112.247.109.102：以“选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下...”为内容创建页面

2014-01-27T04:58:37Z

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选择性免疫球蛋白G[[亚类]]缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种[[IgG]]亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个[[标准差]]以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感，正常[[婴儿]]IgG4水平可能测不出。
==小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的病因==
(一)发病原因

[[IgG]]依其[[重链]]的不同可分为4个[[亚类]]，即IgG1、IgG2、IgG3和IgG4。其中IgG1所占比例最高，IgG2约为其之半，IgG3仅为其1/10，IgG4量极微。IgG1、IgG3是[[T细胞]]依赖性[[抗体]]，通常针对[[蛋白质]]抗体。IgG2是非T细胞依赖性抗体，主要针对[[多糖]][[抗原]]。已知IgG4同Ⅰ型[[变态反应]]密切相关。IgG亚类比例失调或缺乏，即称为IgG亚类缺乏症(IgG subclass deficiency)。患者[[血清]]IgG总量减低或正常，而一种或多种IgG亚类低于正常水平。

选择性IgG亚类缺陷病的病因不很清楚，可能与IgG重链稳定区(CH)[[基因表达]]障碍有关。有两种情况：

1.[[免疫球蛋白]]CH[[基因]]缺失或[[突变]] 发生相应IgG亚类缺陷，可同时伴有[[IgA]]及其亚类缺陷。

2.CH[[基因重组]]重排障碍或重链基因[[转录]]及转录后[[调节异常]] 多数认为此与T细胞对[[B细胞]]的调节障碍有关。T细胞产生的[[干扰素]]γ(IFN-γ)减少可致IgG2缺陷、IL-4减少则使IgG1和IgG4缺陷。

儿童单纯性[[肾病综合征]]、营养紊乱、[[骨髓移植]]后长期存活者、[[获得性免疫缺陷综合征]]([[AIDS]])、一些[[自身免疫性疾病]](如SLE)、[[难治性癫痫]]及[[过敏体质]]([[荨麻疹]]、湿症、[[哮喘]])等可伴[[继发性]]IgG亚类缺陷病。

(二)发病机制

本症发病机制复杂，涉及多元性异常，除与[[遗传]]有关外，可有B细胞本身[[功能障碍]]，T细胞功能紊乱，包括CD4[[细胞]]数量减少，[[增殖]]功能低下及部分[[淋巴因子]]活性减低等。目前认为IgG亚类缺乏症系因第14号[[染色体]]长臂的IgG重链[[恒定区]]基因的部分缺失、[[变异]]及亚类转换调节机制异常所致。最近研究证实，IgG及其亚类转换机制尚与IL-4及CD40细胞等多种因素有关。CD40细胞在IgG亚类的最终阶段起重要作用，其功能缺失也可导致某些IgG亚类缺乏症。此外，当辅助性T细胞中的Th1/Th2功能、数量失衡时也可导致IgG亚类缺陷。

当IgG2缺陷时，易发生[[肺炎球菌]]、[[链球菌]]和b型嗜血流感杆菌等[[细菌]]所致的[[感染]];当IgG1、IgG3类抗蛋[[白质]]抗体缺陷时，易发生[[病毒感染]]和产生[[类毒素]]的[[细菌感染]]。
==小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的症状==
选择性IgG[[亚类]]缺陷病是儿童时期最常见的[[免疫缺陷病]]之一，该病可无[[临床表现]]，也可表现为反复[[呼吸道感染]]，在反复呼吸道感染患儿中其[[发病率]]为20%～35%。包括[[上呼吸道感染]]、[[鼻窦炎]]、[[中耳炎]]、[[鼻炎]]、[[支气管炎]]、[[支气管扩张]]、[[肺炎]]。部分病人表现为反复性[[化脓性脑膜炎]]、[[皮肤感染]]及[[腹泻]]。一般情况下，[[感染]]并不严重，也不会危及生命。

[[IgG]]亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大，但已有很多研究者观察到一些特征性表现。

