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2014-01-27T04:58:48Z

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选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种[[体液免疫]]缺陷病。
==小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的病因==
(一)发病原因

病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组[[综合征]]，除[[遗传因素]]外，环境因素亦很重要。

(二)发病机制

本症的发病机制与普通[[变异性]][[免疫缺陷病]](CVID)相似，可为[[常染色体隐性遗传]]或[[常染色体]]显性遗传，也可为散发性。第6对[[染色体]]上的MHC(人类为HLA)[[位点]]，特别是HLAⅡ的DR、DQ和DP位点[[氨基酸]]或[[表位]]的[[多态性]]与本病密切有关，与MHCⅢ的C4A或21[[羟化酶]](CYP21)位点[[突变]]也有关联。[[IgA]]缺陷病与第9对染色体上的PAX5[[基因突变]]可能有关，但还未得到确认。IgA1或IgA2[[亚类]]缺乏是由于第14对染色体的[[免疫球蛋白重链]][[基因]]缺失所致。许多病例的TH[[细胞]]功能异常，[[B细胞]]得不到[[T细胞]]提供的有效辅助刺激信号，不能合成转换IgA。已证实T细胞分泌的[[转化生长因子]]-β1(TGF-β1)不足是原因之一。
==小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的症状==
最轻者可长期无任何[[症状]]，不少患者仅表现轻度的[[上呼吸道感染]]，也有的患者发生各种伴发病，特别是[[自身免疫病]]、[[过敏性疾病]]、反复[[感染]]等。诊断年龄自6个月～12岁，与国外相比，[[神经系统疾病]]、自身免疫病及过敏性疾病的发生率相对少见，而[[呼吸道感染]]和[[肠道]][[疾病]]则较多见。

呼吸道感染症状可能在婴幼儿期开始，部分患儿可持续到青春期，此后有所缓解。还有一些患者在成人期开始出现症状，甚至可推迟至50～60岁才发病。

部分病例存在[[胃肠道症状]]，如[[腹泻]]和[[吸收障碍]]。[[小肠]]活检可发现[[黏膜]][[固有层]]中几乎都是[[IgM]][[浆细胞]]，而缺乏[[IgA]]浆细胞。本症可伴发[[溃疡性结肠炎]]，节段性小肠炎、[[萎缩性胃炎]]、[[胃溃疡]]、[[肠淋巴管扩张]]症、肠道贾第虫感染、[[胰腺炎]]和[[肝炎]]等。

约50%的病例伴有自身免疫病，[[慢性活动性肝炎]]、[[系统性红斑狼疮]]、[[皮肌炎]]、[[类风湿性关节炎]]、[[结节性动脉周围炎]]、[[慢性甲状腺炎]]、[[混合结缔组织病]]、特发性[[肾上腺皮质]]功能低下症、[[自身免疫性溶血性贫血]]和[[特发性血小板减少性紫癜]]等。常见有自身[[免疫]]现象(仅有[[自身抗体]]，而无症状)，包括抗IgA[[抗体]]、抗[[IgG]]抗体、抗IgM抗体、[[抗甲状腺球蛋白抗体]]、[[类风湿因子]]、[[抗核抗体]]、抗脱氧[[核蛋白]]抗体、[[抗平滑肌抗体]]、抗[[线粒体]]抗体、抗[[基底膜]]抗体、抗[[壁细胞]]抗体等。

有些患者伴有智能低下和[[感觉神经]]异常，与[[原发性癫痫]]也有密切关系。还可伴发[[哮喘]]或[[荨麻疹]]，约10%的欧美哮喘患者为[[选择性IgA缺乏症]]。

输注含IgA的[[血浆]]、全血或IVIG(含微量IgA)可使病儿[[致敏]]，产生高浓度抗IgA抗体。当再次输注含IgA的[[血制品]]时，则可发生严重过敏反应，包括[[过敏性休克]]。既往并无输注历史者也可发生[[过敏反应]]，这可能与母子[[胎盘]]输注和喝牛奶造成的对IgA致敏有关。

选择性IgA缺陷患者有时伴发[[恶性肿瘤]]。如[[肺癌]]、[[胃癌]]、[[结肠癌]]、[[直肠癌]]、[[乳腺癌]]、[[卵巢癌]]、[[子宫癌]]、[[胸腺瘤]]、[[白血病]]和[[淋巴瘤]]等。

诊断本症时采用Stiehm的诊断标准：①[[血清]]IgA含量&lt;50mg/L;②血清IgG、IgM水平正常或升高;③[[细胞免疫]]功能正常或减低;④排除其他原因引起的血清IgA低下。但诊断时应注意IgA[[系统发育]]与年龄关系密切。1岁内[[婴儿]]，尤其是&lt;6个月婴儿血清IgA呈缺乏状态，且SIgAD有自然恢复倾向，故对SIgAD的诊断应持慎重态度。此外，一般血清IgA量可间接反映SIgA的状态，但个别患者血清IgA正常，却存在[[分泌成分]]缺乏，故疑为SIgAD的患者应检测[[唾液]]的SIgA，以除外分泌成分缺乏。
==小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的诊断==

