低，2.3-DPG减少，除了膜相关的[[甘油]]-3-[[磷酸脱氢酶]]增加限制了区带3[[蛋白]]外，膜[[脂质]]蛋白分析未见异常。Lux和Becker将其归为中间体综合征，患者的特点为外周血中可有口形红细胞、靶形红细胞，渗透脆性可正常或轻度升高，Na 、K 通透性增加，但胞内阳离子浓度和红细胞体积可正常或轻度降低。有报道这些细胞谷胱甘肽含量低于正常，也有个例报道这种红细胞在体外5℃时溶解，因此称之为冷水细胞综合征。也有报道这种伴口形、靶形[[红细胞增多]]且渗透脆性降低的溶血性贫血患者，其中50%可以有[[细胞膜]]的异常。此病切脾治疗需慎重，因其可出现[[高凝状态]]导致严重的[[血栓形成]]，体外试验表明切脾后的口形红细胞[[内皮]]黏附性增高。 　　4.家族性[[高密度脂蛋白]]缺乏症(familial deficiency of high-density lipoproteins)：临床上可见到[[扁桃体]]大而呈橙色和[[肝脾肿大]]。因高密度脂蛋白严重或完全缺乏导致[[胆固醇]]酯在许多组织中蓄积。出现较重的溶血性贫血和口形细胞增多症。膜脂质分析显示：游离胆固醇减少，胆固醇/[[磷脂]]比值减低，[[卵磷脂]]相对增加。 5.刺状[[红细胞增多症]](acanthocytosis)：刺状红细胞的形态特征是：红细胞致密、浓缩，中心淡染区消失，表面有许多(5～10)个细长的刺状突起。不同于棘形细胞(echinocytes，又称“burr”cells)。后者表面突起相当一致，呈短细钉状，血涂片上见到的棘形细胞可系人为因素造成(如pH值增高、接触玻璃或[[血液]]储存)，但也可见于长跑时轻度溶血性贫血以及[[低磷血症]]、[[低镁血症]](可能由细胞内[[ATP]]储存减少引起)、[[尿毒症]]和[[丙酮]]酸激酶缺乏。主要见于先天性β[[脂蛋白]]缺乏症，偶见于McLeod[[表型]]和其他情况(如部分In表型、[[神经性厌食]]等)。另外，肝病病人外周血涂片也可见到棘形细胞(可能与导致棘形细胞的异常高密度脂蛋白结合到红细胞表面有关)。
==小儿遗传性口形细胞增多症的并发症==
并发[[黄疸]]、[[贫血]]、[[感染]]，重症发生贫血危象。 1.黄疸：由于[[血清]]中[[胆红素升高]]致使[[皮肤]]、[[黏膜]]和[[巩膜]]发黄的[[症状]]和[[体征]]。某些[[肝脏]]病、[[胆囊病]]和[[血液]]病经常会引发黄疸的症状。通常，血液的[[胆红素]]浓度高于2-3mg/dL（34-51）时，这些部份便会出现肉眼可辨别的颜色。 2.贫血：指全身循环血液中[[红细胞]]总量减少至正常值以下。沿海和平原地区，成年男子的[[血红蛋白]]如低于12.5g/dl，成年女子的血红蛋白低于11.0g/dl，可以认为有贫血。 3.贫血危象：[[新生儿贫血]]危象一般症状为[[肤色]]苍白，肌张力较差，精神反应差，[[呼吸]]浅促，吸吮、拥抱反射均消失等。
==小儿遗传性口形细胞增多症的预防和治疗方法==
【治疗】 目前尚无特效治疗手段。轻者不需要或只需要对症治疗，[[贫血]]重者需要[[输血]]。需慎重考虑脾切除手术。目前确切疗效不明。对[[同位素]]检查指示[[脾脏]]内有[[红细胞]]瘀积，同时有[[溶血]]过多的病例，采用脾切除，可取得较好的疗效。脾切除后，贫血可有不同程度的减轻，但溶血过度并不能完全控制。一小部分病人切脾后溶血减轻，贫血改善，另一些病人无效。 【预后】 本病预后较好，但须加强支持治疗。
==小儿遗传性口形细胞增多症的护理==
[[遗传性疾病]]，目前尚未有特效治疗手段。需重视预防措施，从孕前贯穿至产前。一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。 　　婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。 　　孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿遗传性口形细胞增多症 - 版本历史

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