1.IgG1缺陷 IgG1缺陷者多数伴有其他IgG亚类缺陷，而且常有低[[血清]]IgG水平。IgG1缺陷的病例中。可能有部分为普通[[变异]]型[[免疫缺陷]]症(CVID)，特别是合并有其他Ig类别缺陷者。常有对[[化脓]]性感染终生易感的病史，可能发展为持久、进行性加重的[[肺部感染]]，对白喉、[[破伤风毒素]]的[[抗体反应]]常缺陷。

2.IgG2缺陷 IgG2缺陷常与IgG4、[[IgA]]缺陷伴随，也可单一存在。儿童常表现为反复呼吸道感染。IgG2缺陷与对[[多糖]][[抗原]]的抗体反应缺陷密切相关，对白喉、破伤风毒素抗原的抗体反应常正常。有趣的是，在一组有类似临床表现的儿童中，部分病人有正常的IgG亚类水平，却对多糖[[抗原反应]]异常低下，即IgG亚类的含量正常，却存在功能异常。这提示低IgG2水平可能是一种标志，这些儿童常常存在对某些抗原反应缺陷，而不对其他抗原反应缺陷。也有报道IgG2缺陷时，针对多糖抗原的抗体反应正常，此为IgG1、IgG3[[代偿]]性增高，发挥补偿作用所致。IgG2亚类缺陷病人除了临床表现上呼吸道感染外，也可能表现为由奈瑟[[脑膜炎球菌]]引起的反复[[脑膜炎]]或复发性[[肺炎球菌感染]]。多数选择性IgG2缺陷病人有正常的[[血清免疫]]球蛋白水平。

3.IgG3缺陷抗蛋[[白质]]抗原的[[抗体]]，包括抗病毒[[蛋白]]的抗体主要是IgG1和IgG3亚类。IgG3抗体可能是最主要的中和[[病毒]]的有效抗体。IgG3缺陷主要与导致慢性[[肺部疾病]]的反复感染有关。瑞典的一份研究报告收集6580例(1864例儿童，4716例成人)反复感染病人的血清中，313例存在低血清IgG水平。该313例病人中，186例为单独IgG3缺陷，113例IgG3伴IgG1缺陷，14例IgG3伴IgG2缺陷，11例IgG3伴IgG4缺陷。

4.IgG4缺陷 IgG4缺陷诊断难以确定，因为大部分[[婴儿]]和儿童血清IgG4用标准方法不能测到，只有用较敏感的技术(如放射免疫法，[[酶联免疫吸附试验]]ELISA)进行研究才能明确无误地确定IgG4缺陷病人(IgG4浓度&lt;0.05µg/ml)。这些病人表现为严重的反复呼吸道感染，包括[[支气管扩张症]]。一例选择性IgG4缺陷的病人有反复[[睑板腺囊肿]]，以后发展的肺部感染。多数IgG4缺陷病人有正常或升高的总IgG和其他IgG亚类、IgA、[[IgM]]及[[IgE]]浓度。有一小群病人IgG4缺陷与IgG2和IgA缺陷相关连。然而，IgG4缺陷的意义还不清楚，因为有相当比例的正常儿童IgG4浓度低。因此，很难作出单一IgG4亚类缺陷。

选择性IgG亚类缺陷病的诊断比较困难，因为反复呼吸道感染是非特异性的表现。病人血清IgG、IgA、IgM常正常，可升高或降低，因此，血清IgG亚类测定及抗原[[特异性抗体]]测定，对该病诊断尤为重要。目前认为选择性IgG亚类缺陷病的诊断标准为：

1.IgG亚类缺陷病人血清IgG亚类测定值低于正常同龄儿童均值的1.96或2个[[标准差]]以下。

2.IgG亚类正常低下病人血清IgG亚类测定值介于正常同龄儿童均值的1～1.96个标准差之间。

3.抗原特异性IgG亚类抗体缺陷。

但IgG4在正常婴儿和儿童非常低，其水平可能不足1µg/ml。因此很难确定小婴儿IgG4缺陷。
==小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的诊断==