===小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的检查化验===
患者[[血清]][[IgA]]水平常低于0.05g/L，甚至完全测不出。重症患儿[[唾液]]中未能测到分泌型IgA，尿液中含量极低。[[IgG]]和[[IgM]]水平正常或升高，甚至可2倍于正常值。约40%的患儿可测到自身[[抗体]]。

根据病情选择，如[[肺部感染]]时做胸片检查;[[胃炎]]、[[胃溃疡]]时做[[胃镜]]和[[钡餐检查]];[[癫痫]]做[[脑电图检查]]等等。
===小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的鉴别诊断===
[[免疫缺陷]]性[[疾病]]其特点均为反复[[感染]]，且可发生不常见的严重感染、感染持久不愈，治疗效果不佳等等。[[体液免疫]]缺陷多见[[革兰阳性菌]]感染，[[细胞免疫]]缺陷多见[[革兰阴性菌]]、[[真菌]]、[[原虫]]、[[病毒]]、[[分枝杆菌]]等感染;[[X线]]检查在[[婴儿期]]缺乏[[胸腺]]者提示细胞免疫缺陷或[[联合免疫]]缺陷。本症属体液免疫缺陷性疾病，应注意与其他体液免疫缺陷病相鉴别，如先天性[[低丙种球蛋白血症]]、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症及选择性IgM缺乏症等。[[血清]][[IgA]]定量测定，IgA&lt;0.05g/L提示为IgA缺乏症，同时SIgA缺乏，而其他Ig正常;[[临床表现]]相对于其他体液免疫缺陷[[病症]]状较轻，部分患者可无[[症状]];婴儿期反复[[呼吸道]]或[[胃肠道]]感染，并常伴[[过敏性疾病]]或[[自身免疫性疾病]];其他体液免疫缺陷病一般预后严重，易致患儿早期死亡。
==小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的并发症==
常伴发自身[[免疫]]病，如[[红斑狼疮]]、[[皮肌炎]]、[[类风湿性关节炎]]、[[结节性动脉周围炎]]、[[慢性甲状腺炎]]、[[混合结缔组织病]]、[[自身免疫性溶血性贫血]]和[[特发性血小板减少性紫癜]]等;可伴有[[过敏性疾病]]、反复[[感染]]等;有[[吸收障碍]]，可[[至营]][[养性]][[疾病]]，可伴发[[溃疡性结肠炎]]，节段性[[小肠]]炎、[[萎缩性胃炎]]、[[胃溃疡]]、[[胰腺炎]]和[[肝炎]]等;可有智能低下，[[癫痫]]，可伴发[[哮喘]]或[[荨麻疹]]，输注含[[IgA]]的血使病儿[[致敏]]，可发生严重过敏反应;可伴发[[恶性肿瘤]]。
==小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的预防和治疗方法==
病因尚不清，目前重点是做好[[遗传疾病]]防治工作。如：

1.对患者家庭成员进行筛选检查。

2.[[遗传咨询]]，检出致病[[基因]][[携带者]]，指导生育。

3.[[产前诊断]]等。
===小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的西医治疗===
(一)治疗

主要治疗各种伴发病，如伴[[系统性红斑狼疮]]，应用免疫[[抑制剂]]。如发生[[感染]]则以敏感[[抗生素]]或[[中药]]积极抗感染。对于[[腹泻]]患者可考虑口服含有丰富的分泌型Ig的人[[初乳]]。

禁忌输含[[IgA]]的新鲜血和[[免疫球蛋白]]制剂。当患者需要[[输血]]时，[[血液]]的供者也应当是[[选择性IgA缺乏症]]患者，或输给洗过的[[红细胞]]。

尚无满意的治疗方法。虽有些患者能自发的恢复IGA的合成，但通常缺陷是持续存在的。输入的纯IgA制品可使患者[[致敏]]，产生抗IgA[[抗体]]，当再次接受含IgA制品时，患者可发生严重过敏反应。另外，输入的IgA几乎不能进入[[外分泌]]液。故输入纯IgA既不安全，又无多大应用价值。患者需要输血时，应选择SIgAD供血者的血液，对于吸收不良和腹泻，有人输新鲜[[血浆]]，使[[血清]]IgA恢复到正常水平，疗效较为满意，但治疗前和治疗中应检查患者是否存在抗IgA抗体，如果存在，则应禁忌输入新鲜血浆。在严重腹泻时也可采用初乳[[疗法]]，以补充IgA。[[胸腺素]]与其他肽类制剂可促进血清IgA水平增高。国内报道用胸腺素与[[干扰素]]联合治疗获良好疗效。胸腺素剂量为10mg/次，每周2次，连用2个月;干扰素每周1次，每次×104U，最短用1年，最长3～5年。

对各种特异的伴发病应进行相应的抗感染、抗过敏、抗肿瘤和[[免疫抑制治疗]]。

(二)预后

本症是[[临床经过]]较轻，一些患者到50～60岁几乎仍未发现异常表现，或只有轻度反复[[呼吸道感染]]。相当一部分[[婴儿]]患者未经治疗可以自然痊愈，常在5岁以内IgA水平达到正常。由于本症的预后主要取决于伴发病，故应仔细检查有无伴发病，以便早期治疗。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症 - 版本历史

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