===小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的检查化验===
选择性IgG[[亚类]]缺陷病[[实验室检查]]，包括测定[[血清]][[IgG]]、[[IgA]]、[[IgM]]作为筛查实验，主要靠测定血清IgG亚类水平;有条件者应该测定[[抗原]]特异性IgG亚类[[抗体]]，包括测抗[[多糖]]抗原：如抗b型流[[感杆]]菌[[荚膜多糖]]、[[抗链球菌]]荚膜多糖、抗23价[[肺炎球菌]]多糖抗原、抗[[脑膜炎球菌]]多糖抗原等特异性IgG亚类抗体;测抗蛋[[白质]]抗原：如抗白喉[[类毒素]]、[[破伤风类毒素]]、[[百日咳杆菌]]菌体[[蛋白]]、[[麻疹病毒]]等[[病毒外壳蛋白]]抗原等特异性IgG亚类抗体。IgG亚类缺陷病研究的主要问题是难于建立敏感、特异、可靠的测定方法。因为在IgG亚类稳定区存在高度[[同源性]]，难于在动物体内产生特异性[[抗血清]]及产生有分辨力的[[单克隆抗体]];加之，需要有国际标准测定方法，并建立各个实验室正常范围，此范围应包括各年龄组、各性别和各Gm类型。[[重庆医科大学]]儿童[[医院]][[免疫]]实验室以[[WHO]]67/97标准血清和单克隆抗体ELISA测定的儿童血清IgG亚类正常值。

IgG亚类缺陷时血清IgG可能正常、稍低或升高，但有血清IgG亚类或抗原特异性IgG亚类抗体缺陷。在IgG2亚类缺陷患儿中60%存在抗肺炎球菌多糖(PnPs)[[特异性抗体]]缺乏，73%存在抗脑膜炎球菌多糖(MPs)特异性抗体缺乏;在IgG1亚类缺陷患儿中24%～29%存在抗[[百白破疫苗]](DTP)、抗[[麻疹疫苗]](MV)特异性抗体缺乏。

常规做胸片、[[B超]]检查，结合临床需要选择其他辅助检查。
===小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的鉴别诊断===
[[IgG]]1缺陷时常显示IgG总量也减少，需注意与普通[[变异]]型[[免疫缺陷]]症鉴别，后者常同时存在[[IgA]]缺乏。[[共济失调]][[毛细血管扩张症]]的IgG2和IgG4常缺乏;[[严重联合免疫缺陷病]][[骨髓移植]]后可出现暂时性[[免疫球蛋白]][[同种型]]或[[亚类]]失衡。
==小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的并发症==
反复[[呼吸道感染]]可至[[支气管扩张]];反复性[[化脓性脑膜炎]]可至[[神经系统]][[后遗症]];反复[[腹泻]]可[[至营]][[养性]][[疾病]]。
==小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的预防和治疗方法==
1.孕妇保健已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。

2.[[遗传咨询]]及家族调查虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。选择性免疫球蛋白G[[亚类]]缺陷病是儿童时期最常见的免疫缺陷病之一，及早准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
===小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的西医治疗===
(一)治疗

反复注射联合[[多糖]]和[[蛋白质]][[疫苗]](如b型嗜血流感杆菌[[荚膜多糖]]联合[[脑膜炎球菌]][[外膜]][[蛋白复合物]]疫苗)可能提高机体[[抗体反应]]。IVIG的应用应限于有严重临床[[症状]]而对[[抗生素]]治疗无反应的病儿，其推荐剂量为每月～400mg/kg。对[[IgA]]缺陷的病人应小心监测抗IgA[[抗体]]的产生。[[免疫增强剂]]，如[[黄芪]]、克雷白杆菌[[糖蛋白]]提取物([[必思添]])、[[转移因子]]、[[重组]][[细胞因子]]等促进[[IgG]][[亚类]]产生的效果还需进一步证实。发生[[感染]]时，应给予适当抗感染药物。[[继发性]]IgG亚类缺陷者，应针对原发病因进行治疗，如营养紊乱者经矫正后，即可恢复正常。

(二)预后

选择性IgG亚类缺陷病的预后较好，多数患儿随着年龄增长，[[血清]]IgG亚类水平逐渐提高，感染机会减少，到青春期血清IgG亚类浓度可恢复正常。部分病儿IgG亚类持续存在，其缺陷类型可改变，无明显规律性。接受联合多糖和蛋白质疫苗的反复预防注射后，多数病人可促进相应抗体的产生，亦使感染机会减少。合并其他[[原发性免疫缺陷病]]者，必须长期用IVIG替代治疗。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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